авторефераты диссертаций БЕСПЛАТНАЯ БИБЛИОТЕКА РОССИИ

КОНФЕРЕНЦИИ, КНИГИ, ПОСОБИЯ, НАУЧНЫЕ ИЗДАНИЯ

<< ГЛАВНАЯ
АГРОИНЖЕНЕРИЯ
АСТРОНОМИЯ
БЕЗОПАСНОСТЬ
БИОЛОГИЯ
ЗЕМЛЯ
ИНФОРМАТИКА
ИСКУССТВОВЕДЕНИЕ
ИСТОРИЯ
КУЛЬТУРОЛОГИЯ
МАШИНОСТРОЕНИЕ
МЕДИЦИНА
МЕТАЛЛУРГИЯ
МЕХАНИКА
ПЕДАГОГИКА
ПОЛИТИКА
ПРИБОРОСТРОЕНИЕ
ПРОДОВОЛЬСТВИЕ
ПСИХОЛОГИЯ
РАДИОТЕХНИКА
СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО
СОЦИОЛОГИЯ
СТРОИТЕЛЬСТВО
ТЕХНИЧЕСКИЕ НАУКИ
ТРАНСПОРТ
ФАРМАЦЕВТИКА
ФИЗИКА
ФИЗИОЛОГИЯ
ФИЛОЛОГИЯ
ФИЛОСОФИЯ
ХИМИЯ
ЭКОНОМИКА
ЭЛЕКТРОТЕХНИКА
ЭНЕРГЕТИКА
ЮРИСПРУДЕНЦИЯ
ЯЗЫКОЗНАНИЕ
РАЗНОЕ
КОНТАКТЫ


Pages:     | 1 |   ...   | 2 | 3 || 5 | 6 |

«ЭНЦИКЛОПЕДИЯ УЛЬТРАЗВУКОВОЙ ДИАГНОСТИКИ В АКУШЕРСТВЕ И ГИНЕКОЛОГИИ Главный редактор энциклопедии М.В. Медведев ПРЕНАТАЛЬНАЯ ...»

-- [ Страница 4 ] --

Гин. Педиат. 2000. Т. 8. № 3. С. 241–242.

Obstet. Gynecol. 1992. V. 167. P. 94–98.

39. Maymon R., Jauniaux E., Holmes A. et al.

50. Johnson M.P., Johnson A., Holzgreve W. et al.

Twin pregnancy follow up and outcome First trimester simple hygroma: cause and following first trimester nuchal translucency outcome // Amer. J. Obstet. Gyncol. 1993. V.

assessment // 10 International Conference on 168. P. 156–161.

Prenatal Diagnosis and Therapy. Barcelona, 51. Hewitt B. Nuchal translucency in the first June 19 21, 2000. P. 317.

trimester // Aust. NZ. J. Obstet. Gynecol. 1993.

40. Pajkrt E., Muller M.A., Bleker O.P., Bilardo V. 33. P. 389–391.

C.M. The clinical impact of increased nuchal 52. Nadel A., Bromley B., Benacerraf B.R. Nuchal translucency // Ultrasound Obstet. Gynecol.

thickening or cystic hygromas in first and early 2000. V. 16. Suppl. 1. P. 42.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава 63. Economides D.L., Whitlow B.J., Kadir R. et al.

second trimester fetuses: prognosis and outcome First trimester sonographic detection of // Obstet. Gynecol. 1993. V. 82. P. 43–48.

chromosomal abnormalities in an unselected 53. Savoldelli G., Binkert F., Achermann J., population // Br. J. Obstet. Gynaecol. 1998. V.

Schmid W. Ultrasound screening for 105. P. 58–62.

chromosomal anomalies in the first trimester of 64. Macri J.N. First trimester serum screening // pregnancy // Prenat. Diagn. 1993. V. 13. P.

10 International Conference on Prenatal 513–518.

Diagnosis and Therapy. Barcelona, June 54. Trauffer P.M.L., Anderson C.E., Johnson A. et 21, 2000. P. 203–205.

al. The natural history of euploid pregnancies 65. Krantz D.A., Larsen J.W., Buchanan P.D., with first trimester cystic hydromas // Amer. J.

Macri J.N. First trimester Down syndrome Obstet. Gynecol. 1994. V. 170. P. 1279–1284.

screening: free в human chrorionic 55. Comas C., Martinez J.M., Ojuel J. et al. First gonadotropin and pregnancy associated plasma trimester nuchal edema as a marker of protein A // Amer. J. Obstet. Gynecol. 1996. V.

aneuploidy // Ultrasound Obstet. Gynecol.

174. P. 612–616.

1995. V. 5. P. 26–29.

66. Wald N.J., George L., Smith D. et al. On 56. Hafner E., Schuchter K., Philipp K. Screening behalf of the International Prenatal Screening for chromosomal abnormalities in an Research Group. Serum screening for Down’s unselected population by fetal nuchal syndrome between 8 and 14 weeks of translucency // Ultrasound Obstet. Gynecol.

pregnancy // Brit. J. Obstet. Gynaecol. 1996.

1995. V. 6. P. 330–333.

V. 104. P. 407–412.

57. Pandya P.P., Kondylios A., Hilbert L. et al.

67. Berry E., Airken D.A., Crossley J.A. et al.

Chromosomal defects and autcome in Screening for Down’s syndrome: changes in fetuses with increased nuchal translucency marker levels and detection rates between first // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995. V. 5.

and second trimester // Br. J. Obstet.

P. 15–19.

Gynaecol. 1997. V. 104. P. 811–817.

58. D’Ottavio G., Meir Y.J., Rustico M.A. et al.

68. Haddow J.E., Palomaki G.E., Knight G.J. et Screening for fetal anomalies by ultrasound at al. Screening of maternal serum for fetal Down’s 14 and 21 weeks // Ultrasound Obstet. Gynecol.

syndrome in the first trimester // N. Engl. J.

1997. V. 10. № 6. P. 375–380.

Med. 1998. V. 338. P. 955–961.

59. Martinez J.M., Echevarria M., Borrell A. et 69. Wheeler D.M., Sinosich M.J. Prenatal al. Fetal heart rate and nuchal translucency screening in the first trimester of pregnancy // in detecting chromosomal abnormalities Prenat. Diagn. 1998. V. 18. P. 537–543.

other than Down syndrome // Obstet.

70. De Graaf I.M., Pajkrt E., Bilardo C.M. et al.

Gynecol. 1998. V. 92. № 1. P. 68–71.

Early pregnancy screening for fetal aneuploidy 60. Graneras A., Galindo A., Moreno A. et al.

with erum markers and nuchal translucency // Nuchal translucency and chromosomal defects Prenat. Diagn. 1999. V. 19. P. 458–462.

// 10 International Conference on Prenatal 71. Spencer K., Souter V., Tul N. et al. A Diagnosis and Therapy. Barcelona. June 19 21, screening program for trisomy 21 at 10 2000. P. 353.

weeks using fetal nuchal translucency?

61. Юдина Е.В. Синдром Дауна: проблемы и Maternal serum free human chrorionic ошибки диагностики в пренатальном пери оде // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Пе gonadotropin and pregnancy associated диат. 1999. Т. 7. № 4. С. 272–278. plasma protein A // Ultrasound Obstet.

62. Orlandi F., Damiani G., Hallaban T.W. et al. Gynecol. 1999. V. 13. P. 231–237.

First trimester screening for fetal aneuplody: 72. Tsukerman G.L., Gusina N.B., Cuckle H.S.

biochemistry and nuchal translucency // Maternal serum screening for Down syndrome Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. № in the first trimester: experience from Belarus 6. P. 381–386. // Prenat. Diagn. 1999. V. 19. P. 499–504.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ 73. Navarro X., Сasals E., Puerto B. et al. First 82. Spencer K., Ong C., Skentou H. et al.

trimester Down’s syndrome screening. Screening for trisomy 13 by fetal nuchal Evaluation of different marker combinations translucency and maternal serum free // 10 International Conference on Prenatal hCG and PAPP A at 10 14 weeks of Diagnosis and Therapy. Barcelona, June 19 gestation // Prenat. Diagn. 2000. V. 20. № 21, 2000. P. 359. 5. P. 411–416.

74. Cuckle H.S., Van Lith J.M.M. Appropriate 83. Медведев М.В., Юдина Е.В., Алтынник biochemical parameters in first trimester Н.А., Цыпурская Г.Ю. Расширенное ворот screening for Down syndrome // Prenat. никовое пространство у плода: новые доп Diagn. 1999. V. 19. P. 505–512. плерографические критерии хромосомной 75. Brizot M.L., Snijders R.J.M., Butler J. et al. патологии // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин.

Maternal serum hCG and fetal nuchal Педиат. 1999. Т. 7. № 3. С. 235–237.

translucency thickness for the prediction of 84. Spencer K., Liao A.W.L., Skentou H. et al.

fetal trisomies in the first trimester of Screening for triploidy by fetal nuchal pregnancy // Brit. J. Obstet. Gynaecol. 1995. translucency and maternal serum free V. 102. P. 127–132. hCG and PAPP A at 10 14 weeks of 76. De Biasio P., Siccardi M., Volpe G. et al. gestation // Prenat. Diagn. 2000. V. 20. № First trimester screening for Down 6. P. 495–499.

syndrome using nuchal translucency 85. de Graaf I.M., van Bezouw S.M.C.A., Jakobs measurement with free beta hCG and M.E. et al. First trimester non invasive prenatal PAPP A between 10 and 13 weeks of diagnosis of triploidy // Prenat. Diagn. 1999. V.

pregnancy – the combined test // Prenat. 19. № 2. P. 175–177.

Diagn. 1999. V. 19. № 4. P. 360–363. 86. Михайлов А.В., Кузнецова Т.В., Шела 77. Bach C., Cabrero D., Vila I., Sabria J. First ева Е.В. и др. Толщина воротникового trimester fetal chromosomal defects пространства у плода как ультразвуко screening in a low risk population by fetal вой маркер триплоидии в I триместре бе nuchal translucency and maternal serum free ременности // Ультразвук. Диагн. 1996.

в hCG and PAPP A // 10 International № 1. С. 43–45.

Conference on Prenatal Diagnosis and 87. Du J., Qu L., Guo S. Prenatal diagnosis of Therapy. Barcelona, June 19 21, 2000. P. 297. fetal nuchal cystic hygroma in 22 cases // 78. Сasals E., Aibar C., Borrell A. et al. First Chung Hua Fu Chan Ko Tsa Chih. 1997. V.

trimester Down’s syndrome screening: 32. № 7. P. 425–427.

preliminar results // 10 International 88. Юдина Е.В. Роль эхографии в формиро Conference on Prenatal Diagnosis and вании показаний к пренатальному кари Therapy. Barcelona, June 19 21, 2000. P. 305. отипированию // Ультразвук. диагн. 1998.

