авторефераты диссертаций БЕСПЛАТНАЯ БИБЛИОТЕКА РОССИИ

КОНФЕРЕНЦИИ, КНИГИ, ПОСОБИЯ, НАУЧНЫЕ ИЗДАНИЯ

<< ГЛАВНАЯ
АГРОИНЖЕНЕРИЯ
АСТРОНОМИЯ
БЕЗОПАСНОСТЬ
БИОЛОГИЯ
ЗЕМЛЯ
ИНФОРМАТИКА
ИСКУССТВОВЕДЕНИЕ
ИСТОРИЯ
КУЛЬТУРОЛОГИЯ
МАШИНОСТРОЕНИЕ
МЕДИЦИНА
МЕТАЛЛУРГИЯ
МЕХАНИКА
ПЕДАГОГИКА
ПОЛИТИКА
ПРИБОРОСТРОЕНИЕ
ПРОДОВОЛЬСТВИЕ
ПСИХОЛОГИЯ
РАДИОТЕХНИКА
СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО
СОЦИОЛОГИЯ
СТРОИТЕЛЬСТВО
ТЕХНИЧЕСКИЕ НАУКИ
ТРАНСПОРТ
ФАРМАЦЕВТИКА
ФИЗИКА
ФИЗИОЛОГИЯ
ФИЛОЛОГИЯ
ФИЛОСОФИЯ
ХИМИЯ
ЭКОНОМИКА
ЭЛЕКТРОТЕХНИКА
ЭНЕРГЕТИКА
ЮРИСПРУДЕНЦИЯ
ЯЗЫКОЗНАНИЕ
РАЗНОЕ
КОНТАКТЫ


Pages:     | 1 | 2 || 4 | 5 |   ...   | 6 |

«ЭНЦИКЛОПЕДИЯ УЛЬТРАЗВУКОВОЙ ДИАГНОСТИКИ В АКУШЕРСТВЕ И ГИНЕКОЛОГИИ Главный редактор энциклопедии М.В. Медведев ПРЕНАТАЛЬНАЯ ...»

-- [ Страница 3 ] --

омфалоцеле в первом триместре бере P. 252–253.

менности // Ультразвуковая диагности 58. Ibba R.M., Corda A., Zoppi M.A. et al.

ка в перинатологии (тезисы докладов).

Cerebro costo mandibular syndrome: early М., 1989. С. 90.

sonographic prenatal diagnosis // Ultrasound 70. Gembruch U., Knopfle G., Chatterjee M. et Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. № 2. P. 142–144.

al. First trimester diagnosis of fetal congenital 59. De Catte L., Laubach M., Legein J., Goossens heart disease by transvaginal two dimensional A. Early prenatal diagnosis of and Doppler echocardiography // Obstet.

oculoauriculovertebral dysplasia or the Gynecol. 1990. V. 75. P. 496–498.

Goldenhar syndrome // Ultrasound Obstet.

71. Bennett T.L., Burlbaw J., Drake C.K. et al.

Gynecol. 1996. V. 8. № 6. P. 422–424.

Diagnosis of ectopia cordis at 12 weeks gestation 60. Gull I., Wolman I., Har Toov J. et al.

using transabdominal ultrasonography with Antenatal sonographic diagnosis of epignathus color flow Doppler // J. Ultrasound Med. 1991.

at 15 weeks of pregnancy // Ultrasound Obstet.

V. 10. P. 695–696.

Gynecol. 1999. V. 13. № 4. P. 271–273.

72. Bronshtein M., Blumenfeld Z., Drugan A. et 61. Byrne J., Blank W.A., Warburton D. et al. The al. Detection of fetal cardiac malformations by significance of cystic hygroma in fetuses // transvaginal sonography in the first and early Hum. Pathol. 1984. V. 15. P. 61.

second trimester // Ultrasound Obstet.

62. Стыгар А.М. Пренатальная ультразвуковая Gynecol. 1991. V. 1. Suppl. 1. P. 85.

диагностика патологии лимфатической си 73. Gembruch U., Knopfle G., Bald R., стемы плода // Ультразвук. Диагн. Акуш.

Hansmann M. Early diagnosis of fetal Гин. Педиат. 1994. № 3. С. 31–39.

congenital heart disease by transvaginal 63. Снайдерс Р.Дж.М., Николаидес К.Х. Уль echocardiography // Ultrasound Obstet.

тразвуковые маркеры хромосомных дефек Gynecol. 1993. V. 3. P. 310–317.

тов плода. М.: Видар, 1997.

74. Sepulveda W., Weiner E., Bower B. et al.

64. Du J., Qu L., Guo S. Prenatal diagnosis of Ectopia cordis in triploid fetus: first fetal nuchal cystic hygroma in 22 cases // trimester diagnosis using transvaginal color Chung Hua Fu Chan Ko Tsa Chih. 1997. V.

Doppler ultrasonography and chorionic 32. № 7. P. 425–427.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава communications in a second trimester fetus villus sampling // J. Clin. Ultrasound. 1994.

using transvaginal and transabdominal color V. 22. P. 573–575.

Doppler sonography // Ultrasound Obstet.

75. Cullen M.T., Green J.J., Scioscia A.L. et al.

Gynecol. 1997. V. 9. № 3. P. 194–197.

Ultrasonography in the detection of aneuploidy 85. Hyett J.A., Perdu M., Sharland G.K. et al.

in the first trimester // J. Ultrasound Med.

Using fetal nuchal translucency to screen for 1995. V. 14. № 8. P. 559–563.

major congenital cardiac defects at 10– 76. Rustico M.A., Benettoni A., Bussani R. et al.

weeks of gestation: population based cohort Fetal tricuspid valve dysplasia and pulmonary study // Br. Med. J. 1997. V. 318. P. 81–85.

atresia at 14 weeks // J. Ultrasound Med. 1995.

86. Liang R.I., Huang S.E., Chang F.M.

V. 14. № 8. P. 623–625.

Prenatal diagnosis of ectopia cordis at 77. Rustico M.A., Benettoni A., Bussani R. et al.

weeks of gestation using two dimensional Early fetal endocardial fibrooelastosis and and three dimensional ultrasonography // critical aortic stenosis: a case report // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. № Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995. V. 5. № 3.

2. P. 137–139.

P. 202–205.

87. Areias J.C., Matias A., Montenegro N., 78. Tegnander E., Eik Nes S.H., Johansen O.J., Brandao O. Early antenatal diagnosis of cardiac Linker D.T. Prenatal detection of heart defects defects using transvaginal Doppler ultrasound:

at the routine fetal examination at 18 weeks in new perspectives? // Fetal Diagn. Ther. 1998.

a non selected population // Ultrasound V. 13. P. 111–114.

Obstet. Gynecol. 1995. V. 5. № 6. P. 372–380.

88. Bronshtein M., Zimmer E.Z. Sonographic 79. van Zalen Sprock R.M., van Vugt J.M., van diagnosis of fetal coarctation of the aorta at 14– Geijn H.P. First and early second trimester 16 weeks of gestation // Ultrasound Obstet.

diagnosis of anomalies of the central nervous Gynecol. 1998. V. 11. № 4. P. 254–257.

system // J. Ultrasound Med. 1995. V. 14. № 89. Henrich W., Horstkamp B., Brauer M. et al.

8. P. 603–610.

Prenatal color Doppler of cardiac anomalies 80. Allan L.D., Anderson R.H., Cook A.C. Atresia in conjoined twins // Fetal Diagn. Ther. 1998.

or absence of the left sided atrioventricular V. 13. Suppl. 1. P. 149.

connection in the fetus: echocardiographic 90. Lam Y.H., Tang M.H., Yuen S.T. Ultrasound diagnosis and outcome // Ultrasound Obstet.

diagnosis of fetal diaphragmatic hernia and Gynecol. 1996. V. 8. № 5. P. 295–302.

complex congenital heart disease at 12 weeks’ 81. Gembruch U., Baschat A.A., Knopfle G., gestation a case report // Prenat. Diagn. 1998.

Hansmann M. First and early second V. 18. № 11. P. 1159–1162.

trimester diagnosis of fetal cardiac anomalies 91. Matias A, Montenegro N., Areias J.C., Brandao // Ultrasound and the Fetal Heart / Eds.

O. Anomalous fetal venous return associated Wladimiroff J.W., Pilu G. NY, London: The with major chromosomopathies in the late first Parthenon Publ. Gr., 1996. P. 39–46.

trimester of pregnancy // Ultrasound Obstet.

82. Hornberger L.K., Need L., Benacerraf B.R.

Gynecol. 1998. V. 11. № 3. P. 209–213.

Development of significant left and right 92. Bognoni V., Quartuccio A., Quartuccio A. First ventricular hypoplasia in the second and third trimester sonographic diagnosis of Cantrell’s trimester fetus // J. Ultrasound Med. 1996. V.

pentalogy with exencephaly // J. Clin.

15. № 9. P. 655–659.

Ultrasound. 1999. V. 27. № 5. P. 276–278.

83. Bronshtein M., Zimmer E.Z. Early 93. Рябов И.И. Случай ранней пренатальной sonographic diagnosis of fetal small left heart диагностики эктопии сердца // Ультразвук.

ventricle with a normal proximal outlet tract: a Диагн. Акуш. Гинек. Педиат. 1999. Т. 7. № 2.

medical dilemma // Prenat. Diagn. 1997. V. 17.

С. 152–153.

№ 3. P. 249–253.

94. Guschmann M., Horn D., Gasiorek Wiens A.

84. Chaoui R., Tennstedt C., Goldner B., Bollmann et al. Ellis van Creveld syndrome: examination R. Prenatal diagnosis of ventriculo coronary НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ 105.Jauniaux E., Hertzkovitz R., Hall J.M. First at 15 weeks’ gestation // Prenat. Diagn. 1999.

trimester prenatal diagnosis of a thoracic cystic lesion V. 19. № 9. P. 879–883.

associated with fetal skin edema // Ultrasound 95. Lam Y.H., Tang M.H.Y. Sonographic features Obstet. Gynecol. 2000. V. 15. № 1. P. 74–77.

of fetal trisomy 18 at 13 and 14 weeks: four case 106.Snijders R.J.M., Nicolaides K.H. Ultrasound reports // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999.

markers for fetal chromosomal defects. NY, L.:

V. 13. № 5. P. 366–369.

The Parthenon Publshing Gr., 1997.

96. Никитин С.В. Пренатальная трансваги 107.Calzolari E., Bianchi F., Dolk H., Milan M.

нальная ультразвуковая диагностика об EUROCAT Working Group. Omphalocele щего артериального ствола в I триместре and gastroschisis in Europe: a survey of беременности // Ультразвук. Диагн. Акуш.

million births 1980 1990 // Am. J. Med. Genet.

Гинек. Педиат. 2000. Т. 8. № 1. С. 73–74.

1995. V. 58. P. 187–194.

97. Martinez J.M., Puerto B., Borrell A. et al.

108.Souka A.P., Snijders R.J.M., Novakov A. et al.

