авторефераты диссертаций БЕСПЛАТНАЯ БИБЛИОТЕКА РОССИИ

КОНФЕРЕНЦИИ, КНИГИ, ПОСОБИЯ, НАУЧНЫЕ ИЗДАНИЯ

<< ГЛАВНАЯ
АГРОИНЖЕНЕРИЯ
АСТРОНОМИЯ
БЕЗОПАСНОСТЬ
БИОЛОГИЯ
ЗЕМЛЯ
ИНФОРМАТИКА
ИСКУССТВОВЕДЕНИЕ
ИСТОРИЯ
КУЛЬТУРОЛОГИЯ
МАШИНОСТРОЕНИЕ
МЕДИЦИНА
МЕТАЛЛУРГИЯ
МЕХАНИКА
ПЕДАГОГИКА
ПОЛИТИКА
ПРИБОРОСТРОЕНИЕ
ПРОДОВОЛЬСТВИЕ
ПСИХОЛОГИЯ
РАДИОТЕХНИКА
СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО
СОЦИОЛОГИЯ
СТРОИТЕЛЬСТВО
ТЕХНИЧЕСКИЕ НАУКИ
ТРАНСПОРТ
ФАРМАЦЕВТИКА
ФИЗИКА
ФИЗИОЛОГИЯ
ФИЛОЛОГИЯ
ФИЛОСОФИЯ
ХИМИЯ
ЭКОНОМИКА
ЭЛЕКТРОТЕХНИКА
ЭНЕРГЕТИКА
ЮРИСПРУДЕНЦИЯ
ЯЗЫКОЗНАНИЕ
РАЗНОЕ
КОНТАКТЫ


Pages:     | 1 || 3 | 4 |   ...   | 6 |

«ЭНЦИКЛОПЕДИЯ УЛЬТРАЗВУКОВОЙ ДИАГНОСТИКИ В АКУШЕРСТВЕ И ГИНЕКОЛОГИИ Главный редактор энциклопедии М.В. Медведев ПРЕНАТАЛЬНАЯ ...»

-- [ Страница 2 ] --

в конце I триместра [13, 14]. В случае алобарной голопрозэнцефа Особый интерес представляют результа лии визуализируется единственный желу ты мультицентрового исследования, осуще дочек мозга неправильной формы. Серп ствленного в 7 акушерских клиниках Лон мозга и межполушарная борозда отсут дона. Всего в 10–14 нед было обследовано ствуют, таламус не разделен. Часто выяв 53 435 пациенток с одноплодной беремен ляется микроцефалия. При наличии вен ностью и 901 – с двойней [15]. В ходе прове трикуломегалии размеры головы могут денных исследований отмечено 47 случаев быть увеличены. При семилобарном типе анэнцефалии, включая 3 случая, обнару голопрозэнцефалии в некоторых случаях женные у одного плода из двойни. Прена можно выявить III желудочек и часть зад тальный ультразвуковой диагноз анэнцефа них рогов боковых желудочков мозга. В лии был установлен при первом исследова случае лобарной формы порока зритель нии в 10–14 нед у 39 плодов, при повторном ные бугры и боковые желудочки почти все скрининговом исследовании во II тримест гда разделены, за исключением лобных ре беременности – у 8. Следует подчеркнуть, рогов, нередко отмечается умеренное рас что в первой фазе исследования при оценке ширение боковых желудочков, а также анатомии 34 830 плодов в 10–14 нед пра широкая коммуникация между лобными вильный диагноз был поставлен только в 23 рогами и III желудочком.

(74%) из 31 случая анэнцефалии. Для повы Впервые о ранней ультразвуковой диаг шения точности ранней диагностики анэн ностике голопрозэнцефалии сообщили цефалии было проведено специальное до Z. Toth и соавт. [16] в 1986 г. (табл. 2.2). Ими полнительное обучение врачей всех акушер при трансабдоминальном ультразвуковом ских клиник, что позволило во второй фазе исследовании была обнаружена флюктуи работы при обследовании 20 407 плодов ус рующая мембранозная структура в месте тановить правильный диагноз анэнцефалии черепа плода в 11 нед беременности. В во всех 16 наблюдениях. нед авторы констатировали наличие акра НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ Таблица 2.1. Эхографические критерии голопрозэнцефалии в зависимости от формы порока Структуры головного мозга Форма голопрозэнцефалии алобарная семилобарная лобарная Желудочки Один Один;

рудиментарные Почти всегда разделены, затылочные рога за исключением лобных рогов боковых желудочков;

умеренное расширение боковых желудочков;

широкая коммуникация между лобными рогами и III желудочком Зрительные бугры Не разделены Не разделены Разделены Полость прозрачной Отсутствует Отсутствует Отсутствует перегородки нии и флюктуирующей, баллонной фор ле II триместра беременности. M.

мы мемранозной мозговой ткани, и толь Bronshtein и Z. Wiener [18] впервые для ко в 16 нед был окончательно установлен диагностики голопрозэнцефалии в ран диагноз голопрозэнцефалии и циклопии, ние сроки беременности использовали что было подтверждено при патологоана трансвагинальную эхографию. О случае томическом исследовании абортуса после наиболее ранней диагностики голопро прерывания беременности в 18 нед. зэнцефалии сообщили норвежские ис Согласно опубликованным данным, следователи H. G. Blaas и соавт. [30], ко уже более 15 случаев голопрозэнцефалии торым удалось поставить точный диагноз были диагностированы в конце I – нача в 9 нед беременности (рис. 2.5, 2.6). В на блюдении, представленном U.

Gembruch и соавт. [23], голопро Таблица 2.2. Пренатальная ультразвуковая диагностика го зэнцефалия сочеталась с синд лопрозэнцефалии в ранние сроки беременности ромом Денди–Уокера.

Авторы Срок беременности Большинство исследователей приводят описание пренатальной Z. Toth и соавт., 1986 [16] 16 нед ультразвуковой диагностики ало D. Nyberg и соавт., 1987 [17] 14 нед барной формы голопрозэнцефалии M. Bronshtein, Z. Wiener, 1991 [18] 14 нед в ранние сроки беременности. При F. Gonzales Gomes и соавт., 1992 [19] 10 нед L. Nelson, M. King, 1992 [20] 10 нед 5 дней этом наиболее отчетливо определя E. Sakala, K. Gaio, 1993 [21] 13 нед ется один желудочек головного R. Achiron, A. Achiron, 1995 [22] 10 нед 4 дня мозга больших размеров (рис. 2.7).

U. Gembruch и соавт., 1995 [23] 13 нед 3 дня В случае обнаружения при R. van Zalen Sprock и соавт., 1995 [24] 12 нед 1 день эхографическом исследовании O. Parant и соавт., 1997 [25] 14 нед B. Thilaganathan и соавт., 1997 [26] 11 нед плода голопрозэнцефалии боль C. Turner и соавт., 1999 [27] 10 нед шое внимание следует уделять H. Wong и соавт., 1999 [28] 10 нед 3 дня оценке структур лица, поскольку H. Wong и соавт., 1999 [29] 13 нед этот порок развития часто сочета 10 нед ется с лицевыми аномалиями 13 нед H. G. Blaas и соавт., 2000 [30] 9 нед 2 дня (циклопия, пробосцис, расщепле T. H. Lai и соавт., 2000 [31] 16 нед ние верхней губы и неба), боль НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Рис. 2.7. Беременность 12 нед. Голопрозэнцефалия.

Рис. 2.5. Беременность 9 нед 2 дня. Голопрозэнце фалия [30].

а б Рис. 2.8. Голопрозэнцефалия. а – профиль плода (от четливо видно отсутствие носа);

б – поперечное се чение головы плода (видны один желудочек и левос Рис. 2.6. Голопрозэнцефалия. Фенотип абортуса [30]. торонняя анофтальмия).

шинство из которых могут быть выявлены но в ведущих центрах пренатальной диаг уже в ранние сроки беременности (рис. 2.8). ностики, поэтому особый интерес пред Приведенные в табл. 2.2 клинические ставляют результаты скрининговых ульт наблюдения выполнены преимуществен развуковых исследований в ранние сроки НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ беременности. Так, L. Hernadi и M. чаях энцефалоцеле сопровождается увели Torocsik [32] при проведении двукратного чением ромбэнцефалической полости, что скринингового обследования 3991 паци проявляется уже в 9 нед беременности.

ентки в 11–14 и 18–20 нед беременности О случае наиболее ранней ультразву отметили один случай голопрозэнцефа ковой диагностики энцефалоцеле сооб лии, которая не была диагностирована в щили И.М. Басист и И.В. Романовская ранние сроки беременности. В аналогич [11]. В 11–12 нед беременности было об ном исследовании, выполненном в Ита наружено грыжевое образование диамет лии при скрининговом ультразвуковом об ром 15 мм, неоднородной структуры, ис следовании 2097 пациенток в 14 и 20–22 ходившее из головы плода. При сагит нед беременности, также голопрозэнцефа тальном сканировании визуализировал лия была пропущена в 14 нед, но диагнос ся костный дефект размером до 5 мм в тирована в 20–22 нед [33]. В другом скри области теменных костей (рис. 2.9). При нинговом исследовании в 12–14 нед, осу цветовом допплеровском картировании ществленном в одной из акушерских кли определялся кровоток в грыжевом обра ник Лондона с охватом 1632 беременных, зовании, что свидетельствовало о нали один случай голопрозэнцефалии был точ чии мозговой ткани и помогло поставить но установлен в конце I триместра [34]. окончательный диагноз энцефалоцеле.

По желанию пациентки беременность Энцефалоцеле была прервана в конце I триместра.

Этот порок представляет собой дефект В наблюдении, описанном M. Bronshtein костей черепа с выходом мозговых оболочек и E. Zimmer [37], энцефалоцеле размером (цефалоцеле) и ткани мозга (энцефалоцеле). 8 х 9 мм в затылочном отделе черепа впер Приблизительно в 75% случаев дефекты рас вые было обнаружено в 13 нед беременнос полагаются в области затылка, но могут вы ти. В 14 нед при тех же размерах грыжевого являться и в других отделах (лобном, темен образования в нем четко идентифицирова ном, назофарингеальном). Энцефалоцеле лась ткань мозга. В 15 и 16 нед было отмече часто сочетается с микроцефалией, гидро но полное исчезновение энцефалоцеле, а цефалией, spina bifida, а также входит в со также констатирован нормальный уровень став синдрома Меккеля–Грубера [35]. альфа фетопротеина в сыворотке крови бе В ранние сроки беременности энце ременной. К удивлению исследователей, в фалоцеле нередко приходится диффе 19 нед вновь отмечено появление энцефа ренцировать с кистозной гигромой шеи. лоцеле, которое сохранялось до 24 нед, ког В этих случаях, учитывая схожесть эхо да пациентка приняла решение прервать бе графической картины самого образова ременность. При патологоанатомическом ния, точный диагноз энцефалоцеле уста исследовании был подтвержден пренаталь навливают на основании визуализации ный диагноз энцефалоцеле.

