авторефераты диссертаций БЕСПЛАТНАЯ БИБЛИОТЕКА РОССИИ

КОНФЕРЕНЦИИ, КНИГИ, ПОСОБИЯ, НАУЧНЫЕ ИЗДАНИЯ

<< ГЛАВНАЯ
АГРОИНЖЕНЕРИЯ
АСТРОНОМИЯ
БЕЗОПАСНОСТЬ
БИОЛОГИЯ
ЗЕМЛЯ
ИНФОРМАТИКА
ИСКУССТВОВЕДЕНИЕ
ИСТОРИЯ
КУЛЬТУРОЛОГИЯ
МАШИНОСТРОЕНИЕ
МЕДИЦИНА
МЕТАЛЛУРГИЯ
МЕХАНИКА
ПЕДАГОГИКА
ПОЛИТИКА
ПРИБОРОСТРОЕНИЕ
ПРОДОВОЛЬСТВИЕ
ПСИХОЛОГИЯ
РАДИОТЕХНИКА
СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО
СОЦИОЛОГИЯ
СТРОИТЕЛЬСТВО
ТЕХНИЧЕСКИЕ НАУКИ
ТРАНСПОРТ
ФАРМАЦЕВТИКА
ФИЗИКА
ФИЗИОЛОГИЯ
ФИЛОЛОГИЯ
ФИЛОСОФИЯ
ХИМИЯ
ЭКОНОМИКА
ЭЛЕКТРОТЕХНИКА
ЭНЕРГЕТИКА
ЮРИСПРУДЕНЦИЯ
ЯЗЫКОЗНАНИЕ
РАЗНОЕ
КОНТАКТЫ


Pages:     | 1 || 3 |

«МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования ...»

-- [ Страница 2 ] --

№ 7. Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. Процент перекреста между А - В равен 20, между В - С - 10. Особь, гомозиготная по АВС, скрещена с особью, гомозиготной по abc. Какие гаметы будут образовываться у особей F1 и с какой частотой?

Каково будет соотношение фенотипов в потомстве возвратного скрещивания F 1 с особью abc?

Какие особи будут являться двойными кроссоверами?

№ 8. Проведите генетический анализ результатов анализирующего скрещивания тригетерозиготы АаВbСс:

ABC 71 aBC АВс аВс 3 AbC 14 abC Abc 17 abc 9. Проведите генетический анализ результатов двух анализирующих скрещиваний тригетерозигот АаВbСс:

Скрещивание № 1 Скрещивание № ABC 126 АВс 10 AbC 64 Abc 62 aBC 68 аВс 70 abC 14 abc 133 547 № 10. Проведите генетический анализ результатов двух анализирующих скрещиваний тригетерозигот АаВbСс:

Скрещивание № 1 Скрещивание № ABC 42 АВс 38 AbC 41 Abc 39 aBC 43 аВс 37 abC 41 abc 40 321 № 11. В анализирующем скрещивании от дигетерозиготы АаВb получено:

АВ АB аВ ab Каков характер наследования генов? Если они сцеплены, то каково расстояние между ними? Определите генотип гетерозиготы. Какое соотношение фенотипов было бы в потомстве анализирующего скрещивания, если бы исходно скрещивали гомозиготные особи ААВВ и aabb?

№ 12. Проведите генетический анализ результатов анализирующего скрещивания тригетерозиготы АаВbСс:

АВС 29 aBC АВс аВс 235 АbС 27 abC Abc 210 abc № 13. В анализирующем скрещивании дигетерозиготы произошло расщепление на четыре фенотипических класса в соотношении: 42,4% - АВ, 6,9% - Аb, 7,0% - аВ и 43,7% - ab. Как наследуются гены? Каков генотип гетерозиготы? Что получится, если дигетерозиготы скрестить между собой?

№ 14. Проведите генетический анализ результатов анализирующего скрещивания тригетерозиготы АаВbСс:

АВС 1270 aBC АВс аВс 95 АbС 6 abC Abc 68 abc № 15. Проведите генетический анализ результатов анализирующего скрещивания тригетерозиготы АаВbСс:

ABC АВс AbC abC abc № 16. Проведите генетический анализ результатов двух анализирующих скрещиваний тригетерозигот АаBbСс:

Скрещивание № 1 Скрещивание № АВС 151 АВс 290 АbС 37 Abc 20 аВС 21 аВс 39 abC 288 abc 147 993 Объясните расщепления. Определите генотипы исходных форм. Если гены сцеплены, то определите расстояние между ними и порядок их расположения в хромосоме. Определите, имеет ли место интерференция.

№ 17. У кроликов ген рецессивной белой пятнистости сцеплен с геном, обусловливающим другой рецессивный признак - шерсть ангорского типа. Сила сцепления между этими генами 14% кроссинговера. Гомозиготного короткошерстного пятнистого кролика скрещивают с ангорским не пятнистым. Определите генотипы исходных кроликов и в какой фазе - "притяжения" или "отталкивания" - находятся в данном скрещивании гены. Какое расщепление будет наблюдаться в анализирующем скрещивании особей из F1?

№ 18. Скрещивается гомозиготный пегий короткошерстный кролик с гладкоокрашенным ангорским, и потомки F1 возвратно скрещены с гладкоокрашенным ангорским. При этом получено следующее потомство:

пегих короткошерстных, гладкоокрашенных ангорских, пегих ангорских, гладкоокрашенных короткошерстных.

Как наследуется признак? Определите генотипы исходных животных и гибридов F 1. Что получится, если скрестить гетерозиготных гладкоокрашенных короткошерстных кроликов с пегими ангорскими?

№ 19. В первом поколении от скрещивания серебристых рябых кур с золотистыми нерябыми петухами получили 34 золотистых нерябых курицы и 29 серебристых рябых петухов.

Петухов из F1 крестили с курами из F1. В потомстве от этого скрещивания были получены петухи и куры четырех фенотипов:

серебристых рябых, золотистых рябых, серебристых нерябых, золотистых нерябых Как наследуются признаки? Определите генотипы исходных птиц и гибридных петухов из F1.

№ 20. Шесть петухов, гетерозиготных по сцепленным с полом генам карликовости (а) и серебристости (В), скрещивали с нормальными золотистыми курами. Всех петушков от этого скрещивания выбраковали, а курочек в возрасте пяти месяцев классифицировали следующим образом:

F1 от петухов №1, 3, 4 № 2, 5, нормальных золотистых 153 карликовых серебристых 137 нормальных серебристых 13 карликовых золотистых 11 314 Чем вы объясните различия в результатах скрещиваний? Какова сила сцепления между генами а и В? Почему анализировали только курочек?

Занятие 12.

Тема: Наследование пестролистности и мужской стерильности у растений. Пластидная наследственность. Признаки, контролируемые ядерными и цитоплазматическими генами. Понятие о плазмоне.

Цель занятия: изучить основные формы внеядерной наследственности..

Задачи:

изучить наследование пестролистности у растений;

1.

изучить наследование цитоплазматической мужской стерильности у кукурузы;

2.

сравнить признаки, контролируемые ядерными и плазматическими генами;

3.

Контрольные вопросы:

Что такое внехромосомная цитоплазматическая наследственность?

1.

В чем заключается материальная основа цитоплазматической наследственности?

2.

В результате каких экспериментов была обнаружена цитоплазматическая наследственность?

3.

Чем отличаются по характеру наследования гены ядра и цитоплазмы?

4.

Как проявляются гены восстановители фертильности?

5.

Занятие 13,14,.

Тема: Модификационная изменчивость. Учение Иогансена о чистых линиях. Норма реакции генотипа Генетическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость.

Спонтанный и индуцированный мутагенез. Мутации. Авто- и аллополиплоидия Цель занятия: изучить процессы изменчивости организмов, Задачи:

1. изучить модификационную изменчивость;

2. изучить комбинативную изменчивость;

3. изучить мутационную изменчивость, основные проявления мутаций.

Контрольные вопросы:

1. Какие типы генных мутаций вам известны?

2. Какие изменения генетического материала можно увидеть под световым микроскопом?

3. Чем отличаются аберрации хромосомного типа от хроматадных аберраций?

4. Чем отличаются генные мутации от геномных?

5. К какому виду мутаций относится полиплоидия?

6. Что такое мозаик?

7. Какой набор хромосом встречается при синдроме Дауна?

8. Чем отличаются менделевские наследственные болезни от мультифакториальных?

9. Что вы знаете об общем уровне спонтанных мутаций у человека?

10. В чем сходство и различие спонтанных и индуцированных радиацией мутаций?

11. Какие хромосомные нарушения возникают при действии ионизирующих излучений?

12. Какие типы генетических изменений позволяет изучать FISH-метод?

13. Что такое метод удваивающей дозы?

14. Какие примеры реального воздействия ионизирующих излучений на наследственность человека вам известны?

15. Перечислите известные вам мутагенные факторы, являющиеся наиболее вероятной причиной хромосомных мутаций у человека.

16. Дайте оценку эволюционной роли, а также медицинского и хозяйственного значения хромосомных мутаций.

17. Составьте классификацию генных мутаций и схемы, демонстрирующие различные молекулярные механизмы таких мутаций.

18. Используя информацию о структуре генетического кода мРНК (см. табл. 1.2), определите аминокислотную последовательность полипептидного фрагмента, кодируемого следующим участком нити ДНК: 3'- ЦТТТЦТЦАТАГТГЦТГТГ-5'. Установите, какие изменения в строении полипептида (белка) произойдут в результате мутации, связанной с выпадением (делецией) в кодирующей нити ДНК пятого нуклеотида слева, содержащего цитозин. Сделайте заключение в отношении функции мутантного белка по сравнению с нормальным (первоначальным) белком.

19. Определите, как изменится аминокислотная последовательность мутантного белка из предыдущей задачи при возникновении новой (второй) мутации, в результате которой в мутантную нить ДНК происходит включение (инсерция) дополнительного нуклеотида, содержащего аденин, между пятым (Т) и шестым (Ц) нуклеотидами слева. Сравните структуру нового полипептида со структурой исходного (немутантного) полипептида. Как можно назвать вторую (инсерционную) мутацию, если учесть, что синтезируемый после ее возникновения белок по функциональной активности практически не отличается от исходного (немутантного) белка?

Занятие 15,16.