Early fetal echocardiography: a new Defects and syndromes in chromosomally challenge in prenatal diagnosis // normal fetuses with increased nuchal International Conference on Prenatal translucency thickness at the 10 14 weeks of Diagnosis and Therapy. Barcelona, June gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998.

21, 2000. P. 272.

V. 11. № 6. P. 391–400.

98. Puerto B., Martinez J.M., Borrell A. et al. Fetal 109.Pagliano M., Mossetti M., Ragno P.

echocardiography in chromosomlly normal Echographic diagnosis of omphalocele in the fetuses with increased nuchal translucency. A first trimester of pregnancy // J. Clin.

preliminary report // Ultrasound Obstet.

Ultrasound. 1990. V. 18. P. 658–660.

Gynecol. 2000. V. 16. Suppl. 1. P. 91.

110.Snijders R.J.M., Brizot M.L., Faria M., 99. Yamasaki A., Pedreira D.A.L., Muller R. et al.

Nicolaides K.H. Fetal exomphalos et 11 to First trimester diagnosis of the Pentalogy of weeks of gestation // J. Ultrasound Med. 1995.

Cantrell // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000.

V. 14. P. 569–574.

V. 16. Suppl. 1. P. 91.

111.van Zalen Sprock R.M., van Vugt J.M.G., van 100.Cullen M.T., Green J., Whetham J. et al.

Geijn H.P. First trimester sonography of Transvaginal ultrasonografic detection of phisiological midgut herniation and early congrnital anomalies in the first trimester / diagnosis of omphalocele // Prenat. Diagn.

/ Am. J. Obstet. Gynecol. 1990. V. 163. P.

1997. V. 17. P. 511–518.

466–476.

112.Schmidt W., Kubli F. Early diagnosis of severe 101.Achiron R., Tadmor O. Screening for fetal congenital malformations by ultrasonography anomalies during the first trimester of // J. Perinat. Med. 1982. V. 10. P. 233–241.

pregnancy: transvaginal versus transabdominal 113.Snijders R.J.M., Sebire N.J., Souka A. et al.

sonography // Ultrasound Obstet. Gynecol.

Fetal exomphalos and chromosomal defects:

1991. V. 1. № 3. P. 186–191.

relationship to maternal age and gestation // 102.Медведев М.В., Золотухина Т.В., Мальм Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995. V. 6. P.

берг О.Л. Эхографические маркеры хромо 250–255.

сомной патологии // Ультразвук. Диагн.

114.Calzolari E., Bianchi F., Dolk H., Milan M.

Акуш. Гинек. Педиат. 1993. № 2. С. 15–30.

EUROCAT Working Group. Omphalocele 103.Harrison M.R., Adzick N.S., Estes J.M., and gastroschisis in Europe: a survey of Howell I.J. A prospective study of the outcome million births 1980 1990 // Am. J. Med. Genet.

for fetuses with diaphragmatic hernia // JAMA.

1995. V. 58. P. 187–194.

1994. V. 271. P. 382–384.

115.Guzman E.R. Early prenatal diagnosis of 104.Bocian M., Spence M.A., Marazita M.L. et al.

gastroschisis with transvaginal ultrasonography Familial diaphragmatic defects: early prenatal // Am. J. Obstet. Gynecol. 1990. V. 162. P.

diagnosis and evidence for major gene inheritance 1253–1254.

// Am. J. Med. Genet. 1986. V. 2. P. 163–166.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава recessive polycystic kidney disease during the 116.Mann L., Ferguson Smith M.A., Desai M. et early second trimester // Prenat. Diagn. 1993.

al. Prenatal assessment of anterior abdominal V. 15. P. 686–871.

wall defects and their prognosis // Prenat.

128.Bronshtein M., Bar Hava I., Brumenfeld Z.

Diagn. 1984. V. 4. P. 427–435.

Clues and pitfalls in the early prenatal diagnosis 117.Daskalakis G., Sebire N., Jurkovic D. et al. Body of late onset infantile polycystic kidney // stalk anomaly at 10 14 weeks of gestation // Prenat. Diagn. 1992. V. 12. P. 293–298.

Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. № 6.

129.Волков А.Е. Максимально ранняя ультразву P. 416–418.

ковая диагностика поликистоза почек инфан 118.Bernstein J., Risdon R.A., Gilbert Barnes E.

тильного типа // Ультразвук. Диагн. Акуш.

Renal system // Potters pathology of the fetus Гин. Педиат. 1999. Т. 7. № 4. С. 335–336.

and infant / Ed. Gilbert Barnes E. St. Louis:

130.Bronshtein M., Yoffe N., Brandes J.M., Mosby, 1997. P. 863–935.

Brumenfeld Z. First and early second trimester 119.Reuss A., Wladimiroff J.W., Wijngaard J.A. et diagnosis of fetal urinary tract anomalies using al. Fetal renal anomalies: a diagnostic dilemma transvaginal sonography // Prenat. Diagn.

in the presence of intrauterine growth 1990. V. 10. P. 653–666.

retardation and oligohydramnios // 131.Sebire N.J., Von Kaisenberg C., Rubio C. et Ultrasound Med. Biol. 1987. V. 13. P. 619.

al. Fetal megacystis at 10 14 weeks of gestation 120.Scott J.E., Renwick M. Urological // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1996. V. 8. P.

anomalies in the Northern Region Fetal 387–390.

Abnormality Survey // Arch. Dis. Child.

132.Авраменко А.А., Петрова В.Н., Молчанов 1993. V. 68 (Suppl.). P. 22.

В.В. Случай пренатальной диагностики ат 121.Wladimiroff J.W., Heydanus R., Stewart P.A.

резии уретры в конце I триместра беремен et al. Fetal renal artery flow velocity waveforms ности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин.

in the presence of congenital renal tract Педиат. 1999. Т. 7. № 4. С. 337–339.

anomalies // Prenat. Diagn. 1993. V. 13. P. 545.

133.Sanders R.S., Nussbaum A.R., Solez K. Renal 122.DeVore G.R. The value of color Doppler dysplasia: sonographic findings // Radiologi.

sonography in the diagnosis of renal agenesis // J.

1988. V. 167. P. 623–626.

Ultrasound Med. 1995. V. 14. № 6. P. 443–449.

134.Медведев М.В., Веропотвелян Н.П. Ульт 123.Медведев М.В., Алтынник Н.А. Приме развуковая пренатальная диагностика нение допплерэхографии при экстра врожденных пороков мочеполовой систе кардиальных аномалиях у плода // Доп мы // Клиническое руководство по ультра плерография в акушерстве / Под ред.

звуковой диагностике / Под ред. Митько Медведева М.В., Курьяка А., Юдиной ва В.В., Медведева М.В. Т. II. М.: Видар;

Е.В. М.: РАВУЗДПГ, Реальное Время, 1996. С. 205–226.

1999. С. 113–144.

135.Bulic M., Podobnik M., Korenic B., Bistricki 124.Bronshtein M., Amit A., Archiron R. et al. The J. First trimester diagnosis of low obstructive early prenatal sonographic diagnosis of renal uropathy: an indicator of initial renal function agenesis: techniques and possible pitfalls // in the fetus // J. Clin. Ultrasound. 1987. V. 15.

Prenat. Diagn. 1996. V. 14. P. 291–297.

P. 537–541.

125.Valenzano M., Paoletti R., Rossi A. et al.

136.Drugan A., Zador I.E., Bhatia R.K. et al.

Sirenomelia. Pathological features, antenatal First trimester diagnosis and early in utero ultrasonographic clues, and a review of current treatment of obstructive uropathy // Acta embryogenic theories // Hum. Reprod.

Obstet. Gynecol. Scand. 1989. V. 68. P.

Update. 1999. V. 5. № 1. P. 82–86.

645–649.

126.Larroche J.C. Development pathology of the 137.Stiller R. Early ultrasonic appearance of fetal neonate. Amsterdam: Excerpta Medica, 1977.

bladder outlet obstruction // Am. J. Obstet.

127.Wisser J., Hebisch G., Froster U. et al.

Gynecol. 1989. V. 160. P. 584–585.

Prenatal sonographic diagnosis of autosomal НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В 10 16 НЕДЕЛЬ nucal oedema in the fist trimester diagnosis of 138.Ragno A.M., Maffioli G.F., Ercoli A. et al. One achondrogenesis // J. Clin. Ultrasound. 1991.

case of prune belly syndrome: prenatal and V. 9. P. 588–590.

prognostic evaluation // Clin. Exp. Obstet.

150.Bronshtein M., Weiner Z. Anencephaly in a fetus Gynecol. 1991. V. 18. P. 153–157.

with osteogenesis imperfecta: early sonographic 139.Odita J.C. Megalourethra associated with diagnosis by transvaginal sonography // Prenat.

complete urethral obstruction and seen on Diagn. 1992. V. 12. P. 831–834.

antenatal ultrasound as a cystic mass // Pediatr.

151.Dimaio M.S., Bart R., Koprivnikar K. et al.

Surg. Int. 1992. V. 7. P. 154–155.

First trimester prenatal diagnosis of 140.Shimizu T., Ihara Y., Yomura W. et al. Antenatal osteogenesis imperfecta type 2 by DNA diagnosis of prune belly syndrome // Arch.

analysis and sonography // Prenat. Diagn.

Gynecol. Obstet. 1992. V. 251. P. 211–214.

1993. V. 13. P. 589–596.

141.Freid S., Appelman Z., Caspi B. The origin of 152.Otano L., Matayoshi T., Lippold S. et al.

ascites in prune belly syndrome – early Robetrs syndrome: first trimester prenatal sonographic evidence // Prenat. Diagn. 1995.

diagnosis by cytogenetics and ultrasound in V. 15. P. 876–877.

affected and non affected pregnancies // Am.

142.Мальмберг О.Л., Шилова Н.В., Мамченко J. Hum. Genet. 1993. V. 53. P. 1445.

С.И. и др. Пренатальная диагностика син 153.Soothill P.W., Vuthiwong C., Rees H.

дрома рrune belly // Ультразвук. Диагн.

Achondrogenesis type 2 diagnosed by tansvaginal 1995. № 3. С. 36–40.

ultrasonound at 12 weeks of gestation // Prenat.

143.MacMahon R.A., Renou P.M., Shekleton Diagn. 1993. V. 13. P. 523–528.

P.A., Paterson P.J. Severe urethral obstruction 154.Ajayi R.A., Keen C.E., Knott P.D. Ultrasound diagnosed at 14 weeks’ gestation: variability of diagnosis of the Pena Shokeir phenotype at outcome with and without drainage // Fetal weeks of pregnancy // Prenat. Diagn. 1995. V.

Diagn. Ther. 1995. V. 10. P. 343– 348.

15. P. 762–764.

144.Yoshida M., Matsumura M., Shintaku Y. et al.

155.Leung K.Y., MacLachlan N.A., Sepulveda W.

Prenatally diagnosed female prune belly Prenatal diagnosis of ectrodactyly: the ‘lobster syndrome associated with tetralogy of Fallot // claw’ anomaly // Ultrasound Obstet. Gynecol.