79. Снайдерс Р.Дж.М., Николаидес К.Х. Ульт № 1. С. 42–50.

развуковые маркеры хромосомных дефек 89. Azar G., Snijders R.J.M., Gosden C.M., тов плода. М.: Видар, 1997. С. 149–150. Nicolaides K.H. Fetal nuchal cystic 80. Hyett J.A., Sebire N.J., Snijders R.J.M., hygromata: associated malformations and Nicolaides K.H. Intrauterine lethality of chromosomal defects // Fetal Diagn. Ther.

trisomy 21 fetuses with increased nuchal 1991. V. 6. P. 46–57.

translucency thickness // Ultrasound Obstet. 90. Sebire N.J., Snijders R.J., Brown R. et al.

Gynecol. 1996. V. 7. № 2. P. 101–103. Detection of sex chromosome abnormalities by 81. Tul N., Spencer K., Noble P. et al. Screening nuchal translucency screening at 10 14 weeks / for trisomy 18 by fetal nuchal translucency and / Prenat. Diagn. 1998. V. 18. № 6. P. 581–584.

maternal serum free hCG and PAPP A at 10 91. Hsu L.Y.F., Kaffe S., Jenkins E.C. et al.

14 weeks of gestation // Prenat. Diagn. 1999. Proposed quidelines for diagnosis of V. 19. № 11. P. 1035–1042. chromosome mosaicism in amniocytes based НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава on data derived from chromosome 93. Schwarzler P., Moscoso G., Bernard J.P. et al.

mosaicism and pseudomosaicism studies // Trisomy 10: first trimester features on Prenat. Diagn. 1992. V. 12. P. 555–573. ultrasound, fetoscopy and postmortem of a 92. Lazanakis M.S., Rodgers K., Economides D.L. case associated with increased nuchal Increased nuchal translucency and CATCH 22 translucency // Ultrasound Obstet. Gynecol.

// Prenat. Diagn. 1998. V. 18. № 5. P. 507–510. 1999. V. 13. № 1. P. 67–70.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ М.В. Медведев, Н.А. Алтынник В последние годы достаточно часто по мечены у 2,4% плодов, от 3,5 до 4,4 мм – у являются сообщения о том, что расшире 7,1%, от 4,5 до 5,4 мм – у 12,3%, от 5,5 до ние воротникового пространства может 6,4 мм – у 16,7%, а при 6,5 мм и более – в отмечаться не только при хромосомных 35,6% наблюдений. Представленные дан дефектах у плода, но и при различных ные могут быть использованы в ходе прена врожденных пороках развития. Многие из тального консультирования и для определе этих пороков потенциально могут быть ния тактики динамического эхографическо диагностированы только в более поздние го наблюдения в случаях обнаружения рас сроки беременности. Поэтому расширен ширенного воротникового пространства у ное воротниковое пространство у плода в плодов с нормальным кариотипом.

10–14 нед беременности рассматривается Особого обсуждения заслуживает воп в настоящее время не только как маркер рос о сроках обнаружения врожденных хромосомных аномалий, но и как признак, пороков развития при наличии расширен позволяющий формировать группу высо ного воротникового пространства. Со кого риска по врожденным порокам раз гласно ранее проведенному нами анализу вития, подлежащую динамическому эхо опубликованных данных, в 35,5% случаев графическому наблюдению. пороки были обнаружены до 14 нед, в Суммарный анализ опубликованных 50,9% – в более поздние сроки беремен данных по этому вопросу свидетельствует, ности и в 13,6% – в постнатальном перио что у 303 (5,9%) из 5168 плодов с расши де или при патологоанатомическом иссле ренным воротниковым пространством и довании [24]. Таким образом, почти в 2/ нормальным кариотипом были отмечены наблюдений врожденные пороки развития различные врожденные пороки (табл. 4.1). были диагностированы после обнаруже Следует отметить, что частота врожден ния расширенного воротникового про ных пороков развития возрастает с увели странства в ранние сроки беременности.

чением воротникового пространства. В При врожденных пороках развития, со исследовании A. Souka и соавт. [20] при провождавшихся расширением воротнико ширине воротникового пространства до вого пространства в ранние сроки беремен 3,4 мм врожденные пороки развития от ности, во многих случаях отмечены небла ОГЛАВЛЕНИЕ глава Таблица 4.1. Врожденные пороки развития у плодов с расширенным воротниковым пространством и нор мальным кариотипом в 10–14 нед беременности Авторы Ширина n Врожденные дефекты и генетические синдромы воротникового пространства, мм n нозологические формы Y. Ville и соавт., 3,0 61 10 Лицевая расщелина (1), врожденные пороки 1992 [1] сердца (3), мультикистоз почек (1), омфалоцеле (1), деформационная акинезия (2), неспецифические синдромы (2) R. van Zalen Sprock 3,0 13 3 Мегацистик (1), поликистоз почек (1), и соавт., 1992 [2] синдром Нунан (1) B. Hewitt, 1993 [3] 3,0 10 1 Ахондрогенез (1) M. Johnson и соавт., 2,0 32 5 Мегацистик (1), последствия амниотических тяжей (1), 1993[4] синдром Нунан (1), неспецифические синдромы (2) A.Nadel и соавт., 4,0 16 5 Лицевая расщелина (1), врожденные пороки 1993[5] сердца (1), диафрагмальная грыжа (1), омфалоце ле (1), синдром эктродактилии эктодермальной дис плазии расщелины неба (1) P. Pandya и соавт., 4,0 177 1994 [6] L. Shulman и соавт., 2,5 32 1 Кистозная гигрома (1) 1994[7] D. Salvesen, O.

Goble, 3,0 5 2 Голопрозэнцефалия (1), врожденные пороки сердца (1) 1995 [8] B. Hewitt и соавт., 3,0 44 3 Сиреномиелия (1), аномалия стебля тела (1), 1996 [9] кифоз (1) M. Moselhi, 4,0 8 3 Врожденные пороки сердца (2), spina bifida (1) B.Thilaganathan, 1996 [10] F. Sha’Ban и соавт., 3,0 28 1996 [11] L. Hernadi, 3,0 17 2 Ахондроплазия (1), аномалия стебля тела (1) M. Torocsik, 1997 [12] G. D’Ottavio и соавт., 4,0 21 1997 [13] C. Reynders и соавт., 3,0 35 3 Поликистоз почек (1), синдром Нунан (1), 1997 [14] синдром Joubert (1) B. Thilaganathan и 4,0 30 10 Анэнцефалия (1), spina bifida (1), врожденные соавт., 1997 [15] пороки сердца (2), омфалоцеле (1), косолапость (1), синдром Нунан (1), макроцефалия (1), неспецифи ческие синдромы (2) C. Bilardo и соавт., 3,0 47 11 Аномалия Денди–Уокера (1), агнатия (1), 1998 [16] врожденные пороки сердца (2), синдром эктродак тилии эктодермальной дисплазии расщелины неба (1), атрезия пищевода (1), синдром Нунан (1), синдром Зельвегера (1), GM1 ганглиозидоз (1), миотоническая дистрофия (1), спинальная мышечная атрофия (1) Y. Fukada и соавт., 5,0 4 2 Врожденные пороки сердца (1), ахондроплазия (1) 1998 [17] E. Hafner и соавт., 2,5 72 7 Кампомелическая дисплазия (1), врожденные 1998 [18] пороки сердца (2), омфалоцеле (1), пентада Кантрел ла (1), синдром Ивемарка (1), синдром Toriello Carey (1) E. Pajkrt и соавт., 3,0 21 1 Врожденные пороки сердца (1) 1998 [19] НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Авторы Ширина n Врожденные дефекты и генетические синдромы воротникового пространства, мм n нозологические формы A. Souka и соавт., 3,0 4116 161 Анэнцефалия (5), энцефалоцеле (4), вентрикуломе 1998 [20] галия (6), аномалия Денди–Уокера (1), голопроз энцефалия (1), микроцефалия (1), лицевая расщелина (2), микрофтальмия (1), киста гортани (1), кистозная гигрома (1), врожденные пороки сердца (43), диафрагмальная грыжа (8), омфало целе (7), гастрошизис (1), обструкция кишечника (2), атрезия двенадцатиперстной кишки (1),гидро нефроз (5), мультикистоные почки (4),агенезия по чек (2), мегацистик (8), spina bifida (4), кифоско лиоз (1), аномалия стебля тела (10), диастемато миелия (1), косолапость (15), деформационная акинезия (6), синдром Ярхо Левина (2),синдром Joubert (1), синдром Nance Sweency (1), синдром Нунан (1), синдром Смита–Лемли–Опица (3), спи нальная мышечная атрофия (1), танатоформная дисплазия (1), тригоноцефалия «С» (1), ассоциа ция VACTERL (2), неспецифические синдромы (6) J. Van Vugt и соавт., 3,0 63 8 Синдром Меккеля–Грубера (1), диафрагмаль 1998 [21] ная грыжа (1), врожденные пороки сердца (2), ат резия двенадцатиперстной кишки (1), поликис тоз почек (1), мегацистик (1), спинальная мышеч ная атрофия (1) R. Maymon и соавт., 95 го 46 5 Врожденные пороки сердца (4), синдром зад 2000 [22] процентиля них уретральных клапанов (1) E. Pajkrt и соавт., 3,0 270 2000 [23] гоприятные перинатальные исходы. По дан Согласно суммарным данным литера ным мультицентровых исследований [20] туры, при расширении воротникового (результаты работы 306 специалистов, про пространства в ранние сроки беременно шедших специальное обучение особеннос сти нормальные дети рождаются в 58,3– тям проведения ультразвуковых исследова 92% (в среднем 87,6%) наблюдений.

ний в 10–14 нед, из 22 центров пренаталь При неблагоприятных перинатальных ной диагностики), при обнаружении врож исходах наиболее часто отмечаются само деннных пороков развития у плодов с произвольные выкидыши, внутриутробная расширенным воротниковым простран гибель плода либо производится прерыва ством в 47,8% случаев было произведено ние беременности в связи с обнаружением прерывание беременности, в 6,2% наблюде врожденных пороков развития.

ний имела место внутриутробная гибель, По данным С. Bilardo и соавт. [16], часто 7,5% детей умерли в неонатальном перио та неблагоприятных перинатальных исходов де, в живых осталось только 38,5% детей. при расширении воротникового простран Более высокая частота неблагоприят ства у плодов с нормальным кариотипом со ных перинатальных исходов отмечается не ставляет 32%, тогда как при нормальных зна только в случаях сочетания расширения чениях воротникового пространства – толь воротникового пространства и врожденных ко 7,5%, что соответствует популяционным пороков развития, но и в общей группе пло данным. Cхожие данные приводят E. Pajkrt и дов с нормальным кариотипом и расши соавт. [23] – 40 и 4,0% соответственно.