Тема: Представление школы Т.Моргана о строении гена. Современные представления.

Центровая теория гена. Работы С.Бензера.

Цель занятия: изучить современные представления о строении гена..

Задачи:

1. изучить вклад Т.Моргана и его школы в развитие теории гена;

2. изучить центровую теорию гена;

3. рассмотреть современные представления о теории гена.

Контрольные вопросы и задачи:

1. Перечислите известные вам доказательства в пользу генетической роли ДНК. Составьте принципиальную схему эксперимента по трансформации бактерий.

2. Проанализируйте данные, приведенные в табл. 1, и рассчитайте показатели А/Т, Г/Ц и (А+Т)/(Г+Ц), заполнив соответствующие колонки таблицы. Оцените значение полученных вами результатов в плане обоснования принципа комплементарности при построении модели молекулы ДНК и видовой специфичности ДНК.

3. В препаратах ДНК, выделенной из клеток туберкулезных бактерий, содержание аденина составило 15,1 % от общего количества Таб л и ц а Содержание азотистых оснований нуклеотидов ДНК (в %) и их соотношения у организмов разных видов Организмы А Г Т Ц А/Т Г/ Ц (А + Т)/(Г + Ц) Кишечная палочка (бактерия) 24,7 26,0 23,6 25, Дрожжи 31,3 18,7 32,9 17, Пшеница 27,3 22,7 27,1 22, Курица 28,8 20,5 29,2 21, Крыса 28,6 21,4 28,4 21, Человек 30,9 19,9 29,4 19, оснований. Определите примерное количество гуанина, тимина и цитозина в этой ДНК.

4. При анализе нуклеотидного состава ДНК бактериофага АПЗ было обнаружено следующее количественное соотношение азотистых оснований: А — 23 %, Г — 21 %, Т — 36 %, Ц — 20 %.

Как можно объяснить причину того, что в этом случае не соблюдается принцип эквивалентности, установленный Чаргаффом?

5. Определите нуклеотидную последовательность и ориентацию концов фрагмента одной из нитей молекулы ДНК, если известна последовательность и ориентация комплементарного участка другой нити этой молекулы: 3 '-А-Т-Ц-Г-Т-Т-Ц-Г-А-5'.

6. Определите направление синтеза и нуклеотидную последовательность каждой из двух дочерних нитей, которые возникнут при репликации приведенного ниже двухцепочечного фрагмента ДНК:

3'-А-Г-Т-Ц-Т-Т-Г-Ц-А-5' 5'-Т-Ц-А-Г-А-А-Ц-Г-Т-3' 7. Известно, что при репликации ДНК в клетках бактерий скорость полимеризации составляет примерно 500 нуклеотидов в 1 с, тогда как в клетках млекопитающих — около 50 нуклеотидов в с.

1) Сделайте расчет времени, необходимого для полного копирования однорепликонной молекулы ДНК бактериального вируса (бактериофага) среднего размера, содержащей 3*104 пар нуклеотидов.

2) Проведите аналогичный расчет для молекулы ДНК одной из хромосом человека, содержащей примерно 108 пар нуклеотидов, при условии, что такая молекула представляла бы собой всего лишь один репликон.

8. Составьте несколько произвольных триплетов ДНК и комплементарных им триплетов РНК с указанием направления считывания нуклеотидов в этих триплетах.

9. Определите возможное число информационных триплетов в участке молекулы ДНК, состоящем из 360 пар нуклеотидов, и в молекуле РНК, содержащей 300 нуклеотидов.


10. Рассчитайте число аминокислот в полипептидной цепочке, кодируемой мРНК, состоящей из 180 нуклеотидов. Сделайте аналогичный расчет для фрагмента молекулы ДНК, содержащего 300 пар нуклеотидов.

11. Установите, какие аминокислоты кодируют следующие триплеты мРНК: ААЦ, УУУ, ГГА, ЦУЦ, УЦУ. Какова структура соответствующих кодонов ДНК?

12. Проанализируйте возможности изменений в структуре синтезируемого полипептида при возникновении следующих мутационных изменений структуры одного из информационных триплетов молекулы мРНК:

1) замена триплета ААА на триплет АГА;

2) замена ЦУЦ на ЦУУ;

3) замена ГГЦ на ГУЦ;

4) замена УУА на УУГ;

5) замена УУА на УГА;

6) замена УАА на УАЦ.

13. Сформулируйте аргументы для обоснования эволюционного смысла отличий генетического кода ДНК митохондрий и кода хромосомной ДНК эукариотической клетки (в плане теории эндосимбионтного происхождения митохондрий).

14. Объясните причину ситуации, при которой ген эукариотической клетки, занимающий участок ДНК размером в 2400 пар нуклеотидов, кодирует полипептид, состоящий из аминокислотных остатков.

15. Составьте схему прерывистой структуры гипотетического гена, состоящего из 5 экзонов и интронов и кодирующего полипетид, включающий 300 аминокислотных остатков (относительные размеры отдельных экзонов и интронов можно выбрать произвольные).

16. Фрагмент молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность:

3'-ЦТААГАЦТГАГТААЦГТЦ-5' 5'-ГАТТЦТГАЦТЦАТТГЦАГ-3' Определите ориентацию и нуклеотидную последовательность мРНК, синтезируемой на указанном фрагменте ДНК, и аминокислотную последовательность кодируемого ею полипептида.

17. Можно ли однозначно определить нуклеотидную последовательность мРНК и комплементарной ей нити ДНК, если известна аминокислотная последовательность кодируемого ими полипептида? Дайте обоснование своего ответа.

18. Запишите все варианты фрагментов мРНК, которые могут кодировать следующий фрагмент полипептида: Фен-Мет-Цис.

19. Какие аминокислоты могут транспортировать к рибосомам тРНК с антикодонами: АУГ, ААА, ГУЦ, ГЦУ, ЦГА, ЦУЦ, УАА, УУЦ?

20. Для обоснования структурной организации лактозного оперона Ф.Жакоб и Ж. Моно получили и проанализировали большое число мутантов Е. coli с различными нарушениями в синтезе ферментов, обеспечивающих утилизацию лактозы. Определите характер возможных нарушений в случае следующих мутаций.

1) Произошла мутация в гене-регуляторе, которая привела к стабильной инактивации белка репрессора.

2) Возникла мутация в операторе, что делает невозможным прикрепление к нему активного белка-репрессора, но при этом не нарушены функции РНК-полимеразы.

3) Мутационное изменение в нуклеотидной последовательности промотора, узнаваемой РНК полимеразой, исключает возможность специфического прикрепления этого фермента.

4) Мутация в z-гене привела к инактивации кодируемого им фермента, тогда как другие структуры оперона не изменились.

5) Произошла аналогичная мутация в у-гене.

6) Возникла мутация в промоторном участке, сделавшая невозможным прикрепление к нему белка-активатора.

21. Сделайте расчет процентного содержания средней совокупности многокопийных мигрирующих последовательностей copia в гаплоидном геноме дрозофилы (1,7-107 пар нуклеотидов), если известно, что размер одной копии составляет 5000 пар нуклеотидов, а их число колеблется в пределах 20 — 60 копий на геном.

Занятие 17.

Тема: Понятие о виде и популяции. Закон Харди-Вайнберга, его значение и применение.

Факторы динамики генетического состава популяций: мутации, миграции, дрейф генов, естественны отбор.

Цель: изучить основы популяционной генетики.

Задачи:

1. рассмотреть понятие менделевской популяции;

2. изучить основные положения закона Харди-Вайнберга;

3. изучить влияние мутаций, миграций, дрейфа генов и естественного отбора на генетическую структуру популяций.

Контрольные вопросы и задачи:

№ 1. В популяции 16% людей имеют группу крови N. Определите долю лиц с группами крови М и MN в этой популяции при условии панмиксии.

№ 2. Популяция состоит из трех генотипов - АА, Аа и аа в соотношении 1/4:1/2:1/4. В каком соотношении в двух следующих поколениях будут представлены эти генотипы при условии самоопыления?

№ 3. В популяции, состоящей из 100 млн. людей, 40 тысяч поражено заболеванием, вызываемым рецессивным геном. Если этим лицам воспрепятствовать в воспроизведении потомства и если численность популяции не изменится, то сколько больных будет в следующем поколении?

№ 4. Из 84 тыс. детей, родившихся в течение 10 лет в родильных домах города К., у детей обнаружен патологический рецессивный признак. Популяция этого города отвечает условиям панмиксии и генотипического равновесия для двухаллельной генетической системы.

Определите частоту рецессивного аллеля в данной популяции и установите ее генетическую структуру.

№ 5. На остров ветром занесло семечко однолетнего самоопыляющегося растения, гетерозиготного по одному гену. Как будет выглядеть растительный покров на острове через три года, если предположить, что все особи выживают, производя одно поколение в год? Какова вероятность нахождения через пять лет растения, идентичного по генотипу с прародительским?

№ 6. Соотношение гомозиготных опушенных растений ржи (АА) и неопушенных (аа) в выборке 4:1. Определите генетическую структуру первого и третьего поколений от скрещивания этих растений при условии панмиксии.

№ 7. Какое соотношение зеленых растений и хлорофильных мутантов гороха можно ожидать в пятом поколении от самоопыления гетерозиготного растения? Хлорофильная мутация рецессивный признак, мутанты жизнеспособны. Горох - строгий самоопылитель.

№ 8. В опыте в один ящик поместили 30 пар дрозофил с красными глазами и 60 - с ярко красными глазами, наследуемыми по рецессивному типу. Какое соотношение по окраске глаз вы ожидаете получить в F6 при условии панмиксии и отсутствии мутаций и отбора? Исходные мухи гомозиготны.

№ 9. В популяции крупного рогатого скота 4169 особей имели красную окраску, чалую и 756 белую. Определите соотношение аллелей и генотипов в F3 этой популяции при условии панмиксии (чалую окраску имеют особи, гетерозиготные по аллелям красной и белой окрасок).

№ 10. В популяции мышей в течение одного года родилось 2% альбиносов (рецессивный признак). Определите частоты аллелей и долю гетерозигот в этой популяции при условии панмиксии.