Gynecol. Obstet. Invest. 1995. V. 39. P. 141–144.

1995. V. 6. P. 443–446.

145.Cazorla E., Ruiz F., Abad A., Monleon J.

156.Медведев М.В., Мальмберг О.Л., Железин Prune belly syndrome: early antenatal ская Л.С. и др. Пренатальная диагностика diagnosis // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod.

несовершенного остеогенеза II типа в на Biol. 1997. V. 72. P. 31–33.

чале второго триместра беременности // 146.Hoshino T., Ihara Y., Shirane H., Ota T.

Ультразвук. Диагн. 1996. № 4. С. 58–61.

Prenatal diagnosis of prune belly syndrome at 157.Ben Ami M., Perlitz Y., Haddad S., Matilsky M.

12 weeks of pregnancy: case report and review Increased nuchal translucency is associated with of the literature // Ultrasound Obstet. Gynecol.

asphyxiating thoracic dysplasia // Ultrasound 1998. V. 12. № 5. P. 362–366.

Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. P. 297–298.

147.Романовская И.В., Шелковникова С.В.

158.Eliyahu S., Weiner E., Lahav D., Shalev E.

Дилатация мочевого пузыря плода в пер Early sonographic diagnosis of Jarcho Levin вом триместре беременности // Ультра syndrome: a prospective screening program in звук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 1999. Т. 7.

one family // Ultrasound Obstet. Gynecol.

№ 2. С. 157– 158.

1997. V. 9. P. 314–318.

148.Стручкова Н.Ю. Значение эхографии в 159.Hyett J., Noble P., Sebire N.J. et al. Lethal пренатальной диагностике патологии мо congenital arthrogryposis presents with чевыделительной системы: Дисс. … канд.

increased nuchal translucency at 10 14 weeks мед. наук. М., 2000.

of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol.

149.Fisk N.M., Vaughan J., Smidt M., Wigglesworth 1997. V. 9. P. 310–313.

J. Transvaginal ultrasonound recognition of НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава 160.Den Hollander N.S., van der Harten H.J., 164.Den Hollander N.S., van der Harten H.J., Laudy Vermeij Keers C. et al. First trimester J.A. et al. Early transvaginal ultrasonographic diagnosis of blomstrand lethal osteochondro diagnosis of Beemer Langer dysplasia: a report dysplasia // Am. J. Med. Genet. 1997. V. 73. of two cases // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998.

P. 345–350. V. 11. № 4. P. 298–302.

161.D’Ottavio G., Meir Y.J., Rustico M.A. et al. 165.Gabrielli S., Falco P., Pilu G. et al. Can Screening for fetal anomalies by ultrasound at transvaginal fetal biometry be considered a 14 and 21 weeks // Ultrasound Obstet. useful tool for early detection of skeletal Gynecol. 1997. V. 10. № 6. P. 375–380. dysplasias in high risk patients? // Ultrasound 162.Petrikovsky B.M., Gross B., Bialer M. et al. Obstet. Gynecol. 1999. V. 13. P. 107–111.

Prenatal diagnosis of pseudothalidomide 166.Tongsong T., Pongsatha S. Early prenatal syndrome in consecutive pregnancies of a sonographic diagnosis of congenital consanguineous couple // Ultrasound Obstet. hypophosphatasia // Ultrasound Obstet.

Gynecol. 1997. V. 10. P. 425–428. Gynecol. 2000. V. 15. № 3. P. 252–255.

163.Hill L.M., Leary J. Transvaginal sonographic 167.Tongsong T., Sirichotiyakul S., Chanprapaph diagnosis of short rib polydactyly dysplasia at P. Prenatal diagnosis of thrombocytopenia 13 weeks’ gestation // Prenat. Diagn. 1998. V. absent radius syndrome // Ultrasound Obstet.

18. № 11. P. 1198–1201. Gynecol. 2000. V. 15. № 3. P. 256–258.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ Н.А. Алтынник, Е.В. Юдина, М.В. Медведев В начале 90 х годов в литературе стали ством голосов участники Конгресса при мелькать сообщения о новом эхографи няли предложение K. Nicolaides утвер ческом признаке, характерном для I три дить единое название этого признака – местра беременности. Расширенная гипо nuchal translucency (воротниковая про эхогенная зона в области шеи плода при зрачность, просвет), которое с тех пор влекла внимание врачей ультразвуковой прочно вошло в лексикон врачей ультра диагностики потому, что была отмечена звуковой диагностики разных стран.

тесная связь между этим эхографическим В 1995 г. в первой отечественной пуб феноменом и хромосомной патологией ликации, посвященной этому эхографи плода. В первых публикациях необычное ческому явлению [1], российским специ явление авторы описывали как nuchal алистам было предложено использовать oedema (воротниковый отек), nuchal fluid термин «воротниковый отек», который, (жидкость в области шеи), nuchal fluid спустя год, был изменен на термин «во accumulation (скопление жидкости в об ротниковое пространство» [2]. По мне ласти шеи), nuchal fold (воротниковая нию авторов публикации, последнее на складка), simple hygroma (простая гигро звание более точно отражало суть эхогра ма), nuchal thickening (шейное утолще фического симптома и было ближе по ние) и т. д. Четвертый Всемирный конг смыслу английскому аналогу. Сегодня в ресс по ультразвуковой диагностике в 43 странах мира оценка воротникового акушерстве и гинекологии, состоявший пространства у плода используется при ся в октябре 1994 г. в Будапеште, положил скрининговом ультразвуковом исследо конец неразберихе в терминах. Большин вании в 10–14 нед беременности [3].

ПРАВИЛА ИЗМЕРЕНИЯ Толщина воротникового пространства группу риска по рождению детей с врож (ТВП) является критерием, позволяю денной и наследственной патологией. ТВП щим формировать среди беременных – это область между внутренней поверх ОГЛАВЛЕНИЕ глава Шейная область плода хорошо визуа лизируется при трансабдоминальном ис следовании. По данным большинства ди агностических центров, ТВП доступна для измерения в 95–100% наблюдений (табл.

3.1). Трансвагинальный доступ следует использовать только в тех случаях, когда оценка структур плода затруднена.

B. Whitlow и D. Economides [20] пришли к выводу, что оптимальными сроками для оценки ТВП является интервал от 10 до нед, поскольку произвести корректные из Рис. 3.1. Беременность 10 нед 3 дня. ТВП – 2,2 мм.

мерения этого параметра авторам удалось в 100, 98, 98 и 98% случаев соответственно.

ностью кожи плода и наружной поверх В 14 нед чувствительность эхографии ностью мягких тканей, покрывающих уменьшалась и составляла 90%. Наиболее шейный отдел позвоночника (рис. 3.1). низкие показатели оценки ТВП (58 и 66%), Для того, чтобы повысить точность оцен полученные L. Kornman и соавт. [9] и S.

ки ТВП и, соответственно, эффектив Bewley и соавт. [6], вероятно, объясняются ность скринингового обследования, сле большим количеством пациенток со сро дует строго соблюдать два правила: ком беременности менее 10 нед. В наших 1) Оценка ТВП проводится в 10–14 исследованиях оценка ТВП в 10–14 нед бе нед беременности при численных значе ременности оказалась возможной в 94% ниях копчико теменного размера плода случаев [19]. Неудачи измерения (6%), на от 45 до 84 мм. наш взгляд, можно объяснить неудобным 2) Измерение ТВП осуществляется стро положением плода, которое чаще встреча го в сагиттальной плоскости сканирования. лось в 10–11 нед беременности.

Таблица 3.1. Возможность оценки воротникового пространства плода в ранние сроки бере менности при скрининговом ультразвуковом исследовании Авторы Сроки Успешность измерения обследования, нед воротникового пространства, % P. Pandya и соавт., 1995 [4] 10–14 J. Szabo и соавт., 1995 [5] 9–12 S. Bewley и соавт., 1995 [6] 8–13 S. Bower и соавт., 1995 [7] 8–14 J. Braithwaite и соавт., 1996 [8] 10–13 L. Kornman и соавт., 1996 [9] 8–13 R. Zimmerman и соавт., 1996 [10] 10–13 R. Kadir, D. Economides, 1997 [11] 10–13 P. Taipale и соавт., 1997 [12] 10–16 B. Thilaganathan и соавт., 1997 [13] 10–14 E. Hafner и соавт., 1998 [14] 10–14 E. Pajkrt и соавт., 1998 [15] 10–14 P. Theodoropoulos и соавт., 1998 [16] 10–14 R. Maymon и соавт., 1999 [17] 10–14 M. Muller и соавт., 2000 [18] 10–14 Н.А. Алтынник, M.В. Медведев, 2001 [19] 10–14 НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ВЕЛИЧИНУ ТОЛЩИНЫ ВОРОТНИКОВОГО ПРОСТРАНСТВА Что помогает избежать ошибок и дос Chatzipapas и соавт. [22] доказали, что тичь хороших результатов в оценке ТВП? при разгибании головы величина ТВП 1. Правильный выбор величины изображе оказывается в среднем больше на 0,62 мм ния плода. (индивидуальные колебания – 0,53–0, Для повышения точности измерения мм) по сравнению с «нейтральным» по ТВП изображение плода на экране монито ложением, а при ее сгибании – меньше ра должно занимать не менее 2/3 от общей на 0,40 мм (0,34–0,47 мм).

площади эхографической картины (рис. Следует отметить, что положение по 3.2). По данным A. Herman и соавт. [21], ве звоночника плода не оказывает суще личина изображения плода достоверно вли ственного влияния на численные значе яет на результат измерения ТВП (p 0,02). ния ТВП. По данным I. De Graaf и соавт.

2. Оценка положения плода. [23], которые обследовали 85 плодов в 10– Численные значения ТВП увеличива 14 нед беременности, в положении «на ются при запрокинутой голове плода и спине» ТВП составляла в среднем 1,91 мм, уменьшаются в тех случаях, когда подбо а «на животе» – 1,93 мм (статистические родок плода прижат к груди (рис. 3.3). I. различия не достоверны).

а б а в б Рис. 3.2. Беременность 11 нед 1 день. а – недостаточ Рис. 3.3. Схема изображения ТВП в зависимости от ное увеличение изображения для точного измерения положения головы плода. а – нейтральное положе ТВП;

б – корректное изображение воротникового ние;

б – при запрокинутой голове;

в – подбородок пространства у того же плода. ТВП – 1,4 мм. прижат к груди.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава ным при оценке структуры, толщина кото рой в норме варьирует в пределах 2–3 мм.

4. Визуализация амниотической оболоч ки и пуповины.

В тех случаях, когда эмбрион прилежит спиной к амниотической оболочке, рассто яние между стенкой амниотической полос ти и шеей плода может быть ошибочно при нято за расширенное воротниковое про странство. Это является основной причиной б в г д а ложноположительных заключений об уве личении ТВП. Во избежание погрешностей Рис. 3.4. Схема правильного (а) и неправильного (б д) в измерении необходимо дождаться эпизо расположения каллиперов при измерении ТВП.

