авторефераты диссертаций БЕСПЛАТНАЯ БИБЛИОТЕКА РОССИИ

КОНФЕРЕНЦИИ, КНИГИ, ПОСОБИЯ, НАУЧНЫЕ ИЗДАНИЯ

<< ГЛАВНАЯ
АГРОИНЖЕНЕРИЯ
АСТРОНОМИЯ
БЕЗОПАСНОСТЬ
БИОЛОГИЯ
ЗЕМЛЯ
ИНФОРМАТИКА
ИСКУССТВОВЕДЕНИЕ
ИСТОРИЯ
КУЛЬТУРОЛОГИЯ
МАШИНОСТРОЕНИЕ
МЕДИЦИНА
МЕТАЛЛУРГИЯ
МЕХАНИКА
ПЕДАГОГИКА
ПОЛИТИКА
ПРИБОРОСТРОЕНИЕ
ПРОДОВОЛЬСТВИЕ
ПСИХОЛОГИЯ
РАДИОТЕХНИКА
СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО
СОЦИОЛОГИЯ
СТРОИТЕЛЬСТВО
ТЕХНИЧЕСКИЕ НАУКИ
ТРАНСПОРТ
ФАРМАЦЕВТИКА
ФИЗИКА
ФИЗИОЛОГИЯ
ФИЛОЛОГИЯ
ФИЛОСОФИЯ
ХИМИЯ
ЭКОНОМИКА
ЭЛЕКТРОТЕХНИКА
ЭНЕРГЕТИКА
ЮРИСПРУДЕНЦИЯ
ЯЗЫКОЗНАНИЕ
РАЗНОЕ
КОНТАКТЫ


Pages:     | 1 |   ...   | 3 | 4 || 6 |

«ЭНЦИКЛОПЕДИЯ УЛЬТРАЗВУКОВОЙ ДИАГНОСТИКИ В АКУШЕРСТВЕ И ГИНЕКОЛОГИИ Главный редактор энциклопедии М.В. Медведев ПРЕНАТАЛЬНАЯ ...»

-- [ Страница 5 ] --

A. Matias и соавт. [26] одними из пер с трисомией 13 и 18 и сопровождался рас вых описали пульсирующий тип кровото ширением воротникового пространства и ка в вене пуповины у плодов с хромосом реверсными значениями кровотока в ве ными аномалиями. В их исследованиях нозном протоке в фазу сокращения пред пульсирующий тип кровотока в вене пу сердий (рис. 5.12). При этом не было вы повины был зарегистрирован у 2 плодов явлено изменений кровотока в артерии НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ДОППЛЕРОВСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЯХ on the development of a low resistance circulation // Ultrasound Obstet. Gynecol.

1994. V. 4. № 5. P. 391–395.

4. Predanic M., Zudenigo D., Funduk Kurjak B.

et al. Assessment of early normal pregnancy // An Atlas of Transvaginal Color Doppler. L.;

NY: Parthenon Publ. Gr., 1994. P. 51–69.

5. van Zalen Sprock М.М., van Vugt J.M.G., Colenbrander G.J., Geijn H.P. First trimester uteroplacental and fetal blood flow velocity Рис. 5.14. Беременность 12 нед. Реверсные значения waveforms in normally developing fetuses: a кровотока в интраабдоминальной части пупочной longitudinal study // Ultrasound Obstet.

вены у плода с трисомией 9 [33].

Gynecol. 1994. V. 4. № 4. P. 284–288.

пуповины. R. Brown и соавт. [32] устано 6. Pooh R.K., Kobayashi T., Yuasa T., Okayama вили, что в 11–14 нед пульсирующий ха T. Umbilical artery and vein waveforms from рактер кровотока в вене пуповины отме to 19 weeks in normal pregnancy // Ultrasound чается у 90% плодов с трисомией 18 и 13, Obstet. Gynecol. 1995. V. 6. Suppl. 2. P. 159.

тогда как при трисомии 21 достоверного 7. Coppens M., Loquet Ph., Kollen M. et al.

превалирования частоты пульсирующего Longitudinal evaluation of uteroplacental and характера кровотока в вене пуповины в umbilical blood flow changes in normal early сравнении с плодами без хромосомных pregnancy // Ultrasound Obstet. Gynecol.

аномалий выявлено не было. 1996. V. 7. № 2. P. 114–121.

В одном из наших наблюдений пульси 8. Медведев М.В., Юдина Е.В. Артериальный рующий характер кровотока в вене пупови плодово плацентарный кровоток // Доппле ны был обнанужен у плода с синдромом рография в акушерстве / Под ред. Медведе Эдвардса, сопровождавшимся расширени ва М.В., Курьяка А., Юдиной Е.В. М.: РА ем воротникового пространства до 7,7 мм ВУЗДПГ, Реальное Время, 1999. С. 29–46.

и реверсными значениями кровотока в ве 9. Harrington K., Goldfrad C., Carpenter R.G., нозном протоке в фазу сокращения пред Campbell S. Transvaginal uterine and umbilical сердий (рис. 5.13). artery Doppler examination of 12 16 weeks and C. Murta и соавт. [33] у плода с трисо the subsequent development of pre eclampsia and мией 9 и расширенным воротниковым intrauterine growth retardation // Ultrasound пространством (9,1 мм) в 12 нед беремен Obstet. Gynecol. 1997. V. 9. № 2. P. 94–100.

ности обнаружили реверсные значения 10. Martinez J.M., Comas C., Ojuel J. et al. The кровотока в интраабдоминальной части influence of the site of Doppler recording on пупочной вены (рис. 5.14). umbilical artery pulsatility index during the first trimester // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995.

V. 5. № 5. P. 325–327.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 1. Зыкин Б.И. Современная оценка безопас 11. Montenegro N., Beires J., Pereira Leite L.

ности допплеровских исследований // Доп Reverse end diastolic umbilical artery blood плерография в акушерстве / Под ред. Мед flow at 11 weeks’ gestation // Ultrasound ведева М.В., Курьяка А., Юдиной Е.В. М.: Obstet. Gynecol. 1995. V. 5. № 2. P. 141 142.

РАВУЗДПГ, Реальное Время, 1999. С. 7–14. 12. Martinez J.M., Comas C., Borrell A. et al.

2. Campbell S., Platt L. The publishing of papers Reversed end diastolic umbilical artery velocity on first trimester Doppler // Ultrasound Obstet. in two cases of trisomy 18 at 10 weeks’ gestation Gynecol. 1999. V. 14. № 3. P. 159–160. // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1996. V. 7. № 6.

3. Fay R.A., Ellwood D.A., Bruce S., Turner A. P. 447–449.

Color Doppler imaging of the uteroplacental 13. Comas C., Carrera M., Devesa R. et al. Early circulation in the middle trimester: observations detection of reversed diastolic umbilical flow:

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава second and third trimester // J. Matern. Fetal should we offer karyotypin? // Ultrasound Invest. 1991. V. 1. № 2. P. 131.

Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. № 6. P. 400–402.

24. Mavrides E., Holden D., Hollis B. et al. Intra 14. de Graaf I.M., van Bezouw S.M.C.A., Jakobs observer and inter observer variability of ductus M.E. et al. First trimester non invasive prenatal venosus flow indeces in fetuses between 10 and diagnosis of triploidy // Prenat. Diagn. 1999. V.

14 weeks of gestation // Ultrasound Obstet.

19. № 2. P. 175–177.

Gynecol. 2000. V. 16. Suppl. 1. P. 48–49.

15. Медведев М.В., Юдина Е.В., Алтынник 25. Huisman T.W.A., Bilardo C.M. Transient Н.А., Цыпурская Г.Ю. Расширенное ворот increase in nuchal translucency thickness and никовое пространство у плода: новые доп reversed end dianslucencystolic ductus venosus плерографические критерии хромосомной flow in a fetus with trisomy 18 // Ultrasound патологии // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин.

Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. № 6. P. 397–399.

Педиат. 1999. Т. 7. № 3. С. 235–237.

26. Matias A., Montenegro N., Areias J.C., Brandao 16. Martinez J.M., Borrell A., Antonin E. et al.

O. Anomalous fetal venous return associated with Combining nuchal translucency and umbilical major chromosomopathies in the late first Doppler veloimetry for detecting fetal trisomies trimester of pregnancy // Ultrasound Obstet.

in the first trimester of pregnancy // Br. J.

Gynecol. 1998. V. 11. P. 209–213.

Obstet. Gynaecol. 1997. V. 104. P. 11–14.

27. Коган И.Ю., Полянин А.А., Лебедев В.М. и 17. Comas C., Martinez J.M., Borrell A. et al.

др. Особенности спектра кровотока в веноз Umbilical artery pulsatility index in early ном протоке как маркера хромосомной пато pregnancies with trisomy 18 // Ultrasound логии у плода: клиническое наблюдение и Obstet. Gynecol. 1995. V. 6. Suppl. 2. P. 160.

обзор литературы // Ультразвук. Диагн. Акуш.

18. Jauniaux E., Gavrill P., Khun P. et al. Fetal Гин. Педиат. 1999. Т. 7. № 3. С. 238–241.

heart rate and umbilico placental Doppler 28. Montenegro N., Matias A., Areias J.C. et al.

flow velocity waveforms in early pregnancies Increased fetal nuchal translucency: possible with a chromosomal abnormality and/or an involment of early cardiac failure // Ultrasound increased nuchal translucency thickness // Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. № 4. P. 265–268.

Hum. Reprod. 1996. V. 11. P. 435–439.

29. Graneras A., Galindo A., Gomes M.J. et al.

19. Brown R., Di Luzio L., Gomes C., Ductus venosus flow waveform as an early Nicolaides K.H. The umbilical artery predictor of chromosomal abnormalities // pulsatility index in the first trimester: is there International Conference on Prenatal Diagnosis an association with increased nuchal and Therapy. Barcelona, June 19 21, 2000. P. 352.

translucency or chromosomal abnormality?

30. Matias A., Gomes C., Flack N. et al. Screening // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 12.

for chromosomal abnormalities at 11 14 weeks:

№ 4. P. 244–247.

the role of ductus venosus blood flow // 20. Zoppi M.A., Ibba R.M., Putzolu M. et al. First Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 12. P. 380.

trimester umbilical artery pulsatility index in 31. Баркова С.Н. Значение допплерографии fetuses presenting enlarged nuchal translucency кровотока в венах плода при неосложнен // Prenat. Diagn. 2000. V. 20. № 9. P. 701–704.