№ 11. Дж. Нил и У. Шелл (1958) приводят следующие данные о частоте рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду среди различных групп населения земного шара:

№ 12. Четыре искусственно созданные группы особей имеют следующие частоты генотипов:

1. 60% АА и 40% аа;

2. 40% АА, 40% Аа и 20% аа;

3. 30% АА, 60% Аа и 10% аа;

4. 20% АА и 80% аа.

Определите соотношение генотипов АА, Аа и аа в первом поколении в каждой группе при условии панмиксии.

Занятие 18.

Тема: Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни человека. Среда и болезни человека. Генная инженерия. Искусственный синтез генов. Выделение генов. Трансгенез.

Генетика и биотехнология.

Цель: Получить представление о методах изучения генетики человека. Изучить наследственные болезни человека и влияние на них условий окружающей среды.

Задачи:

1. охарактеризовать основные методы изучения генетики человека;

2. изучить наследственные болезни человека и их фенотипическое проявление;

3. изучить генетические заболевания, связанные с нарушением зрительного анализатора и слуха;

4. изучить влияние среды на проявление генетических заболеваений;

5. изучить методы профилактики генетических заболеваний.

Контрольные вопросы и задания:

1. Отметьте, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа хромосом: 1) болезнь Дауна;

2) синдром Клайнфельтера;

3) гемофилия;

4) трисомия;

5) дальтонизм.

2. Укажите, какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом: 1) 47,XXX;

2) 45 Д;

3) 46,XY;

4) 46,ХХ.

3. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом: 1) дальтонизм;

2) болезнь Дауна;

3) синдром Патау;

4) синдром Эдвардса;

5) синдром Клайнфельтера.

4. Внесите в незаполненные колонки табл. 1 информацию о количестве аутосом, половых хромосом и полном кариотипе индивидуума с соответствующим заболеванием.

Таб л и ц а Хромосомные болезни человека Количество Название Кариотип аутосом половых хромосом Болезнь Дауна Синдром Шерешевского - Тернера Синдром Клайнфельтера Трисомия X Синдром Патау Синдром Эдвардса Запишите в соответствующих колонках табл. 2 названия патологических синдромов и 6.


заболеваний, если таковые могут возникнуть, и пол индивидуумов, имеющих перечисленные кариотипы:

Таблица Условные обозначения различных кариотипов человека Кариотип Название заболевания Пол организма 47,XY,21 + 46, XY 47, XXX 47,ХХY 45, X 47, XY, 13 + 47,ХХ,18+ 46, XX 7. Если нормальный кариотип женщины обозначить формулой 44А + ХХ (символ А обозначает "аутосомы"), а кариотип мужчины - 44A + XY, то тогда возможные варианты гамет родительских организмов можно представить формулами 22А + Х и 22A4+ Y.

8. Используя предложенную символику, составьте схему наследования аутосом и половых хромосом детьми в случае правильного расхождения хромосом их родителей при мейозе во время гаметогенеза.

9. Составьте аналогичную схему, объясняющую хромосомный механизм возникновения у детей болезни Дауна (трисомии 21) как результата неправильного расхождения аутосом в мейозе на этапе созревания гамет у родителей этих детей. Установите, будет ли пол больного ребенка зависеть от того, какая из гамет (матери или отца) является мутантной.

10. Составьте аналогичные схемы, объясняющие хромосомный механизм появления детей с синдромами Шерешевского-Тернера (кариотип 45,X), трисомии X (47,XXX), Клайнфельтера (47,XXY).

11. Определите возможное число телец полового хроматина, которое будет обнаружено в большинстве соматических клеток индивидуумов со следующими заболеваниями: 1) синдром Шерешевского-Тернера;

2) синдром Клайнфельтера (кариотип 47,XXYn 48,XXXY);

3) синдром полисемии (кариотип 47,XXXи 48,ХХХХ).

12. Используя приведенную выше символику, обозначьте следующие перестройки хромосом:

1) транслокация;

2) реципрокная транслокация;

3) робертсоновская траслокация;

4) инверсия;

5) инсерция;

6) дупликация;

7) кольцевая хромосома.

13. Сделайте символическую запись возможных кариотипов следующих индивидуумов: 1) мальчик с синдромом "кошачьего крика" (делеция короткого плеча хромосомы 5);

2) девочка с синдромом Орбели (деления длинного плеча хромосомы 13);

3) мальчик с синдромом Вольфа Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4).

14. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом: 1) синдром Патау;

2) синдром Шерешевского-Тернера;

3) болезнь Дауна (трисомия 21);

4) болезнь Дауна (транслокационная форма);

5) синдром "кошачьего крика";

6) синдром Орбели.

15. Сделайте расшифровку следующих записей кариотипов больных людей: 1) 46,ХХ,1р+;

2) 46,XY,14q-;

3) 46,ХХ,14р+;

4) 46,XX,del(1)(q21);

5) 46,XY, t(2:5)(q21:q31);

6) 46, XX, r (18).

16. Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека: 1) синдром Патау;

2) синдром "кошачьего крика";

3) синдром Шерешевского-Тернера;

4) болезнь Дауна;

5) синдром Клайнфельтера.

17. Укажите, какие из приведенных ниже данных можно получить при анализе родословной схемы одной семьи: 1) тип наследования заболевания;

2) распространенность гена в популяции;

3) пенетрантность гена;

4) вероятность появления больного ребенка в семье.

18. Один из нормальных признаков человека - способность ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ) контролируется доминантным геном (условный символ Т).

19. Составьте схему семьи, где муж и жена, являющиеся ФТМ+, имеют двух сыновей ФТМ+, одну дочь ФТМ+ и одну дочь с признаком ФТМ-. Один из сыновей женился на девушке (ФТМ-) и у них родилась дочь ФТМ-. Обозначьте фенотип каждого члена семьи знаком (+) либо (-) внутри соответствующего символа, определите наиболее вероятный генотип каждого из них.

20. Составьте родословную схему, используя следующие данные. Мужчина (пробанд), способный ощущать вкус вещества (ФТМ+), имеет от первого брака двух сыновей (одного ФТМ+, другого ФТМ-) и ФТМ+-дочь, а от второго брака двух дочерей ФТМ-. Его первая жена не исследовалась на чувствительность к ФТМ, а вторая была ФТМ-. Дочь от первого брака в дальнейшем вышла замуж за мужчину ФТМ- и родила шестерых детей, все из которых были ФТМ+. Знаками (+) и (-) обозначьте фенотипы индивидуумов (как и на схеме пункта 1).

Определите возможный генотип всех членов родословной и сделайте его символическую запись снаружи каждого символа (ТТ, Tt, tt, соответственно).

21. Укажите, при каких из приведенных заболеваний возможно проведение массового скрининга с использованием биохимических тестов: 1) фенилкетонурия;

2) болезнь Дауна;

3) трисомия X;

4) галактоземия 5) тирозинемия.

22. Перечислите методы диагностики, применяемые при подозрении на следующие заболевания: 1) галактоземию;

2) фенилкетонурию;

3) болезнь Дауна;

4) фруктоземию.

23. На основе имеющейся у вас информации составьте схемы (с указанием этапов): 1) блот гибридизации по Саузерну;

2) нескольких циклов полимеразной цепной реакции.

24. Назовите клетки организма человека, которые, по вашему мнению, практически легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней.

25. Внесите информацию в незаполненные колонки табл. 3, обозначив (знаком (+) либо (-)) методы, которые применяются для диагностики перечисленных заболеваний:

Таб л и ц а Методы диагностики наследственных болезней человека Биохимические Генная Цитогенетические Название методы диагностика методы Фенилкетонурия Серповидно-клеточная анемия Галактоземия Муковисцидоз Синдром Шерешевского Тернера 26. Заполните табл. 4, указав наименование дефектного фермента и тип наследования патологии.

Таб л и ц а Генные болезни человека Название болезни Дефектный фермент Тип наследования Синдром Моркио Болезнь Фобса-Кори Синдром Леша-Нихана Адреногенитальный синдром Фенилкетонурия Тирозинемия Галактоземия Фруктоземия Болезнь Тея - Сакса Болезнь Ниманна-Пика Синдром Гурлера Болезнь Гоше Синдром Криглера - Найяра 5. СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ Основная 1. А й а л а Ф., К а й г е р Дж. Современная генетика. М., Мир. В 3- томах. 1988.

2. В а т т и К.В. Т и х о м и р о в а М. М.Руководство к практическим занятиям по генетике. М., 1972.

3. Г л а з е р В.М., О р л о в а Н.Н. и др. Сборник задач по общей генетике - М. МГУ, 2005.

4. Д у б и н и н Н.П. Общая генетика. М., Наука. 1986.

5. Л о б а ш е в М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. 1969.

6. Р о к и ц к и й П.Ф. Биологическая статистика. Минск, 1973.

Дополнительная 1. 3 а х а р о в И.А., К в и т к о К.В. Генетика микроорганизмов. Изд-во ЛГУ, 1967.

2. А с т а у р о в Б.Л. Генетика пола. – В сб.: Актуальные вопросы современной генетики. Изд во МГУ, 1966.

3. А с т а у р о в Б.Л. Наследственность и развитие. М., 1974.

4. Актуальные вопросы современной генетики. Изд-во МГУ, 1966.

5. В а в и л о в Н.И. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. – В сб.:

Классики советской генетики. М.-Л., 19б8.

6. В а в и л о в Н.И. Линнеевский вид как система. Избр. Произв. Т.1. Л., 1967.

7. В а в и л о в Н.И. Пути советской селекции. – В сб.: Классики советской генетики. М – Л., 1968.

8. Г а й с и н о в и ч А.Е.. Зарождение генетики. М., 1967.

9. Генетика и наследственность. Сб. статей. М., Мир, 1987.

10. Г е р ш е н з о н С.М. Основы современной генетики. Киев, Наук. думка. 1983.

11. Г е р ш к о в и ч И. Генетика. М., 1968.

12. Г у л я е в Г.В. Задачник по генетике. М., 1980.

13. Д у б и н и н Н.П., Г л е м б о ц к и й Я.Л. Генетика популяций и селекция. М., 1967.

14. И о г а н с е н В. О наследовании в популяциях и чистых линиях. М.-Л. 1935.

15. И н г е -В е ч т о м о в С. Г. Генетика с основами селекции. 16. К а р п е ч е н к о Г.Д. Полиплоидные гибриды. – В сб.: Клас.сов. генетики.М.-Л., 1968.