да двигательной активности плода или ис пользовать трансвагинальную эхографию.

Расположение пуповины в области шеи 3. Положение каллиперов. плода также может увеличивать истинные Каллиперы необходимо устанавливать значения ТВП. В исследованиях на линии внутреннего контура воротнико M. Schaefer и соавт. [25] такая локализация вого пространства, что является общепри петель была зарегистрирована в 8,23% слу нятым стандартом в большинстве зарубеж чаев (26 из 316 наблюдений), и величина ных центров пренатальной диагностики погрешности составляла в среднем 0,8 мм.

(рис. 3.4). Согласно исследованиям A. По мнению авторов, применение цветово Herman и соавт. [24], различия абсолютных го допплеровского картирования уменьша значений ТВП в зависимости от расположе ет частоту ложноположительных результа ния каллиперов составляли в среднем 0,95 тов при скрининговой оценке ТВП благо ± 0,14 мм, что является весьма существен даря четкой визуализации пуповины.

ВОСПРОИЗВОДИМОСТЬ ИЗМЕРЕНИЯ Строгое соблюдение правил оценки ям, поэтому проблеме воспроизводимости ТВП и тщательный учет факторов, влияю измерений было посвящено несколько щих на конечный результат измерения, не больших исследований (табл. 3.2).

могут полностью исключить элемент P. Pandya и соавт. [26] одними из первых субъективности, присущий любому врачу, провели изучение воспроизводимости изме проводящему ультразвуковые исследова рения ТВП в 10–14 нед беременности. В их ния. Метод, с помощью которого каждый исследовании приняли участие 4 опытных специалист может проверить надежность специалиста, которые произвели 1200 изме своих измерений, получил название вос рений. В ходе анализа полученных резуль производимости исследования. Воспроиз татов было установлено, что расхождение водимость результатов – это разница меж между измерениями ТВП, осуществленны ду численными значениями ТВП, получен ми одним врачом, составило в среднем ными в ходе исследования одного и того же 0,27 мм, а между измерениями, выполнен плода одним специалистом и несколькими ными двумя специалистами у одного плода, врачами.

Очевидно, что ошибка в 1 мм при – 0,31 мм. В тех случаях, когда измерения оценке параметра, численные значения проводились дважды и за окончательный ре которого обычно не превышают 2–3 мм, зультат принималось максимальное значе может привести к серьезным последстви ние ТВП, расхождение было меньше и со НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ Таблица 3.2. Воспроизводимость измерения толщины воротникового пространства у плода в ранние сро ки беременности Авторы Средние различия в повторных измерениях, мм У одного У нескольких При разном распо исследователя исследователей ложении каллиперов P. Pandya и соавт., 1995 [26] 0,27 0,31 0, J. Braithwaite и соавт., 1996 [8] ТАС – 0,40, ТВС – 0, L. Kornman и соавт., 1996 [9] 0, A. Herman и соавт., 1998 [21] 0,28 и 0,34 0, A. Herman и соавт., 2000 [24] 0, ТАС – 0,90, ТВС – 0, E. Pajkrt и соавт., 2000 [27] 0,35 0, Примечание. ТАС – трансабдоминальное сканирование;

ТВС – трансвагинальное сканирование.

ставляло в среднем 0,22 мм. В 95% всех ис вых исследований) была достигнута высо следований различия между измерениями кая воспроизводимость между измерени одного специалиста не превышали ± 0,54 ями опытного перинатолога и обучающих мм, между двумя врачами – ± 0,62 мм. Дан ся специалистов. По мнению авторов ста ные, полученные в ходе этой работы, позво тьи, врачи, осуществляющие скрининго лили авторам сделать вывод о том, что опыт вые ультразвуковые исследования в ные специалисты легко достигают высокой ранние сроки беременности, должны про воспроизводимости результатов измерения ходить обязательную подготовку в центрах ТВП, и что воспроизводимость измерения пренатальной диагностики и выполнить не зависит от абсолютной величины ТВП. под контролем опытного специалиста не Исследование, проведенное другой менее 100 измерений ТВП. Высокая вос группой специалистов из Великобрита производимость результатов является не нии, было посвящено изучению воспроиз пременным условием допуска к работе водимости измерения ТВП опытным спе врача, проводящего скрининговые иссле циалистом и двумя врачами, проходящи дования в ранние сроки беременности.

ми обучение ультразвуковому скрининго Основной задачей исследований, вому обследованию в ранние сроки проведенных A. Herman и соавт. [24], беременности [8]. В ходе работы было ус было изучение факторов, влияющих на тановлено, что опытному специалисту воспроизводимость определения ТВП.

удалось измерить ТВП у плода в 10–13 нед Эти авторы установили прямо пропор при использовании трансабдоминального циональную зависимость между величи сканирования в 94% случаев, при трансва ной ошибки и копчико теменным разме гинальной эхографии – в 93%, а при ком ром плода. В отличие от P. Pandya и со бинированном применении обоих досту авт. [26], в этой работе был сделан вывод пов – в 100% наблюдений. Коэффициент о влиянии абсолютной величины ТВП на воспроизводимости составлял в среднем воспроизводимость результатов.

0,40 мм при трансабдоминальном скани Улучшение показателя воспроизводи ровании и 0,24 мм – при использовании мости результатов измерения ТВП не яв трансвагинальной эхографии. Показатели ляется основной целью скринингового врачей, проходящих обучение, были зна ультразвукового исследования, а имеет чительно хуже в начале исследования, но принципиальное значение для клиничес в последней серии (80 трансабдоминаль кой практики. Повышение точности оцен ных и 100 трансвагинальных ультразвуко ки ТВП позволяет более корректно сфор НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава мировать среди пациенток группу риска и водимости измерения в течение трех лет своевременно провести соответствующее позволило увеличить выявляемость синд обследование. По данным E. Pajkrt и со рома Дауна в ранние сроки беременности авт. [28], повышение надежности опреде с 50 до 86% (!). Полагаем, что дальнейшие ления ТВП и, соответственно, воспроиз комментарии будут лишними.

ЧАСТОТА ОБНАРУЖЕНИЯ По мнению подавляющего большинства Цифры, полученные в нашей стра специалистов, расширение воротникового не, также характеризуются достаточно пространства является одним из самых зна высокой вариабельностью – 1,95– чимых эхографических маркеров хромо 6,4% [37, 38]. Значительный разброс в сомной патологии плода. Данные о часто показателях можно объяснить наруше те встречаемости этого признака важны для ниями в методике проведения обсле определения объема инвазивных диагнос дования в разных клиниках и различи тических процедур с целью изучения кари ями в структуре потока пациенток, на отипа плода. Частота выявления расширен пример, в количестве беременных ного воротникового пространства у плода старшей возрастной группы. Однако в ранние сроки беременности, по данным основной причиной, на наш взгляд, разных авторов, варьирует в широком диа является отсутствие единого критерия пазоне – от 0,41 до 6,4% (табл. 3.3). оценки ТВП.

Таблица 3.3. Сроки и частота обнаружения расширенного воротникового пространства у пло да в ранние сроки беременности Авторы Сроки обследования, Воротниковое Частота, % нед пространство, мм K. Nicolaides и соавт., 1992 [29] 10–14 2,5 6, M. Schutle Valentin, 1992 [30] 10–14 3,0 1, B. Brambati и соавт., 1994 [31] 10–12 3,0 3, С. Comas и соавт., 1994 [32] 9–13 3,0 1, L. Ovari и соавт., 1994 [33] 10–14 3,0 0, E. Pajkrt и соавт., 1994 [34] 10–15 3,0 2, J. Duyos, 1994 [35] 10–13 3,0 1, S. Bewley и соавт., 1995 [6] 8–13 3,0 S. Bower и соавт., 1995 [7] 8–14 3,0 2, P. Pandya и соавт., 1995 [4] 10–14 2,5 3, J. Szabo и соавт., 1995 [5] 9–12 3,0 2, R. Zimmerman и соавт., 1996 [10] 10–13 3,0 2, P. Taipale и соавт., 1997 [12] 10–16 3,0 0, A. Josefsson и соавт., 1998 [36] 10–14 4,0 0, E. Hafner и соавт., 1998 [14] 10–14 2,5 1, А.В. Михайлов и соавт., 2000 [37] 10–13 2,5 1, О.К. Русанова и соавт., 2000 [38] 10–14 3,0 6, R. Maymon и соавт., 2000 [39] 10–14 95 го процентиля 4, M. Muller и соавт., 2000 [18] 10–14 95 го процентиля 1, E. Pajkrt и соавт., 2000 [40] 10–14 95 го процентиля 6, НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ Использование разных диагностичес том же сроке беременности у разных пло ких критериев существенно влияет на ча дов значения фетометрических показате стоту обнаружения расширенного ворот лей отличаются. Колебания в пределах никового пространства у плода в ранние нормативных значений составляют осно сроки беременности. Ярким примером ву для построения процентильных кривых.

является сравнение данных, полученных в При измерении ТВП за критерий его оцен разное время и в разных клиниках группа ки было предложено принять численные ми исследователей под руководством значения 95 го процентиля [3].

E. Pajkrt [34] и M. Muller [18]. При ис В соответствии с этими рекомендация пользовании одного и того же критерия ми S. Yagel и соавт. [41] провели сравне (3,0 мм) показатели частоты встречаемо ние прогностической ценности двух мето сти расширенного воротникового про дов оценки ТВП: по 95 му процентилю и странства в разных клиниках были сопос по традиционному критерию 3,0 мм.

тавимы (2,2 и 1,4%). При переходе к оцен Было установлено, что методы обладают ке ТВП по процентильным кривым E. одинаковой чувствительностью в диагно Pajkrt и соавт. [40] получили увеличение стике хромосомных аномалий (85,7%), но этого показателя почти в 3 раза (6,1%). специфичность процентильных кривых В начале 90 х годов с самых первых выше – 87,9 и 94,6% соответственно.

шагов в изучении взаимосвязи ТВП и хро По мнению авторов, применение мосомных аномалий плода в качестве кри процентильных кривых может умень терия отбора в группу риска в большинстве шить число инвазивных процедур в ран работ использовался показатель 3 мм и ние сроки беременности без снижения более, который не потерял актуальность и уровня выявляемости хромосомных в наши дни. Однако, согласно рекоменда аномалий. Основанием для такого выво циям Fetal Medicine Foundation First да послужил факт увеличения ТВП в ин Trimester Screening Group – международ тервале 10–14 нед беременности с 1,2 мм ной организации, координирующей про до 1,9 мм [42]. Аналогичная закономер ведение скрининговых ультразвуковых ность была отмечена и в наших иссле исследований в I триместре беременнос дованиях, посвященных разработке оте ти и имеющей опыт более 100 000 иссле чественных процентильных кривых дований, – лучшие результаты достигают ТВП, но различия между группами в за ся при использовании процентильных висимости от срока беременности были кривых. Хорошо известно, что в одном и недостоверными [19].