дефекта костей черепа. Он может быть Синдром Меккеля–Грубера относится очень маленьким, поэтому ультразвуко к заболеваниям с аутосомно рецессивным вое исследование плода должно прово типом наследования. Наиболее частыми диться с особой тщательностью. Исполь синдромальными признаками являются зуя лицевые и мозговые структуры в ка затылочное энцефалоцеле, поликистоз честве ориентиров, можно точно устано почек и постаксиальная полидактилия.

вить место расположения дефекта. A. Pachi и соавт. [38] впервые описали Пренатальный диагноз энцефалоцеле, случай пренатальной ультразвуковой ди как правило, невозможен до окончания агностики синдрома Меккеля–Грубера в оссификации костей черепа, т.е. до 10 нед ранние сроки беременности. На основа беременности. Однако, по данным R. van нии обнаружения затылочного энцефало Zalen Sprock и соавт. [36], в некоторых слу целе и измененных, увеличенных, почек НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Рис. 2.9. Беременность 11–12 нед. Сканирование плода в сагиттальной плоскости. Стрелкой показа но энцефалоцеле [11].

синдром Меккеля–Грубера был заподоз рен в 13 нед беременности. При патоло гоанатомическом исследовании была до полнительно выявлена полидактилия. В исследованиях W. Sepulveda и соавт. [39] а правильный диагноз синдрома Меккеля– Грубера был установлен у 4 из 9 плодов пациенток группы высокого риска в 11– 13 нед на основании характерной триады признаков. Аналогичные результаты были получены R. van Zalen Sprock и со авт. [36] при обследовании 5 пациенток группы высокого риска в 11–14 нед бере менности – правильный пренатальный диагноз поставлен во всех 3 случаях.

Синдром Меккеля–Грубера может быть выявлен в ранние сроки беременно сти не только при целенаправленном об б следовании пациенток группы высокого риска по врожденной и наследственной Рис. 2.10. Эхограммы кистей плода в 15 нед беремен ности в норме (а) и при полидактилии (б) [40].

патологии, но и при скрининговом ульт развуковом исследовании в 12–14 нед бе ременности. Так, D. Economides и в ранние сроки беременности. В 11– J. Braithwaite [34] при скрининговом ис нед диагноз установить гораздо проще следовании, осуществленном в одной из ввиду нормального количества амниоти акушерских клиник Лондона c охватом ческой жидкости, объем которой значи 1632 беременных, диагностировали син тельно уменьшается при этом синдроме дром Меккеля–Грубера в 12–13 нед. во II триместре беременности. Кроме Приведенные данные свидетельству того, пальцы плода легче оценить в ран ют, что синдром Меккеля–Грубера по ние сроки, так как обычно они не собра тенциально может быть диагностирован ны в кулак, что часто отмечается при уль НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ тразвуковом исследовании плода во II триместре беременности (рис. 2.10) [40].

Иниэнцефалия Иниэнцефалия представляет собой сложный порок развития, для которого ха рактерны значительное укорочение шейно го отдела позвоночника с патологическим усилением лордоза, незавершенное форми рование основания черепа, особенно обла сти большого затылочного отверстия, c эн цефалоцеле или без него, рахишизис. Ини Рис. 2.11. Беременность 15 нед. Нарушение форми энцефалия относится к очень редким поро рования свода черепа в затылочной области у плода кам с неустановленной этиологией.

с иниэнцефалией [42].

Нам удалось найти только две публи кации, посвященные ранней пренаталь ной диагностике иниэнцефалии. В на блюдении, представленном D. Sherer и соавт. [41], в 13 нед беременности у плода были обнаружены акрания, резко запро кинутая голова и укорочение позвоноч ника. После прерывания беременности при патологоанатомическом исследова нии была выявлена полная форма крани орахишизиса с выраженными изменени ями шейных позвонков.

В отечественной литературе о случае пренатальной ультразвуковой диагности Рис. 2.12. Затылочное энцефалоцеле в 17 нед бере ки иниэнцефалии в начале II триместра менности у плода с иниэнцефалией (стрелка) [42].

беременности сообщили Е.В. Флоренсо ва и М.С. Апарцин [42]. Уже в 12 нед бере Cиндром Денди–Уокера менности они отметили несоответствие Синдром Денди–Уокера представляет копчико теменного размера (КТР) плода собой порок развития, являющийся ре сроку беременности. В 15 нед при деталь зультатом нарушений формирования ном осмотре плода были обнаружены ано ромбовидного мозга и характеризующий малия формирования свода черепа в заты ся полной или частичной агенезией чер лочной области (отсутствие четкого изоб вя мозжечка, кистозным расширением IV ражения затылочной кости, наличие об желудочка и формированием кисты в об разования без четких контуров в области ласти подпаутинного пространства зад шейного отдела позвоночника) и расщеп ней черепной ямки [43]. Среди живорож ление позвоночника, что позволило окон денных детей частота встречаемости син чательно сформировать диагноз иниэнце дрома Денди–Уокера относительно не фалии (рис. 2.11). К 17 нед беременности высока – 1 случай на 25 000–35 000 [2].

энцефалоцеле приобрело более четкие кон Согласно проведенному нами анализу об туры (рис. 2.12), деформация позвоночни следования 36 405 беременных, частота ка стала еще очевиднее. Беременность была синдрома Денди–Уокера составляет прервана в 21 нед, результаты патоморфо 0,038%, или 0,4 случая на 1000 плодов [44].

логического исследования подтвердили Аномалия Денди–Уокера возникает под данные ультразвуковой диагностики.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава воздействием самых разных факторов.

Она может быть изолированной или со четанной, то есть составляющей генных и хромосомных синдромов и синдромов множественных пороков развития [45].

Обычно ультразвуковая диагностика аномалии Денди–Уокера удается с 18– нед беременности и основывается в первую очередь на выявлении полной или частич ной агенезии червя мозжечка. В случаях а полной агенезии полушария мозжечка пол ностью разобщены, большая цистерна, как и IV желудочек, увеличены в размерах и визуализируются в середине задней череп ной ямки [2]. В некоторых случаях прена тальная диагностика синдрома Денди– Уокера возможна в ранние сроки беремен ности. Согласно опубликованным данным, наиболее ранними сроками пренатальной диагностики аномалии Денди–Уокера при трансвагинальной эхографии были 12– нед беременности [23, 33, 46, 47]. В наблю б дении, представленном В. Ulm и соавт. [47], Рис. 2.13. Беременность 13 нед 3 дня. Голопрозэнце диагноз был установлен в 14 нед и в ходе фалия и синдром Денди–Уокера. а – поперечное се пренатального кариотипирования была чение головы плода;

б – продольное сканирование обнаружена триплоидия. U. Gembruch и плода. Отчетливо видны один желудочек и анэхоген соавт. [23] обнаружили сочетание синдро ное образование задней черепной ямки [23].

ма Денди–Уокера с голопрозэнцефалией в которой полностью или почти полностью 13 нед 3 дня (рис. 2.13).

отсутствуют полушария головного мозга.

При скрининговом ультразвуковом Возникает гидранэнцефалия предполо обследовании 3991 пациентки в 11–14 и жительно в результате двусторонней ок 18–20 нед беременности L. Hernadi и клюзии внутренних сонных артерий, что M. Torocsik [32] не удалось обнаружить вызывает массивные инфаркты коры го единственный случай синдрома Денди– ловного мозга. Основное проявление гид Уокера. В другом скрининговом иссле ранэнцефалии – наличие больших, за довании в ранние сроки с охватом полненных жидкостью полостей и почти беременных один случай синдрома Ден полное отсутствие коры головного мозга.

ди–Уокера был точно установлен в кон Череп, срединные оболочечные структу це I триместра [13]. G. D’Ottavio и соавт.

ры, ствол и средний мозг не изменены.

[33] при скрининговом обследовании К настоящему времени гидранэнце 2114 плодов в 14 нед беременности с по фалия в ранние сроки беременности мощью трансвагинальной эхографии была диагностирована только в двух слу также точно диагностировали один слу чаях. Y. Lin и соавт. [48] сообщили о пре чай синдрома Денди–Уокера.

натальной диагностике гидранэнцефа лии в 12 нед. В ходе ультразвукового ис Гидранэнцефалия следования были отмечены значитель Гидранэнцефалия относится к леталь ное увеличение размеров головы плода за ным состояниям и характеризуется наи счет интракраниальной жидкости, ма более тяжелой формой поражения, при НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ ленькие полушария и отсутствие М эхо го ловного мозга. При повторном ультразву ковом исследовании в 18 нед голова плода представляла собой одну кистозную по лость, структуры мозга не визуализирова лись. Беременность была прервана, и при патологоанатомическом исследовании подтвержден пренатальный диагноз.

Y. Lam и M. Tang [49] удалось заподоз рить порок развития головного мозга в нед беременности ввиду отсутствия нор мального изображения полушарий, сосу дистых сплетений и боковых желудочков (рис. 2.14). За пациенткой осуществлялось динамическое эхографическое наблюде Рис. 2.15. Беременность 28 нед. Гидранэнцефалия.

ние, в ходе которого был установлен диаг Отчетливо видно выраженное скопление жидкости в полости черепа с небольшим количеством мозго ноз гидранэнцефалии (рис. 2.15).

вой ткани в затылочной области (стрелки) [49].

Гидролетальный синдром Гидролетальный синдром характеризу ется наличием гидроцефалии, микрогна тии, косолапости и полидактилии. Впер вые о ранней диагностике этого синдрома сообщили специалисты из Финляндии P. Ammala и R. Salonen [50]. У пациентки 26 лет первая беременность была прерва на в 18 нед в связи с обнаружением у плода гидролетального синдрома. В последую щую беременность при трансвагинальном а ультразвуковом обследовании плода в нед 5 дней были выявлены атипичная гид роцефалия при отсутствии срединных структур головного мозга и косолапость.

На основании полученных данных был по ставлен диагноз гидролетального синдро ма. В 14 нед произведено прерывание бе ременности. На аутопсии пренатальный диагноз полностью подтвержден.

Spina bifida Spina bifida представляет собой анома лию развития позвоночного столба, возни б кающую в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки. Выход через де Рис. 2.14. Беременность 11 нед. Поперечное сече ние головы плода. а – отчетливое отсутствие нор фект оболочек спинного мозга называется мального изображения боковых желудочков и сосу менингоцеле. Если грыжевой мешок содер дистых сплетений у пораженного плода;

б – та же жит нервную ткань, образование носит на плоскость сканирования у нормального плода (для звание менингомиелоцеле. Наиболее час сравнения) [49].

