авторефераты диссертаций БЕСПЛАТНАЯ БИБЛИОТЕКА РОССИИ

КОНФЕРЕНЦИИ, КНИГИ, ПОСОБИЯ, НАУЧНЫЕ ИЗДАНИЯ

<< ГЛАВНАЯ
АГРОИНЖЕНЕРИЯ
АСТРОНОМИЯ
БЕЗОПАСНОСТЬ
БИОЛОГИЯ
ЗЕМЛЯ
ИНФОРМАТИКА
ИСКУССТВОВЕДЕНИЕ
ИСТОРИЯ
КУЛЬТУРОЛОГИЯ
МАШИНОСТРОЕНИЕ
МЕДИЦИНА
МЕТАЛЛУРГИЯ
МЕХАНИКА
ПЕДАГОГИКА
ПОЛИТИКА
ПРИБОРОСТРОЕНИЕ
ПРОДОВОЛЬСТВИЕ
ПСИХОЛОГИЯ
РАДИОТЕХНИКА
СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО
СОЦИОЛОГИЯ
СТРОИТЕЛЬСТВО
ТЕХНИЧЕСКИЕ НАУКИ
ТРАНСПОРТ
ФАРМАЦЕВТИКА
ФИЗИКА
ФИЗИОЛОГИЯ
ФИЛОЛОГИЯ
ФИЛОСОФИЯ
ХИМИЯ
ЭКОНОМИКА
ЭЛЕКТРОТЕХНИКА
ЭНЕРГЕТИКА
ЮРИСПРУДЕНЦИЯ
ЯЗЫКОЗНАНИЕ
РАЗНОЕ
КОНТАКТЫ


Pages:     | 1 |   ...   | 4 | 5 ||

«ЭНЦИКЛОПЕДИЯ УЛЬТРАЗВУКОВОЙ ДИАГНОСТИКИ В АКУШЕРСТВЕ И ГИНЕКОЛОГИИ Главный редактор энциклопедии М.В. Медведев ПРЕНАТАЛЬНАЯ ...»

-- [ Страница 6 ] --

щего ребенка по результату анализа хро Прямой хромосомный анализ был опи мосом хориальной ткани. В настоящее сан в 1983 году G. Simoni и соавт. [11] Эта время в большинстве цитогенетических методика позволяет проводить прямое ка НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ риотипирование на делящихся клетках цент анализируемых клеток ворсин со цитотрофобласта, то есть не требует дли держит аномальный клон. По данным тельного культивирования ткани. В осно многих исследователей, частота хромо ве цитогенетического анализа хориальной сомного мозаицизма является биологи ткани лежит высокая пролиферативная ческой константой и составляет 0,6–1,7% активность цитотрофобластического слоя [43, 70, 81–83]. В случае обнаружения мо и низкий митотический индекс дециду заичного клона клеток в материале хори альной ткани. Если уровень спонтанных она требуется обязательная проверка по митозов в клетках хориона после 24 часо лученного результата в более поздние сро вого инкубирования повышается до 40 ‰, ки беременности на материале пуповин то в маточных клетках он составляет всего ной крови или на культуре амниоцитов.

0,05–0,08‰. Очевидно, что даже при по Немногочисленные наблюдения несов падании децидуальной ткани в аспират, падения кариотипов плаценты и плода не при такой частоте спонтанных митозов на являются существенным препятствием к «прямых» хромосомных препаратах опас обследованию с применением инвазивных ность диагностической ошибки невелика, методов в ранние сроки беременности. Тща однако для повышения точности цитоге тельное соблюдение правил инвазивной ди нетического исследования анализ следует агностики и методик дальнейшей обработ проводить и на культуре клеток хориона. ки материала позволяют сократить число Метод культивирования ворсин хори случаев неполучения цитогенетического от она был предложен в начале 80 х годов вета. Тем не менее, отсутствие конечного М. Niazi и соавт. [9]. В настоящее время цитогенетического заключения регистриру этот метод претерпел значительные изме ется, по данным разных авторов, в 0,5–5,2% нения и усовершенствования, что позво наблюдений [30, 43, 70]. Опыт отечествен лило существенно сократить время культи ных специалистов свидетельствует о том, что вирования, ускорить получение окончатель 4,6% пациенток, обследованных с примене ного цитогенетического ответа и сократить нием инвазивных методов, не получают частоту неуспешного культивирования до окончательного результата [24].