Таблица 3.4. Нормативные показатели (5 й, 50 й и 95 й процентили) толщины воротникового пространства плода в зависимости от срока беременности [19] Срок беременности Толщина воротникового пространства, мм 5 й процентиль 50 й процентиль 95 й процентиль 10 нед 0 дней – 10 нед 6 дней 0,8 1,5 2, 11 нед 0 дней – 11 нед 6 дней 0,8 1,6 2, 12 нед 0 дней – 12 нед 6 дней 0,7 1,6 2, 13 нед 0 дней – 13 нед 6 дней 0,7 1,7 2, НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава ТВП, мм 3, 3, 2, 2, 1, 1, 0, 0,5 0,5 0,5 0,5 0,5 0,5 0,5 0, 0, Копчико теменной размер плода, мм Рис. 3.5. Процентильные кривые ТВП. Сплошная линия – Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group [3];

прерывистая линия – Н.А. Алтынник, М.В. Медведев [19].

В 2000 г. впервые в России нами были шли достоверных отличий в численных получены нормативные показатели процен значениях ТВП в разных этнических груп тильных значений ТВП, которые, по наше пах. Незначительные колебания некото му мнению, можно использовать в боль рых показателей не потребовали внесения шинстве регионов страны (табл. 3.4) [19]. специальных поправок.

Следует отметить, что наши процентиль Подводя итог сказанному, можно сде ные показатели и нормативные кривые Fetal лать вывод о том, что методика измерения Medicine Foundation First Trimester Screening ТВП, сроки проведения скринингового Group почти совпадают (достоверных отли ультразвукового исследования для его чий выявлено не было) (рис. 3.5). оценки и критерии увеличения воротни Большое значение для практического кового пространства хорошо разработаны здравоохранения имеют данные, получен и могут эффективно использоваться в кли ные B. Thilaganathan и соавт. [43]. Изучая нической практике в целях улучшения ТВП у беременных многих национально ранней диагностики и профилактики стей (1944 пациентки), эти авторы не на врожденной и наследственной патологии.

ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ Первый случай выраженного расши (12 нед) в наших исследованиях был заре рения воротникового пространства у пло гистрирован в октябре 1993 г. (рис. 3.6). От да (11 мм) в ранние сроки беременности сутствие опыта работы с такой патологией НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ привело к постановке ошибочного диагно за кистозной гигромы шеи. Пациентка от казалась от пренатального кариотипирова ния и приняла решение о прерывании бе ременности. При цитогенетическом иссле довании материала, полученного при медицинском аборте, была выявлена три сомия 21. Этот диагноз не укладывался в клиническую картину кистозной гигро мы, которая в большинстве случаев со провождает синдром Тернера. Тщатель ный ретроспективный анализ эхограмм Рис. 3.6. Беременность 12 нед. ТВП – 11 мм (стрел показал, что обнаруженное анэхогенное ка) у плода с синдромом Дауна.

образование в области шеи не было похо жим на кистозную гигрому: оно распрос транялось вдоль позвоночника и не име ным P. Pandya и соавт. [57], при ТВП 3 мм ло характерных внутренних перегородок. хромосомные дефекты были обнаружены Анализ литературы не позволил нам по у 7% плодов, при 4 мм – у 27%, при 5 мм – ставить точный диагноз, поскольку к тому у 53%, при 6 мм – у 49%, при 7 мм – у 83%, времени во всем мире на эту тему были при 8 мм – у 70 %, при 9 мм – у 78%. Ана опубликованы лишь отдельные клини логичнаые данные получили испанские ческие наблюдения, не позволяющие сде специалисты: при ТВП от 3 до 4 мм часто лать аргументированные выводы. та хромосомных аберраций составляла К 1995 году нам удалось обобщить 18%, от 4 до 5 мм – 19%, от 5 до 6 мм – 29%, опыт разных зарубежных клиник и со от 6 до 7 мм – 82%, от 7 до 8 мм – 100%, от брать сведения о 369 случаях расширен 8 до 9 мм – 67%, 9 мм и более – 100% [60].

ного воротникового пространства. Цито В конце 2000 г. были подведены итоги генетические исследования доказали на первого Российского мультицентрового личие тесной связи этого эхографичес исследования, посвященного изучению кого признака с аномалиями кариотипа: феномена воротникового пространства. В у каждого третьего плода была диагнос нем приняли участие 7 диагностических тирована патология хромосом [1]. Обзор центров, но в окончательный анализ были литературы, проведенный в 2000 г. и включены результаты только 4 центров включающий анализ кариотипа 1983 пренатальной диагностики, которые вы плодов с увеличенной ТВП, подтвердил полнили все необходимые условия прове высокую частоту хромосомных аберра дения исследования:

ций в этой группе – 29,6% (табл. 3.5). – Центр планирования семьи и репро В структуре цитогенетических находок дукции, Астрахань (О.К. Русанова, О.В.

самой частой был синдром Дауна (50,5%). Бунтова, В.Н. Грященко, М.В. Кархмазо На синдром Эдвардса приходилось 23,9% ва, С.В. Булычева);

всех хромосомных аномалий, на синдром – Республиканская клиническая Тернера – 9,9% и синдром Патау – 4,9%. больница МЗ РТ, Казань (Л.Е. Терегу Другие виды патологии кариотипа были лова, А.Ш. Латыпов, Л.И. Баязитова, диагностированы у 10,8% плодов. Л.Н. Шайхутдинова, М.В. Ситарская, Еще в середине 90 х годов английские Л.Р. Самойлова);

исследователи отметили интересную зако – Центр пренатальной диагностики номерность: частота хромосомных анома при роддоме №27, кафедра рентгеноло лий находится в прямо пропорциональной гии и ультразвуковой диагностики Ин зависимости от величины ТВП. По дан ститута повышения квалификации МЗ НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Таблица 3.5. Частота обнаружения хромосомных аномалий у плодов с расширенным воротниковым про странством в ранние сроки беременности Авторы Воротниковое n Хромосомные аномалии пространство, мм Всего ТР21 ТР18 ТР13 45,Х Другие 3, J. Szabo, J. Gellen, 8 7 (88%) 7 – – – – 1990 [44] 4, M. Schutle Vallentin, 8 7 (88%) 7 – – – – H. Schindler, 1992 [45] 2, L. Shulman и 32 15 (47%) 4 4 3 4 – соавт., 1992 [46] 3, Y. Ville и соавт., 29 8 (28%) 4 3 1 – – 1992 [47] 3, R. Wilson и соавт., 14 3 (21%) – – – 1 1992 [48] 4, R. van Zalen Sprock 18 6 (28%) 3 1 – 1 и соавт.,1999 [49] 2, M. Johnson и 68 41 (60%) 16 9 2 9 соавт., 1993 [50] 2, B. Hewitt, 1993 [51] 29 12 (41%) 5 3 1 2 4, A. Nadel и соавт., 63 43 (68%) 15 15 1 10 1993 [52] 4, G. Savoldelli и 24 19 (79%) 15 2 1 1 – соавт., 1993 [53] 3, K. Nicolaides и 88 33 (38%) 21 8 2 – соавт., 1992 [29] 3, P. Trauffer и 43 21 (49%) 9 4 1 4 соавт., 1994 [54] 3, C. Comas и 51 9 (18%) 4 4 – – соавт., 1995 [55] 2, E. Hafner и 26 8 (30%) 2 1 1 1 соавт., 1995 [56] P. Pandya и 3, соавт., 1995 [57] 1015 194 (19%) 101 51 13 14 3, J. Szabo и 96 43 (45%) 28 10 – 2 соавт., 1995 [5] 4, G. D’Ottavio и 34 13 (38%) 7 1 – 3 соавт., 1997 [58] 3, J. Martinez и 142 35 (24%) 17 7 1 1 соавт., 1998 [59] 3, A. Graneras и 115 44 (38%) 23 14 2 2 соавт., 2000 [60] 3, Российское 80 26 (32,5%) 8 3 – 3 мультицентровое исследование, Всего 1983 587 (29,6%) 296 140 29 58 Примечание. ТР21 – трисомия 21;

ТР18 – трисомия 18;

ТР13 – трисомия 13;

45,Х – синдром Тернера.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ Таблица 3.6. Частота обнаружения синдрома Дауна при скрининговом ультразвуковом исследовании в ранние сроки беременности Авторы Сроки обследования, Воротниковое Выявляемость нед пространство, мм синдрома Дауна 3, S. Bewley и соавт., 1995 [6] 8–13 1/3 (33%) 3, S. Bower и соавт., 1995 [7] 8–14 4/8 (50%) 4, C. Comas и соавт., 1995 [55] 9–13 4/7 (57%) 2, P. Pandya и соавт., 1995 [4] 10–14 3/4 (75%) 3, J. Szabo и соавт., 1995 [5] 9–12 28/31 (90%) 3, L. Kornman и соавт., 1996 [9] 8–13 2/4 (50%) 3, R. Zimmerman и соавт., 1996 [10] 10–13 2/3 (57%) 4, G. D’Ottavio и соавт., 1997 [58] 13–15 7/10 (70%) 95 го процентиля F. Orlandi и соавт., 1997 [62] 9–14 4/7 (57%) 3, P. Taipale и соавт., 1997 [12] 10–16 7/13 (54%) 3, B. Thilaganathan и соавт., 1997 [13] 10–14 5/7 (71%) 95 го процентиля D. Economides и соавт., 1998 [63] 11–14 6/8 (75%) 2, E. Hafner и соавт., 1998 [14] 10–14 4/7 (57%) 3, E. Pajkrt и соавт., 1998 [15] 10–14 6/9 (67%) Всего 83/121 (68,6%) Российское мультицентровое иссле РФ, Москва (Н.А. Алтынник, Е.В. Юди дование в очередной раз доказало, что на, М.В. Медведев);

расширенное воротниковое простран – Перинатальный центр, Йошкар Ола ство является надежным эхографичес (Л.Т. Николаев, И.И. Рябов, Т.Л. Алексе ким маркером хромосомных аномалий, ева, Л.А. Титова).

в том числе и в нашей популяции, и этот Участниками Российского мульти признак можно эффективно использо центрового исследования было выявле вать в формировании группы риска в но 80 случаев расширенного воротнико ранние сроки беременности.

вого пространства (от 3 до 10 мм). Час тота хромосомной патологии варьирова ла в пределах 23,8–42,9% и в среднем Синдром Дауна Своевременное выявление синдрома составляла 32,5%, что полностью согла Дауна продолжает оставаться одной из суется с суммарными результатами ис самых актуальных проблем пренаталь следований в других странах (29,6%).

ной диагностики. Эта трисомия в боль Спектр хромосомных дефектов несколь шинстве случаев не сопровождается гру ко отличался от данных зарубежных ав быми структурными изменениями, что торов: на долю синдрома Дауна при резко затрудняет постановку диагноза во шлось 34,6%, на синдром Эдвардса – II триместре беременности при ультра 7,7%, на синдром Тернера – 11,5%. Син звуковом исследовании [61]. Анализ дан дром Патау (один из самых редких хро ных, полученных при кариотипировании мосомных синдромов) выявлен не был в плодов с расширенной ТВП, показал, что связи с небольшим количеством наблю трисомия 21 является в этой группе од дений. В 46,2% были диагностированы ной из наиболее частых находок. Этот другие хромосомные аномалии (деле факт послужил основанием для органи ции, несбалансированные транслока зации скринингового ультразвукового ции, триплоидия и др.).