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Y образную конфигурацию (рис. 2.16).

Грыжа может быть видна при продольном сканировании, однако маленькие дефекты чаще диагностируются при тщательном ис следовании позвоночника в поперечном сечении. При наличии менинго или ме нингомиелоцеле в области дефекта опреде ляется тонкостенный грыжевой мешок.

Наиболее типичными эхографически ми признаками этой патологии служат из менения формы головы плода («лимон») и мозжечка («банан»), которые могут вы являться в ряде наблюдений уже в ранние сроки беременности (рис. 2.17) [52]. Сле Рис. 2.16. Беременность 16 нед. Поперечное сечение дует помнить, что в некоторых случаях эти туловища плода Spina bifida (стрелка).

признаки могут встречаться и при абсо лютно нормальной беременности. Напри тое расположение дефекта – поясничный мер, голова в форме «лимона» отмечается и крестцовый отделы позвоночника.

у 1% нормальных плодов. Единственным Частота встречаемости spina bifida зави абсолютным признаком патологии в этих сит от географического региона. В некото ситуациях является наличие дефекта по рых районах Великобритании частота это звоночника. Изменения, выявленные при го порока составляет 4 случая на 1000 но биохимическом скрининге, служат осно ворожденных. В США этот показатель в ванием к проведению детального ультра среднем равен 0,5 на 1000, хотя он значи звукового исследования.

тельно варьирует в зависимости от расовых Z. Blumenfeld и соавт. [53] впервые опи и географических особенностей [51]. С вне сали динамические изменения эхографи дрением в широкую практику пренатально ческих признаков spina bifida в ранние сро го скрининга частота случаев spina bifida ки беременности. При первом ультразву при рождении значительно снизилась.

ковом исследовании в 10 нед была отме Пренатальное ультразвуковое обследо чена неоднородная эхоструктура в вание и биохимический скрининг оказа сакральном отделе позвоночного столба;

лись эффективными в выявлении spina bifida во II триместре беременности. Начи ная с 16 нед при эхогра фическом исследова нии хорошо визуализи руются задние центры оссификации позво ночника. В норме они располагаются парал лельно друг другу или под незначительным углом. При наличии spina bifida остистые а б отростки позвонков при поперечном ска Рис. 2.17. Беременность 13 нед. Spina bifida. а – эхограмма головы плода («ли нировании не смыка мон»);

б – поперечное сечение туловища плода (U образный дефект позво ются, а имеют U или ночника указан стрелкой) [52].

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ б a г в Рис. 2.18. Коронарное сечение дистального отдела позвоночника нормального плода (а) в 9 нед 0 дней (КТР – 22 мм) и при spina bifida (б–г). б – 9 нед 1 день (КТР – 22 мм);

в – 9 нед 4 дня (КТР – 24 мм);

г – 9 нед 4 дня (КТР – 28 мм). Стрелкой показан спинальный дефект [55].

в 12 нед появился признак «банана»;

в нед выявлены признак «лимона» и сак ральное менингоцеле. N. Sebire и соавт.

[54] также обнаружили признак «лимона»

у 3 плодов с пояснично крестцовой spina bifida в 12–14 нед беременности.

а а О случаях наиболее ранней прена б тальной ультразвуковой диагностики spina bifida сообщили H. Blaas и соавт.

[55]. Им удалось выявить порок у 3 пло дов в сроки от 9 нед 1 дня до 9 нед 4 дней б благодаря тщательному изучению анато мии плода у пациенток высокого риска с Рис. 2.19. Беременность 9 нед 4 дня. Трехмерная рекон помощью трансвагинальной эхографии с струкция коронарных плоскостей (а, б) из сагиттальной использованием датчика 7,5 МГц (рис.

плоскости. Стрелкой показано миеломенингоцеле [55].

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава 2.18, 2.19). При этом КТР эмбрионов со экзэнцефалией, при этом 5 случаев были ставлял лишь 22–28 мм. диагностированы в ранние сроки беремен L. Hernadi и M. Torocsik [32] при прове ности. В двух других скрининговых ультра дении двукратного скринингового обсле звуковых исследованиях в 12–14 нед ( дования 3991 пациентки в 11–14 и 18–20 пациентки) и 10–14 нед (1473 пациентки) нед беременности обнаружили 6 случаев оба случая spina bifida не были обнаружены spina bifida, в одном из них в сочетании с в эти сроки беременности [13, 34].

СТРУКТУРЫ ЛИЦА И ШЕИ Визуализация структур лица и выявле распространенными аномалиями лица, ние пороков их развития потенциально значительно реже диагностируются в ран возможны уже с 11–12 нед беременности, ние сроки беременности. G. D’Ottavio и однако в настоящее время это удается сде соавт. [33] при осуществлении скрининго лать преимущественно на приборах с вы вого обследования 2114 плодов в 14 нед бе сокой разрешающей способностью и спе ременности с помощью трансвагинальной циалистам, имеющим большой опыт рабо эхографии только 1 из 3 случаев лицевых ты в пренатальной диагностике. Но даже расщелин обнаружили в ранние сроки. На при таких условиях далеко не все случаи личие у плода с расщелинами верхней губы пороков развития лица могут быть обна и неба деформации носа, которая обычно ружены в ранние сроки. носит специфический характер, может уп В последние годы публикации по этому ростить пренатальную диагностику этого вопросу в основном были посвящены выра порока. Так, С.М. Воеводину [56] удалось женным аномалиям, наблюдаемым при го в 11–12 нед беременности определить дву лопрозэнцефалии (циклопия, пробосцис и сторонний хейлогнатопалатосхизис.

др.) и достаточно просто выявляемым как Следует отметить, что в некоторых при трансвагинальном, так и при трансаб случаях в ранние сроки беременности на доминальном сканировании (рис. 2.20). Рас верхней губе плода могут визуализиро щелины губы и неба, являясь наиболее ваться структуры, схожие с изображени Рис. 2.20. Голопрозэнцефалия. Фронтальная Рис. 2.21. Беременность 15 нед. Сечение головы пло плоскость структур лица при левосторонней да в поперечно косой плоскости. 1 – верхняя губа;

анофтальмии (стрелка). и 3 – «усы»;

4 – верхняя челюсть [57].

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ а Рис. 2.22. Беременность 12 нед. Профиль плода с микрогнатией при цереброкостомандибулярном синдроме [58].

ем «усов» и создающая видимость расще лины (рис. 2.21). В работе M. Bronshtein и соавт. [57] при трансвагинальном ультра звуковом исследовании 3000 плодов в 14– 16 нед беременности этот акустический фе номен был зарегистрирован в 7 наблюдени ях. При повторном исследовании в 20– нед отмечено его исчезновение во всех случаях. По мнению авторов, структура, на поминающая «усы», является нормальным вариантом развития верхней губы и не дол жна расцениваться как признак расщелины.

Чаще всего аномалии развития лица яв ляются составным компонентом различных генетических и негенетических синдромов.

К настоящему времени в литературе описа б но немало случаев их ранней пренатальной диагностики благодаря в первую очередь Рис. 2.23. Беременность 14–15 нед. Окулоаурикуло детальной оценке лицевых структур. Так, вертебральный синдром. а – эхограмма поперечно R. Ibba и соавт. [58] удалось в 12 нед бере го сечения головы плода на уровне глазниц;

б – фе нотип абортуса [59].

менности диагностировать цереброкосто мандибулярный синдром. При этом первым выявленным признаком синдрома была вой – 4 мм) и левосторонняя расщелина микрогнатия (рис. 2.22). верхней губы и неба со специфической L. De Catte и соавт. [59] приводят слу деформацией носа (рис. 2.23).

чай ультразвуковой диагностики окулоа В отдельных случаях возможна даже урикуловертебрального синдрома (синд ранняя диагностика врожденных опухолей ром Гольденхара) в 14–15 нед беременно лицевых структур. I. Gull и соавт. [60] уда сти. Cреди аномалий лица у плода были лось осуществить наиболее раннюю диаг обнаружены левосторонняя микрофталь ностику эпигнатуса – в 15 нед беременно мия (диаметр правой глазницы – 9 мм, ле сти. Эпигнатус представляет собой терато НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Рис. 2.24. Беременность 13 нед 4 дня. Кистозная гиг Рис. 2.25. Беременность 15 16 нед. Кистозная гигро рома шеи (стрелки). ма шеи при синдроме Тернера (стрелки).

му, развивающуюся из полости рта и но водянкой плода (40–100%) и врожденны соглотки, и при ультразвуковом исследо ми пороками сердца (0–92%) [63, 64].

вании плода определяется как образова При кистозной гигроме часто обнару ние, исходящее из полости рта. живаются хромосомные аномалии и неко Среди опухолевидных образований шеи торые синдромы, включая синдромы Ну наиболее часто встречается кистозная гиг нана, Робертса и множественных леталь рома. Кистозная гигрома является врож ных птеригиумов. Кроме этого, в литера денным пороком развития лимфатической туре сообщалось о выявлении кистозной системы и служит для обозначения жидко гигромы при ахондрогенезе II типа и те стной опухоли. Обычно она бывает пред ратогенных воздействиях, таких как алко ставлена одиночными или множественны голь, аминоптерин и триметадон. В рабо ми кистозными образованиями мягких тка тах Е.В. Юдиной [65], G. Azar и соавт. [66] ней шейной области. Кистозные гигромы хромосомные нарушения были обнаруже обнаруживаются у 1 из 200 спонтанных ны у 75% плодов с кистозной гигромой.

абортусов с КТР более 3 см [61]. При этом в подавляющем большинстве Кистозная гигрома чаще всего бывает случаев был диагностирован синдром Тер многокамерной двусторонней и локализу нера (рис. 2.25). Поэтому при выявлении ется кзади и сбоку от шеи (рис. 2.24). Не кистозной гигромы следует провести тща редко в кистозной гигроме обнаруживают тельное изучение всей ультразвуковой ся множественные тонкие перегородки. анатомии плода для исключения сочетан Размеры гипоэхогенных и анэхогенных ных аномалий. Всем плодам показано эхо полостей варьируют от 0,5 до 5 см. Отличи кардиографическое исследование ввиду тельной чертой образования является нали высокой частоты врожденных пороков чие выраженного наружного контура [35, сердца. Обязательно также пренатальное 62]. В сообщениях, посвященных прена кариотипирование, поскольку даже при тальной диагностике кистозной гигромы изолированной кистозной гигроме шеи шеи, подчеркивается ее частое сочетание с высока частота хромосомных дефектов.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ СЕРДЦЕ Врожденные пороки сердца относятся 1991 г. на I Всемирном конгрессе Между к наиболее частым аномалиям и встреча народного общества по ультразвуковой ются с частотой 5–10 случаев на 1000 но диагностике в акушерстве и гинекологии ворожденных. Обычно эхокардиографи получило большой резонанс и послужило ческое исследование плода с целью прена стимулом к дальнейшим исследованиям тальной диагностики врожденных поро во многих центрах пренатальной диагно ков сердца осуществляют с 20 нед стики Западной Европы и США. При беременности. В то же время применение трансвагинальном эхокардиографичес высокоразрешающей трансвагинальной ком скрининге 4000 беременных в 12– эхокардиографии с режимами цветового нед был выявлен 21 врожденный порок допплеровского картирования и импуль сердца у 13 плодов. Чаще других пороков сной допплерографии позволяет диагнос встречался дефект межжелудочковой пе тировать многие серьезные врожденные регородки, и наиболее ранний срок его пороки сердца начиная с 12 нед беремен выявления составил 12 нед 4 дня.