17. К а р п е ч е н к о Г.Д. Экспериментальная полиплоидия и гаплоидия. – В сб.: Классики советской генетики. М.-Л., 1968.

18. К о л ь ц о в Н.К. Наследственные молекулы. – В сб.: Классики сов. Генет.,М.-Л., 1968.

19. Классики советской генетики. М.-Л., 19б8.

20. Л о б а ш о в М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. М.

Просвещение, 1979.

21. М а к к ь ю с и к В. Генетика человека. М., 1967.

22. М а р к е р т К., У р ш п р у н г Г. Генетика развития. М., 1973.

23. М е д в е д е в Н.Н. Практическая генетика. М., 1966.

24.

25. М е л л е р Г.Д. Избранные работы по генетике. М.-Л., 1937.

26. М е н д е л ь Г. Опыты над растительными гибридами. М., 1965.

27. М е т т л е р Л., Г р е г г Т. Генетика популяций и эволюция. М., 1972.

28. М о р г а н Т. Избранные произведения. М.-Л., 1937.

29. М ю н т ц и н г А. Генетика. М., 19б7.

30. О р л о в а Н.Н. Малый практикум по общей генетике. МГУ. 1982.

31. О р л о в а Н.Н. Генетический анализ – М. : МГУ, 32. Р о к и ц к и й П.Ф. Введение в статистическую генетику. Минск, 1974.

33. С е р е б р о в с к и й А.С. Генетический анализ. М., 1970.

34. С о у н с о н К., М е р ц Т., Я н г У. Цитогенетика. М., 1967.

35. С т е н т Г. Молекулярная генетика. М., 1974.

36. Т и м о ф е е в-Р е с о в с к и й Н.В, Я б л о к о в А.В., Г л о т о в Н.В. Очерк учения о популяции. М., 1973.

37. У о т с о н Д. Молекулярная биология гена. М., 1967.

38. Ф о г е л ь Ф., М о т у л ь с к и А. Генетика человека. М., Мир,, 1990.

39. Х а г е м а н Р. Плазматическая наследственность. М., 1962.

40. Х а р р и с Г. Ядро и цитоплазма. М., 1973.

41. Х а т т Ф. Генетика животных. М., 1969.

42. Х е л е в и н Н.В., Л о б а н о в А.М., К о л е с о в а О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике. М., высшая школа. 1984.

43. Ч е т в е р и к о в С.С. О некоторых моментах эволюционного процесса о точки зрения современной генетики. – В сб.: Классики советской генетики. М.-Л., 1968.

44. Ш е в ч е н к о В.А., Т о п о р н и н а Н.А., С т в о л и н с к а я Н.С. Генетика человека, 2002.

45. Щ и п к о в В.П., К р и в о ш е и н а Г.Н. Общая и медицинская генетика, 2003.

6. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОРГАНИЗАЦИИ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ 6.1. РЕКОМЕНДАЦИИ К РАБОТЕ НАД ТЕМАМИ, ВЫНЕСЕННЫМИ НА САМОСТОЯТЕЛЬНОЕ ИЗУЧЕНИЕ Часть тем, в связи с дефицитом бюджета времени аудиторных занятий, частично или, реже, полностью выносятся на самостоятельное изучение студентов.

Для тем, частично вынесенных на самостоятельное изучение Каждая тема, вынесенная на самостоятельное изучение, предваряется постановкой цели и перечислением задач. Для облегчения самостоятельной работы к каждой теме преподавателем выдается текстовый раздаточный материал, позволяющий студентам лучше сориентироваться в объеме и направлении изучения материала. В конце каждой темы приводится список доступной литературы для самостоятельного изучения материала.

Для самоконтроля студентами уровня теоретической подготовки к каждой теме имеется перечень контрольных вопросов и (или) задач.

Вопросы и задачи к данным темам включены в списки итоговых вопросов к зачету.

Тема Типы взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерия Цель: изучить основные типы взаимодействия генов Задачи:

4. изучить характер наследования признаков при комплементарности;

5. изучить характер наследования признаков при эпистазе;

6. изучить характер наследования признаков при полимерии.

Контрольные задачи:

№ 1. При скрещивании тыкв с белыми плодами в F1 получили 67 растений с белыми, 19 с желтыми и 6 с зелеными плодами. Объясните результаты, определите генотипы исходных растений. Что получится, если скрестить исходные растения с зелено плодным из F1?

№ 2. От скрещивания растений тыквы с зелеными и желтыми плодами в F1 плоды оказались желтыми, а в F2 произошло расщепление на 3/4 желтых и 1/4 зеленых. От скрещивания растений с белыми и зелеными плодами в F1 плоды белые, а в F2 расщепление: 113 белых, желтый и 7 зеленых. Как наследуется признак? Объясните расщепления в обоих скрещиваниях и определите генотипы исходных растений.

№ 3. От скрещивания растений тыквы с белыми и зелеными плодами в F1 получили расщепление: 86 белых, 39 желтых и 42 зеленых плода. Скрестив растения из F 1 с белыми и желтыми плодами получили следующее потомство: 1/2 с белыми, 3/8 с желтыми и 1/8 с зелеными плодами. Как наследуется признак? Объясните результаты скрещиваний, определите генотипы растений, использованных в скрещиваниях.

№ 4. При скрещивании растений тыквы с дисковидной формой плода в потомстве было получено 121 растение с дисковидной формой плода, 77 со сферической и 12 с удлиненной.

Объясните расщепление, определите генотипы исходных форм. Как наследуется признак? Какое расщепление вы ожидаете получить в анализирующем скрещивании и какое растение будете использовать в качестве анализатора?

№ 5. Растение тыквы с белыми удлиненными плодами скрестили с растением, у которого были зеленые дисковидные плоды. В F1 получили растения с белыми дисковидными плодами, а в F2 расщепление:

растений с белыми дисковидными плодами, - с белыми шаровидными плодами, - с белыми удлиненными плодами, - с желтыми дисковидными плодами, - с желтыми шаровидными плодами, - с желтыми удлиненными плодами, - с зелеными дисковидными плодами, - с зелеными шаровидными плодами, - с зелеными удлиненными плодами Как наследуются признаки? Определите генотипы исходных растений. Какое расщепление вы ожидаете получить в анализирующем скрещивании и какое растение будете использовать в качестве анализатора?

№ 6. При скрещивании двух сортов левкоя, один из которых имел махровые красные цветки, а второй - махровые белые, в F1 все гибриды имели простые красные цветки, а в F наблюдалось расщепление: 68 растений с махровыми белыми, 275 - с простыми красными, 86 - с простыми белыми, 213- с махровыми красными цветками. Объясните результаты. Как наследуются признаки? Определите генотипы исходных растений.

№ 7. От скрещивания растений люцерны с пурпурными и желтыми цветками в F 1 все цветки были зелеными, а в F2 произошло расщепление: 169 с зелеными цветками, 64 с пурпурными, 67 с желтыми и 13 с белыми. Как наследуется признак? Определите генотипы исходных растений. Что получится, если скрестить растения F1 с белоцветковым растением?

№ 8. У пастушьей сумки форма плода зависит от двух пар полимерных генов. Растение с треугольными плодами скрещено с растением с яйцевидными плодами. В потомстве 3/4 растений имели треугольные плоды и 1/4 - яйцевидные. Определите генотипы родителей. Что получится от самоопыления родительского растения с треугольными плодами?

№ 9. Растение душистого горошка с белыми цветками, скрещенное с таким же, дало 1/ потомства с пурпурными и 3/4 - с белыми цветками. Каковы генотипы родителей и потомков?

Какая окраска цветка может получиться в потомстве от скрещивания между собой растений с пурпурными цветками?9) *№ 10. Скрещиваются два растения душистого горошка - с белыми пазушными и белыми верхушечными цветками.

все растения с пурпурными пазушными цветками, F 415 растений с пурпурными пазушными, F 140 - с пурпурными верхушечными, 350 - с белыми пазушными, 95 - с белыми верхушечными Как наследуются данные признаки? Какое растение следует взять, чтобы поставить анализирующее скрещивание? Какие результаты вы ожидаете при этом получить?

*№ 11. Растение душистого горошка с белыми цветками, скрещенное с пурпурноцветковым, дало 3/8 с пурпурными и 5/8 с белыми цветками. Как это можно объяснить?

Определите генотипы исходных растений.9) № 12. Зеленое растение кукурузы при самоопылении дает около 15/16 зеленых и около 1/ белых (летальных) сеянцев. Объясните эти результаты, определите генотип исходного растения.

Тема Работы Т.Моргана и его школы. Открытие кроссинговера. Линейное расположение генов.

Генетические карты. Роль кроссинговера в эволюции.

Цель: Ознакомиться с основными работами Т.Моргана и его школы.

Задачи:

1. рассмотреть процесс кроссинговера;

2. изучить принципы построения генетических карт;

3. изучить роль кроссинговера в эволюции.

Контрольные задачи:

№ 1. В анализирующем скрещивании от гетерозиготы АаВb были получены следующие результаты:

АВ Аb Ав ab Объясните расщепление. Если гены сцеплены, то в каком состоянии - в "притяжении" или в "отталкивании" они находятся в гетерозиготе?

№ 2. Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. Процент перекреста между А и В - 8, между В и С - 25. Определите расстояние между генами А и С.

№ 3. Определите процент перекреста между двумя генами, если перекрест происходит с одинаковой частотой у самок и самцов и скрещивание двух гетерозигот Ab/аВ дает четыре типа потомков, обладающих одинаковой жизнеспособностью. Наименьший фенотипический класс составляет 1% от всего потомства.

№ 4. Проведите генетический анализ результатов двух анализирующих скрещиваний тригетерозигот.

Скрещивание № 1 Скрещивание № ABC 255 АВс 20 AbC 128 Abc 124 aBC 136 аВс 140 abC 28 abc 266 1097 *№ 5. Установлено, что гены сцеплены и расположены в хромосоме в следующем порядке:

А - В - С. Расстояние между генами А и В - 8% кроссинговера, между генами В и С - 10%.

Коэффициент совпадения равен 0,6. Каково ожидаемое соотношение фенотипов в потомстве анализирующего скрещивания (в %) растения с генотипом АВс/аbС?