ной беременности и при задержке внутри 21. Баркова С.Н., Медведев М.В. Доппле утробного развития плода: Дисс. … канд.

ровское исследование гемодинамики в мед. наук. М., 1999.

венах плода // Ультразвук. Диагн. 1998.

32. Brown R.N., Di Luzio L., Gomes C., № 1. С. 24–34.

Nicolaides K.H. First trimester umbilical 22. ДеВор Г.Р. Оценка кровотока в венах плода // venous Doppler sonography in chromosomally Допплерография в акушерстве / Под ред. Мед normal and abnormal fetuses // J. Ultrasound ведева М.В., Курьяка А., Юдиной Е.В. М.:

Med. 1999. V. 18. P. 543–546.

РАВУЗДПГ, Реальное Время, 1999. С. 63–76.

33. Murta C., Moron A., Avila M. et al. Reverse flow 23. Huisman T.W.A., Stewart P.A., Wladimiroff in the umbilical vein in a case of trisomy 9 // J.W. Ductus venosus blood flow velocity Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. V. 16. P. 575.

waveforms in human fetuses during late first, НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ Е.В. Юдина ИСТОРИЧЕСКАЯ СПРАВКА самых ранних сроков, оценка развития эм Беременность – самое естественное и, бриона, поиск маркеров патологических наверное, самое физиологическое состо состояний являются основными задачами яние здоровой женщины. Это аксиома, пренатальной медицины.

однако, не следует забывать, что природа Несмотря на то, что жизнь человека на человека не безупречна. Неблагоприятное Земле продолжается несколько тысяч лет, воздействие окружающей среды, генети до середины XX века возможности акуше чески детерминированные факторы, мута ров в обследовании беременных, в том чис ции de novo, агрессивные инфекции вли ле и в ранние сроки, были очень ограничен яют на течение беременности и развитие ными. Наличие патологии беременности плода, нередко приводя к непоправимым можно было предположить только на осно последствиям. Стремление к раннему вы вании пальпаторных и аускультативных явлению возможной патологии плода яв данных. В таких условиях аномалии разви ляется естественным желанием не только тия в ранние сроки были практически не пациенток, но и врачей.

доступны для диагностики.

Психологам хорошо известно, что с уве Внедрение эхографии в практическое личением срока беременности в сознании акушерство в середине ХХ века соверши женщины происходит глубокая перестрой ло революционный переворот в развитии ка. От «состояния беременности» будущая пренатальной диагностики. Врачи полу мать постепенно переходит в качественно чили возможность воочию наблюдать за новое для ее психики «состояние ожида этапами внутриутробного формирования ния ребенка». Мнение большинства иссле плода. Следующим шагом должен был дователей совпадает: чем позже выявлена стать и стал переход от созерцания и кон патология, тем тяжелее последствия для статации наличия какой либо патологии психического здоровья женщины. Именно к активному вмешательству в течение бе поэтому изучение течения беременности с ОГЛАВЛЕНИЕ глава ременности. Созданию благодатной по В начале 70 х годов поиск возможностей чвы для расширения пренатального обсле получения материала для генетического об дования способствовали успехи в развитии следования плода в I триместре активно про других направлений в медицине и особен должался, но неудовлетворительные резуль но в генетике. таты исследований не позволяли рекомен Вторым после эхографии этапом в ста довать применение инвазивных методов в новлении пренатальной диагностики яви практическом здравоохранении [5, 6].

лась возможность пренатального кариоти Первое сообщение об использовании пирования. В 1966 году М. Steel и W. Breg инвазивной диагностики в целях практи [1] сообщили о методе культивирования ческой медицины пришло в 1975 году из клеток амниотической жидкости, кото Китая. Выполняя социальный заказ пра рый позволял получать полноценные де вительства на решение проблемы демогра лящиеся плодные клетки и использовать фической ситуации в стране, китайские их для оценки кариотипа плода. Успехи врачи первыми в мире применили слепую специалистов в области лабораторной ге трансцервикальную аспирацию плодного нетики вдохновили акушеров на поиски материала с помощью металлического ка безопасных методов получения плодного тетера с целью определения пола плода по материала. Спустя короткое время, в кон наличию полового хроматина в прямых це 60 х – начале 70 годов, в практическое препаратах хориона. Несмотря на то, что здравоохранение прочно вошел амнио визуальный контроль отсутствовал, опера центез. Он стал методом выбора во II три ции были успешными в 73% случаев, а ча местре беременности при обследовании стота самопроизвольного прерывания бе пациенток, угрожаемых по рождению де ременностей составила всего 4% [7].

тей с хромосомной патологией. Началась Данные о высоком уровне осложнений эра дородовой диагностики врожденных после биопсии хориона под контролем и наследственных заболеваний. эндоскопических приборов стимулирова Несмотря на надежность, информатив ли поиск принципиально новых методик ность и безопасность амниоцентеза, во всем получения плодного материала.

В 1975– мире продолжался активный поиск новых 1979 гг. была опубликована серия работ методов, позволяющих перенести обследо группы исследователей, возглавляемой вание на более ранние сроки. Первые по S. Rhine, которые получали плодные клет пытки получения ворсин хориона в I триме ки путем аспирации содержимого церви стре беременности были предприняты в кального канала с помощью модифици конце 70 х годов в Скандинавии. В 1968 году рованного пластикового катетера диамет J. Mohr и N. Hahnemann предложили транс ром 3,5 мм [8]. Метод оказался достаточ цервикальную биопсию хориона [2, 3], а но безопасным, но неэффективным, спустя год увидела свет публикация этих же поскольку плодные метафазные пластин авторов, посвященная разработке усовер ки авторам удавалось получать лишь в 26– шенствованной эндоскопической методике 49% взятых образцов, а окончательный получения плодной ткани (трофобласта) ответ – в единичных случаях из за плохо путем биопсии хориона под контролем гис го качества препаратов.

тероскопа [4]. В основном эксперименталь Серьезным толчком к развитию инва ные операции проводились во II триместре зивных методов исследования в акушер перед прерыванием беременности по раз стве в ранние сроки послужили открытия личным показаниям. Высокий уровень ос в области лабораторной диагностики. В ложнений не позволил внедрить этот метод 1981 году M. Niazi и соавт. разработали в широкую практику, но уже в те годы был способ культивирования ворсин хориона, сделан вывод о том, что биопсию можно который позволял существенно расши применять и в ранние сроки. рить возможности и повысить точность НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ цитогенетических исследований [9]. В том эхографии позволяла при небольшой часто же году группа под руководством те осложнений получать адекватное количе R.Williamson впервые провела прямой ана ство чистого материала в 80% случаев, что лиз ДНК, что открыло путь к ранней диаг значительно превышало все ранее опубли ностике многочисленных моногенных за кованные данные. Аналогичные результаты болеваний (муковисцидоза, серповидно были достигнуты исследователями под ру клеточной анемии, миодистрофии Дю ководством В. Brambati, которые работали в шенна и т.д.). [10]. Спустя 2 года был Италии в это же время [16].

подробно разработан и описан усовершен Хорошо отработанная методика прове ствованный метод анализа прямых препа дения амниоцентеза во II триместре бере ратов ворсин хориона [11]. менности позволяла предположить воз Таким образом, уже в начале 80 х годов можность получения материала хориона специалисты, работающие в области лабо не только трансцервикальным, но и раторной генетики, были полностью гото трансабдоминальным путем. В 1984 году вы к ранней пренатальной диагностике были опубликованы результаты работы врожденной и наследственной патологии. датских исследователей S. Smith Jensen и Проблема состояла в отсутствии надежных N. Hahnemann, которые попытались полу и безопасных для матери и плода методов чить плодный материал путем пункции че получения ворсин хориона. Удивительно, рез переднюю брюшную стенку методом что идея о необходимости эхографическо «игла в иглу». Передняя брюшная стенка и го контроля при инвазивном вмешатель матка до хориальной пластины пунктирова стве при беременности витала в воздухе до лись иглой диаметром 1,2 мм, по которой 1979 года! Лишь спустя 11 лет от начала потом вводилась игла диаметром 0,7 мм и ас использования амниоцентеза в диагности пирировались ворсины. Инвазивные вме ческих целях в акушерской практике эта шательства проводились перед медицински идея материализовалась. ми абортами в сроки 9–10 нед и были успеш Внедрение ультразвукового контроля ными в 84,5% случаев [17]. В ходе этой рабо при проведении биопсии стало новым сло ты впервые в мире при трансабдоминальной вом в развитии ранней пренатальной ди аспирации ворсин хориона был применен агностики. Использование эхографии при ультразвуковой контроль.

трансцервикальной процедуре впервые Вторая половина 80 х годов XX века было предложено нашими соотечествен характеризуется лавинообразным нараста никами в 1979 году и сразу получило ши нием количества публикаций, посвящен рокое распространение во многих клини ных клиническому применению инвазив ках мира [12–14]. ных методов исследования в I триместре До начала 80 х годов практически все беременности. За несколько лет – с ранние инвазивные исследования, которые года, когда аспирация ворсин прочно вош разные клиники в разных странах проводи ла в практику, до 1991 года – в Междуна ли от случая к случаю, назывались биопси родный Регистр по инвазивным исследо ями, что точно отражало характер вмеша ваниям в I триместре было внесено более тельства. В 1983 г. британскими учеными 100 000 процедур [18]. Во многих клини под руководством R. Wald впервые была ках аспирация стала ведущим инвазивным применена аспирация ворсин хориона с по методом в связи с явными преимущества мощью пластикового катетера с гибким ме ми перед амниоцентезом в скорости полу таллическим мандреном, который вводил чения ответа и сроках обследования.