0,6–2,7% случаев [31, 43]. Во первых, генетический ответ не уда Несмотря на высокую достоверность ется получить при отсутствии ворсин хо цитогенетических результатов, полученных риона в аспирате. Основной причиной на материале хориона, в литературе описа неудавшихся вмешательств является, как ны случаи несовпадения кариотипа пла правило, недостаточный опыт хирурга.

центы и плода в небольшом проценте на По данным РМЦИ, отсутствие ворсин в блюдений. В исследованиях А. Borrell и со аспирате было зарегистрировано в 5,1% авт. [79] этот показатель составил 0,3%, по случаев при ТЦ АВХ и в 1% при ТА АВХ данным D. Ledbetter и соавт. [80] – 0,5%. [24];

по данным нашего ЦПД – в 13,9% и Одним из объяснений этому явлению мо 1,6% соответственно.

жет служить ранний срок дифференциации Во вторых, цитогенетический ответ клеток бластоцисты на эмбриобласт и тро можно не получить при небольшой (менее фобласт. Это разделение происходит уже на 5 мг) массе аспирата или при недостаточ 4 й день после оплодотворения, и в даль ной митотической активности клеток.

нейшем структуры эмбриобласта и трофоб В третьих, причиной отсутствия заклю ласта развиваются практически независи чительного цитогенетического результата мо друг от друга. может быть неудача культивирования куль Помимо ложноположительных и лож туры клеток, связанная, в частности, с бак ноотрицательных результатов при работе териальным загрязнением взятого образца.

с хориальной тканью встречаются случаи В целом при анализе всех неудач при мозаицизма, когда определенный про инвазивных вмешательствах, проведен НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава ных в рамках РМЦИ, выяснилось, что шинство «биохимических» диагнозов тре 33% при ТА АВХ были связаны с погреш бует подтверждения в более позднем сро ностями лабораторного анализа, 25% – с ке беременности на другом материале неполучением материала, а в 42% требо (воды, кровь). Ошибки диагностики забо валось уточнение диагноза, поставленно леваний обмена в основном связаны с кон го при первой инвазивной процедуре. В таминацией материнскими клетками, по структуре неудач при ТЦ АВХ 60% при этому следует тщательно отделять ворси ходилось на отсутствие ворсин хориона в ны от децидуальных клеток.

аспирате и 40% – на погрешности лабо Примерами заболеваний, подлежащих раторного анализа [24]. биохимической диагностике, являются В случае успешности обследования с нарушения сфинголипидного обмена применением инвазивных методов в ран (ганглиозидоз, болезни Фарбера, Гоше, ние сроки беременности грубые хромо Тея–Сакса, Краббе, Нимана–Пика, муко сомные аномалии, требующие прерыва липидоз, метахроматическая лейкодист ния беременности, удается выявить в 1,2– рофия), нарушения липидного обмена (ад 2,9% случаев, а общая частота патологии ренолейкодистрофия, маннозидоз, муко хромосом варьирует от 1,6 до 5,2%, состав липидоз, галактозиалидоз), а также нару ляя в среднем 3,4% [24, 26, 70]. шения мукополисахаридного обмена (мукополисахаридоз разных типов).

ДНК анализ Ворсины хориона являются великолеп Заключение ным источником материала для ДНК ана Инвазивные методы исследования в лиза. В случае подтверждения носитель ранние сроки беременности значительно ства патологического гена конкретного за расширяют возможности пренатальной ди болевания обоими супругами или матерью агностики врожденных и наследственных (при Х сцепленном заболевании) и при заболеваний плода. Подавляющее боль наличии соответствующего лабораторно шинство беременных, которым показана го оборудования появляется возможность инвазивная диагностика во II триместре, проведения ранней ДНК диагностики могут быть обследованы уже в I триместре, конкретной моногенной патологии. В от но каждый раз, обсуждая с пациенткой воз личие от цитогенетического анализа ис можность инвазивного вмешательства, сле следование ДНК требует минимального дует помнить о балансе между риском рож количества ворсин. В настоящее время дения больного ребенка в конкретной се хорошо отработаны методы раннего выяв мье и риском потери беременности.