ренным воротниковым пространством в Кроме этого, отмечена прямая пропор конце I триместра беременности (табл. 4.2). циональная зависимость между частотой НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Таблица 4.2. Перинатальные исходы при расширении воротникового пространства у плодов с нормаль ным кариотипом [24] Авторы Неблагоприятный Благоприятный перинатальный исход перинатальный исход M. Johnson и соавт., 1993 [4] 3 (11,5%) 23 (88,5%) P. Trauffer и соавт., 1994 [25] 6 (31,6%) 13 (68,4%) P. Pandya и соавт., 1995 [26] 44 (8%) 520 (92%) J. Szabo и соавт., 1995 [27] 5 (41,7%) 7 (58,3%) N. Sebire и соавт., 1996 [28] 1 (25%) 3 (75%) L. Hernadi, M. Torocsik, 1997 [12] 5 (35,7%) 9 (64,3%) C. Reynders и соавт., 1997 [14] 7 (20,6%) 27 (79,4%) С. Bilardo и соавт., 1998 [16] 15 (31,9%) 32 (68,1%) J. Van Vugt и соавт., 1998 [21] 11 (17,5%) 52 (82,5%) Всего 97 (12,4%) 686 (87,6%) перинатальных потерь и степенью расши случаев рождаются здоровые дети. Расши рения воротникового пространства в ран ренное воротниковое пространство являет ние сроки беременности (табл. 4.3). ся только показанием к расширенному пре Несмотря на наличие прямой пропорци натальному динамическому обследованию, ональной зависимости между частотой хро в частности для своевременной диагностики мосомных дефектов, врожденных пороков врожденных пороков развития, которые мо развития, неблагоприятных перинатальных гут проявиться позже обнаружения и исчез исходов и расширением воротникового про новения этого эхографического признака.

странства у плода в ранние сроки беремен Врожденные пороки развития и различ ности, этот эхографический маркер нельзя ные синдромы, которые наиболее часто от полностью отождествлять с понятием «не мечаются при расширении воротникового перспективная беременность» и рекомендо пространства у плода в ранние сроки бере вать ее прерывание, так как более чем в 80% менности, представлены в табл. 4.4.

Таблица 4.3. Перинатальные потери в зависимости от степени расширения воротникового пространства (дополненные данные [24]) Авторы Ширина воротникового пространства, мм 3 4–6 P. Pandya и соавт., 1995 [26] 3,3% 20,7% 64,3% J. Hyett и соавт., 1996 [29] 5,3% 8,8% 23,5% A. Souka и соавт., 1998 [20] 3,7% 11,5% 55,6% Таблица 4.4. Врожденные пороки развития и синдромы, наиболее часто сочетающиеся с расширенным воротниковым пространством Врожденные пороки сердца Цереброкостомандибулярный синдром Диафрагмальная грыжа Синдром Меккеля–Грубера Омфалоцеле Синдром Смита–Лемли–Опица Мегацистик Синдром Нунан Скелетные дисплазии Фето фетальный трансфузионный синдром Аномалия развития стебля тела Спинальная мышечная атрофия (тип I) Гидролетальный синдром Синдром Зельвегера НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Врожденные пороки сердца этой зависимости, по видимому, являет Впервые о взаимосвязи расширенного ся тот факт, что закладка лимфатической воротникового пространства с врожден системы яремной и подмышечной облас ными пороками сердца и главных артерий тей происходит вдоль дуги аорты. Поэто сообщила в 1995 г. группа специалистов из му аномалии дуги аорты часто сопровож Лондона [30–33]. Для оценки структур даются аномалиями грудного лимфатичес сердца плода ими была использована осо кого протока и соответственно расшире бая методика после прерывания беремен нием воротниковой зоны.

ности в 112 случаях аномального кариоти Особый интерес представляют данные па, установленного на основании обнару J. Hyett и соавт. [34], полученные при ис жения расширенного воротникового про следовании 1389 плодов с нормальным странства в 10–14 нед беременности. В кариотипом и расширением воротнико ходе исследований выявлено, что при три вого пространства в 10–14 нед (табл. 4.5).

сомии 21 чаще всего отмечаются атриовен Согласно их результатам, частота выра трикулярные и септальные дефекты, при женных врожденных пороков сердца со трисомии 18 – дефекты межжелудочковой ставляет в среднем 17,3 на 1000 плодов, перегородки и/или разнообразные анома что в 2 раза выше популяционной часто лии клапанного аппарата, при трисомии ты. Кроме этого, отчетливо видно значи 13 – атриовентрикулярные и септальные тельное возрастание частоты врожденных дефекты, разнообразные аномалии клапа пороков сердца с увеличением ширины нов, сужение перешейка аорты или общий воротникового пространства.

артериальный ствол, при синдроме Терне Группы исследователей из Германии ра – выраженные нарушения дуги аорты. и Израиля также сообщают о высокой ча Атриовентрикулярные и перимембраноз стоте обнаружения расширенного ворот ные дефекты межжелудочковой перего никового пространства при врожденных родки были обнаружены в 56% случаев. пороках сердца в ранние сроки беремен При этом частота их встречаемости в сред ности. Так, согласно суммарным дан нем составляла 10% при ширине воротни ным, полученным U. Gembruch и соавт.

кового пространства 3 мм и 75% – при [35] и R. Achiron и соавт. [36], у 16 (80%) ширине более 4 мм. из 20 плодов с врожденными пороками Морфометрические исследования сердца отмечалось расширение воротни крупных сосудов выявили меньший диа кового пространства.

метр перешейка аорты и более широкий Однако специалисты из Испании под аортальный клапан по сравнению с груп вергают сомнению наличие существенной пой плодов с нормальной шириной ворот зависимости между расширенным ворот никового пространства. Объяснением никовым пространством и врожденными пороками сердца [37]. Ими в ходе динамического эхографического Таблица 4.5. Частота выраженных врожденных пороков сер наблюдения за 104 плодами с рас дца при расширении воротникового пространства у плодов с ширенным воротниковым про нормальным кариотипом [34] странством ( 95 го процентиля) и нормальным кариотипом врож Ширина n Частота врожденных пороков денный порок сердца (атрезия три воротникового сердца на 1000 обследованных пространства, мм куспидального клапана в сочета нии с дефектом межжелудочковой 2,5–3,4 1102 5, перегородки) был диагностирован 3,5–4,4 188 26, только в одном случае.

4,5–5,4 56 53, На отсутствие выраженной кор 5,5 43 232, Всего 1389 17,3 релятивной зависимости между НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Таблица 4.6. Нозологические формы врожденных пороков сердца у плодов с расширенным воротниковым пространством [40] Врожденные пороки сердца Общая Ширина воротникового пространства группа 95 го процентиля 99 го процентиля Тетрада Фалло 9 (18%) 2 (22%) 2 (22%) Гипоплазия левых отделов сердца 3 (6%) 2 (67%) 1 (33%) Транспозиция главных артерий 8 (16%) 4 (50%) 3 (38%) Коарктация, стеноз, атрезия аорты 10 (20%) 10 (100%) 8 (80%) Атриовентрикулярные и септальные дефекты 8 (16%) 4 (50%) 1 (13%) Другие 12 (24%) 6 (50%) 5 (42%) Всего 50 (100%) 28 (56%) 20 (40%) расширением воротникового пространства пороки сердца у плода с чувствительностью в 10–14 нед беременности и врожденными 56,0%, специфичностью 93,8% при прогно пороками сердца указывают также исследо стической ценности положительного теста ватели из Великобритании. P. Schwarzler и 1,5%, отрицательного теста 99,9%.

соавт. [38] при обследовании 4523 беремен Таким образом, представленные дан ных установили, что только у одного из 9 ные позволяют рассматривать расшире плодов с выраженными пороками сердца ние воротникового пространства в каче воротниковое пространство превышало стве эхографического маркера врожден 2,5 мм в ранние сроки беременности. ных пороков сердца. Учитывая, что в ходе Удивительным феноменом является то, пренатального скринингового обследова что в большинстве случаев врожденных ния обнаруживается не более 30% выра пороков сердца отмечается исчезновение женных врожденных пороков сердца, про расширенного воротникового простран ведение целенаправленного эхокардиог ства к 16–18 нед беременности. Это связа рафического исследования в 20–24 нед у но с дифференцированным ростом диамет плодов с расширенным воротниковым ра крупных сосудов: диаметр перешейка пространством в 10–14 нед позволит зна аорты увеличивается быстрее, чем диаметр чительно повысить дородовую выявляе аортального клапана [39]. Таким образом, мость сердечных аномалий.

при увеличении срока беременности гемо динамические нарушения вследствие суже Диафрагмальная грыжа ния перешейка могут исчезнуть, что при Диафрагмальная грыжа встречается с ча водит к спонтанному исчезновению рас стотой в среднем 1 случай на 2400 новорож ширенного воротникового пространства. денных. В то же время при расширении во Хотя увеличение ширины воротниково ротникового пространства частота диафраг го пространства наблюдается при всех фор мальной грыжи значительно возрастает: по мах врожденных пороков сердца и главных данным A. Souka и соавт. [20], она состави артерий, более существенная зависимость ла 8 случаев на 4116 обследованных плодов.

отмечена при дефектах левых отделов сер Диафрагмальную грыжу в большинстве дца, таких как гипоплазия левых отделов наблюдений удается диагностировать сердца и коарктация аорты (табл. 4.6). только во второй половине беременности.

По данным J. Hyett и соавт. [40], ис Нередко при врожденной диафрагмальной пользование в качестве диагностического грыже отмечаются хромосомные аберра критерия расширенного воротникового ции и сочетанные аномалии [41]. Даже при пространства ( 95 го процентиля) позво изолированной диафрагмальной грыже ляет выявить выраженные врожденные выживаемость после хирургической кор НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ рекции, по данным мультицентрового которой прикрепляется пуповина. Прена анализа, составляет только 37% [41]. У тальная ультразвуковая диагностика омфа 37% плодов с диафрагмальной грыжей в лоцеле возможна с конца I триместра бере 10–14 нед беременности отмечается рас менности при условии наличия печени в со ширенное воротниковое пространство, ставе грыжевого содержимого, так как опи хотя диагностировать ее в эти сроки не саны случаи более позднего исчезновения удается [42]. Следует отметить, что в 83% физиологической эмбриональной грыжи.