ся в полость матки по заданной траектории Стремительное развитие лабораторных под ультразвуковым контролем [15]. Первые методов работы с плодным материалом и, результаты обнадежили медиков: новая тех в частности, с околоплодными водами по ника аспирации хориона под контролем зволило исследователям предположить НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава возможность проведения в клинической статках различных методов получения практике раннего амниоцентеза. В конце плодного материала для исследования в 80 х годов появились первые сообщения о ранние сроки беременности до сих пор применении амниоцентеза с целью диаг активно ведутся на страницах специализи ностики врожденных и наследственных рованных изданий. В конечном итоге вы заболеваний в I триместре [19, 20]. бор метода зависит от возможностей гене Таким образом, к началу 90 х годов в тической лаборатории, умения хирурга, пренатальной диагностике сформировал желания пациентки и многих других фак ся прочный союз акушеров, врачей ульт торов. Единых рекомендаций по примене развуковой диагностики и генетиков, спо нию той или иной методики не существу собный решать главную задачу пренаталь ет, поэтому каждая клиника должна само ной медицины – раннее выявление врож стоятельно определять стратегию и такти денных и наследственных заболеваний ку обследования пациенток в ранние плода. Споры о преимуществах и недо сроки беременности.

ВИДЫ ИНВАЗИВНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ Существует несколько классификаций бор метода инвазивного исследования за инвазивных методов исследования в ран висит от навыков оператора и возможнос ние сроки беременности: тей конкретной генетической лаборатории.

1. По характеру доступа: трансцерви кальный, трансабдоминальный. Трансцервикальная аспирация ворсин 2. По технике получения материала: хориона путем аспирации, путем биопсии. Трансцервикальная аспирация ворсин 3. По характеру контроля при прове хориона (ТЦ АВХ) – это первый инвазив дении вмешательства: под ультразвуко ный диагностический метод, вошедший в вым контролем, под контролем эндоско широкую клиническую практику. Техни пических приборов. ка проведения ТЦ АВХ хорошо известна и 4. По характеру получаемого материа много раз описана. Процедура проводит ла: ворсины хориона, околоплодные воды, ся в положении на гинекологическом кровь из пуповины. кресле и не требует специальной подготов 5. По основной задаче исследования: ки беременной. Анестезия, как правило, визуальная оценка структур плода (инт не используется в связи с отсутствием у ра и экстраамниальная эмбриоскопия), пациенток болевых ощущений.

получение материала для генетического Для успешного проведения ТЦ АВХ опе исследования. ратору требуется помощь не только меди В настоящее время наиболее распрост цинской сестры, но и ассистента, проводя раненными в клинической практике мето щего постоянный ультразвуковой контроль.

дами являются трансцервикальная или Использование конкретных датчиков не трансабдоминальная аспирация ворсин регламентировано. Задача ассистента – до хориона. Другие инвазивные вмешатель биться оптимальной визуализации матки, ства, например, ранний амниоцентез, при хориона и вводимого катетера. Большинство меняются значительно реже в связи с бо исследователей проводит ТЦ АВХ при на лее высоким риском осложнений. Некото полненном мочевом пузыре. Степень на рые методы – эндоскопия, ранний кордо полнения определяется индивидуальными центез – носят сугубо экспериментальный особенностями беременной и должна обес и научный характер. В конечном итоге вы печивать лучшие условия для визуализации.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ Эхографический контроль во время получения материала при ТЦ АВХ доста процедуры позволяет оценить положение точно высока. По данным группы иссле матки и заранее создать необходимый из дователей, возглавляемой В. Brambati, час гиб катетера в зависимости от расположе тота удачных аспираций в 1991 г. составля ния хориона. В настоящее время в основ ла 90% при среднем весе образцов 30,6 мг ном используются катетеры фирмы Portex, (менее 10 мг – 5,0%) [21]. Спустя 7 лет, эти созданные специально для ТЦ АВХ. Их же авторы подтвердили получение матери гибкий металлический мандрен сохраня ала трансцервикальным путем в 91% слу ет заданную форму и помогает вводить ка чаев при среднем весе образцов 31,2 мг. На тетер по оптимальной траектории. маловесные образцы (менее 10 мг) прихо После обработки слизистой влагалища дилось 13,2% [22]. M. Ahoda и соавт. сооб и шейки матки любым антисептическим щили о получении материала в 93,2% слу раствором передняя губа шейки фиксиру чаев [23]. По данным российского мульти ется пулевыми щипцами и в цервикаль центрового исследования (РМЦИ), посвя ный канал без предварительного расшире щенного инвазивным методам ния вводится катетер. Он движется по на исследования (1998 год), успешность по правлению к хориону вдоль амниотичес лучения ворсин хориона при ТЦ АВХ со кой оболочки, отслаивая ее, но не ставляла 94,9% [24]. По данным 7 летней травмируя. Введение катетера по прямой работы Центра пренатальной диагности траектории, то есть без учета естественно ки (ЦПД) при клиническом родильном го изгиба матки, недопустимо, поскольку доме № 27 (Москва) – старейшего центра может привести к травме амниотической в России, занимающегося пренатальной оболочки и излитию вод. диагностикой в рамках практического После попадания катетера в толщу хо здравоохранения, – успешность получе риона мандрен удаляется, к катетеру ния адекватного количества ворсин хори присоединяется 20 мл шприц с 5–7 мл она путем ТЦ АВХ была ниже – 86,1%.

транспортной среды, поршень макси Если в аспирате ворсины отсутствуют, мально выдвигается, создавая в шприце может быть проведена еще одна попытка отрицательное давление, и, не снимая пункции. Доказано, что частота осложне шприц, катетер удаляется. Ворсины под ний связана с количеством попыток инва действием перепада давления попадают зивного вмешательства, поэтому после в шприц и затем переносятся во флакон второй неудачной попытки вмешательства с транспортной средой. проведение повторной процедуры целесо Полученное количество материала оце образно отсрочить на несколько дней.

нивается визуально. Ворсины имеют ха рактерный вид небольших ветвящихся об Трансцервикальная биопсия ворсин хори разований. Средний вес хориона, требую она с помощью щипцов щегося для проведения цитогенетическо Этот метод получения хориальной го и биохимического исследований, ткани для генетического исследования должен составлять 10 мг. Меньшее коли подразумевает использование специаль чество материала не всегда позволяет про ного инструмента – биопсийных щип вести адекватную оценку кариотипа или цов, которые вводятся трансцервикаль точное определение ферментативной ак но и в большинстве случаев под ультра тивности, что делает необходимым по звуковым контролем.

вторное вмешательство. Для оценки ДНК Техника проведения этой манипуляции количество материала может быть меньше под контролем эндоскопических прибо в связи с особенностями его обработки при ров канула в Лету на рубеже 70 х–80 х го ДНК анализе и техникой проведения ла дов в связи с высоким риском осложнений бораторного исследования. Успешность и представляет скорее исторический, чем НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава практический интерес. В настоящее вре перничая в основных показателях эффек мя публикации результатов инвазивных тивности и безопасности.

исследований в I триместре с помощью ТА АВХ проводится в положении паци биопсии малочисленны [25], поскольку ентки лежа на спине. Подготовка беремен метод не сумел стать достойной альтерна ной и послеоперационное ведение не от тивой технике получения материала путем личаются от ТЦ АВХ.

аспирации и не нашел широкого распрос Во время вмешательства осуществля транения в повседневной практике. ется постоянный ультразвуковой конт Исследователи, использующие техни роль. Возможно использование конвек ку трансцервикальной биопсии, в основ сных, линейных и секторных датчиков в ном применяют щипцы диаметром 1,9 мм зависимости от комплектации ультразву и длиной 25 см, которые были предложе кового прибора и навыков оператора. В ны С. Rodeck и соавт. [25] в 1983 году. При отличие от ТЦ АВХ, трансабдоминаль аккуратном и точном введении щипцов в ное вмешательство не требует обязатель толщу хориона хирург практически застра ного присутствия ассистента, поскольку хован от получения недостаточного коли хирург может самостоятельно контроли чества материала. Например, по данным ровать введение иглы.

одной из последних публикаций, посвя После обработки кожи живота анти щенной этой технике, успешность био септическим раствором проводится мес псии составляла 98%. Эти же авторы сооб тное обезболивание 2,0 мл 0,5% раство щили о низкой частоте осложнений. Са ром новокаина. В некоторых клиниках мопроизвольные прерывания, непосред введение анестетика не практикуется в ственно связанные с биопсией, по их связи с незначительными болевыми ощу данным, не превысили 1,6%, что вполне щениями, возникающими при введении сопоставимо с частотой осложнений пос инвазивной иглы. По нашему мнению, ле ТЦ АВХ [26]. предварительная инъекция позволяет не Пред и послеоперационное ведение только практически исключить неприят пациенток, обследованных с помощью ные ощущения, но и помогает наметить трансцервикальной биопсии хориона, правильную траекторию движения пунк так же, как и сроки проведения исследо ционной иглы в обход мочевого пузыря и вания не отличаются от ТЦ АВХ. Прове петель кишечника. В отличие от ТЦ АВХ дение биопсии в повседневной практи при трансабдоминальном вмешательстве ке вполне допустимо, хотя отсутствие в наполненный мочевой пузырь, как пра литературе результатов рандомизирован вило, затрудняет проведение процедуры, ных исследований не позволяет досто поскольку перекрывает доступ к матке.

верно судить об осложнениях, что, безус Если условия визуализации у конкретной ловно, снижает клиническую значи пациентки требуют наполнения мочево мость этого метода. го пузыря, во избежание травмы при про ведении операции следует более внима Трансабдоминальная аспирация ворсин тельно следить за соотношением траекто хориона рии движения иглы и положением пузыря.

Трансабдоминальная аспирация вор Существует несколько методик ТА АВХ.

син хориона (ТА АВХ) как самостоятель Основоположники этого исследования – ный метод инвазивной диагностики в ран S. Smidt Jensen и N. Hahnemann – предло ние сроки беременности был описан и жили применять метод «игла в иглу» [17].