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Таблица 3.7. Выявляемость трисомии 21 при комбинированном определении ХГЧ и РАРР А в сыворотке крови беременной при фиксированной 5% й частоте ложноположительных результатов Авторы Сроки обследования, нед Трисомия 21 Выявляемость, % D. Krantz и соавт., 1996 [65] 10–13 22 N. Wald и соавт., 1996 [66] 8–14 77 E. Berry и соавт., 1997 [67] 9–14 47 F. Orlandi и соавт., 1997 [62] 9–14 11 J. Haddow и соавт., 1998 [68] 9–15 48 D. Wheeler, M. Sinosich, 1998 [69] 9–12 17 I. De Graaf и соавт., 1999 [70] 10–14 37 K. Spencer и соавт., 1999 [71] 10–14 210 G. Tsukerman и соавт., 1999 [72] 8–13 31 J. Macri, 2000 [64] 10–14 50 X. Navarro и соавт., 2000 [73] 10–14 15 исследования в ранние сроки беремен учетом возраста вошли 7907 (8,3%) паци ности, направленного на формирование енток. Среди обследованных в режиме группы риска по рождению детей с син скрининга беременные старшей возраст дромом Дауна. По данным многочислен ной группы составляли 13,3%.

ных исследований, проведенных в клини По данным другого мультицентрового ках разных стран, этот скрининг позволя исследования, в котором приняли участие ет пренатально диагностировать в среднем 17 центров пренатальной диагностики 68,6% всех случаев трисомии 21 (табл. 3.6). США, Италии, Испании, Бразилии и Ук Выявляемость синдрома Дауна в ран раины, расчет риска по возрасту пациент ние сроки беременности может возрасти ки и величине ТВП позволило диагности при формировании группы риска не толь ровать 81,8% случаев синдрома Дауна [64].

ко по ТВП, но и возрасту пациентки. Боль Комбинированная оценка возраста и шой интерес представляют данные иссле ТВП позволяет не только улучшить диагно дований Fetal Medicine Foundation First стику трисомии 21, но и сократить количе Trimester Screening Group, в которых при ство инвазивных вмешательств.


В большин няли участие 306 опытных специалистов стве стран мира возраст пациентки более из 22 центров пренатальной диагностики. лет является одним из основных показаний В ходе этих исследований ТВП оценива к пренатальному кариотипированию. Коли лась в режиме скрининга у 100 311 плодов чество беременных старшей возрастной в 10–14 нед беременности [42]. Всем бе группы в популяции зависит от социальных, ременным проводился комбинированный экономических, религиозных и многих дру расчет риска на основании возраста и ТВП гих факторов. В развитых странах, где доля 95 го процентиля. Показанием к прена беременных старше 35 лет, как правило, ве тальному кариотипированию являлся лика, проблема уменьшения количества ин риск 1:300. В ходе комплексного учета дан вазивных вмешательств является очень ак ных оценки ТВП и возраста пациентки туальной. Например, по данным E. Pajkrt и удалось обнаружить 268 (82,2%) из 326 слу соавт. [15], в Нидерландах пренатальное ка чаев синдрома Дауна, при этом у 234 риотипирование по возрасту могло бы быть (71,8%) плодов ТВП превышала норма предложено 24% пациенток, проходящих тивные значения. Расширение воротнико скрининговые исследования в ранних сро вого пространства было выявлено в 4444 ках. В этих условиях реальная выявляемость (4,4%) наблюдений, но в группу риска с синдрома Дауна составила бы только 79%.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ Таблица 3.8. Выявляемость трисомии 21 при комбинированном определении ХГЧ, РАРР А в сыворотке крови беременной и ТВП Авторы Сроки обследования, нед Трисомия 21 Выявляемость, % M. Brizot и соавт., 1995 [75] 10–14 80 F. Orlandi и соавт., 1997 [62] 9–14 11 P. De Biasio и соавт., 1999 [76] 10–14 13 I. De Graaf и соавт., 1999 [70] 10–14 37 K. Spencer и соавт., 1999 [71] 10–14 210 C. Bach и соавт., 2000 [77] 11–14 6 E. Casals и соавт., 2000 [78] 10–14 15 J. Macri, 2000 [64] 10–14 33 Оценка воротникового пространства у 1473 уна при использовании одного из этих пациенток в скрининговом режиме позво маркеров не превышает 45–50% [3], что лила авторам пренатально диагностировать ниже, чем при скрининге по ТВП. Со 67% случаев синдрома Дауна при частоте четание ХГЧ и РАРР А увеличивает инвазивных процедур только 2,2%. Комби выявляемость трисомии 21 в среднем до нированный расчет риска по возрасту и ве 65% (табл. 3.7).

личине ТВП при границе риска 1:100 увели Залогом успеха биохимического скри чил выявляемость синдрома Дауна до 78% нинга в I триместре является выбор опти при частоте инвазивных процедур 8,1%. При мального срока обследования. По данным смещении границы риска до уровня 1:300 по H. Cuckle и J. Van Lith [74], чувствитель тенциальная выявляемость трисомии 21 мог ность биохимических маркеров в диагно ла бы увеличиться до 100%, но частота инва стике синдрома Дауна снижается с увели зивных процедур составила бы уже 19,8%. чением срока беременности, составляя в При внедрении комбинированного 9 нед – 72%, в 10 нед – 66%, в 11 нед – 58%, скрининга по ТВП и возрасту в клиничес в 12 нед – 51% и в 13 нед – 46%.

кую практику следует помнить, что эти фак Комбинированное определение торы успешно дополняют, но не заменяют ХГЧ, РАРР А в сыворотке крови бере друг друга. По данным Российского муль менной и ТВП в настоящее время явля тицентрового исследования, только 22,2% ется одной из самых эффективных схем беременных с синдромом Дауна у плода от обследования в ранние сроки, поскольку носились к старшей возрастной группе, то позволяет диагностировать до 90% случа есть у 77,8% увеличение ТВП было един ев трисомии 21 уже в конце I триместра ственным фактором риска и, соответствен беременности (табл. 3.8).

но, поводом для кариотипирования. Приведенные факты убедительно дока Улучшения результатов скринингово зывают актуальность и эффективность ис го обследования в I триместре беремен следования ТВП в I триместре беременно ности можно добиться путем внедрения сти в разных скрининговых режимах. Од определения уровней биохимических нако в литературе время от времени появ маркеров и комбинированного расчета ляются публикации, подвергающие риска по данным ТВП в сочетании с био сомнению ценность скрининговой оценки химическим скринингом. этого параметра. Основным аргументом В качестве биохимических маркеров является хорошо известный факт о хромо I триместра чаще других используются сомных аномалиях как основной причине ХГЧ и РАРР А. Чувствительность био прерываний беременностей в ранние сро химического скрининга на синдром Да ки. Другими словами, авторы этих статей НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава утверждают, что экономические затраты на дения детей с синдромом Дауна, когда ро проведение ультразвуковых и биохимичес дители отказались от проведения прена ких исследований в I триместре не обосно тального кариотипирования, несмотря на ваны, поскольку рано диагностированные настойчивые рекомендации врачей в свя патологические беременности (особенно зи с увеличением ТВП до 3 и 4 мм. Бере беременности с выраженным расширени менности закончились рождением живых ем воротникового пространства) в боль доношенных детей, у которых диагноз три шинстве случаев закончатся самопроиз сомии 21 был подтвержден уже постна вольными выкидышами, а не прерывани тально. Эти наблюдения лишний раз до ями по медицинским показаниям. Среди казывают, что далеко не все плоды с рас врачей, работающих в практическом здра ширенным воротниковым пространством воохранении, эта точка зрения не получи погибают внутриутробно.

ла широкой поддержки. Споры о подходах к организации обсле По данным Р. Снайдерс и К. Николаи дования в ранние сроки беременности дес [79], при исследовании в I триместре продолжаются и по сей день. Рождение 109 плодов с трисомией 21, выявленной истины происходит долго и трудно. По благодаря увеличению ТВП, в 6 случаях нашему мнению, усилия врачей должны родители решили сохранять беремен быть направлены на максимально раннюю ность, тогда как в 103 случаях она была диагностику патологических состояний.

прервана. При динамическом контроле у Мы убеждены в том, что выявление ано 5 из 6 плодов расширенное воротниковое малий в I триместре беременности дает пространство спонтанно исчезло. При семье больше времени на принятие взве ультразвуковом исследовании во II триме шенного решения о судьбе будущего ре стре толщина шейной складки не была бенка. Именно поэтому оценка ТВП в увеличена ни в одном наблюдении, у од скрининговом режиме является обосно ного плода был диагностирован отек шеи, ванной и целесообразной.

у двоих – гиперэхогенный кишечник, у троих – дефект межжелудочковой перего Синдромы Эдвардса и Патау родки и у одного – умеренный гидронеф После синдрома Дауна трисомия роз. Все шесть детей с трисомией 21 роди (синдром Эдвардса) является второй по лись живыми. Через 6 мес умер только 1 частоте встречаемости среди новорож ребенок в связи с нарастанием сердечно денных (0,16/1000). Трисомия 13 (синд сосудистой недостаточности на фоне атри ром Патау) регистрируется значительно овентрикулярного септального дефекта. реже – 0,083/1000 новорожденных [79].

Исследования, проведенные J. Hyett и Увеличение размеров воротникового соавт. [80], показали, что у плодов с три пространства в 10–14 нед беременности сомией 21 и расширенным воротниковым у плодов с трисомиями 18 и 13 встреча пространством риск внутритуробной гибе ется чаще, чем у плодов с синдромом ли зависит от размера воротникового про Дауна. Согласно результатам исследова странства. Так, при ТВП 3 мм частота на ний, проведенных под эгидой Fetal ступления внутриутробной гибели соста Medicine Foundation First Trimester вила 5,3%, тогда как при толщине 7 мм Screening Group, ТПВ более 95 го про – 23,5%. В целом, по данным авторов этой центиля была отмечена в 74,8% случаев публикации, скрининговая оценка ТВП с синдрома Эдвардса и в 71,7% случаев учетом возраста матери может уменьшить синдрома Патау [3]. Группе, возглавляе частоту рождения детей с синдромом Дау мой C. Comas [55], при использовании на более чем на 70%. диагностического критерия 3 мм, уда В Российское мультицентровое иссле лось выявить 66,7% случаев синдрома дование были включены два случая рож Эдвардса, а F. Orlandi и соавт. [62] – 82%.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ Особый интерес представляют данные менности из 64 наблюдений синдрома Эд N. Tul и соавт. [81] и K. Spencer и соавт. [82], вардса и Патау было диагностировано которые приводят наибольшее количество 15,6% случаев, при 4 мм – 12,5%, при 5 мм наблюдений трисомии 18 и 13. По данным – 15,6%, а при величине более 5 мм – 56,3%.