случаев диафрагмальной грыжи, сопро В наблюдениях A. Souka и соавт. [20] при вождавшихся расширением воротнико расширении воротникового пространства вого пространства в ранние сроки бере омфалоцеле встречалось значительно чаще менности, имела место гибель в неона – у 7 из 4116 обследованных плодов, а в на тальном периоде. блюдениях R. van Zalen Sprock и соавт. [44] D. Bulas и соавт. [43] сообщают о слу омфалоцеле было диагностировано у 14 пло чае пренатальной диагностики Fryn син дов в 11–14 нед беременности. В 8 из 14 слу дрома у плода с расширенным воротни чаев отмечено расширение воротникового ковым пространством в 12 нед беремен пространства в пределах от 3,5 до 10 мм. Сле ности. Этот синдром обычно бывает ле дует подчеркнуть, что в большинстве таких тальным, встречается с частотой 1 случай случаев отмечаются хромосомные дефекты, на 15 000 новорожденных и характеризу преимущественно трисомии 18 и 13.

ется наличием диафрагмальной грыжи, К настоящему времени в литературе дефектами дистальных отделов конечно представлены также описания наблюдений стей, лицевыми дизморфиями и укоро омфалоцеле в составе пентады Кантрелла чением шеи. В 16 нед отмечено частич (дистальный дефект грудины, омфалоцеле, ное разрешение воротникового про диафрагмальная грыжа, неполноценность странства и умеренное укорочение ко диафрагмальной части перикарда, интра нечностей, желудок и сердце плода кардиальные дефекты), диагностированных занимали обычное расположение. Кари в конце I триместра беременности, которые отип плода нормальный. В 20 нед в ходе сопровождались расширением воротнико ультразвукового исследования были ди вого пространства [18, 44, 45].

агностированы диафрагмальная грыжа, смещение органов средостения, плев Мегацистик ральный выпот, асцит и укорочение ко Критерием мегацистик в 10–14 нед яв стей конечностей. В 24 нед отмечено ляется увеличение продольного размера многоводие. В 34 нед произошли преж мочевого пузыря плода более 8 мм [46].

девременные роды, ребенок умер в нео E. Zimmer и M. Bronshtein [47] описали натальном периоде. При патологоанато наблюдение увеличенного мочевого пу мическом исследовании был установлен зыря (16 мм), двустороннего гидронефро Fryn синдром: большая диафрагмальная за и эквиноварусной позиции стоп у пло грыжа, выраженное укорочение шеи, ли да с расширением воротникового про цевой дизморфизм, гипертрихоз, гипоп странства и аномальным кариотипом в лазия дистальных отделов конечностей. нед беременности. N. Sebire и соавт. [46] обнаружили расширение воротникового Омфалоцеле пространства у 6 (40%) из 15 плодов с уве Омфалоцеле встречается в среднем с личенным мочевым пузырем, что значи частотой 1 случай на 4000 новорожденных тельно ухудшало перинатальный прогноз.

и характеризуется наличием грыжевого Из 6 наблюдений в 2 было произведено образования, исходящего из пупочного прерывание беременности в связи с ано кольца и содержащего органы брюшной мальным кариотипом и в одном случае полости. Образование имеет мембрану, к произошел выкидыш.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Скелетные дисплазии лено в 71,4% случаев. Следует подчеркнуть, Пренатальная ультразвуковая диагнос что во всех этих наблюдениях кариотип тика скелетных дисплазий в конце I – нача плода был нормальным.

ле II триместра беременности вызывает большие трудности и удается в единичных Гидролетальный синдром случаях. Тем не менее к настоящему време Этот синдром является летальным, тип ни описано несколько наблюдений скелет наследования – аутосомно рецессивный.

ных дисплазий, которые сопровождались Он характеризуется гидроцефалией, отсут расширением воротникового пространства ствием мозолистого тела, лицевыми рас в ранние сроки беременности (табл. 4.7). щелинами, микрогнатией, полидактили В качестве примера целесообразно ей, аномальной установкой стоп и дефек привести наблюдение М. Ben Ami и со тами сердечных перегородок. P. Ammala и авт. [51]. При скрининговом ультразвуко R. Salonen [57] сообщают об ультразвуко вом исследовании в 14 нед было обнару вой диагностике гидролетального синдро жено значительное расширение воротни ма в 12 нед беременности у пациентки кового пространства – до 5,8 мм, длина группы высокого риска. При этом в ходе бедренных костей соответствовала 5 му ультразвукового исследования, помимо процентилю, кариотип плода был нор характерных изменений структур головно мальным. Только при повторном ультра го мозга, были обнаружены значительное звуковом исследовании в 22 нед были об расширение воротникового пространства наружены специфические изменения и аномальная установка стоп.

грудной клетки и укорочение костей ко нечностей ниже 5 го процентиля, что со Цереброкостомандибулярный синдром ответствовало асфиксической дистрофии Цереброкостомандибулярный синдром грудной клетки (синдром Жена). (ЦКМС) относится к редкой врожденной Таким образом, при обнаружении рас патологии и характеризуется первичным ширенного воротникового пространства нарушением развития костной системы.

в ранние сроки беременности необходи Кроме этого, при ЦКМС отмечается мик мо проводить динамическое эхографи рогнатия, а также приблизительно у 50% ческое наблюдение за состоянием опор детей наблюдается задержка психомотор но двигательного аппарата плода. ного развития [58].

R. Ibba и соавт. [59] удалось диагности Аномалия развития стебля тела ровать ЦКМС в 18 нед беременности. В Этот порок является летальным и ха нед ими было обнаружено расширение рактеризуется обширным дефектом пе воротникового пространства до 4 мм. В редней брюшной стенки, выраженным связи с этим проведено пренатальное ка кифосколиозом и рудиментарной пупо риотипирование – патологии не обнару виной. В ходе обследования 4626 плодов жено. В 12 нед при трансвагинальном уль с нормальным кариотипом и расширен тразвуковом исследовании отмечена мик ным воротниковым пространством ано рогнатия. При исследовании в 15 нед на малия стебля тела была диагностирова блюдалось значительное уменьшение на в 12 случаях, что в несколько раз пре воротникового пространства, а в 18 нед ди вышает встречаемость этого порока в по агностированы колоколообразная форма пуляции [9, 12, 20]. грудной клетки и умеренная двусторонняя Во всех диагностированных случаях вер дилатация почечных лоханок. На основа хняя половина туловища располагалась в нии полученных данных был выставлен амниотической полости, тогда как нижняя диагноз ЦКМС. По желанию пациентки часть – в целомической полости. Расшире беременность была прервана, на аутопсии ние воротникового пространства установ пренатальный диагноз полностью подтвер НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Таблица 4.7. Пренатальная ультразвуковая диагностика скелетных дисплазий, сопровождавшихся расши рением воротникового пространства в 10–14 нед беременности Авторы Срок Скелетная дисплазия Данные эхографии беременности, нед N. Fisk и соавт., 11 Ахондрогенез II типа Укорочение конечностей, 1991 [48] расширение воротникового пространства Р. Soothill и соавт., 12 Ахондрогенез II типа Укорочение конечностей, 1993 [49] расширение воротникового пространства K. Leung и соавт., 14 Синдром эктродактилии Олигодактилия, расширение 1995 [50] эктодермальной воротникового пространства дисплазии расщелины неба М. Ben Ami и 14 Синдром Жена Длина бедренной кости соавт., 1997 [51] на уровне 5 го процентиля, расширение воротникового пространства S. Eliyahu и соавт., 12 Cиндром Ярхо Левина Дезорганизация позвоночника, 1997 [52] расширение воротникового пространства J. Hyett и соавт., 12 Деформационная акинезия Множественные контрактуры, 1997 [53] расширение воротникового пространства L. Hernadi, 13 Ахондроплазия Укорочение конечностей, M. Torocsik, расширение воротникового 1997 [12] пространства N. den Hollander 12 Остеохондродисплазия Укорочение конечностей, и соавт., 1997 [54] аномальная грудная клетка, расширение воротникового пространства G. D’Ottavio и 13–15 Гипофосфатазия Укорочение и снижение соавт., 1997 [13] эхогенности костей, расширение воротникового пространства B. Petrikovsky и 11 Cиндром Робертса Тетрафокомелия, соавт., 1997 [55] расширение воротникового пространства C. Bilardo и соавт., 12 Синдром эктродактилии Расширение воротникового 1998 [16] эктодермальной пространства дисплазии расщелины неба E. Hafner и соавт., 12 Кампомелическая Расширение воротникового 1998 [18] дисплазия пространства L. Hill, J. Leary, 13 Синдром «короткие Аномальная грудная клетка, 1998 [56] ребра полидактилия» укорочение конечностей, I типа полидактилия, расширение воротникового пространства A. Souka и соавт., 11 Танатоформная Расширение воротникового 1998 [20] дисплазия пространства НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава жден. Таким образом, ЦКМС был установ терными малыми лицевыми аномалиями, лен спустя 7 нед после обнаружения расши расщелиной верхнего неба, полидактили ренного воротникового пространства. ей и синдактилией, пороками сердца, ано мальным строением легких и нечеткостью Синдром Меккеля–Грубера половой принадлежности.

Этот синдром с аутосомно рецессивным J. Hyett и соавт. [61] при скрининговом типом наследования встречается с часто ультразвуковом исследовании в 11 нед бе той 1 случай на 10 000 новорожденных. ременности пациентки с неотягощенным Синдромальными признаками являются наследственным анамнезом обнаружили у затылочное энцефалоцеле, двусторонний плода расширение воротникового про поликистоз почек и постаксиальная поли странства до 5 мм. В связи с этим была про дактилия. J. Van Vugt и соавт. [21] сообщи ведена биопсия хориона – кариотип нор ли об одном случае расширения воротни мальный мужской. При повторном иссле кового пространства в ранние сроки у пло довании в 20 нед отмечено исчезновение да с синдромом Меккеля–Грубера, хотя в расширения воротникового пространства, другом исследовании [60] у 5 плодов с этим но эхографическая картина наружных по синдромом не было отмечено расширения ловых органов соответствовала женскому воротникового пространства. полу. В ходе кордоцентеза был подтверж ден нормальный мужской кариотип, а при Синдром Нунан фетоскопии – наличие женских гениталий.

Синдром Нунан относится к врожденной Пациентка приняла решение прервать бе патологии с аутосомно доминантным ти ременность, и при патологоанатомическом пом наследования и встречается с часто исследовании был установлен синдром той в среднем 1 случай на 2000 новорож Смита–Лемли–Опица. J. Hobbins и соавт.

денных. Синдромальные признаки: лим [62] также описывают наблюдение синдрома федема, короткая шея, дисплазии лица Смита–Лемли–Опица, диагностированного (гипертелоризм, низко расположенные в 11 нед беременности на основании обнару толстые ушные раковины), кожные склад женного расширения воротникового про ки на шее, выбухание грудной клетки в странства до 4 мм и двусторонней полидакти области грудины, пороки сердца (чаще лии, а в наблюдении, представленном A. Souka всего стеноз клапана легочной артерии). и соавт. [20], этот синдром установлен только Согласно данным мультицентрового на основании расширения воротникового исследования 4116 плодов с расширенным пространства до 6 мм.