№ 6. Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. Процент перекреста между А - В равен 30, а между В - С равен 20. Какое потомство получится при скрещивании гомозиготной особи АВС с гомозиготной особью abc и при скрещивании гибридов F1 с исходной особью abc?

№ 7. Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. Процент перекреста между А - В равен 20, между В - С - 10. Особь, гомозиготная по АВС, скрещена с особью, гомозиготной по abc. Какие гаметы будут образовываться у особей F1 и с какой частотой?

Каково будет соотношение фенотипов в потомстве возвратного скрещивания F 1 с особью abc?

Какие особи будут являться двойными кроссоверами?

№ 8. Проведите генетический анализ результатов анализирующего скрещивания тригетерозиготы АаВbСс:

ABC 71 aBC АВс аВс 3 AbC 14 abC Abc 17 abc 9. Проведите генетический анализ результатов двух анализирующих скрещиваний тригетерозигот АаВbСс:

Скрещивание № 1 Скрещивание № ABC 126 АВс 10 AbC 64 Abc 62 aBC 68 аВс 70 abC 14 abc 133 547 № 10. Проведите генетический анализ результатов двух анализирующих скрещиваний тригетерозигот АаВbСс:

Скрещивание № 1 Скрещивание № ABC 42 АВс 38 AbC 41 Abc 39 aBC 43 аВс 37 abC 41 abc 40 321 № 11. В анализирующем скрещивании от дигетерозиготы АаВb получено:

АВ АB аВ ab Каков характер наследования генов? Если они сцеплены, то каково расстояние между ними? Определите генотип гетерозиготы. Какое соотношение фенотипов было бы в потомстве анализирующего скрещивания, если бы исходно скрещивали гомозиготные особи ААВВ и aabb?

№ 12. Проведите генетический анализ результатов анализирующего скрещивания тригетерозиготы АаВbСс:

АВС 29 aBC АВс аВс 235 АbС 27 abC Abc 210 abc № 13. В анализирующем скрещивании дигетерозиготы произошло расщепление на четыре фенотипических класса в соотношении: 42,4% - АВ, 6,9% - Аb, 7,0% - аВ и 43,7% - ab. Как наследуются гены? Каков генотип гетерозиготы? Что получится, если дигетерозиготы скрестить между собой?

№ 14. Проведите генетический анализ результатов анализирующего скрещивания тригетерозиготы АаВbСс:

АВС 1270 aBC АВс аВс 95 АbС 6 abC Abc 68 abc № 15. Проведите генетический анализ результатов анализирующего скрещивания тригетерозиготы АаВbСс:

ABC АВс AbC abC abc № 16. Проведите генетический анализ результатов двух анализирующих скрещиваний тригетерозигот АаBbСс:

Скрещивание № 1 Скрещивание № АВС 151 АВс 290 АbС 37 Abc 20 аВС 21 аВс 39 abC 288 abc 147 993 Объясните расщепления. Определите генотипы исходных форм. Если гены сцеплены, то определите расстояние между ними и порядок их расположения в хромосоме. Определите, имеет ли место интерференция.

№ 17. У кроликов ген рецессивной белой пятнистости сцеплен с геном, обусловливающим другой рецессивный признак - шерсть ангорского типа. Сила сцепления между этими генами 14% кроссинговера. Гомозиготного короткошерстного пятнистого кролика скрещивают с ангорским не пятнистым. Определите генотипы исходных кроликов и в какой фазе - "притяжения" или "отталкивания" - находятся в данном скрещивании гены. Какое расщепление будет наблюдаться в анализирующем скрещивании особей из F1?

№ 18. Скрещивается гомозиготный пегий короткошерстный кролик с гладкоокрашенным ангорским, и потомки F1 возвратно скрещены с гладкоокрашенным ангорским. При этом получено следующее потомство:

пегих короткошерстных, гладкоокрашенных ангорских, пегих ангорских, гладкоокрашенных короткошерстных.

Как наследуется признак? Определите генотипы исходных животных и гибридов F 1. Что получится, если скрестить гетерозиготных гладкоокрашенных короткошерстных кроликов с пегими ангорскими?

№ 19. В первом поколении от скрещивания серебристых рябых кур с золотистыми нерябыми петухами получили 34 золотистых нерябых курицы и 29 серебристых рябых петухов.

Петухов из F1 крестили с курами из F1. В потомстве от этого скрещивания были получены петухи и куры четырех фенотипов:

серебристых рябых, золотистых рябых, серебристых нерябых, золотистых нерябых Как наследуются признаки? Определите генотипы исходных птиц и гибридных петухов из F1.

№ 20. Шесть петухов, гетерозиготных по сцепленным с полом генам карликовости (а) и серебристости (В), скрещивали с нормальными золотистыми курами. Всех петушков от этого скрещивания выбраковали, а курочек в возрасте пяти месяцев классифицировали следующим образом:

F1 от петухов №1, 3, 4 № 2, 5, нормальных золотистых 153 карликовых серебристых 137 нормальных серебристых 13 карликовых золотистых 11 314 Чем вы объясните различия в результатах скрещиваний? Какова сила сцепления между генами а и В? Почему анализировали только курочек?

Тема Наследование пестролистности и мужской стерильности у растений. Пластидная наследственность. Признаки, контролируемые ядерными и цитоплазматическими генами. Понятие о плазмоне.

Цель: изучить основные формы внеядерной наследственности..

Задачи:

1. изучить наследование пестролистности у растений;

2. изучить наследование цитоплазматической мужской стерильности у кукурузы;

3. сравнить признаки, контролируемые ядерными и плазматическими генами;

Контрольные вопросы:

1. Что такое внехромосомная цитоплазматическая наследственность?

2. В чем заключается материальная основа цитоплазматической наследственности?

3. В результате каких экспериментов была обнаружена цитоплазматическая наследственность?

4. Чем отличаются по характеру наследования гены ядра и цитоплазмы?

5. Как проявляются гены восстановители фертильности?

Тема Модификационная изменчивость. Учение Иогансена о чистых линиях. Норма реакции генотипа Генетическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость.

Спонтанный и индуцированный мутагенез. Мутации. Авто- и аллополиплоидия Цель: изучить процессы изменчивости организмов, Задачи:

1. изучить модификационную изменчивость;

2. изучить комбинативную изменчивость;

3. изучитьмутационную изменчивость, основные проявления мутаций.

Контрольные вопросы:

1. Какие типы генных мутаций вам известны?

2. Какие изменения генетического материала можно увидеть под световым микроскопом?

3. Чем отличаются аберрации хромосомного типа от хроматадных аберраций?

4. Чем отличаются генные мутации от геномных?

5. К какому виду мутаций относится полиплоидия?

6. Что такое мозаик?

7. Какой набор хромосом встречается при синдроме Дауна?

8. Чем отличаются менделевские наследственные болезни от мультифакториальных?

9. Что вы знаете об общем уровне спонтанных мутаций у человека?

10. В чем сходство и различие спонтанных и индуцированных радиацией мутаций?

11. Какие хромосомные нарушения возникают при действии ионизирующих излучений?

12. Какие типы генетических изменений позволяет изучать FISH-метод?

13. Что такое метод удваивающей дозы?

14. Какие примеры реального воздействия ионизирующих излучений на наследственность человека вам известны?

15. Перечислите известные вам мутагенные факторы, являющиеся наиболее вероятной причиной хромосомных мутаций у человека.

16. Дайте оценку эволюционной роли, а также медицинского и хозяйственного значения хромосомных мутаций.

17. Составьте классификацию генных мутаций и схемы, демонстрирующие различные молекулярные механизмы таких мутаций.

18. Используя информацию о структуре генетического кода мРНК (см. табл. 1.2), определите аминокислотную последовательность полипептидного фрагмента, кодируемого следующим участком нити ДНК: 3'- ЦТТТЦТЦАТАГТГЦТГТГ-5'. Установите, какие изменения в строении полипептида (белка) произойдут в результате мутации, связанной с выпадением (делецией) в кодирующей нити ДНК пятого нуклеотида слева, содержащего цитозин. Сделайте заключение в отношении функции мутантного белка по сравнению с нормальным (первоначальным) белком.

19. Определите, как изменится аминокислотная последовательность мутантного белка из предыдущей задачи при возникновении новой (второй) мутации, в результате которой в мутантную нить ДНК происходит включение (инсерция) дополнительного нуклеотида, содержащего аденин, между пятым (Т) и шестым (Ц) нуклеотидами слева. Сравните структуру нового полипептида со структурой исходного (немутантного) полипептида. Как можно назвать вторую (инсерционную) мутацию, если учесть, что синтезируемый после ее возникновения белок по функциональной активности практически не отличается от исходного (немутантного) белка?

Тема Представление школы Т.Моргана о строении гена. Современные представления. Центровая теория гена. Работы С.Бензера.

Цель: изучить современные представления о строении гена..

Задачи:

1. изучить вклад Т.Моргана и его школы в развитие теории гена;

2. изучить центровую теорию гена;

3. рассмотреть современные представления о теории гена.

Контрольные вопросы и задачи:

1. Перечислите известные вам доказательства в пользу генетической роли ДНК. Составьте принципиальную схему эксперимента по трансформации бактерий.

2. Проанализируйте данные, приведенные в табл. 1, и рассчитайте показатели А/Т, Г/Ц и (А+Т)/(Г+Ц), заполнив соответствующие колонки таблицы. Оцените значение полученных вами результатов в плане обоснования принципа комплементарности при построении модели молекулы ДНК и видовой специфичности ДНК.

3. В препаратах ДНК, выделенной из клеток туберкулезных бактерий, содержание аденина составило 15,1 % от общего количества Таб л и ц а Содержание азотистых оснований нуклеотидов ДНК (в %) и их соотношения у организмов разных видов Организмы А Г Т Ц А/Т Г/ Ц (А + Т)/(Г + Ц) Кишечная палочка (бактерия) 24,7 26,0 23,6 25, Дрожжи 31,3 18,7 32,9 17, Пшеница 27,3 22,7 27,1 22, Курица 28,8 20,5 29,2 21, Крыса 28,6 21,4 28,4 21, Человек 30,9 19,9 29,4 19, оснований. Определите примерное количество гуанина, тимина и цитозина в этой ДНК.