ления миопатии, аутосомно доминантной Законы естественного отбора, распро формы поликистозной болезни почек, страняющиеся и на природу человека, на муковисцидоза, талассемии, гемофилии и самых ранних этапах развития существен ряда других заболеваний. но уменьшают частоту рождения больных детей. По данным R. Thompson и соавт.

Биохимический анализ [84], половина зигот является неполно Некоторые моногенные заболевания, ценными и погибает в течение 2–3 нед сопровождающиеся нарушением обмена после оплодотворения, при этом 50% из веществ, могут быть диагностированы на них содержит аномальные хромосомы материале хориона в ранние сроки бере [85]. Естественная элиминация плодов с менности на основании биохимического хромосомной патологией происходит и в анализа. Этот анализ направлен на выяв более поздние сроки – в конце I тримест ление патологического фермента в ткани ра. Например, около 40% беременностей хориона. В отличие от ДНК диагностики с синдромом Дауна, диагностированным и цитогенетического исследования, боль до 12 нед, самопроизвольно прервутся до НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ родов, что существенно уменьшает эффек критерий отбора в группу риска в разных тивность скрининга [86]. Механизм есте странах колеблется от 35 до 38 лет [18].

ственных потерь позволяет регулировать Без сомнения ранняя инвазивная диаг рождение детей с врожденными аномали ностика является важной составной час ями, поскольку благодаря ему частота тью пренатального обследования в I три врожденных пороков развития составляет местре, но только умелое использование среди новорожденных 2–3%, а не 12%, как всех доступных методов лабораторного этого следовало бы ожидать [85]. анализа и получения материала, правиль Инвазивная диагностика в ранние сро ное формирование показаний к инвазив ки позволяет углубить знания о врожден ным процедурам и всесторонние знания ных и наследственных заболеваниях и пре этого раздела дородовой диагностики по доставляет родителям возможность своев зволяют реально уменьшить неблагопри ременно решить судьбу больного ребенка. ятные последствия вмешательств и повли К сожалению, пренатальная диагностика ять на частоту рождения детей с врожден не может дать ответ на все вопросы, вста ной и наследственной патологией.

ющие перед семьей в ходе беременности, поэтому бесконечное расширение показа СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ний к инвазивным вмешательствам в I три 1. Steel M., Breg W. Chromosome analysis of местре бессмысленно. human amniotic fluid cells // Lancet. 1966. V. 1.

Для практического здравоохранения P. 383–385.

большое значение имеет проблема вына 2. Mohr J. Foetal genetic diagnosis: development шивания беременности после инвазивной for techniques for early sampling of foetal cells // диагностики. Например, по данным Меж Acta Pathol. Microbiol. Scand. 1968. V. 73. P. 73.

дународного регистра, частота самопроиз 3. Hahnemann N., Mohr J. Antenatal fetal вольного прерывания беременностей до 28 diagnosis in the embryo by means of biopsy from нед после проведения ТЦ АВХ варьирует extra embryonic membranes // Bull. Eur. Soc.

от 2,5 до 7,4% [87]. Беременные, относя Hum. Genet. 1968. V. 2. P. щиеся к группе невысокого риска по рож 4. Hahnemann N., Mohr J. Antenatal foetal дению детей с хромосомной или моноген diagnosis in genetic disease // Bull. Eur. Soc.

ной патологией, должны знать, что при Hum. Genet. 1969. V. 2. P. 23.

расчетном риске 2% выявление 100 хромо 5. Kullander S., Sandahl B. Fetal chromosome сомных аномалий приведет к потерям 66 analysis after transcervical placental biopsies нормальных плодов, при условии, что ча during early pregnancy // Acta Obstet. Gynecol.

стота хромосомных аберраций в среднем Scand. 1973. V. 52. P. 355–359.

составляет 1,5% [70]. Только семья долж 6. Hahnemann N. Early pregnancy diagnosis: a на решить, следует ли в этих условиях рис study of biopsy techniques and cell culturing ковать беременностью. from extraembryonic membranes// Clin.

В большинстве стран мира формирова Genet. 1974. V. 6. P. 294–306.