воротниковым пространством и нормаль ным кариотипом, синдром Нунан был от Фето фетальный трансфузионный мечен только в одном наблюдении [20]. синдром Наряду с этим в других исследованиях, ох Частота расширения воротникового про ватывающих 510 плодов с расширенным странства в 10–14 нед при дихориальной воротниковым пространством и нормаль двойне и одноплодной беременности ным кариотипом, синдром Нунан был об приблизительно одинакова (5,4%), но наружен в 5 случаях [2, 4, 14–16]. значительно выше при монохориальной двойне (13,7%) [63]. N. Sebire и соавт. [64] Синдром Смита–Лемли–Опица провели исследования по изучению час Этот синдром с аутосомно рецессивным тоты сочетания расширенного воротни типом наследования встречается достаточ кового пространства и фето фетального но редко: 1 случай на 20 000 новорожден трансфузионного синдрома. Анализу ных. Клинически синдром Смита–Лем были подвергнуты 143 наблюдения моно ли–Опица проявляется выраженной за хориальной двойни. В ходе проведенных держкой психомоторного развития, харак исследований было установлено, что при НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ расширении воротникового пространства В двух случаях диагноз спинальной мы в 12% случаев развилась выраженная фор шечной атрофии был установлен пренаталь ма фето фетального трансфузионного но в ходе плацентоцентеза в семьях с отяго синдрома, что в 4 раза выше в сравнении щенным анамнезом и беременности были с наблюдениями без расширенного во прерваны [16, 65]. В остальных 4 наблюде ротникового пространства. ниях дети умерли в неонатальном периоде.

Спинальная мышечная атрофия (тип I) Синдром Зельвегера Различают несколько форм спинальной Этот синдром также относится к летальным мышечной атрофии. Инфантильная форма аутосомно рецессивным состояниям с ча Верднига–Гоффмана (тип I) относится к стотой встречаемости 1 случай на 25 летальным аутосомно рецессивным состо новорожденных и характеризуется мышеч яниям с частотой встречаемости 1 случай на ной гипотонией. При ультразвуковом ис 10 000–25 000 новорожденных и характери следовании плода могут быть обнаружены зуется дегенеративными изменениями в аномалии конечностей (эквиноварусная клетках передних рогов спинного мозга. В позиция стоп, стопа качалка), колоколооб биоптате мышц определяются атрофия разная грудная клетка, вентрикуломегалия, фибрилл, их дезорганизация и разрастание гипертелоризм, пороки сердца, гепатоме соединительной ткани, что приводит к мы галия и задержка внутриутробного разви шечной гипотонии и атрофии. Поэтому тия [67]. При установлении пренатального при инфантильной форме уже пренаталь диагноза необходимо подтвердить дефицит но отмечается выраженное снижение дви дигидроксиацетонфосфатацилтрансфера гательной активности плода. Обычно зы в клетках амниотической жидкости.

смерть наступает в первые 1–2 года жизни Смерть обычно наступает в первые 2 года из за дыхательной недостаточности. К на жизни, чаще всего от легочных инфекций стоящему времени в литературе представ и печеночной недостаточности. В литера лено описание 6 случаев спинальной мы туре описано несколько случаев синдро шечной атрофии, сопровождавшейся рас ма Зельвегера, сопровождавшихся расши ширением воротникового пространства в рением воротникового пространства в ранние сроки беременности (табл. 4.8). ранние сроки беременности (табл. 4.9).

Таблица 4.8. Случаи спинальной мышечной атрофии, сопровождавшиеся расширением воротникового про странства в ранние сроки беременности Авторы Ширина Сочетанные аномалии, Перинатальные исходы воротникового выявленные при пространства, ультразвуковом исследовании мм A. Rijhsinghani 9 Вентрикуломегалия, агенезия Ребенок умер в и соавт., мозолистого тела, отек неонатальном периоде 1997 [65] передней брюшной стенки 5,6 Неиммунная водянка Прерывание беременности C. Bilardo и 3 Не указано Прерывание беременности соавт., 1998 [16] A. Souka и соавт., 3,5 Ребенок умер в 1998 [20] неонатальном периоде J. Van Vugt и 9,6 Гидроторакс Ребенок умер в неонатальном соавт., 1998 [21] периоде R. Stiller и соавт., 7,5 Ребенок умер в неонатальном 1999 [66] периоде НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Таблица 4.9. Случаи синдрома Зельвегера, сопровождавшиеся расширением воротникового простран ства в ранние сроки беременности Авторы Ширина Сочетанные изменения, Перинатальные исходы воротникового выявленные при пространства, ультразвуковом мм исследовании C. Bilardo и 3 Перикардиальный выпот Ребенок умер соавт., 1998 [16] I. de Graaf и 6 Перикардиальный выпот, Ребенок умер в соавт., 1999 [68] клубникообразная возрасте 5,5 мес форма головы G. Christiaens 5,8 Прерывание беременности и соавт., 2000 [69] 5,3 Прерывание беременности 95 го Прерывание беременности процентиля 4,4 Прерывание беременности 9. Hewitt B.G., de Crespigny L., Sampson A.J.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 1. Ville Y., Lalondrelle C., Doumerc S. et al. First et al. Correlation between nuchal thickness trimester diagnosis of nuchal anomalies: and abnormal karyotype in first trimester significance and fetal outcome // Ultrasound fetuses // M.J.A. 1996. V. 165. P. 365–368.

Obstet. Gynecol. 1992. V. 2. P. 314–316. 10. Moselhi M., Thilaganathan B. Nuchal 2. van Zalen Sprock R.M., van Vugt J.M.G., van translucency: a marker for the antenatal Geijn H.P. First trimester diagnosis of cystic dignosis of aortic coarctation // Brit. J. Obstet.

hygroma – course and outcome // Amer. J. Gynaecol. 1996. V. 103. P. 1044–1045.

Obstet. Gynecol. 1992. V. 167. P. 94–98. 11. Sha’Ban F.K., van Splunder P., Los F.J., 3. Hewitt B. Nuchal translucency in the first Wladimiroff J.W. Fetal outcome in nuchal trimester // Aust. NZ J. Obstet. Gynecol. 1993. translucency with emphasis on normal fetal V. 33. P. 389–391. karyotype // Prenat. Diagn. 1996. V. 16. P.

4. Johnson M.P., Johnson A., Holzgreve W. et al. 537–541.

First trimester simple hygroma: cause and 12. Hernadi L., Torocsik M. Screening for fetal outcome // Amer. J. Obstet. Gyncol. 1993. V. 168. anomalies in the 12th week of pregnancy by P. 156–161. transvaginal sonography in an unselected 5. Nadel A., Bromley B., Benacerraf B.R. Nuchal population // Prenat. Diagn. 1997. V. 17. № 8.

thickening or cystic hygromas in first and early P. 753–759.

second trimester fetuses: prognosis and outcome 13. D’Ottavio G., Meir Y.J., Rustico M.A. et al.

// Obstet. Gynecol. 1993. V. 82. P. 43–48. Screening for fetal anomalies by ultrasound at 6. Pandya P.P., Brizot M.L., Kuhn P. et al. First trimester 14 and 21 weeks // Ultrasound Obstet.

fetal nuchal translucency thickness and risk for trisomies Gynecol. 1997. V. 10. № 6. P. 375–380.

// Obstet. Gynecol. 1994. V. 84. P. 420–423. 14. Reynders C.S., Pauker S.P., Benacerraf B.R.

7. Shulman L.P., Emerson D.S., Grevengood C. et First trimester isolated fetal nuchal lucency:

al. Clinical course and outcome of fetuses with significance and outcome // J. Ultrasound isolated cystic nuchal lesions and normal Med. 1997. V. 16. № 2. P. 101–105.

karyotypes detected in the first trimester // Amer. 15. Thilaganathan B., Slack A., Wathen N.C.

J. Obstet. Gynecol. 1994. V. 171. P. 1278–1281. Effect of first trimester nuchal translucency 8. Salvesen D.R., Goble O. Early amniocentesis and on second trimester maternal serum nuchal translucency in women requesting biochemical screening for Down’s syndrome karyotyping for advanced maternal age // Prenat. // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10.

Diagn. 1995. V. 15. P. 971–974. № 4. P. 261–264.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ with first trimester cystic hydromas // Amer. J.

16. Bilardo C.M., Pajkrt E., de Graaf I. Outcome Obstet. Gynecol. 1994. V. 170. P. 1279–1284.

of fetuses with enlarged nuchal translucency and 26. Pandya P.P., Kondylios A., Hilbert L. et al.

normal karyotype // Ultrasound Obstet.

Chromosomal defects and autcome in 1015 fetuses Gynecol. 1998. V. 11. № 6. P. 401–406.

with increased nuchal translucency // Ultrasound 17. Fukada Y., Yasumizu T., Takizawa M. et al. The Obstet. Gynecol. 1995. V. 5. P. 15–19.

prognosis of fetuses with trancient nuchal 27. Szabo J., Gellen J., Szemere G. First trimester translucency in the first and early second ultrassound screening for fetal aneuploides in women trimester // Acta Obstet. Gynecol. Scand. 1998.

over 35 and under 35 years of age // Ultrasound V. 76. P. 913–916.

Obstet. Gynecol. 1995. V. 5. P. 161–163.

18. Hafner E., Schuchter K., Liebhart E., Philipp 28. Sebire N.J., von Kaisenberg C., Rubio C. et K. Results of fetal nuchal thranslusensy al. Fetal megacystis at 10 14 weeks of measurement at weeks 10 13 in 4233 unselected gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol.

pregnant women // Prenat. Diagn. 1998. V. 18.

1996. V. 8. P. 387–390.

№ 1. P. 29–34.

29. Hyett J.A., Sebire N.J., Snijders R.J.M., 19. Pajkrt E., van Lith J.M.M., Mol B.W.J. et al.

Nicolaides K.H. Intrauterine lethality of Screening for Down’s syndrome by fetal nuchal trisomy 21 fetuses with increased nuchal translucency measurement in a general translucency thickness // Ultrasound Obstet.

population // Ultrasound Obstet. Gynecol.

Gynecol. 1996. V. 7. P. 101–103.

1998. V. 12. P. 163–169.

30. Hyett J.A., Moscoso G., Nicolaides K.H. First 20. Souka A.P., Snijders R.J.M., Novakov A. et al.

trimester nuchal transslucency and cardiac Defects and syndromes in chroomosomally septal defects in fetuses with trisomy 21 // Amer.

normal fetuses with increased nuchal J. Obstet. Gynecol. 1995. V. 172. P. 1411–1413.

translucency thickness at the 10 14 weeks of 31. Hyett J.A., Moscoso G., Nicolaides K.H.

gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998.