K. Spencer и соавт. [82], из 42 плодов с три Помимо увеличения ТВП при трисо сомией 13 расширение воротникового про миях 18 и 13 нередко определяются до странства (95 го процентиля) было отме полнительные ультразвуковые признаки, чено в 62% наблюдений. N. Tul и соавт. [81] которые могут помочь в проведении диф при обследовании 50 плодов с трисомией ференциального диагноза. Для синдрома 18 увеличение ТВП более 95 го проценти Эдвардса характерны брадикардия, омфа ля зарегистрировали в 78% случаев. лоцеле и несоответствие копчико теменно Абсолютные размеры воротникового го размера сроку беременности. По данным пространства при синдромах Эдвардса и K. Nicolaides и соавт. [3], при трисомии Патау обычно выше, чем при синдроме численные значения копчико теменного Дауна, и в среднем составляют 7 мм, в от размера существенно отставали от норма личии от трисомии 21 (5,9 мм) [60]. Как и тивных значений. В среднем разница в раз при синдроме Дауна, при трисомии 18 и 13 мерах составляла 5,9 дня от средних пока отмечается зависимость увеличения часто зателей для данного срока беременности ты выявляемости от размеров воротнико (рис. 3.7). В этой же работе было отмечено, вого пространства. По данным Р. Pandya и что у каждого пятого плода (18,8%) с синд соавт. [57] при ТВП 3 мм в 10–14 нед бере ромом Эдвардса отмечалась брадикардия.


Частота сердечных сокращений, уд/мин Копчико теменной размер, мм 40 30 20 80 70 75 90 95 38 48 58 68 Копчико теменной размер, мм Срок беременности, дни Рис. 3.8. Частота сердечных сокращений у плодов с Рис. 3.7. Численные значения копчико теменного трисомией 13 [3].

размера плодов с трисомией 18 [3].

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава а б Рис. 3.9. Беременность 12–13 нед. Расширение воротникового пространства до 7,5 мм (а) и 7,7 мм (б) у пло дов с синдром Эдвардса.

Дополнительными эхографическими 18 составила 89%, а по данным F. Orlandi маркерами трисомии 13 является тахикар и соавт. [62] – 100%. При трисомии 13 ком дия, голопрозэнцефалия и омфалоцеле. бинированный тест позволил диагности Дефицит численных значений копчико те ровать 90% случаев [82].

менного размера, по данным K. Nicolaides и соавт. [3], несколько меньше, чем при Другие хромосомные аномалии трисомии 18 и составляет 3,1 дня от сред Среди других хромосомных дефектов них показателей для данного срока бере расширение воротникового простран менности. Реакция сердечно сосудистой ства в 10–14 нед беременности было за системы более выражена: тахикардия была регистрировано при триплоидии, анома отмечена в 68,8% случаев (рис. 3.8). лиях половых хромосом, синдроме Опыт российских специалистов в ран CATCH 22 и трисомии 10.

нем выявлении трисомий 18 и 13 пока не Полиплоидия – это аномалия карио велик. В рамках Российского мультицент типа, возникающая при нарушении пер рового исследования синдром Патау диаг вого митотического деления или в резуль ностирован не был. Синдром Эдвардса за тате оплодотворения яйцеклетки не регистрирован в 3 случаях. В двух из них сколькими спематозоидами. Частота за помимо выраженного расширения ворот чатий с триплоидиями составляет около никового пространства в 12–13 нед (7,5 и 2%. Большинство этих беременностей 7,7 мм) дополнительно при допплеровском прерывается в ранние сроки, поэтому сре исследовании были зафиксированы ревер ди новорожденных триплоидия встреча сные значения кровотока в фазу сокраще ется крайне редко [79]. По данным Fetal ния предсердий в венозном протоке Medicine Foundation First Trimester (рис. 3.9) [83]. После получения результата Screening Group, более чем у половины цитогенетического исследования (трисо (59,4%) плодов с триплоидиями в 10–14 нед мия 18) беременность была прервана. беременности отмечается увеличение Улучшение выявляемости синдромов ТВП более 95 го процентиля [3].

Эдвардса и Патау в ранние сроки беремен Кроме расширенной воротниковой ности может быть получено при комбини зоны при этой хромосомной патологии рованном использовании оценки ТВП у описаны такие эхографические измене плода и определения ХГЧ и РАРР А в ния, как голопрозэнцефалия, кистозные сыворотке крови беременной. По данным образования задней черепной ямки, омфа N. Tul и соавт. [81], чувствительность ком лоцеле и утолщение плаценты с изменени бинированного скрининга при трисомии ем ее эхоструктуры («молярная» плацен НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ Частота сердечных сокращений, уд/мин Копчико теменной размер, мм 40 20 38 48 58 68 80 70 75 90 95 Срок беременности, дни Копчико теменной размер, мм Рис. 3.11. Частота сердечных сокращений у плодов с Рис. 3.10. Численные значения копчико теменного синдромом Тернера [3].

размера плодов с триплоидией [3].

та) [3]. Дефицит численных значений коп с несоответствием копчико теменного чико теменного размера при триплоидии размера эмбриона сроку беременности велик и составляет 8,5 дня от средних по было назначено повторное исследование.

казателей для данного срока беременнос В 12 нед было зарегистрировано более вы ти (рис. 3.10). Реакции сердечно сосудис раженное отставание копчико теменного той системы чаще характеризуются бради размера. ТВП не превышала 2,2 мм. Уров кардией (35,7%). ни РАРР А и ХГЧ в крови матери были По расчетам К. Spencer и соавт. [84], при снижены. В 13 нед 2 дня копчико темен использовании сочетания измерения ТВП ной размер плода выходил за границу 5 го и определения биохимических маркеров ( процентиля (50 мм), ТВП увеличилась до ХГЧ, РАРР А) в сыворотке крови беремен 5 мм. При допплеровском исследовании ной более 90% случаев триплоидии могут кровотока в артерии пуповины были за быть диагностированы в ранние сроки. регистрированы реверсные значения ди Знание особенностей эхографического астолического компонента кровотока. В проявления триплоидии в I триместре бе результате пренатального кариотипиро ременности позволяет врачу своевремен вания была выявлена триплоидия но провести полный комплекс обследова (69,ХХХ) и беременность прервана по ме ния. Интересное клиничесокое наблюде дицинским показаниям.

ние было представлено I. De Graaf и соавт. А.В. Михайлов и соавт. [86] сообщили [85]. Пациентка 36 лет была обследована в о пренатальной диагностике триплоидии режиме скрининга в 9 нед 6 дней. В связи на основании динамической оценки ТВП НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава с 7 нед 1 дня до 11 нед 4 дня. Появление рас В Российском мультицентровом иссле ширенного воротникового пространства (3 довании синдром Тернера был зарегистри мм) в этом случае впервые было зафикси рован в 3 случаях. В одном из наблюдений ровано в 10 нед 6 дней. Через 5 дней его тол дополнительно при допплеровском иссле щина увеличилась вдвое – до 6 мм, что по довании в венозном протоке были зарегис служило поводом для трансабдоминальной трированы реверсные значения кровотока в биопсии хориона и последующего прерыва фазу сокращения предсердий (рис. 3.12).

ния беременности по медицинским показа Помимо синдрома Тернера к аномали ниям в связи с выявленной триплоидией. ям половых хромосом относятся синдром К настоящему времени накоплены убе Клайнфельтера (47, XXY) и синдромы 47, дительные данные об увеличении ТВП при ХХХ, 47 XYY, которые среди живорожден патологии половых хромосом, самой час ных встречаются с частотой 0,17% [91].

той из которых является синдром Тернера. Проблеме ранней диагностики анома Во II триместре беременности этот синдром лий половых хромосом посвящена работа в большинстве случаев сопровождается ки N. Sebire и соавт. [90]. Авторы установили стозной гигромой шеи [87–89]. В ранние что в 40% случаев при этой патологии ре сроки расширение ТВП при синдроме Тер гистрируется расширение воротникового нера, по данным Fetal Medicine Foundation пространства более 95 го процентиля.

First Trimester Screening Group, встречает К более редким хромосомным анома ся в 87% случаев [3]. Оценка ТВП в режиме лиям, сопровождающимся увеличением скрининга является эффективным методом ТВП, относится синдром CATCH 22 и ранней диагностики синдрома Тернера. В трисомия 10 [92, 93]. Синдром CATCH исследованиях N. Sebire и соавт. [90] чув представляет собой сочетание множе ствительность эхографии в выявлении это ственных пороков [пороки сердца (С), го синдрома составила 87,9%. лицевые аномалии (А), гипоплазию ти В отличие от других хромосомных син муса (Т), расщелину неба (С)], с гипо дромов, синдром Тернера не сопровожда кальциемией (H) и делецией хромосомы ется выраженным уменьшением размеров 22. M. Lazanakis и соавт. [92] описали эмбриона. Отставание копчико теменно случай ранней пренатальной диагности го размера от нормативных значений не ки этого синдрома. Показанием к кари превышает 1,8 дня [3]. В I триместре бере отипированию явилось увеличение ТВП менности тахикардия сопровождает син в 12 нед беременности. Окончательный дром Тернера более чем в половине на диагноз синдрома CATCH 22 был уста блюдений – 53,1% (рис. 3.11). новлен в неонатальном периоде после а б Рис. 3.12. Беременность 12 нед. Расширение воротникового пространства (6 мм) у плода с синдромом Терне ра (а);

б – допплерограмма кривых скоростей кровотока в венозном протоке с реверсным компонентом в фазу сокращений предсердий.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ обнаружения у ребенка врожденного по СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ рока сердца и гипокальциемии. 1. Медведев М.В., Мальмберг О.Л. Новые пре P. Schwarzler и соавт. [93] представили натальные эхографические маркеры хромо случай диагностики трисомии 10 в конце сомной патологии // Ультразвук. Диагн.

I триместра беременности. Помимо уве Акуш. Гин. Педиат. 1995. № 1. С. 13–21.

личенной ТВП (5 мм) в 12 нед, при транс 2. Клиническое руководство по ультразвуко вагинальном ультразвуковом исследова вой диагностике. Т. 2 / Под ред. Митькова нии и фетоскопии были выявлены мно В.В., Медведева М.В. М.: Видар, 1996.

жественные аномалии развития, а на пос 3. Nicolaides K.H., Sebire N.J., Snijders J.M. The 11– ледующей аутопсии подтверждено 14 week scan. The diagnosis of fetal abnor наличие лицевой расщелины, артрогри malities. NY, L.: Tte Parthenon Publ. Gr., 1999.

поза верхних и нижних конечностей и 4. Pandya P.P., Goldberg H., Walton B. et al. The двусторонней диафрагмальной грыжи. implementation of first trimester scanning at Дополнительно обнаружены гипоплазия 10 13 weeks’ gestation and measurement of легких, агенезия правой почки и комп fetal nuchal translucency thickness in two лекс сердечных аномалий. maternity units // Ultrasound Obstet.