ние показаний к обследованию с примене 7. Tietung Hospital of Anshan Iron and Steel Co:

нием инвазивных методов в ранние сроки Fetal sex prediction by sex chromatin of является государственной задачей. Умень chorionic villi cells during early pregnancy // шение срока проведения инвазивных про Chin. Med. J. 1975. V. 1. P. 117.

цедур и расширение рамок обследования 8. Rhine S., Cain J., Cleary R., et al. Prenatal sex (например, уменьшение возраста обследу detection with endocervical smears: successful емых как показание к инвазивной диагно results using Y body fluorescence // Am. J.

стике) требует больших материальных зат Obstet. Gynecol. 1975. V. 122. P. 155–160.

рат и должно соответствовать мощности 9. Niazi M., Coleman D., Loeffler F.

лабораторной базы здравоохранения стра Trophoblast sampling in early pregnancy.

ны. Именно поэтому до сих пор возрастной Culture of rapidly dividing cells from immature НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава 22. Brambati B., Tului L., Cislaghi C. et al. First placental villi // Br. J. Obstet. Gynaecol 1981.

10000 chorionic villus samplings performed on V. 88. P. 1081–1085.

singleton pregnancies by a single operator // 10. Williamson R., Eskdale J., Coleman D. et al.

Prenat. Diagn. 1998. V. 18. P. 256–266., Direct gene analysis of chorionic villi: a possible 23. Ahoda M., Pijpers L., Reuss A. et al.

technique for first trimester antenatal diagnosis Evaluation of transcervical chorionic villus of haemoglobinopathies // Lancet. 1981. V. 2.

sampling with a completed follow up of P. 1125–1127.

consecutive pregnancies // Prenat. Diagn.

11. Simoni G., Brambati B., Danesino C. et al.

1989. V. 9. P. 621–628.

Efficient direct chromosome analyses and 24. Юдина Е.В., Сыпченко Е.В., Варламова О.Л.

enzyme determinations from chorionic villi и др. Инвазивные методы исследования в samples in the first trimester of pregnancy // акушерской практике: итоги первого Рос Hum. Gen. 1983. V. 63. P. сийского мультицентрового исследования 12. Кази З., Бахарев В.А., Стыгар А.М. Ульт // Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. № 1. С. 11–16.

развуковые исследования при биопсии хо 25. Rodeck С.H., Morfman G., Nicolaides K.H., риона, проводимой по генетическим пока McKenzie C. A single operator technique for заниям // Акуш. Гинек. 1979. № 3. C. 51.

first trimester chorion biopsy // Lancet. 1983.

13. Kazy Z., Stygar A.M., Bakharev V.A. Chorion P. 1340–1341.

biopsy under immediate realtime (ultrasonic) 26. Borrell A., Fortuny A., Lazaro L. et al. First control // Orv. Hetil. 1980. V. 121. P. 2765.

trimester transcervical chorionic villus sampling by 14. Kazy Z., Rozovski I.S., Bakharev V.A. Chorion biopsy forceps versus mid trimester amniocentesis:

biopsy in early pregnancy: a method of early a randomized controlled trial project // Prenat.

prenatal diagnosis for inherited disorders // Diagn. 1999 V. 19. P. 1138–1142.

Prenat. Diagn. 1982. № 2. P. 39.

27. Smidt Jensen S., Нahnemann N.

15. Wald R.H.T., Modell B., Pertrou M. A method Transabdominal CVS for fetal genetic diagnosis:

of chorionic villus sampling in the first trimester Technical and obstetrical evolution of 100 cases of pregnancy under real time ultrasonic // Prenat. Diagn. 1988. V. 8. P. 123–129.

guidance // Br. Med. J. 1983. V. 286. P. 28. Bovicelli L., Rizzo N., Montacuti V. et al.

16. Brambati B., Simoni G. Fetal diagnosis of Transabdominal chorionic villus sampling:

trisomy 21 in the first trimester of pregnancy // analysis of 350 consecutive cases // Prenat.

Lancet. 1983. V. 1. P. Diagn. 1988. V. 8. P. 495– 17. Smith Jensen S., Hahnemann N. Transabdominal 29. Brambati B., Lanzani A. Oldrini A.

fine needle biopsy from chorionic villi in the first Transabdominal chorionic villus sampling.

trimester // Prenat. Diagn. 1984. V. 4. P. Clinical experience of 1159 cases // Prenat.