Cardiac defects in first trimester fetuses with V. 11. № 6. P. 391–400.

trisomy 18 // Fetal Diagn. Ther. 1995. V. 10.

21. Van Vugt J.M.G., Tinnemans B.W.S., Van P. 381–386.

Zalen Sprock R.M. Outcome and early 32. Hyett J.A., Moscoso G., Nicolaides K.H.

childhood follow up of chromosomally normal Morphometric analysis of the great vessels in fetuses with increased nuchal translucency at early fetal life// Hum. Reprod. 1995. V. 10.

10 14 weeks’ gestation // Ultrasound Obstet.

P. 3045–3048.

Gynecol. 1998. V. 11. № 6. P. 407–409.

33. Hyett J.A., Moscoso G., Nicolaides K.H.

22. Maymon R., Jauniaux E., Cohen O. et al.

Increased nuchal transslucency in trisomy Pregnancy outcome and infant follow up of fetuses: relation to narrowing of the aortic isthmus fetuses with abnormally increased first // Hum. Reprod. 1995. V. 10. P. 3049–3051.

trimester nuchal translucency // 34. Hyett J.A., Perdu M., Sharland G.K. et al.

International Conference on Prenatal Increased nuchal transslucency at 10 14 weeks Diagnosis and Therapy. Barcelona, June of gestation as a marker for major cardiac 21, 2000. P. 302.

defects // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997.

23. Pajkrt E., Muller M.A., Bleker O.P., Bilardo V. 10. № 4. P. 242–246.


C.M. The clinical impact of increased nuchal 35. Gembruch U., Knophle G., Bald R., translucency // Ultrasound Obstet. Gynecol.

Hansmann M. Early diagnosis of fetal 2000. V. 16. Suppl. 1. P. 42.

congenital heart disease by transvaginal 24. Медведев М.В., Алтынник Н.А. Воротнико echocardiography // Ultrasound Obstet.

вое пространство у плодов в ранние сроки Gynecol. 1993. V. 3. P. 310–317.

беременности: новые аспекты пренатальной 36. Achiron R., Rotstein Z., Lipitz S. et al. First диагностики // Ультразвук. Диагн. Акуш.

trimester diagnosis of fetal congenital heart Гин. Педиат. 1999. Т. 7. № 1. С. 19–26.

disease by transvaginal echocardiography // 25. Trauffer P.M.L., Anderson C.E., Johnson A. et Obstet. Gynecol. 1994. V. 84. P. 69–72.

al. The natural history of euploid pregnancies НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава 47. Zimmer E.Z., Bronshtein M. Fetal 37. Puerto B., Martinez J.M., Borrell A. et al. Fetal intrabdominal cysts detected in the fist and echocardiography in chromosomlly normal early second trimester by transvaginal fetuses with increased nuchal translucency. A sonography // J. Clin. Ultrasound. 1991. V. 19.

preliminary report // Ultrasound Obstet.

P. 664–667.

Gynecol. 2000. V. 16. Suppl. 1. P. 91.

48. Fisk N.M., Vaughan J., Smidt M., 38. Schwarzler P., Carvalho J.C., Senat M.V. et Wigglesworth J. Transvaginal ultrasonound al. Screening for fetal aneuploides and fetal recognition of nucal oedema in the fist trimester cardiac abnormalities by nuchal translucency diagnosis of achondrogenesis // J. Clin.

thickness measurement at 10 14 weeks of Ultrasound. 1991. V. 9. P. 588–590.

gestation as part of routine antenatal care in 49. Soothill P.W., Vuthiwong C., Rees H.

an unselected population // Brit. J. Obstet.

Achondrogenesis type 2 diagnosed by tansvaginal Gynaecol. 1999. V. 106. P. 1029–1034.

ultrasonound at 12 weeks of gestation // Prenat.

39. Hyett J.A., Moscoso G., Nicolaides K.H.

Diagn. 1993. V. 13. P. 523–528.

Abnormalities of the hart and great arteries in 50. Leung K.Y., MacLachlan N.A., Sepulveda W.

first trimester chromosomally abnormal Prenatal diagnosis of ectrodactyly: the ‘lobster fetuses // Amer. J. Med. Genet. 1997. V. 69.

claw’ anomaly // Ultrasound Obstet. Gynecol.

P. 207–216.

1995. V. 6. P. 443–446.

40. Hyett J.A., Perdu M., Sharland G.K. et al.

51. Ben Ami M., Perlitz Y., Haddad S., Matilsky Using fetal nuchal translucency to screen for M. Increased nuchal translucency is associated major congenital cardiac defects at 10 14 weeks with asphyxiating thoracic dysplasia // of gestation: population based cohort study // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. P.

Brit. Med. J. 1999. V. 318. P. 81–85.

297–298.

41. Медведев М.В., Юдина Е.В., Сыпченко Е.В.

52. Eliyahu S., Weiner E., Lahav D., Shalev E.

и др. Перинатальные исходы при врожден Early sonographic diagnosis of Jarcho Levin ных пороках развития. I. Диафрагмальная syndrome: a prospective screening program in грыжа // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин.

one family // Ultrasound Obstet. Gynecol.

Педиат. 2000. Т. 8. № 2. С. 98–104.

1997. V. 9. P. 314–318.

42. Souka A.P., Nicolaides K.H. Diagnosis of fetal 53. Hyett J., Noble P., Sebire N.J. et al. Lethal abnormalities at the 10 14 week scan // congenital arthrogryposis presents with Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. № 6.

increased nuchal translucency at 10 14 weeks P. 429–442.

of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol.

43. Bulas D., Saal H., Allen J.F. et al. Cystic 1997. V. 9. P. 310–313.

hygroma and congenital diaphragmatic 54. Den Hollander N.S., van der Harten H.J., hernia: early prenatal sonographic evaluation Vermeij Keers C. et al. First trimester diagnosis of Fryn’s syndrome // Prenat. Diagn. 1992.

of blomstrand lethal osteochondrodysplasia // V. 12. P. 867–875.

Amer. J. Med. Genet. 1997. V. 73. P. 345–350.

44. van Zalen Sprock R.M., van Vugt J.M.G., van 55. Petrikovsky B.M., Gross B., Bialer M. et al.

Geijn H.P. First trimester sonography of Prenatal diagnosis of pseudothalidomide phisiological midgut herniation and early syndrome in consecutive pregnancies of a diagnosis of omphalocele // Prenat. Diagn.

consanguineous couple // Ultrasound Obstet.

1997. V. 17. P. 511–518.

Gynecol. 1997. V. 10. P. 425–428.

45. Brown D.L., Emerson D.S., Shulman L.P., 56. Hill L.M., Leary J. Transvaginal sonographic Carson S.A. Sonographic diagnosis of diagnosis of short rib polydactyly dysplasia at omphalocele during the 10th week of gestation 13 weeks’ gestation // Prenat. Diagn. 1998. V.

// Amer. J. Radiol. 1997. V. 153. P. 825–826.

18. № 11. P. 1198–1201.

46. Sebire N.J., von Kaisenberg C., Rubio C. et 57. Ammala P., Salonen R. First trimester diagnosis al. Fetal megacystis at 10 14 weeks of of hydrolethalus syndrome // Ultrasound Obstet.

gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol.

Gynecol. 1995. V. 5. P. 60–62.

1996. V. 8. P. 387–390.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ 58. Plotz F.B., van Essen A.J., Bosschaart A.N., Bos 64. Sebire N.J., D’Ercole C., Hughes K. et al.

A.P. Cerebro costo mandibular syndrome // Increased nuchal translucency thickness at Amer. J. Med. Genet. 1996. V. 62. P. 286 292. 10 14 weeks of gestation as a predictor of 59. Ibba R.M., Corda A., Zoppi M.A. et al. severe twin to twin transfusion syndrome Cerebro costo mandibular syndrome: early // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10.

sonographic prenatal diagnosis // № 2. P. 86–89.

Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. № 65. Rijhsinghani A., Yankowitz J., Howser D., 2. P. 142 144. Williamson R. Sonographic and maternal 60. Sepulveda W., Sebire N.J., Souka A., Nicolaides serum screening abnormalities in fetuses K.H. Diagnosis of the Meckel Gruber syndrome affected by spinal muscular atrophy // Prenat.

at eleven to fourteen weeks’ gestation // Amer. Diagn. 1997. V. 17. P. 166–169.

J. Obstet. Gynecol. 1997. V. 176. P. 316–319. 66. Stiller R.J., Lieberson D., Herzlinger R. et al.

61. Hyett J.A., Clayton P.T., Moscoso G., The association of increased fetal nuchal Nicolaides K.H. Increased first trimester nuchal translucency and spinal muscular atrophy translucency as a prenatal manifestation of type I // Prenat. Diagn. 1999. V. 19. № 6. P.

Smith Lemli Opitz syndrome // Amer. J. Med. 587–589.

Genet. 1995. V. 58. P. 374–376. 67. Медведев М.В., Юдина Е.В. Дифференци 62. Hobbins J.C., Jones O.W., Gottesfeld S., альная ультразвуковая диагностика в аку Persutte W. Transvaginal sonography and шерстве. М.: Видар, 1997.

transabdominal embryoscopy in the first 68. de Graaf I.M., Pajkrt E., Keessen M. et al.

trimester diagnosis of Smith Lemli Opitz Enlarged nuchal translucency and low serum syndrome, type 2 // Amer. J. Obstet. Gynecol. protein concentrations as possible markers for 1994. V. 171. P. 546–549. Zellweger syndrome // Ultrasound Obstet.

63. Sebire N.J., Snijders R.J.M., Hughes K. et al. Gynecol. 1999. V. 13. P. 268–270.

Screening for trisomy 21 in twin pregnancies by 69. Christiaens G.C.M.L., de Paper J.M., Stoutenbeek maternal age and fetal nuchal translucency Ph. et al. First trimester nuchal anomalies as a thickness at 10 14 weeks of gestation // Brit. J. prenatal sing of Zellweger syndrome // Prenat.

Obstet. Gynaecol. 1996. V. 103. P. 999–1003. Diagn. 2000. V. 20. № 6. P. 520–521.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава РЕЗУЛЬТАТЫ ДОППЛЕРОВСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ПЛОДОВО ПЛАЦЕНТАРНОГО КРОВОТОКА В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЯХ М.В. Медведев Obstetrics & Gynecology). Согласно реше Из всех обширных полученных в пос нию Редакционного совета журнала, ни ледние годы данных о становлении маточ одна статья, посвященная применению но плацентарного и плодового кровооб допплеровских исследований в I тримест ращения в этой главе представлены толь ре беременности, не будет опубликована ко результаты допплеровского исследова без соблюдения следующих правил [2]:

ния плодово плацентарного кровотока в 1. Вся используемая аппаратура должна ранние сроки беременности при хромо содержать на дисплее значения теплового сомных аномалиях, что отвечает основ (TI) и механического (MI) индексов или их ным задачам предлагаемого читателю модификаций. Численные значения этих тома энциклопедии.