внедрен в клинику в начале 80 х годов Его принцип заключается в использовании практически одновременно с ТЦ АВХ. С двух разных игл, одна из которых (более тех пор эти методы получения плодного короткая и толстая) играет роль проводни материала соседствуют друг с другом, со ка, а другая служит приспособлением для НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ аспирации материала. Короткая игла зак Несомненным преимуществом ТА АВХ репляется в пункционном адаптере, распо перед ТЦ АВХ является высокое качество ложенном на ультразвуковом датчике. Ис полученного материала. Ворсины, добы пользование адаптера позволяет наметить тые путем трансабдоминальной аспира траекторию движения иглы точно в соот ции, отличает чистота, практически пол ветствии с разметкой, появляющейся на эк ное отсутствие примеси материнских кле ране ультразвукового аппарата, и не дает от ток и большой вес образцов. Например, клониться от этой линии. родоначальники метода S. Smidt Jensen и Техника процедуры достаточно проста: N. Hahnemann в исследованиях 1988 года короткой иглой пунктируется передняя методом «игла в иглу» получили материал брюшная стенка и матка. Более длинная и в 100% случаев при средней массе аспира тонкая игла вводится внутрь первой иглы та 28 мг [27]. По их же данным, среднее и проникает в толщу хориона. К внутрен время процедуры составило 3 мин, что ней игле присоединяется шприц с неболь меньше средней продолжительности ТЦ шим количеством транспортной среды, АВХ. По данным L. Bovicelli и соавт. [28], закрепленный в специальном держателе. которые также использовали технику Несколькими движениями поршня произ «игла в иглу», пункция была успешной в водится аспирация ворсин, и иглы удаля 99,7% случаев, при этом с первой попыт ются одним движением.

ки – в 97%, со второй – в 2,8%, с третьей Помимо метода «игла в иглу» в кли – в 0,2% наблюдений. Средняя масса об нической практике широко известен ме разцов составляла 10–15 мг. Минималь тод «свободной руки». Суть его заключа ное количество ворсин (менее 5 мг) было ется в том, что без использования каких получено только в 9,4% случаев. В боль либо приспособлений обычная спиналь шой серии исследований (1159 наблюде ная игла диаметром 20 или 18 G вводится ний), проведенных группой под руковод под контролем ультразвука через пере ством B. Brambati в 1988 году, материал не днюю брюшную стенку и матку непос удалось получить только у 0,3% пациен редственно в толщу хориона. После из ток, средний вес образцов при этом со влечения мандрена к ней присоединяет ставлял 24 мг [29]. По данным ся 20 мл шприц со средой, и взятие вор K. Nicolaides и соавт. [30], успешность ма син происходит описанным выше нипуляции составляет 99,3%. Как пока способом. Метод «свободной руки» тре зало РМЦИ [24], отечественные специа бует несколько больших навыков в вы листы для получения ворсин хориона в боре траектории движения иглы к хори ранние сроки беременности предпочита ону и в четкой ее визуализации на всем ют использовать метод «свободной руки»

протяжении, чем метод «игла в иглу». и получают адекватное количество мате Однако он дает больше свободы в подхо риала в 99% случаев. По данным нашего де к хориону, позволяет легко изменить ЦПД, этот показатель составляет 99,4%.

траекторию введения иглы при возник При неудачной попытке ТА АВХ по новении такой необходимости и не тре вторное вмешательство проводится сразу.

бует дополнительного оборудования Третья пункция считается нежелательной, (пункционного адаптера). поскольку частота осложнений возрастает Обе методики принципиально не отли с количеством попыток введения иглы. Как чаются по качеству и количеству аспириру и при ТЦ АВХ, в этом случае целесообраз емого материала и другим параметрам. Они но отложить исследование на 2–3 дня.

получили практически одинаковое распро странение в клинике, и выбор осуществля Ранний амниоцентез ется в зависимости от навыков хирурга и В конце 80 х годов ранний амниоцен традиций диагностического центра. тез (РА) возник как метод, позволяющий НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава соединить информативность и безопас условиях РА удаление такого объема вод ность позднего амниоцентеза с ранними чревато более частыми осложнениями, сроками обследования, характерными поэтому в исследованиях конца 90 х годов для ТА АВХ и ТЦ АВХ. Условия проведе количество аспирируемых вод стали огра ния раннего амниоцентеза, ведение паци ничивать 8–10 мл, что в среднем состав енток до и после процедуры ничем не от ляет 11% от их общего объема в 12 нед бе личаются от ТА АВХ. ременности и восстанавливается за 3 дня.

Техника РА схожа с техникой традици Несмотря на кажущуюся легкость ас онного вмешательства, проводимого во II пирации околоплодных вод в ранние сро триместре беременности. Процедура, как ки беременности, получить адекватное правило, проводится одним хирургом без количество материала для исследования ассистента. Нередко применяется местная удается далеко не всегда. Например, в ис анестезия раствором новокаина. Инвазив следованиях М. Cederholm и О. Axelsson ная игла вводится через переднюю брюш первая попытка была удачной только в ную стенку в амниотическую полость под 85,7% наблюдений [42].

постоянным ультразвуковым контролем. Несомненным недостатком РА явля Количество аспирируемых околоплодных ется длительность подготовки цитогене вод должно быть меньше, чем во II триме тического ответа. Это ограничивает при стре, в связи с меньшим объемом плодно менение метода в практике. Если иссле го яйца. Рекомендации по объему удаляе дование материала хориона позволяет мых вод противоречивы (таблица 6.1). дать ответ через 2–3 дня, то культивиро В начале 90 х годов большинство авто вание амниоцитов занимает от 7 до ров рекомендовали получать не менее 12– дней и в 96,5% случаев окончательный 15 мл из расчета 1 мл на каждую неделю анализ получают не ранее, чем через беременности, что составляет 20–25% от недели [30, 31, 35–37, 42–45]. Рост куль общего объема вод и восстанавливается за туры амниоцитов – процесс не только 7–10 дней [40]. Еще в 1970 году А. Emery длительный, но и не всегда удачный, по доказал, что с увеличением срока беремен скольку он зависит от многих факторов.

ности количество клеток в водах увеличи В первых работах, посвященных РА, не вается, но число жизнеспособных клеток удачи культивирования амниоцитов у не уменьшается, поэтому объем равный 12– которых авторов составляли 13,6% [46]. В 15 мл практически гарантирует успешное настоящее время после усовершенствова культивирование в 98–99% случаев [41]. В ния методов лабораторной диагностики в Таблица 6.1. Ранний амниоцентез n Объем Неудачное Прерывание Автор вод, мл культивирование, беременности, % % F. Hanson и соавт., 1987 [31] 541 25 0 3, J. Nevin и соавт., 1990 [19] 222 2–17 0 1, C. Penso и соавт., 1990 [32] 407 12–15 1,7 2, G. Hackett и соавт., 1991 [33] 106 12–15 0 1, B. Assell и соавт., 1992 [34] 300 15–20 1,7 2, G. Henry, W. Miller, 1992 [35] 1805 12–15 0,5 4, F. Hanson и соавт., 1992 [36] 879 12–15 – 2, K. Nicolaides и соавт., 1994 [30] 731 12–15 2,5 5, J. Johnson и соавт., 1996 [37] 349 12–15 0,6 1, C. Brumfield и соавт., 1996 [38] 314 12–15 1,0 2, S. Tharmaratnam и соавт., 1998 [39] 412 7 2,2 3, НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ среднем культуру клеток околоплодных В литературе имеются отдельные со вод получают в 97–98% случаев при наи общения об удачных эндоскопических лучшем показателе – 99,5% [35]. Однако исследованиях в ранние сроки беремен и в настоящее время в отдельных работах ности, в ходе которых был поставлен точ авторы указывают на неудачи культиви ный генетический диагноз. Например, в рования в 11–12% [42]. Для практическо 1995 году М. Dommergues и соавт. [48] со го здравоохранения более привлекатель общили об эндоскопической диагности ным является быстрое выявление наибо ке синдрома Ван дер Вауда. ДНК анализ лее распространенных трисомий путем в этой ситуации оказался неинформатив исследования некультивированных ам ным в связи со значительной вариабель ниоцитов [43], но этот метод чреват боль ностью экспрессии гена. Эта же группа шей частотой диагностических ошибок. опубликовала данные о диагностике Несмотря на перечисленные недостат синдрома Меккеля–Грубера в 10–11 нед ки в некоторых клиниках РА продолжает на основании выявления постаксиаль оставаться методом выбора и успешно ной полидактилии. В 1987 году в работе применяется для диагностики врожден Y.Ville и соавт. [49] описаны случаи ди ной и наследственной патологии. агностики полидактилии, косолапости, энцефалоцеле, микрогении, расщелин и Эмбриоскопия других аномалий лица в сроке от 8 до Эмбриоскопия – это исследование нед. По мнению D. Subrek и соавт. [50] в эмбриона с помощью оптического при перспективе эндоскопия может приме бора в сроке до 12 нед беременности с няться не только для визуальной оценки целью визуальной оценки его органов. структур плода, но и для нужд генной те Первую попытку воочию увидеть плод c рапии. Например, введение клеток кос помощью гистероскопа в 1954 году пред тного мозга в I триместре может повли принял J. Westin [47]. Почти за полвека, ять на течение заболеваний, вызванных прошедшие с этого момента, оптическая повреждением лимфагематопоэза.

техника претерпела существенные изме Определенный интерес в будущем мо нения. Сегодня медицина располагает жет вызвать эндоскопическое исследова миниатюрными приборами с высокой ние плодов с расширенным воротниковым разрешающей способностью и велико пространством и нормальным кариотипом лепным качеством оптики. для исключения возможной структурной Основным показанием к проведению патологии в ранние сроки беременности.

эндоскопических исследований в ранние При эндоскопических исследованиях сроки беременности является высокий риск плода может использоваться как трансцер наличия у плода врожденной и наследствен викальный, так и трансабдоминальный ной патологии, которая не может быть вы доступы. Трансцервикальная эмбриоско явлена с помощью традиционной эхогра пия проводится после обработки наруж фии и не дает характерных изменений при ных половых органов и шейки матки ан цитогенетическом, биохимическом или тисептическим раствором и фиксации ДНК анализах. Перед проведением эндос шейки матки пулевыми щипцами. Жест копии все пациентки должны пройти гене кий эндоскоп вводится через цервикаль тическое консультирование для уточнения ный канал строго перпендикулярно к обо характера возможной патологии и ее веро лочкам во избежание их отслаивания от ятных фенотипических признаков у плода. маточной стенки. В настоящее время ис Тщательное предварительное ультразвуко пользуются эндоскопы, диаметр которых вое исследование позволяет уточнить пока составляет от 2 до 3,5 мм, а иногда не пре зания к эндоскопии и наметить оптималь вышает 1,7 мм. Местная анестезия приме ный доступ и технику процедуры. няется по показаниям.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава В отличие от трансцервикальных про В 1997 году Y. Ville и соавт. [49] опуб цедур трансабдоминальная эмбриоско ликовали статью, где подытожили между пия проводится под местным обезболи народный опыт применения эмбриоско ванием. Иногда по желанию пациенток пии. В эту работу вошел анализ 270 случа применяют спинномозговую анестезию ев эмбриоскопии в I триместре беремен или даже общий наркоз [50]. Диаметр со ности. В основном все исследования временного трокара обычно не превыша проводились с целью отработки методики ет 2 мм, а диаметр вводимого потом эн перед прерыванием беременности в ин доскопа – 0,7–0,8 мм. тервале от 5 до 13 нед. Удовлетворитель Оценка структур плода при эндоскопии ная визуализация эмбриона была достиг может проводиться как при непосредствен нута в большинстве случаев: от 75 до 100%.