4. При анализе нуклеотидного состава ДНК бактериофага АПЗ было обнаружено следующее количественное соотношение азотистых оснований: А — 23 %, Г — 21 %, Т — 36 %, Ц — 20 %.

Как можно объяснить причину того, что в этом случае не соблюдается принцип эквивалентности, установленный Чаргаффом?

5. Определите нуклеотидную последовательность и ориентацию концов фрагмента одной из нитей молекулы ДНК, если известна последовательность и ориентация комплементарного участка другой нити этой молекулы: 3 '-А-Т-Ц-Г-Т-Т-Ц-Г-А-5'.

6. Определите направление синтеза и нуклеотидную последовательность каждой из двух дочерних нитей, которые возникнут при репликации приведенного ниже двухцепочечного фрагмента ДНК:

3'-А-Г-Т-Ц-Т-Т-Г-Ц-А-5' 5'-Т-Ц-А-Г-А-А-Ц-Г-Т-3' 7. Известно, что при репликации ДНК в клетках бактерий скорость полимеризации составляет примерно 500 нуклеотидов в 1 с, тогда как в клетках млекопитающих — около 50 нуклеотидов в с.

1) Сделайте расчет времени, необходимого для полного копирования однорепликонной молекулы ДНК бактериального вируса (бактериофага) среднего размера, содержащей 3*104 пар нуклеотидов.

2) Проведите аналогичный расчет для молекулы ДНК одной из хромосом человека, содержащей примерно 108 пар нуклеотидов, при условии, что такая молекула представляла бы собой всего лишь один репликон.

8. Составьте несколько произвольных триплетов ДНК и комплементарных им триплетов РНК с указанием направления считывания нуклеотидов в этих триплетах.

9. Определите возможное число информационных триплетов в участке молекулы ДНК, состоящем из 360 пар нуклеотидов, и в молекуле РНК, содержащей 300 нуклеотидов.


10. Рассчитайте число аминокислот в полипептидной цепочке, кодируемой мРНК, состоящей из 180 нуклеотидов. Сделайте аналогичный расчет для фрагмента молекулы ДНК, содержащего 300 пар нуклеотидов.

11. Установите, какие аминокислоты кодируют следующие триплеты мРНК: ААЦ, УУУ, ГГА, ЦУЦ, УЦУ. Какова структура соответствующих кодонов ДНК?

12. Проанализируйте возможности изменений в структуре синтезируемого полипептида при возникновении следующих мутационных изменений структуры одного из информационных триплетов молекулы мРНК:

1) замена триплета ААА на триплет АГА;

2) замена ЦУЦ на ЦУУ;

3) замена ГГЦ на ГУЦ;

4) замена УУА на УУГ;

5) замена УУА на УГА;

6) замена УАА на УАЦ.

13. Сформулируйте аргументы для обоснования эволюционного смысла отличий генетического кода ДНК митохондрий и кода хромосомной ДНК эукариотической клетки (в плане теории эндосимбионтного происхождения митохондрий).

14. Объясните причину ситуации, при которой ген эукариотической клетки, занимающий участок ДНК размером в 2400 пар нуклеотидов, кодирует полипептид, состоящий из аминокислотных остатков.

15. Составьте схему прерывистой структуры гипотетического гена, состоящего из 5 экзонов и интронов и кодирующего полипетид, включающий 300 аминокислотных остатков (относительные размеры отдельных экзонов и интронов можно выбрать произвольные).

16. Фрагмент молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность:

3'-ЦТААГАЦТГАГТААЦГТЦ-5' 5'-ГАТТЦТГАЦТЦАТТГЦАГ-3' Определите ориентацию и нуклеотидную последовательность мРНК, синтезируемой на указанном фрагменте ДНК, и аминокислотную последовательность кодируемого ею полипептида.

17. Можно ли однозначно определить нуклеотидную последовательность мРНК и комплементарной ей нити ДНК, если известна аминокислотная последовательность кодируемого ими полипептида? Дайте обоснование своего ответа.

18. Запишите все варианты фрагментов мРНК, которые могут кодировать следующий фрагмент полипептида: Фен-Мет-Цис.

19. Какие аминокислоты могут транспортировать к рибосомам тРНК с антикодонами: АУГ, ААА, ГУЦ, ГЦУ, ЦГА, ЦУЦ, УАА, УУЦ?

20. Для обоснования структурной организации лактозного оперона Ф.Жакоб и Ж. Моно получили и проанализировали большое число мутантов Е. coli с различными нарушениями в синтезе ферментов, обеспечивающих утилизацию лактозы. Определите характер возможных нарушений в случае следующих мутаций.

1) Произошла мутация в гене-регуляторе, которая привела к стабильной инактивации белка репрессора.

2) Возникла мутация в операторе, что делает невозможным прикрепление к нему активного белка-репрессора, но при этом не нарушены функции РНК-полимеразы.

3) Мутационное изменение в нуклеотидной последовательности промотора, узнаваемой РНК полимеразой, исключает возможность специфического прикрепления этого фермента.

4) Мутация в z-гене привела к инактивации кодируемого им фермента, тогда как другие структуры оперона не изменились.

5) Произошла аналогичная мутация в у-гене.

6) Возникла мутация в промоторном участке, сделавшая невозможным прикрепление к нему белка-активатора.

21. Сделайте расчет процентного содержания средней совокупности многокопийных мигрирующих последовательностей copia в гаплоидном геноме дрозофилы (1,7-107 пар нуклеотидов), если известно, что размер одной копии составляет 5000 пар нуклеотидов, а их число колеблется в пределах 20 — 60 копий на геном.

Тема Биология пола. Первичные и вторичные половые признаки. Балансовая теория пола.

Дифферецировка и переопределение пола в онтогенезе.

Цель: изучить особенности биологии и определения пола.

Задачи:

1. освоить понятия первичных и вторичных половых признаков;

2. изучить балансовую теорию определения пола;

3. рассмотреть дифференцировку и определение пола в онтогенезе Контрольные вопросы и задачи:

1. Что представляют первичные и вторичные половые признаки?

2. В чем суть балансовой теории определения пола?

3. Какие процессы лежат в основе прогамного, сингамного и эпигамного определения пола?

4. В случае человека, имеющего в соматических клетках 46 хромосом, можно условно обозначить хромосомный набор лиц женского пола формулой 44А + XX, а лиц мужского пола — 44A + XY (символ А обозначает "аутосомы"). Пользуясь этой символикой, запишите формулы для хромосомных наборов зрелых половых клеток (гамет), образующихся у женщин и у мужчин.

5. По аналогии с предыдущим заданием сделайте символические обозначения хромосомных наборов соматических клеток и гамет самок и самцов следующих млекопитающих: 1) свиньи (2п = 40), 2) серой крысы (2n = 42), 3) кролика (2n = 44), 4) шимпанзе (2n = 48).

Тема Понятие о виде и популяции. Закон Харди-Вайнберга, его значение и применение. Факторы динамики генетического состава популяций: мутации, миграции, дрейф генов, естественны отбор.

Цель: изучить основы популяционной генетики.

Задачи:

4. рассмотреть понятие менделевской популяции;

5. изучить основные положения закона Харди-Вайнберга;

6. изучить влияние мутаций, миграций, дрейфа генов и естественного отбора на генетическую структуру популяций.

Контрольные вопросы и задачи:

№ 1. В популяции 16% людей имеют группу крови N. Определите долю лиц с группами крови М и MN в этой популяции при условии панмиксии.

№ 2. Популяция состоит из трех генотипов - АА, Аа и аа в соотношении 1/4:1/2:1/4. В каком соотношении в двух следующих поколениях будут представлены эти генотипы при условии самоопыления?

№ 3. В популяции, состоящей из 100 млн. людей, 40 тысяч поражено заболеванием, вызываемым рецессивным геном. Если этим лицам воспрепятствовать в воспроизведении потомства и если численность популяции не изменится, то сколько больных будет в следующем поколении?

№ 4. Из 84 тыс. детей, родившихся в течение 10 лет в родильных домах города К., у детей обнаружен патологический рецессивный признак. Популяция этого города отвечает условиям панмиксии и генотипического равновесия для двухаллельной генетической системы.

Определите частоту рецессивного аллеля в данной популяции и установите ее генетическую структуру.

№ 5. На остров ветром занесло семечко однолетнего самоопыляющегося растения, гетерозиготного по одному гену. Как будет выглядеть растительный покров на острове через три года, если предположить, что все особи выживают, производя одно поколение в год? Какова вероятность нахождения через пять лет растения, идентичного по генотипу с прародительским?

№ 6. Соотношение гомозиготных опушенных растений ржи (АА) и неопушенных (аа) в выборке 4:1. Определите генетическую структуру первого и третьего поколений от скрещивания этих растений при условии панмиксии.

№ 7. Какое соотношение зеленых растений и хлорофильных мутантов гороха можно ожидать в пятом поколении от самоопыления гетерозиготного растения? Хлорофильная мутация рецессивный признак, мутанты жизнеспособны. Горох - строгий самоопылитель.

№ 8. В опыте в один ящик поместили 30 пар дрозофил с красными глазами и 60 - с ярко красными глазами, наследуемыми по рецессивному типу. Какое соотношение по окраске глаз вы ожидаете получить в F6 при условии панмиксии и отсутствии мутаций и отбора? Исходные мухи гомозиготны.

№ 9. В популяции крупного рогатого скота 4169 особей имели красную окраску, чалую и 756 белую. Определите соотношение аллелей и генотипов в F3 этой популяции при условии панмиксии (чалую окраску имеют особи, гетерозиготные по аллелям красной и белой окрасок).

№ 10. В популяции мышей в течение одного года родилось 2% альбиносов (рецессивный признак). Определите частоты аллелей и долю гетерозигот в этой популяции при условии панмиксии.

№ 11. Дж. Нил и У. Шелл (1958) приводят следующие данные о частоте рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду среди различных групп населения земного шара:

№ 12. Четыре искусственно созданные группы особей имеют следующие частоты генотипов:

1. 60% АА и 40% аа;

2. 40% АА, 40% Аа и 20% аа;

3. 30% АА, 60% Аа и 10% аа;

4. 20% АА и 80% аа.

Определите соотношение генотипов АА, Аа и аа в первом поколении в каждой группе при условии панмиксии.