18. Evans M., Johnson M., Holzgreve W. Chorionic Diagn. 1988. V. 8. P. 609–617.

Villus Sampling // J. Reprod. Med. 1992. V. 37.

30. Nikolaides K., Brizot L., Patel F., Snijders R.

P. 389– Comparison of chorionic villus sampling and 19. Nevin J., Nevin N., Dornan J. et al. Early amniocentesis for Fetal karyotyping at 10 13 weeks’ amniocentesis: experience of 222 consecutive gestation // Lancet. 1994. V. 344. P. 435–439.

patients (1987 1988) // Prenat. Diagn. 1990. V.

31. Hanson F., Zorn E., Tennant F. et al.

10. P. 79–83.

Amniocentesis before 15 weeks’ gestation:

20. Hackett G.A., Smith J., Rebello M. Early outcome, risks and technical problems // Am.

amniocentesis at 11 14 week’s gestation for the J. Obstet. Gynecol. 1987. V. 156. P. 1524–1531.

diagnosis of fetal chromosomal abnormality. A 32. Penso C., Sandstorm J., Benaceraff B. Early clinical evaluation // Prenat. Diagn. 1991. V.

amniocentesis: report of 407 cases with neonatal 11. P. 311–315.

follow up // Obstet. Gynecol. 1990. V. 76. № 21. Brambati B., Terzian E., Tognoni G. Randomized 6. P. 1032–1036.

clinical trial of transabdominal versus transcervical 33. Hackett G., Smith J., Rebello M. et al. Early chorionic villus sampling methods // Prenat.

amniocentesis at 11 14 weeks’ gestation for the Diagn. 1991. V. 11. P. 285–293.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ 45. Daniel A., Kuah A., Reiha S., Malafiej P. A study diagnosis of fetal chromosomal abnormality – of early amniocentesis for prenatal cytogenetic a clinical evaluation // Prenat. Diagn. 1991. V.

diagnosis // Prenat. Diagn. 1998. V. 18. P. 21–28.

11. P. 311–315.

46. Jorgensen F., Bang J., Lind A. et al. Genetic 34. Assell B., Lewis S., Dickerman L. et al. Single amniocentesis at 7 14 weeks of gestation // operator comparison of early and mid trimester Prenat. Diagn. 1992. V. 12. P. 277– amniocentesis // Am. J. Obstet. Gynecol. 1992.

47. Westin J. Hysteroscopy in early pregnancy // V. 167. P. 940–944.

Lancet. 1954. V. 2. P. 872.

35. Henry G., Miller W. Early amniocentesis // J.

48. Dommergues M., Lemerrer M., Couly G. et al.

Reprod. Med. 1992. V. 37. P. 395–402.

Prenatal diagnosis of cleft lip at 11 menstrual 36. Hanson F., Tennant F., Hune S. et al. Early weeks using embryoscopy in the Van Der amniocentesis: outcome, risks and technical Woude syndrome // Prenat. Diagn. 1995. V. 15.

problems at less than or equal to 12,8 weeks // Am.

P. 378– J. Obstet. Gynecol. 1992. V. 166. P. 1707–1711.

49. Ville Y., Khalil A., Homphray T., Moscoso G.

37. Johnson J., Wilson R., Winsor E. et al. The early Diagnostic embryoscopy and fetoscopy in the amniocentesis study: a randomised clinical trial first trimester of pregnancy // Prenat. Diagn.

of early amniocentesis vs. mid trimester 1997. V. 17. P. 1237–1246.

amniocentesis // Fetal Diagn. Ther. 1996. V.

50. Subrek D., Tercanli S., Holzgreve W.

11. P. 85–93.

Transabdominal first trimester embryofetoscopy 38. Brumfield C., Lin S., Conner W. et al. Pregnancy as a potential approach to early in utero stem cell outcome following genetic amniocentesis at transplantation and gene therapy // Ultrasound 14 weeks vs. 16 19 weeks’ gestation // Obstet.

Obstet. Gynecol. 2000. V. 15. P. 302– Gynecol. 1996. V. 88. P. 114–118.