ном контакте, так и через амниотические Осложнения после процедуры были отме оболочки. При первом виде исследований чены в 4–12% и включали кровотечения, оптический прибор вводится интраамни самопроизвольные прерывания беремен ально, то есть через амниотические оболоч ности, разрыв плодных оболочек, мгно ки;

при втором – экстраамниально в экзо венную смерть эмбриона.

целомическую полость без повреждения Работы, анализирующие итоги эмбрио амниона. Оптимальный срок для проведе скопий в ранние сроки у пациенток, про ния экстраамниальной эмбриоскопии – 9– лонгирующих беременность, очень мало 12 нед, поскольку позже хориальная оболоч численны. В 1992 году Y. Dumez и соавт. [51] ка срастается с амнионом, что делает этот проанализировали итоги эмбриоскопичес способ введения эндоскопа невозможным. ких исследований, которые были проведе Интраамниальные эндоскопические ны беременным с отягощенным анамнезом процедуры могут использоваться не толь (рождение детей с врожденной и наслед ко для визуальной оценки органов и час ственной патологией), пролонгирующих тей плода, но и с целью одновременного беременность. В основном это были паци получения материала для генетического ентки с высоким риском аутосомно доми исследования. Например, D. Subrek и со нантных генетических заболеваний, вклю авт. [50] сообщили о 3 из 14 удачных по чающих аномалии конечностей и лица. В пыток кордоцентеза у пациенток, прошед случаях из 42 беременности были прерва ших эндоскопическое обследование в I ны в связи с выявленными аномалиями раз триместре. Для пункции пуповины авто вития. В 12,8% произошли самопроизволь ры применяли иглы диаметром 25 и 27 G. ные выкидыши в интервале от 13 до 23 нед.

Очевидно, что эффективность проце У 31 пациентки беременности закончились дуры и точность диагностики зависят от срочными родами без осложнений.

качества визуализации плода. Примене Высокий риск осложнений – это ос ние полужестких и мягких эндоскопичес новной недостаток исследований в I три ких инструментов, вошедших в практику местре с применением оптических прибо инвазивных исследований лишь в после ров. Например, Y. Ville и соавт. [49] сооб днее десятилетие, позволяет получить хо щили о 35% прерываний беременности роший обзор матки и плода. Тем не менее, после этих процедур. Этот показатель сво при проведении исследования следует по дит на нет все преимущества метода и де мнить, что оценка анатомии эмбриона лает его практически неприемлемым для проводится частями, поэтому оптический широкой практики. Считается, что прибор должен быть по возможности на трансабдоминальный доступ при эмбри целен на пораженный орган. В 10–12% оскопии менее травматичен и дает мень случаев хорошей визуализации может ме шую частоту инфекционных осложнений.

шать кровотечение из поврежденной пла До сих пор в литературе, посвященной центы или стенки матки. эндоскопическим исследованиям при бере НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ менности, ведутся дискуссии о возможном зии в интервале от 6 до 12 нед. Эхогра поражении глаз плода ярким светом, кото фический контроль теоретически позво рый используется при процедуре. Неблагоп ляет ввести иглу, минуя хорион и амни риятное воздействие эндоскопического све отические оболочки, что делает процеду та на зрительный анализатор показано в эк ру более безопасной. Тем не менее час сперименте [52], однако исследование де тота осложнений после целомоцентеза тей, родившихся после эмбриоскопии [49], очень высока. По данным J. Ross и соавт.

не подтвердило наличия каких либо значи [53], потери плодов после процедуры со мых анатомических изменений или функ ставили 25%, тогда как в контрольной циональных отклонений в работе глаз. группе – 5%. Такие результаты позволя Приведенные данные доказывают, ют сделать однозначный вывод о том, что что, несмотря на заманчивые перспекти применение целомоцентеза в качестве вы в применении эндоскопических мето альтернативной диагностической проце дик в ранние сроки беременности, в на дуры в I триместре беременности в на стоящее время они не нашли широкого стоящее время нецелесообразно.

применения в практической медицине и их использование носит если не экспери Кордоцентез ментальный, то эксклюзивный характер. Кордоцентез является методом выбо Прежде всего это связано с большой час ра для обследования плода во II тримест тотой осложнений после этих вмеша ре беременности. Широкий спектр ана тельств, а также с их высокой стоимостью. лизов, который может быть получен при Однако наличие этих методов в арсенале работе с плодной кровью, всегда привле современной пренатальной диагностики кал внимание исследователей, изучаю и быстрый прогресс техники позволяют щих плод в ранние сроки беременности.

надеяться на расширение их использова К настоящему времени накоплен неболь ния в повседневной практике. шой положительный опыт применения кордоцентеза в конце I триместра бере Целомоцентез менности. Например, по данным F. Orlani Целомоцентез – это аспирация содержи и соавт. [54], при кордоцентезе в 12– мого целомической полости. Клетки, содер нед потери плодов составляют 4,8%, что жащиеся в аспирате, пригодны для прове сопоставимо с частотой осложнений пос дения цитогенетического и ДНК анализов, ле других инвазивных методов исследова а также для определения пола путем иссле ния в ранние сроки. Тем не менее, широ дования методом FISH. Широкого распро кое использование этого метода в клини странения в клинической практике этот ме ческой практике невозможно в связи с тод не получил в связи с наличием хорошо неизбежными техническими трудностя разработанных методик ТЦ и ТА АВХ. ми, возникающими при взятии крови из Пункция может быть проведена достаточно малых по диаметру сосудов трансвагинальным доступом без анесте пуповины в этом сроке беременности.

ПОКАЗАНИЯ И ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ Показания к обследованию с примене беременных группы риска, угрожаемой по нием инвазивных методов в I триместре рождению детей с врожденной и наслед мало отличаются от показаний во II три ственной патологией, инвазивные иссле местре беременности. Согласно традици дования следует предлагать:

онным принципам формирования среди – беременным в возрасте 35 лет и старше;

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава – пациенткам с отягощенным анамне (2,01 МоМ), для свободного ХГЧ – 2, зом (рождение детей с хромосомной пато МоМ (2,22 МоМ), для свободного ХГЧ – логией или с моногенным заболеванием, 1,28 МоМ (1,31 МоМ) [56].

подлежащим дородовой диагностике);

Одновременно с изучением свойств хо – семьям, в которых один из супругов рошо известных биохимических соедине является носителем хромосомной пере ний шел поиск других ранних маркеров стройки или оба супруга – носителями хромосомной патологии. Особое внимание генной мутации, уделялось изучению РАРР А (плазменный – беременным, у которых при эхогра белок, ассоциированный с беременнос фии выявлены ультразвуковые маркеры тью – pregnancy associated plasma protein A), хромосомной патологии (расширение во поскольку большинство фундаментальных ротникового пространства);

исследований, проведенных в середине 90 х – беременным, у которых при прове годов, доказали, что для I триместра основ дении скрининговых биохимических ис ное значение в скрининге по СД имеют сво следований зарегистрированы отклонения бодный ХГЧ и РАРР А. Ретроспектив сывороточных маркеров крови. ный анализ продемонстрировал, что ком Все перечисленные показания к обследо бинация возраста матери и этих двух мар ванию с применением инвазивных методов керов в I триместре позволяет выявить в I триместре беременности хорошо извест около 60–65% всех случаев СД.

ны и не нуждаются в комментариях. Более В норме в интервале от 9 до 13 нед кон подробно следует остановиться лишь на из центрация РАРР А прогрессивно растет с менениях сывороточных маркеров крови. 1,48 до 4,71 МоМ, а свободного ХГЧ сна Биохимический скрининг в ранние чала растет, а к концу I триместра – снижа сроки – относительно новое направление ется. При СД уровень ХГЧ увеличивается в пренатальной диагностике, о котором (в среднем до 2,15 МоМ), а РАРР А – па российские специалисты знают лишь по дает до 0,43 МоМ. При СД медианы для публикациям в специальных зарубежных РАРР А в материнской сыворотке в зави изданиях. Ни в одной стране мира ранний симости от срока составляют: в 6–8 нед – биохимический скрининг пока не стал на 0,35 МоМ, в 9–11 нед – 0,40 МоМ, в 12– циональной программой и не вошел в нед – 0,62 МоМ. В среднем при СД медиа практическое здравоохранение, несмотря на для РАРР А лежит в пределах 0,43 МоМ, на хорошие первые результаты. До сих пор а для свободного ХГЧ – в пределах 2, он является предметом научных разрабо МоМ. Используя сочетание этих маркеров, ток больших клиник и лабораторий. D. Wheeler и соавт. [57] выявили 66,6% всех В конце 80 х годов постепенно стали случаев СД при 5% ложноположительных накапливаться данные о характере изме результатов и 72,7% беременностей с чис нений альфафетопротеина (АФП) и не ловыми аберрациями хромосом или бере конъюгированного эстриола (НЭ) в ран менностей, закончившихся выкидышами ние сроки беременности. Выяснилось, при 1,2% ложноположительных результа что при синдроме Дауна (СД) отклонения тов. Учет возраста в этом исследовании уве уровней этих маркеров можно зарегист личил выявляемость СД до 68,8%. Авторы рировать уже в 9–11 нед [55]. Было уста публикации сделали вывод о том, что ко новлено, что при СД медианы традици нец I триместра является оптимальным онных биохимических маркеров практи сроком для скрининга с применением чески не отличаются от медиан в сроки РАРР А и свободного ХГЧ и о том, что традиционного скрининга (15–22 нед) и этот тест можно применять и для прогнози составляют: для АФП – 0,75 МоМ (в 15– рования неперспективных беременностей.