Тема Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни человека. Среда и болезни человека. Генная инженерия. Искусственный синтез генов. Выделение генов. Трансгенез.

Генетика и биотехнология.

Цель: Получить представление о методах изучения генетики человека. Изучить наследственные болезни человека и влияние на них условий окружающей среды.

Задачи:

1. охарактеризовать основные методы изучения генетики человека;

2. изучить наследственные болезни человека и их фенотипическое проявление;

3. изучить генетические заболевания, связанные с нарушением зрительного анализатора и слуха;

4. изучить влияние среды на проявление генетических заболеваений;

5. изучить методы профилактики генетических заболеваний.

Контрольные вопросы и задания:

1. Отметьте, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа хромосом: 1) болезнь Дауна;

2) синдром Клайнфельтера;

3) гемофилия;

4) трисомия;

5) дальтонизм.

2. Укажите, какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом: 1) 47,XXX;

2) 45 Д;

3) 46,XY;

4) 46,ХХ.

3. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом: 1) дальтонизм;

2) болезнь Дауна;

3) синдром Патау;

4) синдром Эдвардса;

5) синдром Клайнфельтера.

4. Внесите в незаполненные колонки табл. 1 информацию о количестве аутосом, половых хромосом и полном кариотипе индивидуума с соответствующим заболеванием.

Таб л и ц а Хромосомные болезни человека Количество Название Кариотип аутосом половых хромосом Болезнь Дауна Синдром Шерешевского - Тернера Синдром Клайнфельтера Трисомия X Синдром Патау Синдром Эдвардса Запишите в соответствующих колонках табл. 2 названия патологических синдромов и 6.


заболеваний, если таковые могут возникнуть, и пол индивидуумов, имеющих перечисленные кариотипы:

Таблица Условные обозначения различных кариотипов человека Кариотип Название заболевания Пол организма 47,XY,21 + 46, XY 47, XXX 47,ХХY 45, X 47, XY, 13 + 47,ХХ,18+ 46, XX 7. Если нормальный кариотип женщины обозначить формулой 44А + ХХ (символ А обозначает "аутосомы"), а кариотип мужчины - 44A + XY, то тогда возможные варианты гамет родительских организмов можно представить формулами 22А + Х и 22A4+ Y.

8. Используя предложенную символику, составьте схему наследования аутосом и половых хромосом детьми в случае правильного расхождения хромосом их родителей при мейозе во время гаметогенеза.

9. Составьте аналогичную схему, объясняющую хромосомный механизм возникновения у детей болезни Дауна (трисомии 21) как результата неправильного расхождения аутосом в мейозе на этапе созревания гамет у родителей этих детей. Установите, будет ли пол больного ребенка зависеть от того, какая из гамет (матери или отца) является мутантной.

10. Составьте аналогичные схемы, объясняющие хромосомный механизм появления детей с синдромами Шерешевского-Тернера (кариотип 45,X), трисомии X (47,XXX), Клайнфельтера (47,XXY).

11. Определите возможное число телец полового хроматина, которое будет обнаружено в большинстве соматических клеток индивидуумов со следующими заболеваниями: 1) синдром Шерешевского-Тернера;

2) синдром Клайнфельтера (кариотип 47,XXYn 48,XXXY);

3) синдром полисемии (кариотип 47,XXXи 48,ХХХХ).

12. Используя приведенную выше символику, обозначьте следующие перестройки хромосом:

1) транслокация;

2) реципрокная транслокация;

3) робертсоновская траслокация;

4) инверсия;

5) инсерция;

6) дупликация;

7) кольцевая хромосома.

13. Сделайте символическую запись возможных кариотипов следующих индивидуумов: 1) мальчик с синдромом "кошачьего крика" (делеция короткого плеча хромосомы 5);

2) девочка с синдромом Орбели (деления длинного плеча хромосомы 13);

3) мальчик с синдромом Вольфа Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4).

14. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом: 1) синдром Патау;

2) синдром Шерешевского-Тернера;

3) болезнь Дауна (трисомия 21);

4) болезнь Дауна (транслокационная форма);

5) синдром "кошачьего крика";

6) синдром Орбели.

15. Сделайте расшифровку следующих записей кариотипов больных людей: 1) 46,ХХ,1р+;

2) 46,XY,14q-;

3) 46,ХХ,14р+;

4) 46,XX,del(1)(q21);

5) 46,XY, t(2:5)(q21:q31);

6) 46, XX, r (18).

16. Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека: 1) синдром Патау;

2) синдром "кошачьего крика";

3) синдром Шерешевского-Тернера;

4) болезнь Дауна;

5) синдром Клайнфельтера.

17. Укажите, какие из приведенных ниже данных можно получить при анализе родословной схемы одной семьи: 1) тип наследования заболевания;

2) распространенность гена в популяции;

3) пенетрантность гена;

4) вероятность появления больного ребенка в семье.

18. Один из нормальных признаков человека - способность ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ) контролируется доминантным геном (условный символ Т).

19. Составьте схему семьи, где муж и жена, являющиеся ФТМ+, имеют двух сыновей ФТМ+, одну дочь ФТМ+ и одну дочь с признаком ФТМ-. Один из сыновей женился на девушке (ФТМ-) и у них родилась дочь ФТМ-. Обозначьте фенотип каждого члена семьи знаком (+) либо (-) внутри соответствующего символа, определите наиболее вероятный генотип каждого из них.

20. Составьте родословную схему, используя следующие данные. Мужчина (пробанд), способный ощущать вкус вещества (ФТМ+), имеет от первого брака двух сыновей (одного ФТМ+, другого ФТМ-) и ФТМ+-дочь, а от второго брака двух дочерей ФТМ-. Его первая жена не исследовалась на чувствительность к ФТМ, а вторая была ФТМ-. Дочь от первого брака в дальнейшем вышла замуж за мужчину ФТМ- и родила шестерых детей, все из которых были ФТМ+. Знаками (+) и (-) обозначьте фенотипы индивидуумов (как и на схеме пункта 1).

Определите возможный генотип всех членов родословной и сделайте его символическую запись снаружи каждого символа (ТТ, Tt, tt, соответственно).

21. Укажите, при каких из приведенных заболеваний возможно проведение массового скрининга с использованием биохимических тестов: 1) фенилкетонурия;

2) болезнь Дауна;

3) трисомия X;

4) галактоземия 5) тирозинемия.

22. Перечислите методы диагностики, применяемые при подозрении на следующие заболевания: 1) галактоземию;

2) фенилкетонурию;

3) болезнь Дауна;

4) фруктоземию.

23. На основе имеющейся у вас информации составьте схемы (с указанием этапов): 1) блот гибридизации по Саузерну;

2) нескольких циклов полимеразной цепной реакции.

24. Назовите клетки организма человека, которые, по вашему мнению, практически легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней.

25. Внесите информацию в незаполненные колонки табл. 3, обозначив (знаком (+) либо (-)) методы, которые применяются для диагностики перечисленных заболеваний:

Таб л и ц а Методы диагностики наследственных болезней человека Биохимические Генная Цитогенетические Название методы диагностика методы Фенилкетонурия Серповидно-клеточная анемия Галактоземия Муковисцидоз Синдром Шерешевского Тернера 26. Заполните табл. 4, указав наименование дефектного фермента и тип наследования патологии.

Таб л и ц а Генные болезни человека Название болезни Дефектный фермент Тип наследования Синдром Моркио Болезнь Фобса-Кори Синдром Леша-Нихана Адреногенитальный синдром Фенилкетонурия Тирозинемия Галактоземия Фруктоземия Болезнь Тея - Сакса Болезнь Ниманна-Пика Синдром Гурлера Болезнь Гоше Синдром Криглера - Найяра 6.2. ГЛОССАРИЙ Автополиплоидия. Полиплоидия, обусловленная присутствием более чем двух наборов хромосом одного и того же вида.

Адаптация. Структурные и функциональные особенности организма, которые обеспечивают ему оптимальную приспособленность к окружающей среде;

эволюционный процесс, при котором организм становится приспособленным к окружающей среде.

Адаптивная (селективная) ценность. Степень репродуктивной эффективности организма (или генотипа) по сравнению с другими организмами (или генотипами) той же популяции.

Аддитивная варианса. Генетическая варианса, обусловленная аддитивностью генов.

Аддитивные гены. Взаимодействующие гены, которые не обнаруживают до-минантности (если являются аллельными) или эпистаза (в случае неаллельных генов).

Акроцентрическая хромосома. Хромосома, у которой центромера находится вблизи одного из концов,, при этом одно из плеч хромосомы длинное, другое-короткое.

Аллель. Одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов;

различные аллели данного гена обычно распознаются фенотипически, в общем случае-при сравнении их нуклеотидных последовательностей.

Аллозимы. Альтернативные формы фермента, кодируемые различными аллелями одного и того же гена.

Аллопатрические популяции. Популяции одного вида, населяющего различные географические области (ср. Симпатрические популяции).

Аллополиплоидия. Полиплоидия, обусловленная присутствием в одной клетке хромосомных наборов двух различных видов.

Аллостерический переход. Изменение одной конформации белка на другую (см.

Эффекторная молекула).

Аминоацил-тРНК. Молекула тРНК, ковалентно связанная с аминокислотой через ацильную связь между карбоксильной группой аминокислоты и 3'-ОН группой тРНК.

Аминоацил-тРНК-синтетаза. Фермент, катализирующий образование молекул специфических аминоацил-тРНК. Например, при использовании аланина, соответствующей ему тРНК (тРНК а) и АТР образуется аланил-тРНК Аминокислоты. Строительные блоки белков. Известны сотни аминокислот, но в белках обнаружено только 20.

Амниоцентез. Метод пренатальной С диагностики генетических аномалий.

Анаболический. Термин относится к ферментативным реакциям, приводящим к синтезу более сложных биологических молекул из менее сложных (ср. Катаболический).

Анагенез. Эволюционное изменение отдельной линии с течением времени (ср. Кладогенез).

Анализирующее скрещивание. Скрещивание между гетерозиготой (по одному или более локусам) и соответствующей рецессивной гомозиготой.

Анафаза. Третья стадия митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки.

Анеуплоидия. Состояние клетки, ткани или организма, при котором одна или несколько целых хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями (ср. Эуплоидия).

Антиген. См. Антитело.