ности. К настоящему времени опублико U. Gembruch и соавт. [73] опубликова вано только одно наблюдение пренаталь ли данные о пренатальной диагностике ной диагностики врожденного порока сер врожденных пороков сердца в 11–16 нед дца ранее 16 нед с помощью трансабдо беременности у 13 из 114 пациенток груп минального доступа. G. DeVore и соавт. пы высокого риска их возникновения. Аб [67] выявили дефект межжелудочковой солютное совпадение пренатального диаг перегородки, гипертрофию стенок желу ноза с данными патологоанатомического дочков и перикардиальный выпот у пло исследования отмечено в 3 наблюдениях да в 14 нед беременности. (рис. 2.26, 2.27). У 8 плодов основные струк В последние годы было опубликова турные изменения сердца были точно ус но достаточно большое количество на тановлены, но дополнительные сердечные блюдений, посвященных пренатальной аномалии не были распознаны. В одном ультразвуковой диагностике врожден случае с полиспленией, декстрокардией, ных пороков сердца в ранние сроки бе левосторонним изомеризмом и дефектом ременности (табл. 2.3). вторичной межпредсердной перегородки О наиболее ранней диагностике врож пренатальный диагноз полной формы ат денного порока сердца у плода с помощью риовентрикулярного канала был непра трансвагинальной эхографии сообщили вильным. В другом наблюдении полная U. Gembruch и соавт. [70]. Им удалось вы форма атриовентрикулярного канала с де явить полную форму атриовентрикуляр фектом вторичной межпредсердной пере ного канала с полной блокадой сердца и городки и двойным выходом из правого недостаточностью общего атриовентрику желудочка не были выявлены в 12 нед 4 дня, лярного клапана в 11 нед 4 дня. В наших но установлены при повторном трансабдо исследованиях полная блокада сердца минальном исследовании в 21 нед 2 дня.

(ЧСС 62 в 1 мин) у плода с омфалоцеле Единственное опубликованное наблюде диагностирована в ходе трансвагинальной ние пренатальной диагностики общего арте эхографии в 12 нед беременности [69]. риального ствола в 12 нед беременности с Впервые результаты скрининговых ис помощью трансвагинальной эхокардиогра следований по врожденным порокам сер фии принадлежит С.В. Никитину [96]. По дца с помощью трансвагинальной эхокар рок сердца сочетался с выраженной дилата диографии представили M. Bronshtein и цией мочевого пузыря и кистой пуповины.

соавт. [72]. Их выступление в Лондоне в При проведении трансвагинального ультра НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава попластического синдрома левых отделов сердца в ранние сроки беременности. При этом основным диагностическим крите рием являлось обнаружение выраженной диспропорции между размерами левого и правого желудочков сердца плода. Следу ет отметить, что в некоторых наблюдени ях определяется выравнивание размеров желудочков во II и III триместрах бере менности. Так, по данным M. Bronshtein и E. Zimmer [83], обнаружившим малень кие размеры левого желудочка у 16 пло дов в 14–16 нед, в 4 из 7 наблюдений, в которых пациентки решили пролонгиро Рис. 2.26. Беременность 14 нед. Полная форма ат вать беременность, была отмечена норма риовентрикулярного канала. Красным цветом ото лизация размеров левого желудочка сер бражен поток крови через общий атриовентрикуляр дца плода. Поэтому для исключения слу ный клапан [73].

чаев ложноположительной диагностики гипоплазии левых отделов сердца плода звукового исследования были выявлены де необходимо наряду с трансвагинальной фект межжелудочковой перегородки в мем двухмерной эхокардиографией использо бранозной части и общий артериальный вать цветовое допплеровское картирова ствол, расположенный над обоими желудоч ние в ранние сроки беременности. Диаг ками (рис. 2.28). Для проведения дифферен ностическим критерием гипопластичес циального диагноза с другими аномалиями кого синдрома левых отделов сердца в желудочково артериальных соединений, в ранние сроки беременности является, по первую очередь с тетрадой Фалло, было ис мимо выраженной диссоциации размеров пользовано цветовое допплеровское карти желудочков, значительное доминирова рование, которое позволило выявить единый ние потока крови через трикуспидальный поток из желудочков в один общий для них клапан либо отсутствие потока крови че сосуд диаметром 3,4 мм (рис. 2.29).

рез митральный клапан [2].

M. Rustico и соавт. [76] удалось в 14 нед Наряду с представленными данными беременности диагностировать диспла о достаточно высокой чувствительности зию трикуспидального клапана и атрезию и специфичности трансвагинальной эхо легочной артерии. При трансвагинальной кардиографии в диагностике врожден эхокардиографии было выявлено следу ных пороков сердца следует привести и ющее: правое предсердие и правый желу результаты других исследователей, кото дочек значительно дилатированы;

створ рым не удалось обнаружить пороки сер ки трикуспидального клапана укорочены дца в ранние сроки беременности. Так, и утолщены, правое предсердно желу M. Cullen и соавт. [100] при трансваги дочковое соединение расширено;

легоч нальном эхографическом обследовании ная артерия сужена до 2 мм;

клапан легоч 622 пациенток высокого риска по врож ной артерии не визуализируется. В ходе денным порокам развития обнаружили цветового допплеровского картирования различные аномалии у 33 плодов. Одна были обнаружены выраженная трикус ко врожденные пороки сердца выявлены пидальная регургитация и отсутствие по не были. У одного плода четырехкамер тока крови из правого желудочка в легоч ный срез сердца был расценен как нор ную артерию.

мальный в 13 нед. Беременность была В нескольких работах сообщалось о прервана по показаниям со стороны ма случаях пренатальной диагностики ги НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ а Рис. 2.28. Трансвагинальное сканирование. Четырех камерный срез сердца плода с общим артериальным стволом.

б а в Рис. 2.27. Беременность 12 нед 1 день. Коарктация аорты. а – четырехкамерный срез сердца плода (вы б раженное превалирование потока крови через три куспидальный клапан (стрелка);

б – срез через вы Рис. 2.29. Цветовое допплеровское картирование. а ходной тракт правого желудочка с нормальным по – диастола желудочков;

б – фаза систолы. Стрелкой током крови в легочной артерии;

в – срез через дугу показан общий артериальный ствол.

аорты, суженной до 0,5 мм [73].

тери, и на аутопсии у плода обнаружен артерии не были диагностированы в ходе дефект межжелудочковой перегородки. трансвагинальной эхокардиографии в В другом наблюдении транспозиция ма и 13 нед, но обнаружены при трансабдо гистральных сосудов и стеноз легочной минальном доступе в 22 нед.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Таблица 2.3. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков сердца в 10–17 нед бере менности (дополненные данные [68]) Авторы Сроки Врожденный порок сердца беременности, нед М.В. Медведев и соавт., 1989 [69] 12 Полная блокада сердца, ДМЖП U. Gembruch и соавт., 1990 [70] 11–12 Полная блокада сердца, полная форма АВК T. Bennett и соавт., 1991 [71] 12 Эктопия сердца M. Bronshtein и соавт., 1991 [72] 12–16 ДМЖП, ГСЛОС, ДВПЖ, полная форма АВК, тетрада Фалло, ТГА, ЕЖ, единственное предсердие U. Gembruch и соавт., 1993 [73] 11–14 Полная форма АВК, полная блокада сердца, ЕЖ, ГСЛОС, ДМЖП, гипо плазия дуги аорты, фиброэластоз эндокарда W. Sepulveda и соавт., 1994 [74] 12 Эктопия сердца M. Cullen и соавт., 1995 [75] 13 Аномалия Эбштейна G. D’Ottavio и соавт., 1995 [33] 14 Тетрада Фалло 14 ДМЖП 14 ДМЖП, стеноз аорты M. Rustico и соавт., 1995 [76] 14 Дисплазия трикуспидального клапана, АЛА M. Rustico и соавт., 1995 [77] 14 Фиброэластоз эндокарда+стеноз аорты E. Tegnander и соавт., 1995 [78] 16 Декстрокардия, ЕЖ, АЛА 16 Тетрада Фалло 17 Тетрада Фалло R. van Zalen Sprock и соавт.,1995 [79] 15 Тетрада Фалло L. Allan и соавт., 1996 [80] 17 ГСЛОС 17 ГСЛОС 16 АМК, ДВПЖ U. Gembruch и соавт., 1996 [81] 11 Полная форма АВК, ЕЖ, КА 12 КА, ДМЖП 13 Полная форма АВК 14 Полная форма АВК, ЕЖ, ГСЛОС, ДМЖП, ДМПП, ТГА, ТГА+АЛА 15 Полная форма АВК, ДВЛЖ+АМК, ДМЖП 16 ГСЛОС, КА L. Hornberger и соавт., 1996 [82] 16 ГПЖ+стеноз легочной артерии M. Bronshtein, E. Zimmer,1997 [83] 14–16 ГСЛОС R. Chaoui и соавт., 1997 [84] 17 Желудочково коронарная коммуникация с АЛА J. Hyett и соавт., 1997 [85] 15 АМК+стеноз легочной артерии 16 ГСЛОС 16 АВК+атрезия аорты R. Liang и соавт., 1997 [86] 10 Торакоабдоминальная форма эктопии сердца J. Areias и соавт., 1998 [87] 12 Полная форма АВК 13 Полная форма АВК M. Bronshtein, E. Zimmer, 1998 [88] 14–16 КА W. Henrich и соавт., 1998 [89] 14 АВК Y. Lam и соавт., 1998 [90] 12 ДМЖП+АЛА A. Matias и соавт., 1998 [91] 12 Полная форма АВК НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ Окончание таблицы 2. Авторы Сроки Врожденный порок сердца беременности, нед V. Bognoni и соавт., 1999 [92] 11–12 Торакоабдоминальная форма эктопии сердца И.И. Рябов, 1999 [93] 12–13 Торакоабдоминальная форма эктопии сердца M. Guschmann и соавт., 1999 [94] 13 Полная форма АВК Y. Lam, M. Tang, 1999 [95] 13 ДМЖП 14 Тетрада Фалло 13 ДМЖП 14 ДМЖП С.В. Никитин, 2000 [96] 12 Общий артериальный ствол J. Martinez и соавт., 2000 [97] 13–16 Аномалия Эбштейна, тетрада Фалло, ЕЖ+ТГА, стеноз легочной артерии, ДМЖП+АТК, ДВПЖ+АМК, ДМЖП+АЛА B. Puerto и соавт., 2000 [98] 14 АТК+ДМЖП A. Yamasaki и соавт., 2000 [99] 15 Эктопия сердца+ДМЖП Примечание. ДМЖП – дефект межжелудочковой перегородки;

ГСЛОС – гипопластический синдром левых от делов сердца;

ДВПЖ – двойной выход из правого желудочка;

ДВЛЖ – двойной выход из левого желудочка;

АВК – атриовентрикулярный канал;

ЕЖ – единственный желудочек;

ДМПП – дефект межпредсердной перегородки;

ТГА – транспозиция главных артерий;

КА – коарктация аорты;

АЛА – атрезия легочной артерии;

ГПЖ – гипопла зия правого желудочка;

АМК – атрезия митрального клапана;

АТК – атрезия трикуспидального клапана.