22 нед – 0,72 МоМ), для НЭ – 0,73 МоМ Группы исследователей под руководством (0,72 МоМ), для общего ХГЧ – 1,90 МоМ N. Wald и М. Macintosh подтвердили эти вы НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ воды и в том же 1998 году сообщили, что со кой толщины воротникового пространства четание РАРР А и возраста матери в I триме плода при ультразвуковом исследовании.

стре позволяет выявить 60% СД при 5% лож Таким образом, в настоящее время по ноположительных результатах [58, 59]. явилась возможность смещения границы Наиболее значимыми исследованиями биохимического обследования на конец стали работы К. Spencer и соавт. [60] и I триместра. Любая клиника может выби Н. Cuckle и J. Lith [61], опубликованные в рать собственную схему биохимического 1999 году. В них авторы изучили чувстви скрининга, исходя из своих потребностей тельность раннего биохимического скри и материальных возможностей, посколь нинга при использовании различных мар ку биохимический скрининг это очень керов и их сочетаний. Очень демонстратив дорогостоящий метод. Не следует забы ным является анализ, проведенный Н. вать, что организация любого скрининга Cuckle и J. Lith [61], в котором был обоб в ранние сроки сопряжена с большими щен опыт работы 44 крупных центров (табл. трудностями в связи с тем, что значитель 6.2, 6.3, 6.4). Лучшие показатели выявляе ная часть беременных встает на учет в ме мости СД были получены в интервале от 9 дицинские учреждения в сроки, когда до 11 нед беременности (таблица 6.5). проведение ранних скрининговых иссле Обе группы исследователей пришли к дований теряет смысл.

выводу о том, что чувствительность скри По данным РМЦИ, в 1998 году самой нинга повышается при одновременной многочисленной группой (29%) из всех об оценке нескольких биохимических марке следованных с применением инвазивных ров. Результаты обеих работ доказали, что методов в ранние сроки по медицинским выявляемость СД резко возрастает при ис показаниям была группа беременных стар пользовании биохимического скрининга в шего возраста, 12% приходилось на паци сочетании с возрастом беременной и оцен енток с моногенной патологией у детей в Таблица 6.2. Выявляемость СД при 5% ложноположительных результатов [61] Маркеры Выявляемость СД Свободный ХГЧ 33% РАРР А 38% Толщина воротникового пространства плода 64% Возраст + свободный ХГЧ 46% Возраст + РАРР А 48% Возраст + ТВП 73% Возраст + свободный ХГЧ + РАРР А 67% Возраст + ТВП + свободный ХГЧ 81% Возраст +ТВП+ РАРР А 82% Возраст + ТВП + свободный ХГЧ + РАРР А 89% Таблица 6.3. Выявляемость СД в зависимости от уровня ложноположительных результатов [61] Выявляемость Свободный ТВП+ ТВП+ ТВП+ СД ХГЧ + РАРР А свободный ХГЧ РАРР А свободный ХГЧ + РАРР А 90% 23% 12% 12% 6% 85% 16% 7% 7% 3,5% 80% 11% 5% 4% 2,1% 75% 8% 3% 2,7% 1,5% 70% 6% 2,2% 1,5% 1% Примечание. Здесь и в таблицах 6.4 и 6.5 ТВП – толщина воротникового пространства.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Абсолютных противопоказа Таблица 6.4. Чувствительность биохимического скрининга [61] ний к инвазивным исследовани ям в ранние сроки беременнос Маркеры Биохимия + ТВП ти нет. Проведение трансцерви кальных процедур затрудняют Свободный ХГЧ 41,8% 77,7% выраженные загибы матки, тре РАРР А 52,2% 81,2% РАРР А + свободный ХГЧ 64,6% 86,4% бующие сложной траектории РАРР А + свободный ХГЧ + АФП 66,6% 87,2% движения катетера, миома с низ РАРР А + свободный ХГЧ + НЭ 68,6% 87,9% ким расположением узла, непро Все 4 маркера 70,1% 88,3% ходимость цервикального кана ТВП без маркеров 72,7% ла. Трансабдоминальные пунк ции чаще всего бывают неудачными при анамнезе, и по 9% – на беременных с отяго ожирении, множественной миоме матки, щенным анамнезом (рождение детей с хро неудобном расположении хориона (задняя мосомной патологией) и на случаи расши стенка). Наполненный мочевой пузырь, ренного воротникового пространства [24]. В как правило, закрывает доступ к матке, по нашем ЦПД в течение последних 10 лет ве этому его наполнение при трансабдоми дущей причиной для обследования в I три нальном доступе не требуется [21].

местре была диагностика моногенной пато Клинические признаки угрозы преры логии (34%), а второе место прочно занима вания беременности (боли, повышенный ли сочетанные показания (15,5%). В после тонус матки, кровяные выделения), также дние годы в России большое значение как и острый воспалительный процесс лю приобрели социальные аспекты планирова бой локализации, не являются противопо ния семьи. По данным РМЦИ, определение казанием к исследованию, но требуют пе пола плода было показанием к инвазивной реноса процедуры на несколько дней для диагностике в 31% случаев [24], а, по дан проведения соответствующего лечения.

ным нашего центра, – в 42% наблюдений.

Таблица 6.5. Выявление СД при 5% ложноположительных результатов в зависимости от срока бере менности [61] Биохимические маркеры Биохимические маркеры + ТВП Нед РАРР А+ +АФП +НЭ 4 РАРР А+ +АФП +НЭ ХГЧ маркера ХГЧ маркера 9 71,6 73,1 74,6 75,8 89,1 89,7 90,2 90, 10 65,6 67,5 69,3 70,8 86,8 87,6 88,2 88, 11 58,2 60,4 63,0 64,9 84,0 84,9 85,7 86, 12 50,9 53,7 57,3 59,4 81,2 82,4 83,5 84, 13 46,4 49,3 53,9 56,1 79,5 80,8 82,2 83, СРОКИ ПРОВЕДЕНИЯ Основная цель обследования в I триме материала для генетического анализа и стре – быстрый и точный генетический собственно лабораторный анализ.

диагноз с минимальным риском для пло Какой материал может быть использован да и матери. Очевидно, что пренатальное для оценки генетического статуса плода?

обследование в ранние сроки складывает Человеческая жизнь начинается с мо ся из двух равноценных частей: получение мента оплодотворения, то есть слияния НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ яйцеклетки и сперматозоида и образова достоверности судить о генетическом ста ния зиготы. К 3 ему дню после оплодот тусе будущего ребенка не только по резуль ворения в результате 3–4 делений зигота тату анализа непосредственно плодных превращается в морулу – структуру внеш тканей, но и по анализу ткани хориона, а не очень похожую на малину. После попа также содержимого полостей. Очевидно, дания в матку морула видоизменяется. что различные генетические анализы мо Внутри морулы постепенно образуется по гут быть проведены уже на стадии бласто лость (бластоцеле), стенки которой в даль цисты или даже на стадии морулы (3 й нейшем формируют трофобласт. Клетки день после оплодотворения). Эти исследо внутреннего слоя концентрируются возле вания лежат в сфере интересов так назы одного из полюсов и превращаются в эмб ваемой предымплантационной диагности риобласт. Все образование на этой стадии ки, которая пока не нашла широкого рас развития носит название бластоцисты [62]. пространения в практической медицине в Этапы формирования человеческого орга силу трудоемкости, сложности, дорого низма до 3 й нед жизни от момента опло визны и специфичности анализов. Вопро дотворения или до 5 нед от первого дня сы предымплантационной диагностики не последней менструации можно предста могут быть рассмотрены в рамках настоя вить в виде следующей схемы. щего издания, поскольку основной целью Схема эмбрионального развития цитотрофобласт трофобласт ворсины синцитотрофобласт вторичный желточный мешок органы и эндодерма системы мезодерма Бластоциста эмбриобласт эпибласт плода эктодерма гипобласт аллантоис амниотическая полость бластоцеле экзоцеломическая полость или хориальная полость первичный желточный мешок Таким образом, к 5 й нед от первого этой книги является освещение проблем дня последней менструации заканчивает ранней пренатальной диагностики в обла ся формирование трех зародышевых лис сти практической медицины.

тков (экто, мезо и эндодермы) и ворсин Естественным препятствием к безопас трофобласта. Интересно, что основу эм ному получению плодного материала на са бриобласта составляют лишь 10% клеток мых ранних стадиях развития являются не бластоцисты, а 90% клеток формируют большие размеры плодного яйца. Мировой трофобласт [63, 64]. опыт доказывает, что оптимальным сроком Единая генетическая основа формиро для проведения обследования с применени вания плода, плаценты и полостей плод ем инвазивных методов в I триместре явля ного яйца позволяет с высокой степенью ется интервал от 9 до 11 нед беременности.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Верхняя граница срока проведения ран мочевого пузыря. Последнее обстоятель них инвазивных вмешательств (11 нед) в ство делает более безопасными трансабдо основном определяется временем получе минальные вмешательства.

ния генетического ответа и возможностью В четвертых, в 9–10 нед беременности прервать беременность путем медицинско еще отсутствует слияние между амниоти го аборта в случае выявления патологии. ческой и хориальной оболочками, что по Нижняя граница (9 нед) установлена эк зволяет в этом сроке проводить экстраам спериментально на основе оценки резуль ниальные эндоскопические исследования.

татов многочисленных исследований, про Однако основным фактором, оконча веденных в разных странах. По данным тельно определившим нижнюю границу B. Brambati и соавт. [22], которые проанали проведения инвазивных вмешательств в зировали 10 000 инвазивных процедур в I ранние сроки беременности, стал резуль триместре, на срок 9–11 нед приходится 58% тат исследований, посвященных редукци всех исследований, до 9 нед – 33%, после 12 онным поражениям конечностей плода. В нед – 9%. По данным РМЦИ, 93,7% инва конце 1991 года H. Firth и соавт. сообщи зивных процедур в I триместре беременно ли об увеличении этого вида аномалий у сти приходится на интервал 9–14 нед и лишь плодов, прошедших АВХ. По данным ав 6,3% – на более ранние сроки [24]. торов, частота ампутированных конечно Какие факторы являются определяю стей после АВХ составляла 1,8 на 1000 но щими в выборе нижней границы срока ворожденных, тогда как популяционная инвазивного вмешательства? частота этой патологии – 1 на 1000 [65, 66].