Открытие феномена ТВП вооружило Gynecol. 1995. V. 5. P. 20–25.

врачей новым эффективным маркером 5. Szabo J., Gellen J., Szemere G. First врожденной и наследственной патологии trimester ultrassound screening for fetal плода. Главное значение этого открытия aneuploides in women over 35 and under состоит в том, что специалисты ультразву years of age // Ultrasound Obstet. Gynecol.

ковой диагностики получили возможность 1995. V. 5. P. 161–163.

перенести обследование пациенток на ран 6. Bewley S., Roberts L.J., Mackinson M., ние сроки беременности. Высокая чувстви Rodeck C. First trimester fetal nuchal тельность и специфичность скрининга по translucency: problems with screening the ТВП позволяет эффективно сформировать general population // Br. J. Obstet. Gynaecol.

среди беременных новую группу риска и 1995. V. 102. P. 386–388.

расширить рамки клинического обследова 7. Bower S., Chitty L., Bewley S. et al. First ния. Своевременная и методически пра trimester nuchal translucency screening of the вильная оценка ТВП позволяет обосновать general population: data from three centres применение инвазивных методов исследо // 27 th British Congress of Obstetrics and вания уже в I триместре и исключить гру Gynaecology. Dublin, 1995.

бую патологию плода, требующую преры 8. Braithwaite J.M., Kadir R.A., Pepera T.A. et вания беременности по медицинским по al. Nuchal translucency measurement:

казаниям. Несомненным преимуществом training of potential examiners // Ultrasound метода является не только ранняя диагно Obstet. Gynecol. 1996. V. 8. № 3. P. 192–195.

стика аномалий, приводящих в большин 9. Kornman L.H., Morssink L.P., Beekhuis J.R.

стве случаев к неблагоприятным перина et al. Nuchal translucency cannot be used as тальным исходам или глубокой инвалидно a screening test for chromosomal сти детей, но и своевременное предостав abnormalities in the first trimester of pregnany ление родителям информации о характере in a routine ultrasound setting // Prenat.

патологии. Во всех случаях основной груз Diagn. 1996. V. 16. P. 797–805.

принятия решения о судьбе будущего ре 10. Zimmerman R., Hucha A., Salvoldelli G. et бенка ложится на плечи родителей, поэто al. Serum parameters and nuchal translucency му ранняя диагностика патологии предос in first trimester screening for fetal тавляет им больше времени для обдумыва chromosomal abnormalities // Br. J. Obstet.

ния сложившейся ситуации и выхода из нее Gynaecol. 1996. V. 103. P. 1009–1014.

с учетом социальных, психологических и 11. Kadir R.A., Economides D.L. The effect of материальных ресурсов семьи. nuchal translucency measurement on second НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава 21. Herman A., Maymon R., Dreazen E. et al.

trimester biochemical screening for Down’s Image magnification does not contribute to syndrome // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997.

the repeatability of caliper placement in V. 9. № 4. P. 244–247.

measuring nuchal translucency thickness // 12. Taipale P., Hiilesmaa V., Salonen R., Ylostalo Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 11. № P. Increased nuchal translucency as a marker 4. P. 266–270.

for fetal chromosomal defects // N. Engl. J.

22. Chatzipapas I., Spathopoulos Y., Whitlow B., Med. 1997. V. 337. P. 1654–1658.

Economides D. The effect of neck position on 13. Thilaganathan B., Slack A., Wathen N.C. Effect nuchal translucency measurement // of first trimester nuchal translucency on Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. V. 16.

second trimester maternal serum biochemical Suppl. 1. P. 80.

screening for Down’s syndrome // Ultrasound 23. De Graaf I.M., Muller M.A., Van Zuylen A.A.

Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. № 4. P. 261–264.

et al. The influence of fetal position on nuchal 14. Hafner E., Schuchter K., Liebhart E., Philipp K.

translucency thickness // Ultrasound Obstet.

Results of fetal nuchal thranslucensy measurement Gynecol. 2000. V. 15. № 6. P. 520–522.

at weeks 10 13 in 4233 unselected pregnant women 24. Herman A., Dreazen E., Samandarov A. et al.

// Prenat. Diagn. 1998. V. 18. № 1. P. 29–34.

On to on versus on to out nuchal translucency 15. Pajkrt E., van Lith J.M.M., Mol B.W.J. et al.

measurements // Ultrasound Obstet. Gynecol.

Screening for Down’s syndrome by fetal nuchal 2000. V. 15. № 2. P. 126–130.

translucency measurement in a general 25. Schaefer M., Laurichesse Delmas H., Ville Y.

population // Ultrasound Obstet. Gynecol.

The effect of nuchal cord on nuchal 1998. V. 12. P. 163–169.

translucency measurement at 10 14 weeks // 16. Theodoropoulos P., Lolis D., Papageorgiou C.

Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 11. № et al. Evaluation of first trimester screening by 4. P. 271–273.

fetal nuchal translucency and maternal age // 26. Pandya P.P., Altman D.G., Brizot M.L. et al.

Prenat. Diagn. 1998. V. 18. P. 133–137.

Repeatability of measurement of fetal nuchal 17. Maymon R., Dreazen E., Rozinsky S. et al.

translucency thickness // Ultrasound Obstet.

Comparison of nuchal translucency Gynecol. 1995. V. 5. № 5. P. 334–337.

measurement and mid gestation serum 27. Pajkrt E., Mol B.W.J., Boer K. et al. Intra and screening in assisted reproduction versus interoperator repeatability of the nuchal naturally conceived singleton pregnancies // translucency measurement // Ultrasound Prenat. Diagn. 1999. V. 19. P. 1007–1011.

Obstet. Gynecol. 2000. V. 15. № 4. P. 297–301.

18. Muller M.A., Bonsel G.J., Bleker O.P., Bilardo 28. Pajkrt E., Mol B.W., van Lith J.M. et al.

C.M. Implementaion of nuchal translucency Screening for Down’s syndrome by fetal nuchal screening in the Dutch penatal care system:

translucency measurement in a high risk evaluation of screening performance and population // Ultrasound Obstet. Gynecol.

acceptance // Ultrasound Obstet. Gynecol.

1998. V. 12. № 3. P. 156–162.

2000. V. 16. Suppl. 1. P. 42.

29. Nicolaides K.H., Azar G., Byrne D. et al.

19. Алтынник Н.А., Медведев М.В. Норматив Fetal nuchal translucency: ultrasound ные значения копчико теменного размера screening for chromosomal defects in first и толщины воротникового пространства trimester of pregancy // Br. Med. J. 1992. V.

плода в ранние сроки беременности // Уль 304. P. 867–869.

тразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2001. Т.

30. Schutle Valentin M. Unechogenic nuchal 9. № 1. С. 35–37.

edema as a marker in trisomy 21 screening // 20. Whitlow B.J., Economides D.L. The optimal Ultrasound Obstet. Gynecol. 1992. V. 2.

gestational age to examine fetal anatomy and Suppl. 1. P. 160.

measure nuchal translucency in the first 31. Brambati B., Colombo U., Zuliani G. et al.

trimester // Ultrasound Obstet. Gynecol.

Sonographic identification of nuchal 1998. V. 11. № 4. P. 258–261.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ 41. Yagel S., Anteby E.Y., Rosen L. et al.

translcency in the first trimester in relation to fetal aneuploides // 7 th International Assessment of first trimester nuchal translucency by daily reference intervals // Conference on Early Prenatal Diagnosis.

Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 11. № Jerusalem, Israel, May 22 27, 1994. A. 119.

4. P. 262–265.

32. Comas C., Ojuel J., Martinez J.M. et al. First 42. Snijders R.J., Noble P., Sebire N. et al. UK trimester nuchal edema as a marker in trisomy multicentre project on assessment of risk of 21 screening // Ultrasound Obstet. Gynecol.

trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal 1994. V. 4. Suppl. 1. P. 64.

translucency thickness at 10 14 weeks of 33. Ovari L., Jakab A., Ditroi P. et al. First gestation. Fetal Medicine Foundation First trimester screening of fetal malformations by Trimester Screening Group // Lancet. 1998.

ultrasound // Ultrasound Obstet. Gynecol.

V. 352. P. 343–346.

1994. V. 4. Suppl. 1. P. 113.

43. Thilaganathan B., Khare M., Williams B., 34. Pajkrt E., Bilardo C.M., Mol B.W.J. et al. First Wathen N.C. Influence of ethnic origin on trimester ultrasound screening for fetal nuchal translucency screening for Down’s chromosomal anomalies // Ultrasound Obstet.

syndrome // Ultrasound Obstet. Gynecol.

Gynecol. 1994. V. 4. Suppl. 1. P. 58.

1998. V. 12. № 2. P. 112–114.

35. Duyos J. Fetal nuchal edema in the first 44. Szabo J., Gellen J. Nuchal fluid accumulation trimester: what if the karyotape is normal // in trisomy 21 detected by vaginal sonography Ultrasound Obstet. Gynecol. 1994. V. 4.

in first trimester // Lancet. 1990. V. 336. P. 1133.

Suppl. 1. P. 46.

45. Schutle Vallentin M., Schindler H. Non 36. Josefsson A., Molander E., Selbing A. Nuchal echogenic nuchal oedema as a marker in trisomy translucency as a screening test for chromosomal 21 screening // Lancet. 1992. V. 339. P. 1053.

abnormalities in a routine first trimester 46. Shulman L.P., Emerson D., Felker R. et al. High ultrasound examination // Acta Obstet. Gynecol.

frequency of cytogenetic abnormalities with Scand. 1998. V. 77. № 5. P. 497–499.

cystic hygroma diagnosed in the first trimester // 37. Михайлов А.В., Лебедев В.М., Кузнецова Obstet. Gynecol. 1992. V. 80. P. 80–82.

Т.В., Коротеев А.Л. Значение определе 47. Ville Y., Lalondrelle C., Doumerc S. et al. First ния толщины воротникового простран trimester dagnosis of nuchal anomalies:

ства у плода в группе беременных низко significance and fetal outcome // Ultrasound го риска по развитию хромосомной пато Obstet. Gynecol. 1992. V. 2. P. 314–316.

логии // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин.

48. Wilson R.D., Venir N., Faquharson D.F. Fetal Педиат. 2000. Т. 8. № 3. С. 239.

nuchal fluid – physiological or pathological? – 38. Русанова О.К., Бунтова О.В., Кархмазова in pregnancies less than 17 menstrual weeks // М.В., Богодух Л.К. Роль ультразвукового Prenat. Diagn. 1992. V. 12. P. 755–763.

скрининга беременных в ранней диагно 49. van Zalen Sprock R.M., van Vugt J.M.G., van стике врожденных и наследственных за Geijn H.P. First trimester diagnosis of cystic болеваний // Ультразвук. Диагн. Акуш.

hygroma – course and outcome // Amer. J.



Pages:     | 1 | 2 || 4 | 5 |   ...   | 6 |
 





 
© 2013 www.libed.ru - «Бесплатная библиотека научно-практических конференций»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.