В исследованиях R. Achiron и O. Tadmor менности, позволило установить наличие [101] также ни один врожденный порок сер хромосомных аномалий в 53,8–57% на дца не был диагностирован с помощью блюдений [72, 81], тогда как их частота при трансвагинального доступа в 9–13 нед. В обнаружении пороков сердца во II и III одном наблюдении в 13 нед не была распоз триместрах в среднем составляет 30,7% нана гипоплазия правых отделов сердца, а в [102]. Приведенные данные литературы другом в 12 нед – аорта «наездника» и де убедительно свидетельствуют о необходи фект межжелудочковой перегородки. Од мости определения кариотипа плода во нако эти пороки были выявлены при по всех случаях обнаружения врожденных вторном исследовании с помощью пороков сердца при ультразвуковом иссле трансабдоминального доступа в 20 нед бе довании в ранние сроки беременности.

ременности. В другом исследовании – G. В заключение следует отметить, что D’Ottavio и соавт. [33] – среди не диагнос применение трансвагинальной эхокарди тированных в 14 нед аномалий врожденные ографии для ранней диагностики врож пороки сердца составили более одной тре денных пороков сердца у плода наиболее ти (6 из 15), но они были выявлены при по целесообразно в 13–14 нед. Для более пол вторном ультразвуковом исследовании в ной оценки состояния сердечно сосудис 20–22 нед беременности. той системы плода в ранние сроки пред Пренатальное кариотипирование, про почтительнее использовать наряду с двух веденное в случаях обнаружения врожден мерной эхокардиографией цветовое доп ных пороков сердца в ранние сроки бере плеровское картирование.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава ОРГАНЫ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ Диафрагмальная грыжа [104]. Диагноз был установлен ими в 14 нед Врожденная диафрагмальная грыжа беременности у пациентки, родившей ра (ВДГ) является следствием замедления про нее ребенка с ВДГ. Y. Lam и соавт. [90] цесса закрытия плевроперитонеального ка приводят описание случая пренатальной нала. Обычно она развивается при недоста диагностики диафрагмальной грыжи в со точности развития заднелатерального учас четании с врожденным пороком сердца тка левой половины диафрагмы. Ввиду не (атрезия легочной артерии и дефект меж разделенности брюшной полости и грудной желудочковой перегородки) в 12 нед бере клетки желудок, селезенка, кишечник и менности (рис. 2.30).

даже печень могут перемещаться в грудную Наряду с пороками развития в ранние полость. Грыжевые органы обычно вызыва сроки беременности могут обнаруживать ют смещение средостения, что может при ся выраженные изменения, которые затем водить к сдавлению и нарушению развития спонтанно исчезают. Так, E. Jauniaux и легких. ВДГ встречается приблизительно у соавт. [105] приводят наблюдение, в кото 1 из 2400 новорожденных [103].

Дефект центрального сегмента диаф рагмы в сочетании с грыжей в перикарди альную полость является наиболее ранней формой ВДГ. Эта аномалия характеризу ется наличием сообщения между перикар диальной и перитонеальной полостями ввиду дефекта поперечной перегородки.

В подавляющем большинстве случаев пренатальная ультразвуковая диагностика ВДГ удается после 22 нед, хотя возможна и в более ранние сроки беременности.

Впервые о ранней ультразвуковой диагно а стике ВДГ сообщили M. Bocian и соавт.

1 б Рис. 2.31. Беременность 12 нед 3 дня. а – продольное Рис. 2.30. Беременность 12 нед. Поперечное сечение сканирование плода;

б – поперечно косое сечение грудной клетки плода. 1 – четырехкамерный срез сер грудной клетки. В грудной клетке плода отчетливо дца;

2 – желудок [90]. видно анэхогенное образование (*);

ж – желудок [105].

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ ром у плода из двойни в 12 нед беремен не было. При динамическом эхографичес ности наряду с увеличением толщины во ком наблюдении в 20 нед беременности ротникового пространства до 5 мм в груд констатировано полное исчезновение ки ной клетке было обнаружено кистозное стозного образования. В доношенный образование размером 10 х 9 х 9 мм (рис. срок родились здоровые новорожденные.

2.31). Было проведено пренатальное кари При рентгенографии грудной клетки и отипирование обоих плодов, в ходе кото эхокардиографии изменений не выявлено.

рого хромосомных дефектов обнаружено Дети на 5 е сутки жизни выписаны домой.

ПЕРЕДНЯЯ БРЮШНАЯ СТЕНКА Омфалоцеле нии образования округлой или овальной Омфалоцеле возникает в результате не формы, заполненного органами брюшной возвращения органов брюшной полости полости и примыкающего непосредствен из амниотической полости через пупочное но к передней брюшной стенке (рис. 2.32, кольцо и встречается с частотой 1 случай 2.33). Наиболее часто в состав грыжевого на 3000–6000 новорожденных [106, 107]. В содержимого входят петли кишечника и состав омфалоцеле могут входить любые печень. Пуповина прикрепляется непос висцеральные органы. Размеры грыжево редственно к грыжевому мешку.

го образования определяются содержи Диагноз омфалоцеле может быть уста мым грыжевого мешка. В ранние сроки новлен уже в конце I триместра беремен беременности омфалоцеле диагностирует ности [69, 109, 110], хотя в большинстве ся значительно чаще, особенно у плодов с наблюдений оно выявляется во II тримес расширенным воротниковым простран тре. Во избежание установления ложнопо ством, – в среднем у 7 из 4116 обследован ложительного диагноза следует помнить, ных [108]. Почти в 70% случаев омфалоце что в 10–12 нед может наблюдаться физи ле может сочетаться с другими структур ологическая кишечная грыжа [111].

ными аномалиями, хромосомными дефек Впервые о ранней ультразвуковой диагно тами и наследственными синдромами. стике омфалоцеле в 13 нед беременности со Пренатальная ультразвуковая диагнос общили W. Schmidt и F. Kubli [112] в 1982 г.

тика омфалоцеле основана на обнаруже При последующем кариотипировании пло Рис. 2.32. Беременность 14–15 нед. Трансвагиналь Рис. 2.33. Беременность 14–15 нед. Трансвагиналь ное сканирование. 1 – омфалоцеле;

2 – поперечное ное сканирование. Омфалоцеле.

сечение брюшной полости плода.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Рис. 2.34. Беременность 12–13 нед. 1 – омфалоцеле;

Рис. 2.35. Беременность 12 нед. Аномалия развития 2 – поперечное сечение брюшной полости плода. стебля тела [117].

да была обнаружена трисомия 18. M. Pagliano кишечника) через параумбиликальный де и соавт. [109] удалось обнаружить омфалоце фект передней брюшной стенки. Дефект ле, содержащее печень и петли кишечника, обычно располагается справа от пупка, в 10 нед беременности. В наших наблюдени грыжевые органы не имеют мембраны. Га ях наиболее ранняя пренатальная диагности строшизис встречается с частотой 0,94 слу ка омфалоцеле была осуществлена в 12–13 чая на 10 000 новорожденных [114]. Часто нед беременности (рис. 2.34) [69]. та порока у беременных моложе 20 лет выше R. van Zalen Sprock и соавт. [111] диагно – 7 случаев на 10 000 новорожденных.

стировали 14 случаев омфалоцеле при скри Пренатальная ультразвуковая диагнос нинговом ультразвуковом исследовании в тика гастрошизиса обычно основывается 11–14 нед беременности. Авторами было ус на визуализации петель кишечника в ам тановлено, что при наличии в грыжевом со ниотической жидкости вблизи передней держимом только петель кишечника в 100% брюшной стенки плода. В некоторых слу случаев имеются хромосомные аномалии, чаях, помимо петель кишечника, за пре преимущественно трисомия 18, тогда как при делами брюшной полости могут находить вхождении в омфалоцеле печени у всех пло ся и другие органы. Наиболее ранняя пре дов обнаружен нормальный кариотип. натальная ультразвуковая диагностика га R. Snijders и соавт. [113] при скри строшизиса с помощью трансвагинальной нинговом ультразвуковом обследовании эхографии была осуществлена в 12,4 нед 15 726 пациенток в 10–14 нед беремен [115]. В большинстве случаев диагноз ус ности выявили 18 случаев омфалоцеле, танавливается во II триместре беременно из которых в 11 наблюдениях была диаг сти, так как в ранние сроки (10–12 нед) ностирована трисомия 18 и 13. В двух возможна ложноположительная диагнос других скрининговых ультразвуковых тика в связи с наличием у плода физиоло исследованиях в 12–14 нед (1632 паци гической кишечной грыжи.

ентки) и 10–14 нед (1473 пациентки) все 4 случая омфалоцеле (по 2 наблюдения в Аномалия развития стебля тела каждом) были обнаружены в эти сроки Этот порок является летальным и харак беременности [13, 34]. теризуется обширным дефектом передней брюшной стенки, выраженным кифоско Гастрошизис лиозом и рудиментарной пуповиной. Час Гастрошизис представляет собой эвен тота встречаемости аномалии составляет трацию органов брюшной полости (чаще случай на 14 000 новорожденных [116].

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ В ходе мультицентрового скринингового дениях [117]. Во всех диагностированных слу ультразвукового обследования 106 727 пло чаях верхняя половина туловища располага дов в 10–14 нед беременности аномалия раз лась в амниотической полости, тогда как вития стебля тела была выявлена в 14 наблю нижняя часть – в целомической (рис. 2.35).

МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА Агенезия почек выраженного маловодия значительно зат Возникновение этого порока обусловле руднена визуализация внутренних орга но нарушением в последовательной цепи нов плода. По данным разных исследова процессов нормального эмбриогенеза от телей, агенезию почек удается точно ди пронефроса к метанефросу. Частота двусто агностировать при ультразвуковом иссле ронней агенезии почек составляет в среднем довании плода в 69–73% случаев [119, 1 случай на 4500 новорожденных [118].