Во первых, небольшие размеры плод Несмотря на то, что эти исследования ного яйца делают процедуры в сроке ме были проведены на малых сериях и их ре нее 9 нед технически более трудными и, зультаты были статистически недостовер соответственно, более опасными. ны, они оказали существенное влияние на Во вторых, к 9 й нед развития (7 нед от врачей и общественность и послужили момента оплодотворения) все структуры поводом к тщательному и планомерному плодного яйца становятся хорошо разли анализу мирового опыта проведения ин чимыми при трансабдоминальном ультра вазивных процедур в I триместре. После звуковом исследовании. Хориальная пла дующая работа на большом количестве стина на этой стадии претерпевает суще наблюдений доказала, что потенциальная ственные изменения и делится на chorion возможность возникновения редукцион frondosum («ветвистый хорион») и chorion ных поражений конечностей может реали laeve («лысый хорион»). Chorion frondosum зоваться только при проведении АВХ в – это часть хориальной пластинки, в даль сроки менее 9 нед [67]. Кроме того, было нейшем формирующая плаценту и распо продемонстрировано, что эти аномалии ложенная непосредственно в области ин возникают не только после инвазивного вазии трофобласта. В 9–10 нед беременно обследования, проведенного в малых сро сти chorion frondosum достигает толщины ках, но и при травматичных процедурах в 3–6 мм и хорошо визуализируется при уль более поздние сроки беременности. Меха тразвуковом исследовании, что делает воз низм развития этого осложнения до сих можным проведение инвазивного вмеша пор остается до конца неясным. Предпо тельства. Chorion laeve – это остальная ложительно возникновение редукцион часть хориона, которая постепенно деге ных поражений конечностей связано со нерирует и истончается. снижением уровня кровообращения в по В третьих, в 9–10 нед беременности врежденном хорионе, появлением в нем матка достигает уровня лона и в большин обширных зон с эмболиями сосудов, а так стве случаев хорошо видна при ультразву же с выбросом вазоактивных веществ в ковом исследовании без наполненного ответ на травму [68].

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ В 1999 году были подведены итоги ра конечностей [69]. К этому времени в боты Европейской рабочей группы, ко международный регистр были внесены торая на протяжении многих лет изуча 216 380 случаев АВХ с известными ис ла вопросы редукционного поражения ходами беременностей, и было оконча тельно установлено, что АВХ, проведенные после 8 нед бере Таблица 6.6. Частота редукционных поражений конечностей менности не повышают риск (РПК) после аспираций ворсин хориона [69] редукционного поражения ко нечностей (табл. 6.6).

Срок беремен Количество Количество РПК ности, нед случаев РПК на 10 000 По нашему мнению, приве денные данные убедительно до 8 3 415 4 11, казывают нецелесообразность 9 18 442 9 4, расширения сроков обследова 10 39 028 15 3, ний в I триместре и детально обо 11 32 528 11 3, более 12 13 170 3 2,3 сновывают временной интервал всего 106383 42* 1/ проведения инвазивных вмеша в популяции 1/ тельств 9–11 нед беременности.

Примечание: * – из 42 случаев зарегистрированных аномалий 71,3% пришлось на поражение верхних конеч ностей, 11,3% – на поражение нижних конечностей, 17,4% – на поражение верхних и нижних конечностей.

УСЛОВИЯ ПРОВЕДЕНИЯ И ПОДГОТОВКА ПАЦИЕНТКИ Инвазивные исследования в ранних товки пациентки. Поскольку инвазия сроках беременности не относятся к урген всегда означает внедрение в полость (в тным вмешательствам, поэтому перед про данном случае амниотическую или хори цедурой желательно проведение клиничес альную), по нашему мнению, проводить кого обследования. Требования медицин эти операции можно только в специали ских учреждений к объему обследования зированных центрах, расположенных на различаются. В нашей стране перечень не базе стационара. Излишне напоминать, обходимых анализов пока не регламенти что эти манипуляции требуют строгого рован, но здравый смысл подсказывает, что соблюдения правил асептики и антисеп минимальный объем исследований должен тики и, соответственно, специальных по совпадать с обследованием перед медицин мещений (процедурных кабинетов).

ским абортом и включать анализы крови на В настоящее время любое инвазивное RW и ВИЧ, а при проведении трансцерви исследование в акушерстве начинается с кальных процедур – мазки из влагалища на проведения тщательного ультразвукового степень чистоты и флору. исследования с целью уточнения срока и Несмотря на широкое применение ин характера развития беременности, локали вазивных методов в клинической практи зации хориона, количества околоплодных ке, до сих пор в России отсутствуют ме вод, положения матки, наличия миоматоз тодические рекомендации, регламенти ных узлов, признаков угрозы прерывания рующие проведение этих исследований. В беременности и другой патологии.

подавляющем большинстве отечествен За 15–20 мин до процедуры, незави ных и зарубежных клиник все инвазивные симо от ее вида, целесообразно внутри исследования, в том числе и в ранние сро мышечно ввести 2,0–4,0 мл спазмолити ки беременности, проводятся в амбула ков (из расчета на кг массы пациентки) торных условиях без специальной подго для нормализации тонуса матки. При по НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава вышенной эмоциональности беремен После инвазивной диагностики до ной возможно применение легких седа получения генетического ответа, кото тивных препаратов. рый в основном бывает готов через 2– По окончании проведения любого ин дня, пациентке рекомендуется соблю вазивного вмешательства обязательно оце дать охранительный режим и общие ги нивается сердечная деятельность плода, а гиенические правила. В случае отсут также состояние плодного яйца и матки. ствия патологии в генетическом заклю При правильно проведенном вмешатель чении дальнейшая тактика ведения па стве в большинстве случаев никакого спе циентки, обследованной с применением цифического лечения не требуется. Толь инвазивных методов в ранние сроки, не ко при наличии клинических признаков меняется, поскольку особенностей те угрозы прерывания или других осложнений чения беременности и родов у таких бе назначается соответствующая терапия. ременных не существует.

ОСЛОЖНЕНИЯ И ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА БЕЗОПАСНОСТЬ ИНВАЗИВНЫХ ПРОЦЕДУР Клиническая значимость любого диаг почитают приводить сведения об общих ностического метода определяется не потерях плодов (total losses), не расшиф только его чувствительностью и специ ровывая это понятие. Очевидно, что в та фичностью, но и его безопасностью для ких условиях проводить сравнение ре пациентов. Изучение безопасности инва зультатов работ разных исследователей и зивных методов занимает важное место в сопоставлять эффективность и безопас любом исследовании, посвященном пре ность различных инвазивных методов натальной диагностике в ранние сроки очень сложно. Тем не менее, приведен беременности. В таблице 6.7 приведена ные данные показывают, что трансцерви частота некоторых осложнений, встреча кальные вмешательства наиболее травма ющихся после инвазивных вмешательств тичны и чаще приводят к прерыванию бе в I триместре беременности. ременности, чем ранний амниоцентез и Самым грозным осложнением любой трансабдоминальные аспирации. Анализ беременности, несомненно, является по случаев прерывания беременностей, ко теря плода. Основной вопрос, который торые произошли в течение 2 нед после волнует исследователей на протяжении различных инвазивных вмешательств, всего периода применения инвазивных продемонстрировал, что из 30 самопроиз методов исследования, – это риск преры вольных выкидышей, непосредственно вания, непосредственно связанный с вме связанных с инвазивной диагностикой и шательством. До сих пор нет единых кри зарегистрированных в ходе РМЦИ, на ТЦ териев оценки потерь беременностей пос АВХ пришлось 46%, на кордоцентез – ле инвазивной диагностики. Время, в те 18%, а на ТА АВХ – только 4% [24].

чение которого самопроизвольный Примечательно, что после трансцерви выкидыш считается обусловленным про кальных процедур значительно чаще реги цедурой, до сих пор точно не определено, стрируются не только ранние (1–2 нед поэтому в разных исследованиях этот пе после процедуры) выкидыши, но и общие риод вводится произвольно: 1, 2, 3 нед потери, включающие поздние самопроиз после вмешательства, интервал от момен вольные прерывания. Интересная законо та процедуры до 20 нед и даже до 28 нед мерность была отмечена в исследованиях беременности. Некоторые авторы пред B. Brambati и соавт. [21]: в структуре всех НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ Таблица 6.7. Осложнения, связанные с трансабдоминальной и трансцервикальной аспирацией ворсин хориона Авторы Потери плодов, % Гематома, % Кровотечение, % Боли, % Перитонеальные Примечания явления, % ТА ТЦ РА ТА ТЦ РА ТА ТЦ РА ТА ТЦ РА S.Smidt Jensen 3,2 До 7, НАЧАЛО ГЛАВЫ и соавт. [27] L. Bovicelli 2,7 3,3 2, и соавт. [28] B.Brambati 2,6 0,4 0,8 6,0 3,0 0, и соавт. [29] M. Ahoda 3, и соавт. [23] B.Brambati 4,0 4,8 1,9 1,6 0,3 0,3 Потери ТА+ТЦ 3,8% и соавт. [21] Осложнения ТА+ТЦ 6,4% S. Smith Jensen 2,4 6,8 Общие потери при ТА 6,2% и соавт. [70] при ТЦ 10,1% Canadian Общие потери при ТА 6,2% Collaborative при ТЦ 8,7% Study [71] B. Brambati 1,5 3,2 0,2 2,5 0,04 Потери ТА+ТЦ 3,5% и соавт. [22] M.