51. Dumez Y., Mandelbort L., Dommergues M.

39. Tharmaratnam S., Sadek S., Steele E. et al. Early Embryoscopy in continuing pregnancies // amniocentesis: effect of removing a reduced Proceedings of the Annual Meeting of the volume of amniotic fluid on pregnancy outcome International Fetal Medicine Society. Evian, // Prenat. Diagn. 1998. V. 18. P. 773–778.

France. May, 1992.

40. Abramovich D. Fetal factors influencing the 52. Deprest J., Lerut T., Vandenberghe K. Operative volume and composition of liquor amnii // J.

fetoscopy: new perspective in fetal therapy // Obstet. Gynecol. Brit. Comm. 1970. V. 77. P.

Prenat. Diagn. 1997. V. 17. P. 1247–1260.

865–877.

53. Ross J., Jurkovic D., Nicolaides K. Coelocentesis:

41. Emery A. Change in the total number of cells a study of short term safety // Prenat. Diagn. 1997.

and viable cells in amniotic fluid as gestation V. 17. P. 913– advances // Modern Trends in Human 54. Orlani F., Damiani G., Lauricella S. et al. The Genetics. London. 1970. V. 1. P. 267.

risks of early cordocentesis (12 21 weeks):

42. Cederholm M., Axelsson O. A prospective analysis of 500 procedures // Prenat. Diagn.

comparative study on transabdominal chorionic 1990. V. 10. P. 425–428.

villus sampling and amniocentesis performed at 55. Brambati B., Simoni G., Bonacchi I., Piceni L.

10 13 weeks’ gestation // Prenat. Diagn. 1997.

Fetal chromosomal aneuploidies and maternal V. 17. P. 311–317.

serum alpha phetoprotein levels in the first 43. Nagel H., Vandenbussche F., Keirse M. et al.

trimester // Lancet. 1986. V. 2. P. 165.

Amniocentesis before 14 completed weeks as an 56. Cuckle H., Wald N., Barkai G. et al. First alternative to transabdominal chorionic villus trimester biochemical screening for Down’s sampling: a controlled trial with infant follow syndrome // Lancet. 1988. V. 2. P. 851.

up // Prenat. Diagn. 1998. V. 18. P. 465–475.

57. Wheeler D., Sinosich M. Prenatal screening in 44. Бахарев В.А., Каретникова Н.А., Полесте the first trimester of pregnancy // Prenat. Diagn.

ров Ю.А. и др. Значение раннего амниоцен 1998. V. 18. P. 537–543.

теза для пренатальной диагностики в I три 58. Wald N., Watt H., Haddow J., Knight G.

местре беременности // Акуш. Гинек. 1991.

Screening for Down syndrome at 14 weeks № 4. С. 9–10.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава trial of chorion villus sampling and of pregnancy // Prenat. Diagn. 1998. V. 18.

amniocentesis // Lancet. 1989. P. 1–6.

P. 291–293.

72. Holzgreve W., Miny P. CVS with ecogenic 59. Macintosh M., Brambati B., Chard T., catheter: experiences of the first 500 cases // J.

Grudzinskas J. Predicting fetal chromosome Perinat. Med. 1987. V. 15. P. 235–240.

anomalies in the first trimester using pregnancy 73. Rhoads G., Jackson L., Schlesslman S. et al.

associated plasma protein A: a comparison of The safety and efficacy of chorionic villus statistical methods // Meth. Inform. Med. 1993.

sampling for early prenatal diagnosis of V. 32. P. 175–179.

cytogenetic abnormalities // N. Engl. J. Med.

60. Spencer K., Souter V., Tul N. et al. A 1989. V. 320. P. 609–617.

screening program for trisomy 21 at 10 74. MRC Working Party on the evaluation of weeks using fetal nuchal translucency, chorion villus sampling. Medical Research maternal serum free b human chorionic Council European Trial of chorion villus gonadotropin and pregnancy associated sampling // Lancet. 1991. V. 337. P.

plasma protein A // Ultrasound Obstet.

1491–1499.

Gynecol. 1999. V. 13. P. 231–237.

75. Smidt Jensenn S., Permin M., Philip J. et al.

61. Сuckle H., Lith J. Appropriate biochemical Randomised comparison of amniocentesis and parameters in first trimester screening for transabdominal and transcervical chorionic Down syndrome // Prenat. Diagn. 1999. V. 19.

villus sampling // Lancet. 1992. V. 340. P.