120]. В первую очередь агенезию почек Патогномоничная триада эхографичес следует дифференцировать с выраженной ких признаков агенезии почек у плода пред гипоплазией почек, при которой также ставлена отсутствием их эхотени и мочево отмечается маловодие и может не визуа го пузыря, а также выраженным маловоди лизироваться мочевой пузырь. Для диф ем. Маловодие относится к поздним про ференциальной диагностики в ранние явлениям и может обнаруживаться только сроки беременности целесообразно ис после 16–18 нед беременности (рис. 2.36). пользовать при трансвагинальном скани Визуализация мочевого пузыря плода по ровании цветовое допплеровское карти зволяет исключить диагноз двусторонней рование, так как при агенезии почек от агенезии почек в любой срок беременнос сутствуют почечные артерии [121–123]. В ти. При нормальном развитии плода его норме почечные артерии четко визуали мочевой пузырь визуализируется после 12– зируются при продольном сканировании 13 нед. Обычно двусторонняя агенезия по туловища плода и отходят от аорты.

чек сопровождается симметричной фор В литературе сообщалось, что агенезию мой задержки внутриутробного развития. почек у плода возможно диагностировать Пренатальный диагноз агенезии почек с помощью эхографии в 13–17 нед бере вызывает серьезные сложности в ранние менности. Так, M. Bronshtein и соавт. [124] сроки беременности, так как в условиях приводят данные пренатальной диагнос тики двусторонней агенезии почек в 14 нед у 5 плодов. При этом авторы отметили во всех случаях нормальное количество ам ниотической жидкости в 14 нед беремен ности. У 2 плодов в месте обычной лока лизации мочевого пузыря визуализирова лось кистозное образование, которое ис чезло к 16–17 нед беременности. M.

Valenzano и соавт. [125] приводят описа ние случая пренатальной диагностики си реномелии в 16 нед беременности, когда в ходе трансвагинальной эхографии, поми мо агенезии почек и выраженного мало водия, была обнаружена одна общая де Рис. 2.36. Беременность 18 нед. Поперечное сечение формированная нижняя конечность.

туловища плода при двусторонней агенезии почек.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Инфантильная форма поликистозной связи с повышенной эхогенностью почек болезни почек [127]. При этом почки плода были нор При инфантильной форме поликистоз мальных размеров. Только в 19 нед 4 дня, ной болезни почек (ИФПБП) отмечается после появления всех патогномоничных вторичная дилатация и гиперплазия нор эхографических признаков, был установ мально сформированных собирательных лен окончательный диагноз. В другом на канальцев почек. Почки поражаются сим блюдении в 12 нед беременности почки метрично, при этом кистозные поврежде плода имели высокую эхогенность и были ния представлены образованиями разме несколько увеличены в размерах, но пол ром 1–2 мм. Частота ИФПБП составляет ная эхографическая картина ИФПБП по 1,3–5,9 случая на 1000 новорожденных [126]. явилась только в 28 нед [128].

Основными эхографическими крите А.Е. Волкову [129] удалось диагности риями ИФПБП являются увеличенные ровать ИФПБП в 14 нед беременности.

гиперэхогенные почки, отсутствие эхоте При ультразвуковом исследовании на ни мочевого пузыря и маловодие. Увели фоне умеренно сниженного количества чение размеров почек иногда бывает на околоплодных вод в брюшной полости столько значительным, что они занимают плода «доминировали» его почки, которые большую часть поперечного сечения жи имели вид крупнопористой гиперэхоген вота плода. Хотя обнаружение ИФПБП ной губки (рис. 2.37). Размеры почек со обычно возможно с середины II тримест ставили: правая – 21 х 19 х 20 мм, левая – ра беременности, некоторые исследовате 23 х 20 х 22 мм. Мочевой пузырь плода не ли приводят данные о более ранней пре визуализировался.

натальной диагностике этого порока.

В литературе сообщалось о нескольких Мультикистозная дисплазия почек случаях, когда ИФПБП была заподозрена Мультикистозная дисплазия почек яв в конце I – начале II триместра беремен ляется врожденной патологией и заклю ности, но окончательный диагноз был ус чается в замещении почечной ткани не тановлен только в середине II – начале III сообщающимися кистами. Кисты обыч триместра. В одном наблюдении она была но представляют собой терминальные от заподозрена в 15 нед 4 дня беременности в делы собирательных трубочек и могут быть окружены зонами соединительной и миксоматозной ткани. В большинстве случаев мультикистозной дисплазии по чек патологический процесс носит одно сторонний характер и поэтому часто про текает латентно, что затрудняет оценку истинной частоты порока.

При мультикистозной дисплазии поч ка, как правило, значительно увеличена в размерах, привычная форма и нормаль ная ткань отсутствуют. Почка представ лена множественными кистами с анэхо генным содержимым. Размеры кист варь ируют в достаточно широком диапазоне и зависят от срока беременности. При двустороннем процессе, как правило, от Рис. 2.37. Беременность 14 нед. Поперечное сечение мечается маловодие.

туловища плода при ИФПБП. Отчетливо видны Пренатальная ультразвуковая диагнос «большие белые почки», занимающие большую часть тика мультикистозной дисплазии почек брюшной полости [129].

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ а а б Рис. 2.39. Беременность 15 нед. а – эхограмма про дольного сканирования плода;

б – фенотип абортуса.

б Рис. 2.38. Увеличение размеров мочевого пузыря плода при атрезии уретры в 12 нед (а) и 16 нед (б) бе ременности [132].

обычно осуществляется со второй полови ны беременности. Так, L. Hernadi и M. Torocsik [32] при двукратном скринин говом обследовании 3991 пациентки в 11– 14 и 18–20 нед беременности отметили Рис. 2.40. Беременность 11 нед 6 дней. У плода отчетли случая мультикистозной дисплазии почек, во видны расширенный мочевой пузырь и асцит [147].

из которых ни один не был диагностирован в ранние сроки беременности: у двух пло дов диагноз был установлен в 18–20 нед, а диагноз был установлен при скрининго у третьего – только в 31 нед беременности. вом ультразвуковом обследовании Однако в некоторых случаях мультики пациенток в 12–14 нед беременности [13].

стозную дисплазию почек удается обнару жить в более ранние сроки беременности. Мегацистик и синдром Prune belly M. Bronshtein и соавт. [130] выявили муль Дилатация мочевого пузыря в ранние тикистозную дисплазию почек у плода в 12 сроки беременности встречается у 0,06% нед беременности. В другом наблюдении плодов. При этом мегацистик констатиру НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Таблица 2.4. Пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома Prune belly в ранние сроки беременности Авторы Срок Данные эхографии Перинатальный исход беременности, нед M. Bulic и соавт., 14 Мегацистик Прерывание беременности 1987 [135] A. Drugan и соавт., 12,5 Кистозное образование Роды в 35 нед, ребенок жив 1989 [136] малого таза R. Stiller, 13 Мегацистик, Прерывание беременности 1989 [137] гидронефроз А. Ragno и соавт., 15 Анэхогенное образование Роды в 37 нед, ребенок жив 1991 [138] брюшной полости J. Odita, 15 Кистозное образование, Роды в 31 нед, ребенок умер 1992 [139] мегалоуретер, гидронефроз T. Shimizu и соавт., 14 Анэхогенное образование Внутриутробная гибель 1992 [140] брюшной полости S. Freid и соавт., 13 Кистозное образование Прерывание беременности 1995 [141] О.Л. Мальмберг и соавт., 15 Мегацистик Прерывание беременности 1995 [142] R. MacMahon и соавт., 14 Анэхогенное образование Роды в 34 нед, ребенок умер 1995 [143] брюшной полости 14 Анэхогенное образование Роды в 34 нед, ребенок жив брюшной полости 14 Мегацистик Роды в 36 нед, ребенок жив M. Yoshida и соавт., 13 Анэхогенное образование Роды в 38 нед, ребенок жив 1995 [144] брюшной полости E. Cazorla и соавт., 13 Анэхогенное образование Прерывание беременности 1997 [145] брюшной полости T. Hoshino и соавт., 12 Анэхогенное образование Прерывание беременности 1998 [146] брюшной полости И.В. Романовская, 11 Мегацистик, асцит Прерывание беременности С.В. Шелковникова, 1999 [147] Н.Ю. Стручкова, 15 Мегацистик Прерывание беременности 2000 [148] ют при увеличении продольного размера ность по желанию пациенток была прерва мочевого пузыря свыше 8 мм [131]. на в – 3 с хромосомными аномалиями, в Мегацистик в ранние сроки беремен с прогрессирующим увеличением разме ности чаще всего является признаком об ров мочевого пузыря плода. В 3 оставших структивного поражения мочевыводящих ся наблюдениях отмечено самопроизволь путей (синдром задних уретральных кла ное прерывание беременности.

панов, атрезия уретры), хотя может иметь А.А. Авраменко и соавт. [132] приводят преходящий характер. При исследовани описание наблюдения, в котором атрезия ях, проведенных N. Sebire и соавт. [131], в уретры была заподозрена уже в 12 нед бе 7 из 15 случаев мегацистика, обнаружен ременности на основании обнаружения ного в 10–14 нед беременности, произош увеличения размеров мочевого пузыря. Че ла спонтанная нормализация размеров рез 4 нед при повторном обследовании пло мочевого пузыря с благоприятным пери да отмечено значительное увеличение раз натальным исходом. В 5 случаях беремен меров его живота за счет мочевого пузыря.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ Дополнительно были выявлены расшире фическим признаком синдрома является ние лоханок почек и маловодие (рис. 2.38). выраженное увеличение размеров мочево Синдром Prune belly представляет собой го пузыря, который может занимать боль сочетание трех основных признаков: боль шую часть брюшной полости плода (рис.

шого атоничного мочевого пузыря, гипо 2.39). К настоящему времени нам удалось тензии мышц передней брюшной стенки найти 16 публикаций с данными о прена и крипторхизма. Частота синдрома prune тальной диагностике синдрома Prune belly belly составляет в среднем 1 случай на до 16 нед беременности (табл. 2.4).

35 000–50 000 новорожденных [133]. Как видно из данных, представлен Пренатальная эхографическая диагно ных в табл. 2.4, только в 5 из 16 случаев стика синдрома Prune belly основывается отмечены благоприятные исходы, в ос на визуализации выраженной дилатации и тальных наблюдениях произведено пре гипертрофии стенок мочевого пузыря, ис рывание беременности либо констатиро тонченной перерастянутой передней ваны перинатальные потери.