Cederholm 1,7 6,8 5,4 5, и соавт. [42] K. Niсolaides Общие потери при ТА и соавт. [30] 4,7%, при РА 5,3% A. Daniel 2,7 4,6 0 2,6 9,0 5,2 Общие потери при РА 2,6 4,7% и соавт. [45] H. Nagel 3, ОГЛАВЛЕНИЕ и соавт. [43] S. Tharmaratnam Общие потери при РА 5,1% и соавт. [39] В.А. Бахарев 6, и соавт. [44] Данные РМЦИ, [24] 3,1 10,4 0 5,6 2,3 31,2 14,8 37, Собственные 0,4 6,5 Общие потери при ТЦ 13,8%, данные [25] при ТА 1,0%, при ТА+ТЦ 6,1% Средние значения 2,4 6,1 5,4 1,2 5,6 1,3 13,2 4,0 6,8 19,0 5,2 0, ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ глава благоприятным фоном для трансцерви Таблица 6.8. Структура потерь плодов после ТА и ТЦ АВХ в зависимости от времени, прошедшего кальных вмешательств. Для трансабдоми после инвазивной процедуры [21] нальных процедур кольпиты имеют несрав ненно меньшее значение и практически не Период после ТА АВХ ТЦ АВХ влияют на срок проведения манипуляции.

инвазивной диагностики Многочисленные исследования дока зали, что при отсутствии каких либо ос 1–7 дней 6,9% 2,9% 8–14 дней 13,8% 0% ложнений после инвазивной диагности 15–30 дней 27,6% 28,8% ки дальнейшее течение беременности и более 30 дней 51,7% 68,6% родов особенностей не имеет. Частота преждевременных родов, задержки внут потерь после ТА АВХ 20,7% приходилось риутробного развития плода, перинаталь на первые две недели после инвазивной ных потерь в группе пациенток, обследо процедуры;

после ТЦ АВХ этот показатель ванных с применением инвазивных мето составлял только 2,9% (табл. 6.8). дов, не увеличивается (табл. 6.9).

Приведенные данные могут быть кос Обсуждая с пациенткой возможность венным свидетельством активного воспа проведения обследования с применени лительного процесса, развивающегося в ем инвазивного метода в раннем сроке и матке после трансцервикальной манипу вероятность осложнений, врач не должен ляции. Исследования W. Holzgreve и забывать, что существует изначальный P. Miny доказали, что в каждом десятом риск потерь плодов. По данным многих случае (12%) после трансцервикальной ас авторов [21, 22], частота прерываний бе пирации с катетера высевается аэробная и ременностей до проведения инвазивных анаэробная флора и еще в 6% регистриру исследований колеблется от 3,0 до 3,5%.

ется вторичное бактериальное загрязнение Риск прерывания связан не только с на катетера [72]. В подавляющем большин личием отягощений в гинекологическом стве случаев осложнения воспалительно и соматическом анамнезе беременной, но го характера протекают скрыто. По дан и со сроком беременности. По данным ным B. Brambati и соавт. [22], которые про популяционных исследований [22], час анализировали 10 000 случаев ТЦ АВХ, тота самопроизвольных прерываний бе острая восходящая инфекция была диаг ременностей без инвазивного вмешатель ностирована только в 0,14% наблюдений. ства в сроке до 8 нед достигает 9,2%, а в Отечественные исследования продемон интервале от 9 до 12 нед уменьшается до стрировали значительно более высокий 4,7%. Следует помнить, что инвазивные уровень воспалительных осложнений. По исследования – удел пациенток, относя данным РМЦИ, клинически выраженный щихся к группе риска по многим факто хориоамнионит после ТЦ АВХ был диаг рам, поэтому у них вероятность прерыва ностирован в 4,5% случаев (8 из 176 про ния может быть выше.

цедур), а после ТА АВХ – в 1,3% наблюде Несомненно, большое влияние на этот ний (4 из 302 процедур) [24]. показатель оказывает возраст пациентки.

Учитывая, что любая инвазивная мани По данным B.Brambati и соавт. [22], изо пуляция несет в себе риск обострения вос лированный риск по возрасту в группе до палительного процесса, наличие воспале 30 лет составляет 1,22%, в интервале 30– ния, независимо от его локализации, явля 34 года – 2,27%, после 35 лет – 2,7%. В ис ется противопоказанием к проведению ин следованиях M. Ahoda и соавт. [23] часто вазивной диагностики и требует переноса та прерывания беременности до 35 лет со процедуры на более поздний срок. Особен ставила 3,1%, после 35 – 6,1%. В среднем но внимательно следует относиться к ост «базовый» риск прерывания в старшей рым кольпитам, являющимся самым не возрастной группе составляет 4,1–4,5%.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ Таблица 6.9. Исходы беременностей после инвазивных вмешательств в ранние сроки Авторы Прерыва Прерыва Поздний Мертво Неона Задерж Прежде ние по ние по выкидыш, рождение, тальная ка внут временные социаль медицин % % гибель, риутроб роды,% ным пока ским пока % ного раз заниям, % заниям, % вития, % ТА ТЦ ТА ТЦ ТА ТЦ ТА ТЦ ТА ТЦ ТА ТЦ ТА ТЦ B.Brambati 6,1 0,8 0,4 0,4 5,2 4, и соавт. [29] М. Ahoda 5, и соавт. [23] В.Brambati 4,7 4,0 5,3 4,8 8,1 7, и соавт. [21] S.Smith Jensen 0,8 0,5 1,9 1,6 0,6 0, и соавт. [70] В. Brambati 5,2 2,6 0,35 0, и соавт. [22] S. Tharmaratnam 0,8 (РА) 0,3 (РА) 0,3 (РА) и соавт. [39] Косвенным показателем травматично Рассказывая о критериях оценки ус сти инвазивных вмешательств может слу пешности инвазивных вмешательств, мы жить величина кровопотери. Этот пока упоминали общее количество полученных затель оценивается по уровню повыше ворсин, подчеркивая, что масса менее 10 мг ния АФП в материнской сыворотке сразу может быть недостаточной для проведения после процедуры. В том же исследовании генетического анализа. Изучение факто [70] было показано, что частота прерыва ров, влияющих на частоту прерывания бе ний прямо пропорциональна величине ременностей после инвазивного вмеша кровопотери (табл. 6.11).

тельства, показало, что прогрессивное уве Большое значение в успехе инвазивно личение количества аспирируемого мате го исследования играет навык хирурга.

риала ведет к увеличению частоты Даже при ТЦ АВХ, которая, по нашему самопроизвольных выкидышей. Эта зако мнению, является наиболее опасной ин номерность была открыта S. Smith Jensen вазивной методикой, с накоплением опы и соавт. [70] в 1991 г. (табл. 6.10).

та врача частоту потерь плодов можно су Следует отметить, что при одинаковом щественно уменьшить. По данным боль весе полученного материала частота преры ших исследований, проведенных в разных ваний беременности при трансцервикаль ном доступе достоверно выше, чем при трансабдоминальных вмешательствах. Этот Таблица 6.10. Потери плодов в зависимости от факт лишний раз доказывает, что ТА АВХ в количества взятых ворсин [70] опытных руках является более безопасным методом обследования в I триместре. Очень Масса, мг ТА АВХ ТЦ АВХ высокий показатель прерываний беремен ности (14%) при получении образцов мас 0 10 3,8% 14,0% сой до 10 мг при ТЦ АВХ можно объяснить 11 20 4,2% 6,3% тем, что малое количество материала, как 21 30 4,1% 6,6% правило, получают при технически трудных 31 40 4,0% 7,4% более 40 – 8,6% и травматичных операциях.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Обсуждая проблему эффективности и Таблица 6.11. Потери плодов при инвазивных ис следованиях в I триместре в зависимости от вели безопасности различных инвазивных чины кровопотери [70] процедур в I триместре беременности, следует подчеркнуть, что есть осложне Уровень АФП (kU/I) ТА АВХ ТЦ АВХ ния, специфичные только для определен ного вида исследований. В середине 90 х 20 2,6 7, годов было окончательно доказано, что 21 40 2,2 5, РА приводит к достоверному повышению 41 60 3 частоты эквиноварусной деформации более 60 16,1* 13,3* стоп и к большему риску респираторных осложнений [76, 77]. Эти патологические Примечание. * – в связи с малым количеством на блюдений различия недостоверны. состояния развиваются в связи с удалени ем слишком большого количества вод или подтекания вод. По данным разных ис странах, частота прерываний беременно следователей, частота деформаций конеч сти в ранних сериях (обычно 100 первых ностей регистрируется в 0,5–3,2% случа процедур) составляла от 7,2 до 10,9%, но с ев, составляя в среднем 1,1%. Осложне течением времени сократилась вдвое (до ния со стороны дыхательной системы 5,0%) [30, 71, 73–76].

встречаются с такой же частотой (1%), но Неблагоприятным фактором, влияю варьируют в более широких пределах (0– щим на исход беременности после инва 6,1%) [19, 31–39, 78]. А. Daniel и соавт.

зивного вмешательства, является наличие [45] отметили, что частота подтекания вод клинических признаков угрозы прерыва при РА возрастает с ростом срока бере ния до процедуры. Особое внимание сле менности (10–11 нед – 0,12–1,4%, 12– дует обращать на симптом кровяных вы нед – 1,3%, 14 нед – 2,1%), а частота пре делений до вмешательства. По данным рываний беременности – уменьшается М. Cederholm и соавт. [42], при наличии (10–11 нед – потери 1/33, 12 нед – 1/74, этого симптома до инвазивной диагности 13 нед – 1/78, 14 нед – 0).

ки частота прерываний составила 20,7%, В остальном РА не отличается от дру тогда как при его отсутствии – 3,4%. Необ гих методов исследований. Анализ приве ходимо подчеркнуть, что в группе с кровя денных данных показывает, что с точки ными выделениями до процедуры все вы зрения безопасности РА занимает проме кидыши произошли у пациенток, которым жуточное положение между ТА и ТЦ про впоследствии был проведен РА. При ТА цедурами и активно применяется в прак АВХ, даже при наличии кровяных выделе тической медицине при обследовании па ний до вмешательства, самопроизвольных циенток в ранние сроки беременности.

выкидышей зарегистрировано не было.

ОСОБЕННОСТИ ЛАБОРАТОРНЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ Цитогенетические исследования лабораторий разных стран одновременно Единая генетическая основа плода и применяется прямой и непрямой анализ плаценты позволяет с высокой степенью полученного материала, что существенно достоверности судить о кариотипе буду повышает точность анализа.



Pages:     | 1 |   ...   | 3 | 4 || 6 |
 





 
© 2013 www.libed.ru - «Бесплатная библиотека научно-практических конференций»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.