P. 505–512.

1237–1244.

62. Sandler T. Langman’s Medical Embryology. Sixth 76. Sundberg K., Bang J., Smidt Jensen S. et al.

edition. Baltimore: Williams & Wilkins, 1990.

Randomised study of risk of fetal loss related 63. Lilford R. Chorion Villus Sampling // Clin.

to early amniocentesis versus chorionic villus Obstet. Gynaecol. 1986. V. 13. P. 611–631.

sampling // Lancet. 1997. V. 350. P. 697–703.

64. Goldberg J., Golbus M. Chorionic Villus 77. Nicolaides K., Brizot M., Patel F., Snijders R.

Sampling // Hum. Genet. 1988. V. 17. P. 1–25.

Comparison of chorion villus sampling and 65. Firth H.V., Boyd P.A., Chamberlain P.F. et al.

early amniocentesis for karyotyping in Severe limb reduction abnormalities after singleton pregnancies // Fetal Diagn. Ther.

chorion villus sampling at 56 66 days’ gestation 1996. V. 11. P. 9–15.

// Lancet. 1991. V. 337. P. 762– 78. Wilson R., Johnson J., Windrim R. et al. The 66. Froster Iskenius U.G., Baird P.A. Limb early amniocentesis study: a randomised reduction defects in over one million clinical trial of early amniocentesis and mid consecutive livebirths // Teratology. 1989. V.

trimester amniocentesis. II. Evaluation of 39. P. 127–135.

procedure details and neonate congenital 67. Mahoney M., Collaborative study Group:

anomalies // Fetal Diagn. Ther. 1997. V. 12.

Limb abnormalities and CVS // Lancet. 1991.

P. 97–101.

V. 337. P. 1422.

79. Borrell A., Costa R., Delgado R. et al.

68. Rodeck C.H. Fetal development after chorionic Transcervical chorionic villus sampling beyond villus sampling // Lancet. 1993. V. 341. P. 468–469.

12 weeks of gestation // Ultrasound Obstet.

69. WHO/PAHO Consultation on CVS.

Gynecol. 1996. V. 7. P. 416–420.

Evaluation of Chorionic Villus Sampling Safety 80. Ledbetter D., Martin A., Verlinsky Y. et al.

// Prenat. Diagn. 1999. V. 19. P. 97–99.

Cytogenetic results of chorionic villus sampling:

70. Smith Jensen S., Permin M., Philip J.

high success rate and diagnostic accuracy in the Sampling success and risk by transabdominal United States collaborative study // Am. J.

chorionic villus sampling, transcervical Obstet. Gynecol. 1990. V. 162. P. 495–501.

chorionic villus sampling and amniocentesis:

81. Барцева О., Кулешов Н. Дородовая цито a randomized study // Ultrasound Obstet.

генетическая диагностка с использовани Gynecol. 1991. V. 1. P. 86–90.

ем хромосомных препаратов из нативно 71. Canadian Collaborative CVS Amniocentesis го биоптата ворсинчатого хориона, куль Trial Group. Multicentre randomised clinical НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ тивируемых клеток хориона и амниоцитов electron microscopic study // Fertil. Steril.

// Акуш. Гинек. 1991. № 8. С. 68–70. 1974. V. 25. P. 222.

82. Kennerknecht I., Barbi G., Djalali M. et al. False 85. Warkany J. Prevention of congenital negative findings in chorionic villus sampling. An malformations // Teratology. 1981. V. 23. P. 175.

experimental approach and review of the literature 86. Snijders R., Sebire N., Nicolaides K. Maternal // Prenat. Diagn. 1998. V. 18. P. 1276–1282. age and gestational age specific risk for 83. Nicolini U. Invasive techniques of prenatal chromosomal defects // Fetal Diagn. Ther.

diagnosis // Obstet. Gynecol. 1992. V. 2. P. 77–75. 1995. V. 10. P. 356–367.