Антикодон. Три смежных нуклеотида в молекуле тРНК, которые комплементарны и спариваются с тремя нуклеоти-дами кодона в молекуле мРНК в процессе синтеза белка.

Антитело. Белок, синтезируемый иммунной системой высшего организма, связывающийся специфически с чужеродной молекулой (антиген), которая индуцирует его синтез.

Аск. Сумка с восемью аскоспорами в плодовом теле грибов-аскомицетов.

Аскопора. См. Аски.

Ассортативное скрещивание. Скрещивание, при котором выбор брачного партнера в отношении какого-то одного или нескольких признаков неслучаен. Ассортативное скрещивание положительно (отрицательно), когда частота скрещиваний между сходными (различными) особями больше, чем можно было бы ожидать при случайном выборе (ср. Случайное скрещивание).

АТФ. Аденозинтрифосфат, основной носитель химической энергии клетки.

Аттенуатор. Последовательность нуклеотидов, локализованная в лидерной области между промотором и структурными генами оперона, вызывающая прекращение транскрипции в лидерной области.

Ауксотрофы. Микррорганизмы, неспособные синтезировать определенную органическую молекулу и вследствие этого не растущие на минимальной среде (ср. Прототрофы).

Аутбридинг. Скрещивание между генетически различными, а не близкородственными особями.

Аутосома. Любая неполовая хромосома.

Бактериофаг (фаг). Вирус, хозяином которого является бактериальная клетка.

Бивалент. Две конъюгированные гомологичные хромосомы, наблюдаемые во время первого мейотического деления.

Бластодерма. Многоядерная стадия эмбриогенеза;

результат деления ядер, не сопровождающегося делением цитоплазмы зиготы и миграций ядер к периферии ооцита.

Клеточная бластодерма возникает, когда клеточные мембраны формируются вокруг каждого ядра на периферии ооцита.

Бластоциста. Одна из стадий эмбриогенеза млекопитающих;

состоит из 64 клеток, организованных в два слоя, внешний из которых называется трофо-бластом;

способна к имплантации в стенку матки.

Бластула. Многоклеточная стадия эмбриогенеза. Возникает в результате цитокинеза зиготы с образованием большого количества мелких клеток. Стадия бластулы предшествует гаструляции и органогенезу.

Бляшка (негативная колония). Прозрачное пятно на газоне бактериальных клеток, образованное в результате размножения фага и связанной с этим гибели клеток.

«Бутылочное горлышко». Период, когда популяция состоит из очень небольшого числа особей.

Варианса (дисперсия). Мера изменчивости признака, рассчитанная как сумма квадратов отклонений между значениями признака у каждой особи и средним значением этого признака в популяции, деленная на число проанализированных особей без единицы.

Вегетативное (бесполое) размножение. Развитие организма из одной или более клеток, не сопровождающееся каким-либо половым процессом.

Веретено. Собранные в пучок эллипсоидальной формы нити в эукариотических клетках, участвующие в расхождении гомологичных хромосом или сестринских хроматид в процессах мейоза и митоза.

Видообразование. Процесс образования видов.

Виды. Группы скрещивающихся природных популяций, репродуктивно изолированные от других таких групп.

Вирулентный фаг. Бактериофаг, способный только к литическому развитию, завершающемуся гибелью клетки, и неспособный к лизогенизации (ср. Умеренный фаг).

Внегенный супрессор. Мутация в одном гене, подавляющая феноти-пическое проявление мутации в другом гене.

Внедряющиеся последовательности. Некодирующие нуклеотидные последовательности в эукариотической ДНК, которые разделяют на две части нуклеотидные последовательности, обнаруживаемые непрерывными в цитоплазматической мРНК.

Внутренний супрессор. Какая-либо мутация, подавляющая фенотипическое проявление другой мутации в том же самом гене.

Возвратное скрещивание. Скрещивание потомка с одним из родителей.

Вырожденный код. Код, в котором единичный элемент одного языка определяется более чем одним элементом другого языка. Например, одной из аминокислот, изолейцину, соответствует три различных кодона.

Гамета. Зрелая репродуктивная клетка, способная при слиянии с аналогичной клеткой противоположного пола образовать зиготу.

Гаметофит. Гаплоидное половое поколение, продуцирующее гаметы у растений, для которых характерно чередование гаплоидной (половой) и диплоидной (вегетативной) фазы развития (ср. Спорофит).

Гаплоид. Клетки (например, гаметы) содержащие половинный набор хромосом соматических клеток;

иногда используется как синоним термина моноплоид, т.е. клетка, ткань или организм, имеющий только один набор хромосом (ср. Диплоид, Полиплоид).

Гаплотип. Комбинация аллелей тесносцепленных локусов;

комбинация определенных последовательностей нуклеотидов в данной молекуле ДНК.

Гаструла. Стадия эмбрионального развития, характеризуемая началом движения клеток и инициацией органогенеза.

Гемизиготный ген. Ген, представленный в генотипе в единственном экземпляре.

Ген. Последовательность нуклеотидов, которой может быть приписана определенная функция в организме. Например: последовательность нуклеоти-дов, кодирующая полипептид;

последовательность нуклеотидов, кодирующая тРНК;

последовательность нуклеотидов, необходимая для обеспечения транскрипции другого гена.

Генетический дрейф. См. Случайный дрейф генов.

Генетический локус. См. Локус.

Ген-модификатор. Ген, который при взаимодействии с другими генами изменяет их фенотипическое проявление.

Ген-мутатор. Ген, повышающий скорость мутирования другого гена.

Геном. Генетический состав клетки или вируса;

для эукариот иногда употребляется в значении «единичный полный (гаплоидный) набор хромосом».

Генотип. Вся генетическая информация организма, генетическая структура организма по одному или нескольким изучаемым генным локусам (ср. Фенотип).

Генотипическая варианса (дисперсия). Часть фенотипической вариансы, обусловленная различиями генетической структуры особей в популяции.

Гермафродит. Особь, образующая зрелые гаметы мужского и женского типа.

Гетероаллель. Аллель, отличающийся от других аллелей того же гена по нуклеотидной последовательности в различных участках вдоль гена;

в противоположность истинным аллелям, число которых для каждого сайта (нуклеотидной пары) внутри гена равно четырем.

Гетерогаметный пол. Особи этого пола образуют гаметы, различные по составу половых хромосом.

Гетерогамное скрещивание. Скрещивание между особями из различных популяций или видов.

Гетеродуплексная ДНК. Двухцепочечная ДНК, в которой цепи имеют различное происхождение. Гетеродуплексная ДНК может быть образована in vivo на промежуточной ступени рекомбинации, а также in vitro в результате отжига комплементарных единичных цепей из различных молекул ДНК.

Гетерозигота. Клетка или организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе гомологичных хромосом.

Гетерозиготность. Доля особей в популяции, гетерозиготных по данному локусу;

доля гетерозиготных локусов в геноме особи.

Гетерозис (гибридная сила). Превосходство гетерозиготы над гомозиготой по степени экспрессии одного или нескольких признаков.

Гетерохроматин. Область хромосомы или целая хромосома, имеющая плотную, компактную структуру в телофазе, интерфазе и ранней профазе (ср. Эухроматин).

Гибрид. Потомок скрещивания между двумя генетически не идентичными организмами.

Гибридная сила. См. Гетерозис.

Гинандроморф. Особь, у которой одна часть тела имеет мужской фенотип, а другая женский.

Гистон. Любой из основных белков, образующих комплекс с ДНК в хромосоме эукариот.

Гифы. Нитевидные клеточные структуры, составляющие тело гриба.

Гомеотические мутации. Мутации, вызывающие замену одной из структур тела на другую в процессе индивидуального развития.

Гомогаметный пол. Особи этого пола образуют гаметы, одинаковые по составу половых хромосом.

Гомогамное скрещивание. Скрещивание между особями одной популяции или вида.

Гомозигота. Клетка или организм, содержащий два одинаковых аллеля в данном локусе гомологичных хромосом.

Гомозиготность. Доля особей в популяции, гомозиготных по данному локусу;

доля гомозиготных локусов в геноме| особи Гомологичные хромосомы. Хромосомы (или их сегменты), идентичные по структуре составляющих их локусов;

, в эволюционном смысле - хромосомы, сходные в различных организмах в силу их происхождения от общего предка.

Горячая точка. Область молекулы ДНК, значительно более подверженная мутациям, чем другие области сходного размера.

Группа сцепления. Группа генных локусов одной хромосомы, которая могла быть расположена в линейном порядке по степени сцепления между ними.

гяРНК (гетерогенная ядерная РНК). Первичные транскрипты РНК, обнаруживаемые в ядре эукариотической клетки. Сплайсинг экзонов и элиминация интронов в этих транскриптах приводит к созреванию мРНК.

Дальтон. Единица атомной массы, один дальтон соответствует 1/12 массы одного атома ^С, наиболее распространенного изотопа углерода.

Дарвиновская приспособленность. Относительная приспособленность одного генотипа по сравнению с другими, оцениваемая по его вкладу в следующие поколения.

Двудомные организмы. Организмы (обычно растительные), у которых отдельная особь формирует репродуктивные органы одного типа-только мужские или только женские (ср.

Однодомные).

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Полинуклеотид, содержащий в качестве углеводного остатка дезоксирибозу;

представляет собой основной генетический материал всех клеток.

Деления. Хромосомная мутация, при которой утрачивается участок хромосомы (ср.

Дупликация).

Денатурированная ДНК. ДНК, превращенная из двухцепочечной в одноцепочечную форму в результате разрыва водородных связей, удерживающих вместе две комплементарные цепи (ср. Нативная ДНК).

Денатурированный белок. Белок, утративший нативную конфигурацию в результате воздействия денатурирующего агента, например тепла.

Дефишенси. Делеция концевого участка хромосомы.

Дигибридное скрещивание. Скрещивание между организмами, несущими различные аллели в двух различных локусах.

Дизиготные близнецы. Близнецы, развивающиеся из двух независимо оплодотворенных яйцеклеток;

двуяйцевые близнецы.

Дикарион. Клетка, содержащая два ядра от организмов различных видов, t например мыши и человека.



Pages:     | 1 || 3 |
 





 
© 2013 www.libed.ru - «Бесплатная библиотека научно-практических конференций»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.