брюшной стенки плода. Результатом син И.В. Романовская и С.В. Шелковнико дрома может явиться мочевой асцит. Ряд ва [147] представили описание одного из других эхографических признаков зависит случаев наиболее ранней пренатальной ди от степени выраженности синдрома. агностики синдрома Prune belly. При уль Диагностировать синдром Prune belly тразвуковом исследовании в 11 нед 6 дней возможно с начала II триместра беремен у плода были обнаружены расширение мо ности [134]. В эти сроки основным эхогра чевого пузыря до 18 мм и асцит (рис 2.40).

ОПОРНО ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ При использовании трансвагиналь ние воротникового пространства и толь ной эхографии уже с 10–11 нед беремен ко затем выявились характерные эхогра ности удается оценить длинные кости фические признаки аномалий опорно конечностей, но пренатальная ультра двигательного аппарата.

звуковая диагностика скелетных диспла В качестве примера целесообразно зий в конце I – начале II триместра вы привести наблюдение М. Ben Ami и со зывает большие трудности и удается авт. [157]. При скрининговом ультразву только в единичных случаях. Тем не ме ковом исследовании в 14 нед было об нее к настоящему времени описано не наружено значительное расширение во мало наблюдений скелетных дисплазий, ротникового пространства до 5,8 мм, которые были диагностированы в ранние длина бедренных костей соответствова сроки беременности (табл. 2.5). ла 5 му процентилю фетометрических В большинстве наблюдений ранней показателей, кариотип плода был нор пренатальной ультразвуковой диагнос мальным. Только при повторном ульт тики скелетных дисплазий окончатель развуковом исследовании в 22 нед были ное заключение о предположительной обнаружены специфические изменения форме порока было сделано либо через грудной клетки и укорочение костей ко несколько недель при динамическом нечностей ниже 5 го процентиля, что эхографическом наблюдении, либо пос соответствовало асфиксической дистро ле прерывания беременности. Следует фии грудной клетки (синдром Жена).

сказать, что во многих случаях скелет Наряду с измерением длинных труб ных дисплазий вначале, в ранние сроки чатых костей конечностей плода для бо беременности было отмечено расшире лее точной диагностики формы пораже НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава а б Рис. 2.41. Беременность 14 нед. Гипофосфатазия. а – сагиттальное сканирование плода;

б – поперечное се чение головы плода. Выраженное снижение эхогенности костей [166].

а б Рис. 2.42. Беременность 16 нед. Несовершенный остеогенез. а – эхограмма верхней конечности плода;

б – эхограмма плечевой кости плода (стрелка).

ния необходимо проводить оценку эхо – до 9 мм, плечевых – до 8 мм со сниже генности костей и их формы. При комп нием их эхогенности, а также уменьше лексном подходе в ранние сроки бере ние оссификации ребер, позвоночника и менности удается обнаружить сложные черепа (рис. 2.41). Деформаций костей не поражения. Так, T. Tongsong и отмечено. В связи с обнаруженными из S. Pongsatha [166] при обследовании пло менениями была заподозрена скелетная да в 14 нед выявили укорочение бедрен дисплазия, предположительно гипофос ных костей до 10 мм, больших берцовых фатазия, и проведен кордоцентез. При НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ Таблица 2.5. Пренатальная ультразвуковая диагностика скелетных дисплазий в ранние сроки беременности Авторы Срок беремен Скелетная дисплазия Данные эхографии ности, нед N. Fisk и соавт., 11 Ахондрогенез II типа Укорочение 1991 [149] конечностей, РВП M. Bronshtein, 14 Несовершенный Укорочение и искривление Z. Weiner, 1992 [150] остеогенез II типа конечностей, гипо минерализация черепа M. Dimaio и соавт., 13 Несовершенный Укорочение и искривление конеч 1993 [151] остеогенез II типа ностей, гипоминерализация черепа L. Otano и соавт., 13 Синдром Робертса Тетрафокомелия 1993 [152] 10 Синдром Робертса Укорочение конечностей Р. Soothill и соавт., 12 Ахондрогенез II типа Укорочение конечностей, РВП 1993 [153] R. Ajayi и соавт., 12 Деформационная акинезия Множественные контрактуры 1995 [154] K. Leung и соавт., 14 Cиндром ЭЭДРН Олигодактилия, РВП 1995 [155] М.В. Медведев и 16 Несовершенный остеогенез Укорочение конечностей соавт., 1996 [156] II типа микромелического типа М. Ben Ami и 14 Синдром Жена Длина бедренной кости соавт., 1997 [157] на уровне 5 го процентиля, РВП S. Eliyahu и соавт., 12 Cиндром Ярхо–Левина Дезорганизация 1997 [158] позвоночника, РВП J. Hyett и соавт., 12 Деформационная акинезия Множественные контрактуры, 1997 [159] РВП L. Hernadi, 13 Ахондроплазия Укорочение конечностей, РВП и соавт., 1997 [32] N. den Hollander и 12 Остеохондродисплазия Укорочение конечностей, соавт., 1997 [160] аномальная грудная клетка, РВП G. D’Ottavio и 13–15 Гипофосфатазия Укорочение и снижение соавт., 1997 [161] эхогенности костей, РВП B. Petrikovsky и 11 Cиндром Робертса Тетрафокомелия, РВП соавт., 1997 [162] L. Hill, J. Leary, 13 Синдром «короткие Аномальная грудная клетка, 1998 [163] ребра–полидактилия» I типа укорочение конечностей, полидактилия, РВП N. Den Hollander и 17 Синдром «короткие Маленькая грудная клетка, соавт., 1998 [164] ребра–полидактилия» IV типа укорочение костей конечностей S. Gabrielli и 13 Несовершенный остеогенез Укорочение костей конечностей, соавт., 1999 [165] гипоминерализация костей 13 Ахондрогенез Укорочение и искривление костей конечностей, выраженная гипоминерализация позвоночника 15 Несовершенный остеогенез Укорочение костей конечностей, гипоминерализация костей M. Valenzano и 16 Сиреномелия Аномальное строение соавт., 1999 [125] пояснично крестцового отдела позвоночника, одна аномальная нога T. Tongsong, 14 Гипофосфатазия Укорочение конечностей, S. Pongsatha, снижение эхогенности костей 2000 [166] T. Tongsong и 16 Синдром тромбоцитопении– Отсутствие лучевых костей, соавт., 2000 [167] отсутствия лучевой кости косолапость Примечание. РВП – расширенное воротниковое пространство;

cиндром ЭЭДРН – синдром эктродактилии – эктодермальной дисплазии – расщелины неба.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава ным расположением ребер. Беремен ность была прервана, пренатальный диагноз полностью подтвержден.

При целенаправленном использова нии трансвагинальной эхографии неко торым центрам пренатальной диагности ки удается диагностировать аномалии пальцев кистей в ранние сроки беремен ности. Так, специалистам центра прена тальной диагностики Хайфы (Израиль) в 13–17 нед удалось в 6 случаях точно ус тановить полидактилию, в 3 – синдакти лию, в 9 – клинодактилию и скрещенные пальцы, в 2 – эктродактилию, в 2 – адак тилию и в 1 наблюдении – афалангию.

Рис. 2.43. Беременность 17 нед. Кампомелическая дисплазия. Стрелкой показана укороченная, искрив ленная бедренная кость.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ анализе крови плода щелочной фосфата 1. Warkany J. Congenital malformations: notes зы выявлено не было, на основании чего and comments. Chicago: Year Book, 1971.

выставлен окончательный диагноз гипо 2. Врожденные пороки развития: прена фосфатазии. По желанию пациентки бере тальная диагностика и тактика / Под ред.

менность была прервана, пренатальный Петриковского Б.М., Медведева М.В., диагноз полностью подтвердился. Юдиной Е.В. М.: РАВУЗДПГ, Реальное В наших наблюдениях наиболее ран Время, 1999.

ний диагноз скелетных дисплазий был 3. Goldstein R.B., Filly R.A., Callen P.W.

установлен в 16 и 17 нед беременности. Sonography of anencephaly: pitfalls in early В первом случае в 16 нед было обнару diagnosis // J. Clin. Ultrasound. 1989. V. 17.

жено укорочение костей конечностей P. 397–402.

плода: бедренные кости были длиной 4. Rottem S., Bronshtein M., Thaler I., Brandes 12 и 13 мм, большие берцовые – 10 мм, J.M. First trimester transvaginal sonographic малые берцовые – 9 мм, плечевые – 8 и diagnosis of fetal anomalies // Lancet. 1989.

9 мм, локтевые – 6 и 7 мм, лучевые – 6 № 1. P. 444–445.

и 7 мм (рис. 2.42). Кроме этого, были 5. Kennedy K.A., Flick K.J., Thurmond A.S.

выявлены макроцефалия, сниженная First trimester diagnosis of exencephaly // Am.

эхогенность поясничного отдела позво J. Obstet. Gynecol. 1990. V. 162. P. 461–463.

ночника и ребер. На основании полу 6. Bronshtein M., Ornoy A. Acrania:

ченных данных установлен диагноз вы anencephaly resulting from secondary раженной скелетной дисплазии. В 20 degeneration of a cloed neural tube: two cases нед беременности произошел самопро in the same family // J. Clin. Ultrasound. 1991.

извольный выкидыш. При детальном V. 19. P. 230–234.

осмотре абортуса диагностирован несо 7. Демидов В.Н., Стыгар А.М., Воеводин вершенный остеогенез II типа. Во вто С.М., Янтовский Ю.Р. Ультразвуковая ди ром наблюдении в 17 нед были обнару агностика аномалий развития в I тримест жены характерные признаки кампоме ре беременности // Советская Медицина.

лической дисплазии: микромелия всех 1991. № 12. С. 25–28.

конечностей, кампомелия бедренных 8. Цхай В.Б., Морозова А.А. Пренатальная уль костей (рис. 2.43), узкая гипоплазиро тразвуковая диагностика акрании // Ультра ванная грудная клетка с горизонталь звук. Диагн. 1995. № 3. С. 51–53.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ 20. Nelson L.H., King M. Early diagnosis of 9. Проскурякова О.В., Липман А.Д., Черная holoprosencephaly // J. Ultrasound Med.

М.В. Пренатальная диагностика экзэнцефа 1992. V. 11. P. 57–59.

лии в конце первого триместра беременнос 21. Sakala E.P., Gaio K.L. Fundal uterine ти // Ультразвук. Диагн. 1998. № 4. С. 56–59.

leiomyoma obscuring first trimester 10. Николаев Л.Т., Рябов И.И. Пренатальная transabdominal sonographic diagnosis of fetal ультразвуковая диагностика акрании у пло holoprosencephaly // J. Reprod. Med. 1993.

да в I триместре беременности // Ультра V. 38. P. 400–402.

звук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 1999. Т. 7.