индексов должны быть в пределах, рекомен В настоящее время при проведении дуемых FDA (Food and Drug Administration), допплеровских исследований в ранние для обеспечения безопасности допплеров сроки беременности особое внимание уде ских исследований (рис. 5.1).

ляется соблюдению основных принципов 2. Время экспозиции должно основы безопасности. В первом томе энциклопе ваться на принципе ALARA (As Low As дии были подробно представлены эти Reasonably Achieveble). При этом в статье принципы [1]. Осенью 1999 г. этот вопрос должны быть приведены численные зна опять был поднят на страницах ведущего чения максимального, минимального и журнала по ультразвуковой диагностике в среднего времени экспозиции.

акушерстве и гинекологии (Ultrasound in НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ДОППЛЕРОВСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЯХ TIb 0,5 MI 0, Рис. 5.1. Исследование кровотока в сосудах плода в ранние сроки беременности в режиме цветового доп плеровского картирования. Значения теплового (TIb) и механического (MI) индексов составляют менее 1,0.

3. Необходимо пользоваться специаль гласие должно отражать знакомство с ин ными акушерскими (плодовыми) предус формацией о потенциальных биоэффек тановками при их наличии в аппаратах. тах ультразвука в I триместре.


4. При проведении исследовательской При соблюдении основных требований бе работы необходимо письменное заключе зопасности допплеровские методы исследо ние Комитета по этике, рассматривающе вания могут использоваться для получения го вопросы безопасности допплеровских важной информации о состоянии маточно исследований в I триместре беременности. плацентарно плодового кровотока с самых 5. При осуществлении исследователь ранних сроков беременности. В настоящее ской работы к статье должны быть при время для выделения плодов высокого риска ложены письменные согласия пациенток по хромосомным дефектам среди изучаемых на проведение допплеровских исследо сосудов наибольшее распространение полу ваний в I триместре беременности. Со чили артерии пуповины и венозный проток.

АРТЕРИИ ПУПОВИНЫ Визуализация пуповины при трансва цветового допплеровского картирования.

гинальном ультразвуковом исследовании По мнению большинства исследователей, возможна в большинстве случаев уже с 7– наибольшую ценность анализ кривых 8 нед беременности (рис. 5.2). Наиболее скоростей кровотока в артерии пуповины отчетливо она определяется в режиме имеет только начиная с 10 нед беремен Рис. 5.3. Беременность 12 нед. Видно отсутствие ди Рис. 5.2. Беременность 11–12 нед. Стрелкой ука астолического кровотока в артерии пуповины.

зана пуповина.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава 14 нед, что напрямую связа Таблица 5.1. Частота регистрации диастолической скорости кровото ка в артерии пуповины в ранние сроки беременности но со значительным сниже нием резистентности ма Авторы Срок беременности, нед точных артерий в эти сроки.

На самом деле постоянный 10 11 12 13 диастолический компонент R. Fay и соавт., 1994 [3] 82% кровотока в артериях пупо вины присутствует в боль M. Predanic и соавт., 1994 [4] 0% 100% шинстве случаев уже с нед. Отсутствие его изобра M. van Zalen Sprock и соавт., 1994 [5] 0% 0% 10% 80% 100% жения при допплеровском R. Pooh и соавт., 1995 [6] 0% 90% исследовании в эти сроки беременности чаще всего M. Coppens и соавт., 1996 [7] 0% 0% 100% обусловлено либо недоста точно высокой чувствитель Собственные данные 0% 0% 21% 85% 100% ностью используемого доп плеровского режима, либо ности. В ранние сроки диастолический несоблюдением основных правил иссле компонент кровотока в артериях пуповины дования артериального плодово плацен может отсутствовать в отличие от II и III тарного кровотока, включая установку ча триместров беременности (рис. 5.3). Боль стотного фильтра, угла инсонации и рас шинство исследователей сообщают об от положение пробного объема [8].

сутствии диастолического компонента кро Тем не менее, учитывая возможность вотока в артериях пуповины до 12 нед не отсутствия диастолической скорости кро осложненной беременности (табл. 5.1). вотока в артерии пуповины в ранние сро По данным R. Fay и соавт. [3], при ис ки беременности, для его оценки следует следовании кривых скоростей кровотока использовать расчет пульсационного ин в артерии пуповины в 14 нед констатирова декса (ПИ), который обладает неоспори но отсутствие конечной диастолической мыми преимуществами в ранние сроки скорости у 18% беременных, а в 18 нед во беременности. Прежде всего он позволя всех наблюдениях было зарегистрировано ее ет оценивать всю форму кривых скорос присутствие. Согласно результатам R. Pooh тей кровотока и может использоваться в и соавт. [6], конечная диастолическая ско случаях отсутствия диастолической ско рость кровотока в артерии пуповины при рости, когда систолодиастолическое от неосложненном течении беременности пос ношение теряет математический смысл, ле 14 нед выявляется более чем у 90% пло а индекс резистентности равен единице дов, а исследования, проведенные M. van при любых значениях пиковой систоли Zalen Sprock и соавт. [5] и M. Coppens и со ческой скорости кровотока. С 8 до 14 нед авт. [7], свидетельствуют о 100% выявляемо неосложненной беременности отмечает сти диастолического компонента кровото ся некоторое снижение значений ПИ в ка начиная с 14 нед. Никто из исследовате артерии пуповины (табл. 5.2).

лей не отметил реверсных значений диасто Проведенные исследования позволи лического кровотока в артерии пуповины ли установить высокую воспроизводи при неосложненном течении конца I на мость оценки кривых скоростей крово чала II триместра беременности. тока в артериях пуповины. По данным K.

В наших исследованиях постоянный ди Harrington и соавт. [9], различия числен астолический кровоток в артериях пупови ных значений ПИ в артерии пуповины в ны при неосложненной беременности был ранние сроки беременности между дву зарегистрирован во всех случаях начиная с мя измерениями с интервалом в 15 мин, НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ДОППЛЕРОВСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЯХ осуществленными одним исследовате Таблица 5.2. Значения ПИ (М ± 2 ) в артерии пупо вины в 8–14 нед неосложненной беременности [7] лем, составили только 2,85%.

J. Martinez и соавт. [10] провели изу Срок беременности, нед/дни ПИ чение как воспроизводимости оценки ПИ в артерии пуповины, так и влияния места 8/0 – 8/6 3,60 ± 0, регистрации кривых скоростей кровото 9/0 – 9/6 3,31 ± 0, ка (место впадения пуповины в плацен ту, свободно располагающиеся петли пу 10/0 – 10/6 3,00 ± 0, повины, место вхождения сосудов пупо вины в брюшную полость плода) на чис 11/0 – 11/6 2,76 ± 0, ленные значения ПИ у 60 пациенток в 12/0 – 12/6 2,42 ± 0, 10–13 нед беременности. Авторами не было установлено достоверных различий 13/0 – 13/6 1,93 ± 0, численных значений ПИ ни в зависимо сти от места регистрации кривых скорос 14/0 – 14/6 1,69 ± 0, тей кровотока, ни при нескольких изме рениях, осуществленных как одним иссле дователем, так и двумя специалистами.

Впервые о качественном изменении J. Martinez и соавт. [16] установили, что кривых скоростей кровотока в артерии в 5 (55%) из 9 случаев трисомии 21 числен пуповины у плодов с хромосомными ные значения ПИ кровотока в артерии пу аномалиями в ранние сроки беременно повины были выше 95 го процентиля сти сообщили N. Montenegro и соавт. (верхняя граница нормативных значений).

[11]. Они продемонстрировали реверс Следует отметить, что в нескольких случа ные значения диастолического кровото ях изменения кривых скоростей кровото ка в артерии пуповины в 11 нед беремен ка не сопровождались расширением во ности у плода с синдромом Тернера. К ротникового пространства. По мнению настоящему времени опубликовано 7 авторов, одновременный учет толщины наблюдений реверсного диастолическо воротникового пространства и численных го кровотока в артерии пуповины, диаг значений ПИ в артерии пуповины позво ностированного в 10–13 нед беременно ляет диагностировать до 89% случаев три сти (рис. 5.4) [11–14]. Во всех этих слу сомии 21 в ранние сроки беременности.

чаях в ходе пренатального кариотипиро Еще более весомые результаты были вания были выявлены хромосомные получены при трисомии 18. Согласно аномалии. Подобные изменения крово данным C. Comas и соавт. [17], исполь тока в артерии пуповины в I триместре бе зование численных значений ПИ (95 й ременности являются высокоспецифич процентиль) в артерии пуповины в 10– ными, но одновременно характеризуются 18 нед беременности позволяет выделить низкой чувствительностью при хромосом плодов с трисомией 18 с чувствительно ных аномалиях. Во всех наших наблюде стью 88,8%, специфичностью 90,6% при ниях хромосомные дефекты не сопровож прогностической ценности положитель дались специфическими изменениями ного теста 7,8%, отрицательного теста – кривых скоростей кровотока в артерии 99,6%. Поэтому авторы считают необхо пуповины в 12–13 нед беременности (рис. димым включение анализа кривых ско 5.5) [15]. Поэтому наибольшее внимание ростей кровотока в артерии пуповины с специалистов в последние годы было уде расчетом ПИ в обязательный комплекс лено изучению численных значений ПИ обследования в ранние сроки беремен кровотока в артерии пуповины у плодов с ности для формирования группы высо хромосомными аномалиями. кого риска по хромосомным аномалиям.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава M. Zoppi и соавт. [20] провели оценку кривых скоростей кровотока в артерии пу повины у 89 плодов с нормальным карио типом и у 20 плодов с трисомией 21 в 10– нед беременности. Превышение верхней границы нормативных значений ПИ (95 й процентиль) было зарегистрировано толь ко у 2 (10%) из 20 плодов с синдромом Дау на. Кроме того, в группе плодов с нормаль ным кариотипом аналогичные изменения кровотока были обнаружены в 14 (15,7%) из 89 наблюдений. Исследователями не Рис. 5.4. Беременность 13 нед. Реверсные значения диастолического компонента кровотока в артерии были получены достоверные различия чис пуповины у плода с трисомией 18.

ленных значений ПИ у плодов с трисоми ей 21 и с нормальным кариотипом.

В этой связи авторы считают нецеле сообразным использовать оценку кри вых скоростей кровотока в артерии пу повины с расчетом ПИ в качестве прена тального критерия хромосомных анома лий в ранние сроки беременности.