22. Achiron R., Achiron A. Transvaginal fetal № 3. С. 233–234.

neurosonography: the first trimester of pregnancy 11. Басист И.М., Романовская И.В. Ультразвуко // Ultrasound and the Fetal Brain / Eds.

вая диагностика врожденных пороков цент Chervenak F.A., Kurjak A., Comstock C.H. L.:

ральной нервной системы в I триместре бе Parthenon Publ., 1995. P. 95–108.

ременности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин.

23. Gembruch U., Baschat A.A., Reusche E. et al.

Педиат. 2000. Т. 8. № 2. С. 143–144.

First trimester dagnosis of holoprosencephaly 12. Сullen M.T., Green J., Whetham J. et al.

with a Dandy Walker malformation by Transvaginal ultrasonographic detection of transvaginal ultrasonography // J. Utrasound congenital anomalies in the first trimester // Am.

Med. 1995. V. 14. P. 619–622.

J. Obstet. Gynecol. 1990. V. 163. P. 466–476.

24. van Zalen Sprock R., van Vugt J., Harten H.

13. Pajkrt E., van Lith J.M.M., Mol B.W.J. et al.

et al. First trimester diagnosis of cyclopia and Screening for Down’s syndrome by fetal nuchal holoprosencephaly // J. Ultrasound Med.

translucency measurement in a general 1995. V. 14. P. 631–633.

population // Ultrasound Obstet. Gynecol.

25. Parant O., Sarramon M.F., Delisle M.B., 1998. V. 12. P. 163–169.

Fournie A. Prenatal diagnosis of 14. Chatzipapas I.K., Whitlow B.J., Economides holoprosencephaly. A series of twelve cases D.L. The ‘Mickey Mouse’ sign and the // J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod. 1997.

diagnosis of anencephaly in early pregnancy V. 26. P. 687–696.

// Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V. 13.

26. Thilaganathan B., Slack A., Wathen N.C.

№ 3. P. 196–199.

Effect of first trimester nuchal translucency on 15. Johnson S.P., Sebire N.J., Snijders R.J.M. et second trimester maternal serum biochemical al. Ultrasound screening for anencephaly at screening for Down’s syndrome // Ultrasound 14 weeks of gestation // Ultrasound Obstet.

Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. № 4. P. 261–264.

Gynecol. 1997. V. 9. № 1. P. 14–16.

27. Turner C.D., Silva S., Jeanty P. Prenatal 16. Toth Z., Csecsei K., Szeifert G. et al. Early diagnosis of alobar holoprosencephaly at prenatal diagnosis of cyclopia associated with weeks of gestation // Ultrasound Obstet.

holoprosencephaly // J. Clin. Ultrasound.

Gynecol. 1999. V. 13. P. 300–302.

1986. V. 14. P. 550–553.

28. Wong H.S., Tang M.H.Y., Yan K.W., Cheung 17. Nyberg D.A., Mack L.A., Bronstein A. et al.

L.W.K. Histological findings in a case of alobar Holoprosencephaly: prenatal sonographic holoprosencephaly diagnosed at 10 weeks of diagnosis // Am. J. Roentgenol. 1987. V. 149.

pregnancy // Prenat. Diagn. 1999. V. 19. № 9.

P. 1051–1058.

P. 859–862.

18. Bronshtein M., Wiener Z. Early transaginal 29. Wong H.S., Lam Y.H., Tang M.H.Y. et al.

sonographic iagnosis of alobar First trimester ultrasound diagnosis of holoprosencephaly // Prenat. Diagn. 1991.

holoprosencephaly: three case reports // V. 11. P. 459–462.

Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V. 13. № 5.

19. Gonzales Gomes F., Satamanca A., Padilla P. 356–359.

M.C. et al. Alobar holoprosencephalic 30. Blaas H. G.K., Eik Nes S.H., Vainio T., Vogt embryo detected via transaginal sonography Isaksen C. Alobar holoprosencephaly at // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol.

weeks gestation age visualized by two and 1992. V. 47. P. 266–270.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава iniencephaly apertus and craniorachischisis at three dimensional ultrasound // Ultrasound 13 weeks, menstrual age // J. Clin. Ultrasound.

Obstet. Gynecol. 2000. V. 15. № 1. P. 62–65.

1993. V. 21. P. 124–127.

31. Lai T. H., Chang C. H., Yu C. H. et al.

42. Флоренсова Е.В., Апарцин М.С. Случай Prenatal diagnosis of alobar holoprosencephaly пренатальной диагностики иниэнцефалии by two dimensional and three dimensional в начале второго триместра беременности ultrasound // Prenat. Diagn. 2000. V. 20. № 5.

// Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат.

P. 400–403.

1999. Т. 7. № 4. С. 332–334.

32. Hernadi L., Torocsik M. Screening for fetal anomalies in the 12th week of pregnancy by 43. Russ P., Pretorius D., Johnson M. Dandy Walker syndrome: a review of 15 cases transvaginal sonography in an unselected popu evaluated by prenatal sonography // Am. J.

lation // Prenat. Diagn. 1997. V. 17. P. 753–759.

Obstet. Gynecol. 1989. V. 161. P. 401–406.

33. D’Ottavio G., Meir Y.J., Rustico M.A. et al.

44. Юдина Е.В., Медведева М.В. Перинаталь Pilot screening for fetal malformations:

ные исходы при врожденных пороках раз possibilities and limits of transvaginal вития. III. Синдром Денди Уокера // Уль sonography // J. Ultrasound Med. 1995. V. 14.

тразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2000.

№ 8. P. 575–580.

Т. 8. № 4. С. 266–271.

34. Economides D.L., Braithwaite J.M. First 45. Murray J., Johnson J., Bird T. Dandy Walker trimester ultrasonographic diagnosis of fetal malformation: etiologic heterogeneity and structural abnormalities in low risk empiric recurrence risks // Clin. Genet. 1985.

poulation // Br. J. Obstet. Gynaecol. 1998.

V. 28. P. 272–283.

V. 105. P. 53–57.

46. Achiron R., Achiron A. Transvaginal ultrasonic 35. Медведев М.В., Юдина Е.В. Дифференци assessment of the early fetal brain // Ultrasound альная ультразвуковая диагностика в аку Obstet. Gynecol. 1991. V. 1. P. 336–344.

шерстве. М.: Видар, РАВУЗДПГ, 1997.

47. Ulm B., Ulm M., Deutinger J., Bernaschek G.

36. van Zalen Sprock R.M., van Vugt J.M.G., van Dandy Walker malformation diagnosed before Geijn H.P. First trimester sonographic 21 weeks of gestation: associated malformations detection of neurodevelopmental abnormalities and chromosomal abnormalities // Ultrasound in some single gene disorders // Prenat. Diagn.

Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. P. 167–170.

1996. V. 16. P. 199–202.

48. Lin Y., Chang F., Liu C. Antenatal detection 37. Bronshtein M., Zimmer E.Z. Transvaginal of hydranencephaly at 12 weeks, menstrual age sonographic follow up on the formation of fetal // J. Clin. Ultrasound. 1992. V. 20. P. 62–64.

cephalocele at 13–19 weeks’ gestation // 49. Lam Y.H., Tang M.H.Y. Serial sonographic Obstet. Gynecol. 1991. V. 78. P. 528–530.

features of a fetus with hydranencephaly from 38. Pachi A., Giancotti A., Torcia F. et al. Meckel 11 weeks to term // Ultrasound Obstet.

Gruber syndrome: ultrasonographic diagnosis at Gynecol. 2000. V. 16. № 1. P. 77–79.

13 weeks’ gestational age in an at risk case // 50. Ammala P., Salonen R. First trimester diagnosis Prenat. Diagn. 1989. V. 9. P. 187–190.

of hydrolethalus syndrome // Ultrasound 39. Sepulveda W., Sebire N.J., Souka A. et al.

Obstet. Gynecol. 1995. V. 5. № 1. P. 60–62.

Diagnosis of the Meckel Gruber syndrome 51. Greenberg F., James L., Oakley G.

at eleven to fourteen weeks’ gestation // Estimates of birth prevalence rates of spina Am. J. Obstet. Gynecol. 1997. V. 176. P.

bifida in the United States from computer 316–319.

generated maps // Obstet. Gynecol. 1983.

40. Bronshtein M., Stahl S., Zimmer E.Z.

V. 145. P. 570–573.

Transvaginal sonographic diagnosis of fetal 52. Nicolaides K.H., Sebire N.J., Snijders finger abnormalities in early gestation // J.

R.J.M. The 11–14 week scan. The diagnosis Ultrasound Med. 1995. V. 14. № 8. P. 591–595.

of fetal abnormalities. NY, L.: The 41. Sherer D.M., Hearn Stebbins B., Harvey W.

Parthenon Publ. Gr., 1999.

et al. Endovaginal sonographic diagnosis of НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ 65. Юдина Е.В. Роль эхографии в формиро 53. Blumenfeld Z., Siegler E., Bronshtein M. The вании показаний к пренатальному кари early diagnosis of neural tube defects // Prenat.

отипированию // Ультразвук. Диагн.

Diagn. 1993. V. 13. P. 863–871.

1998. № 1. С. 42–50.

54. Sebire N.J., Noble P.L., Thorpe Beeston 66. Azar G., Snijders R.J.M., Gosden C.M., J.G. et al. Presence of the ‘lemon sign’ in Nicolaides K.H. Fetal nuchal cystic fetuses with spina bifida at the 10 14 week hygromata: associated malformations and scan // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997.

chromosomal defects // Fetal Diagn. Ther.

V. 10. P. 403–405.

1991. V. 6. P. 46–57.

55. Blaas H. G.K., Eik Nes S.H., Isaksen C.V.

67. DeVore G., Steiger R.M., Larson E.J. Fetal The detection of spina bifida before echocardiography: prenatal diagnosis of a gestational weeks using two and three ventricular septal defect in a 14 week fetus with dimensional ultrasound // Ultrasound Obstet.

pulmonary artery hypoplasia // Obstet.

Gynecol. 2000. V. 16. № 1. P. 25–29.

Gynecol. 1987. V. 69. P. 494–497.

56. Voevodin S.M. Echographic diagnosis of 68. Медведев М.В., Алтынник Н.А., Никитин chellognathopalatoschesis at the first trimester С.В. Трансвагинальная эхокардиография // fetus // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995. V.

Эхокардиография плода / Под ред. Медве 6. Suppl. 2. P. 158.

дева М.В. М.: РАВУЗДПГ, 2000. С. 131–142.

57. Bronshtein M., Zimmer E.Z., Offir H., Blazer 69. Медведев М.В., Давыдов А.И. Эхографи S. Fetal mustache in early pregnancy // ческая трансвагинальная диагностика Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 12. № 4.



Pages:     | 1 || 3 | 4 |   ...   | 6 |
 





 
© 2013 www.libed.ru - «Бесплатная библиотека научно-практических конференций»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.