Найти объяснение столь противоречи вым результатам достаточно сложно, но одним из ответов может быть тот факт, что нормативные показатели ПИ в артерии пу Рис. 5.5. Беременность 12 13 нед. Допплерограмма ПИ ПИ кривых скоростей кровотока в артерии пуповины у плода с трисомией 18. Видно присутствие диастоли ческого компонента кровотока. Однако полученные первые результаты не были подтверждены в исследованиях других авторов. Так, E. Jauniaux и соавт.

[18] не обнаружили достоверных различий численных значений ПИ в артерии пупо вины у нормальных плодов и 11 плодов с М.Predanic и соавт., трисомией 21. Кроме этого, ни в одном случае трисомии 21 численные значения М.van Zalen Sprock, ПИ в артерии пуповины не превышали 95 М.Coppens и соавт., го процентиля. Схожие данные приводя ти R. Brown и соавт. [19], которые при об 1 следовании 418 плодов с нормальным ка Сроки беременности, нед Сроки беременности, нед риотипом и 19 плодов с трисомией 21 в 11– 14 нед беременности также не отметили Рис. 5.6. Верхняя граница нормативных значений ПИ кровотока в артерии пуповины в ранние сро достоверных различий в значениях ПИ ки беременности по данным разных авторов:

между этими группами. Только у 2 (10,5%) M. Predanic и соавт. [4] плодов с трисомией 21 значения ПИ на M. van Zalen Sprock и соавт. [5]. M. Coppens и соавт. [7] ходились выше 95 го процентиля.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ДОППЛЕРОВСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЯХ повины в исследованиях разных авторов повины для выделения группы высокого существенно различаются (рис. 5.6). Учи риска по хромосомным аномалиям у пло тывая отсутствие единого мнения о реаль да, по видимому, для окончательного отве ной диагностической ценности анализа та на этот вопрос необходимы дополни кривых скоростей кровотока в артерии пу тельные мультицентровые исследования.

ВЕНОЗНЫЙ ПРОТОК Венозный проток представляет собой воспроизводимость (11,5%) между иссле узкую трубкообразную вену с истмическим дованиями двух специалистов. Следует входом, являющуюся прямой коммуника отметить, что численные значения ПИ цией между пупочной веной и центральной кровотока в венозном протоке в настоящее венозной системой, через которую в обход время не являются критериями наруше печеночной циркуляции формируется по ток хорошо оксигенированной крови [21].

С конца I триместра беременности при нормальном развитии плода кровоток в венозном протоке характеризуется трех фазной кривой, обусловленной разными фазами сердечного цикла: желудочковой систолой, ранней желудочковой диасто лой и предсердной систолой. Следует от метить, что при нормальном развитии пло да кровоток в венозном протоке остается однонаправленным на протяжении всех фаз сердечного цикла [22]. В 11–13 нед бе ременности оценить кровоток в венозном протоке плода удается в 78% случаев [23].

Согласно результатам наших исследова ний, успешная регистрация кривых скоро Рис. 5.7. Беременность 11 нед 2 дня. Нормальные стей кровотока в венозном протоке в ран кривые скоростей кровотока в венозном протоке ние сроки беременности возможна более плода.

чем у 90% плодов (рис. 5.7). Неудачи реги страции при допплеровском исследовании кривых скоростей кровотока в венозном протоке в ранние сроки беременности пре имущественно бывают обусловлены либо недостаточно высокой чувствительностью используемого допплеровского режима, либо отсутствием опыта у врача.

E. Mavrides и соавт. [24] провели изуче ние воспроизводимости оценки ПИ в ве нозном протоке в 10–14 нед беременнос ти. Авторами были установлены адекват Рис. 5.8. Беременность 13 нед. Кривые скоростей ный коэффициент воспроизводимости кровотока в венозном протоке у плода с трисомией (8,9%) между данными, полученными од 18 характеризуются реверсным компонентом в фазу ним специалистом, и относительно низкая сокращения предсердий.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава ний в ранние сроки беременности ввиду беременности с регистрацией реверсных достаточно высокой вариабельности. Ос или нулевых значений кровотока в фазу новное внимание специалисты уделяют сокращения предсердий. При этом не качественному изменению спектра кри было выявлено изменений кровотока в вых скоростей кровотока в этом сосуде. артерии пуповины. У плода с трисомией Впервые характерные изменения кри дополнительно был обнаружен врожден вых скоростей кровотока в венозном про ный порок сердца (общий предсердно же токе плода при хромосомном дефекте опи лудочковый канал), а у плода с трисомией сали T. Huisman и C. Bilardo [25] в 1997 г. 18, помимо аналогичного порока сердца, Ими было отмечено наличие трехфазного и омфалоцеле. У плода с трисомией 13 не спектра кровотока с реверсным компонен было выявлено грубых структурных нару том в фазу сокращения предсердий у пло шений сердца, однако при гистологичес да с расширением воротникового про ком исследовании диагностированы утол странства до 8 мм и трисомией 18 в 13 нед щение эндокарда, а также участки ишемии беременности (рис. 5.8). A. Matias и соавт. и кальцификации миокарда, расположен [26] обнаружили сочетание увеличения ные в основном субэндокардиально в толщины воротникового пространства у 3 стенке правого желудочка.

плодов с трисомией 13, 18 и 21 в 12–13 нед В наблюдении, представленном И.Ю.

Коганом и соавт. [27], реверсные значения кровотока в венозном протоке в фазу сокра щения предсердий были обнаружены в нед беременности у плода с трисомией 21. В описанном нами случае аналогичные изме нения кровотока в венозном протоке были выявлены у плода с расширенным воротни ковым пространством (7,5 мм) и трисомией 18 в 12–13 нед беременности (рис. 5.9) [15].

N. Montenegro и соавт. [28] при обследо вании 17 плодов с расширенным воротни ковым пространством (3 мм и более) в 10– 13 нед беременности в 5 случаях диагности а ровали хромосомные аномалии. Во всех этих наблюдениях был зарегистрирован ре версный компонент кровотока в венозном протоке в фазу сокращения предсердий.

A. Graneras и соавт. [29] из 61 плода с расширением воротникового простран ства (3 мм и более) выявили хромосомные дефекты у 25. Толщина воротникового пространства при нормальных кривых скоростей кровотока в венозном протоке составила в среднем 4,4 мм, а при пато логических – 5,2 мм. Хромосомные анома лии были обнаружены в 6 (16%) из 37 слу б чаев нормальных кривых скоростей крово Рис. 5.9. Беременность 12–13 нед. а – отчетливо вид тока в венозном протоке и в 19 (79%) из но расширенное воротниковое пространство у плода случаев реверсных значений кровотока в с синдромом Эдвардса;

б – допплерограмма кривых фазу сокращения предсердий. Если в пер скоростей кровотока в венозном протоке с реверсным вой группе все хромосомные дефекты были компонентом в фазу сокращения предсердий.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ДОППЛЕРОВСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЯХ представлены трисомией 21, то во второй ной пренатальной диагностике у бере группе – широким спектром аномалий с менных высокого риска рождения детей превалированием трисомии 21 и 18. с хромосомными аномалиями (возраст Наибольшая серия исследований кро матери, толщина воротникового про вотока в венозном протоке в 11–14 нед странства, биохимические тесты), то беременности у плодов с аномальным ка можно уменьшить общую частоту необ риотипом и расширенным воротнико ходимых инвазивных процедур в 11– вым пространством принадлежит нед с 5% до менее 0,5%. При этом сни A. Matias и соавт. [30]. По данным этих жение чувствительности пренатального авторов, при обследовании 63 плодов с обследования в отношении хромосом хромосомными дефектами (38 случаев ных аномалий будет небольшим (5–10%), трисомии 21, 12 – трисомии 18, 7 – три и она может составлять до 90%.

сомии 13, 3 – синдрома Тернера, 3 – Таким образом, представленные дан триплоидии) аномальные кривые скоро ные свидетельствуют о единодушном стей кровотока в венозном протоке име мнении исследователей, что изучение ли место в 90,5% (!) случаев. Нарушения кривых скоростей кровотока в венозном характеризовались нулевым или реверс протоке имеет важное диагностическое ным потоком крови в фазу сокращения значение при хромосомных аномалиях у предсердий. Аналогичные изменения плода. Поэтому данный тест заслуживает кровотока в венозном протоке при нор широкого внедрения в центрах прена мальном кариотипе были зарегистриро тальной диагностики, куда будут направ ваны только у 13 (3,1%) из 423 плодов. У ляться пациентки для комплексного пре 7 из 13 плодов с нормальным кариотипом натального обследования, в первую оче и патологическими кривыми скоростей редь при выявлении расширения ворот кровотока в венозном протоке при пос никового пространства у плода. Однако, ледующем ультразвуковом исследовании по нашему мнению, отбор пациенток для в 14–16 нед были диагностированы круп пренатального кариотипирования только ные врожденные пороки сердца. По дан на основании анализа кривых скоростей ным авторов, если использовать оценку кровотока в венозном протоке в настоя кривых скоростей кровотока в венозном щее время не оправдан, но этот вопрос протоке в качестве показания к инвазив требует всестороннего изучения.

ВЕНА ПУПОВИНЫ В последние годы было опубликовано нед неосложненной беременности пульси несколько работ, в которых проводился рующий тип кровотока в вене пуповины ре анализ характера кровотока в вене пупови гистрируется достаточно часто (рис. 5.10), ны у плодов с хромосомными аномалиями. а после 10 нед – значительно реже. В боль При нормальном развитии плода во II и III шинстве случаев форма кривых скоростей триместрах беременности кровоток в вене кровотока в вене пуповины в конце I три пуповины характеризуется низкочастот местра соответствует таковой во II и III три ным немодулированным спектром, имею местрах беременности (рис. 5.11). В иссле щим вид ровной полосы. Пульсирующий дованиях, проведенных R. Brown и соавт.

характер кровотока отмечается только в [32], в 11–14 нед беременности наличие 7,3% случаев нормального развития плода пульсирующего типа кровотока в вене пу и в 80% наблюдений перинатальных потерь повины отмечено у 25% из 302 нормально [31]. По данным R. Pooh и соавт. [6], до 10 развивающихся плодов.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Рис. 5.10. Беременность 9 нед 5 дней. Отмечается а пульсирующий характер кровотока в вене пуповины.

б Рис. 5.11. Беременность 10 нед 3 дня. Отмечается обычный характер кровотока в вене пуповины.

в Рис. 5.12. Беременность 12–13 нед. Допплерограм Рис. 5.13. Синдром Эдвардса. а – сагиттальное ска ма кривых скоростей кровотока в вене пуповины у нирование плода;

б – кривые скоростей кровотока в плода с cиндромом Эдвардса. Отчетливо виден пуль венозном протоке;

в – кривые скоростей кровотока сирующий характер кровотока. в вене и артерии пуповины.



Pages:     | 1 |   ...   | 2 | 3 || 5 | 6 |
 





 
© 2013 www.libed.ru - «Бесплатная библиотека научно-практических конференций»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.