84. Thompson R., Moore Smith D., Zamboni 87. MRC UK: MRC European1 trial of chorion L. Fertilization of mouse ova in vitro: an villus sampling // Lancet. 1991. V. 337. P. 1491.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава СОВРЕМЕННАЯ СТРАТЕГИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ Е.В. Юдина, М.В. Медведев Пренатальное выявление врожденной сальное количество самых разных сведе и наследственной патологии продолжает ний о первых этапах внутриутробного раз оставаться одним из самых актуальных вития человека. Многообразие научных вопросов медицины. В настоящее время фактов, пестрота теорий, полярность то специалисты в области дородовой диаг чек зрения исследователей затрудняют ностики все чаще предпринимают попыт восприятие этой информации и не позво ки перенести обследование на более ран ляют практическому врачу быстро отве ние сроки беременности. Эта тенденция, тить на простой, на первый взгляд, вопрос:

в первую очередь, объясняется желанием «Какая схема обследования в I триместре врачей избавить пациенток хотя бы от ча является наиболее эффективной?» Други сти психологических проблем, неизбеж ми словами, в настоящее время ни в одной но возникающих при выявлении грубой акушерской клинике мира стратегия об патологии во II триместре, не совмести следования пациенток в ранние сроки бе мой с жизнью и требующей прерывания ременности в полном объеме не определе беременности по медицинским показа на, поскольку до сих пор количество «бе ниям. Разработка новых ультразвуковых лых пятен» в знаниях медиков о ранних маркеров, внедрение современных техно этапах развития плода велико.

логий, развитие диагностической аппара Первый вопрос, ответ на который врач туры позволяют многим клиникам до должен получить, начиная обследование биться значительных успехов в раннем пациентки в I триместре беременности, выявлении заболеваний плода. удивительно банален: «Какой срок для В этой книге мы постарались рассказать ранней эхографии является оптималь о разных аспектах пренатальной диагнос ным?» Здравый смысл подсказывает, что тики врожденной и наследственной пато оптимальным в данном случае можно логии в I триместре беременности. Чита считать срок, в котором информация о тели смогли убедиться в том, что к сегод развитии эмбриона будет максимально няшнему дню в мире накоплено колос полной и точной.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ СТРАТЕГИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ Хорошо известно, что в условиях прак ческие образования, идет активный рост тического здравоохранения визуализация эмбриона, его облик постоянно меняется.

плодного яйца возможна уже с начала пя Очевидно, что в этих условиях невозмож той недели от первого дня последней мен но проводить эффективную диагностику струации или с начала третьей недели от пороков развития.

момента оплодотворения, то есть практи На рубеже 10–11 нед от первого дня чески на стадии имплантации плодного последней менструации заканчивается яйца в эндометрий. Эхографическое ис формирование внутренних органов и пе следование, проведенное на этом этапе, риод эмбриогенеза сменяется плодовым лишь констатирует наличия беременно периодом развития. Ультразвуковым сти и практически не дает информации об маркером нового этапа является оконча эмбрионе. С началом регистрации сер тельное погружение кишечника в брюш дечной деятельности эмбриона (шестая ную полость и исчезновение физиологи неделя от первого дня последней менст ческой грыжи. Плодовый период харак руации) при ультразвуковом исследова теризуется «созреванием» внутренних нии можно достоверно судить о характе органов и увеличением их размеров. Не ре беременности (развивающаяся или не смотря на то, что после 10 нед новые ана развивающаяся), но анатомия эмбриона томические структуры уже не возникают, в эти сроки продолжает оставаться тайной при проведении ультразвукового иссле за семью печатями. дования в ранние сроки (до 14 нед) мож Мы хорошо знаем, что основной зада но в лучшем случае лишь констатировать чей пренатальной диагностики является наличие того или иного органа, но не своевременное выявление патологии, не оценивать его строение в связи с его не совместимой с жизнью или приводящей к большими размерами.

тяжелой инвалидности ребенка. Именно Приведенные выше данные свидетель поэтому усилия эхографии в первую оче ствуют о том, что большинство органов и редь направлены на диагностику грубых систем плода становятся доступными для аномалий развития. Многочисленные визуализации лишь после 12 нед. Напри данные отечественной и мировой литера мер, классическое изображение «бабоч туры, а также собственный опыт работы в ки» при оценке структур головного мозга области пренатальной диагностики свиде можно получить не ранее 12–13 нед, тельствуют о том, что во II триместре бе изображение лица плода – после 14 нед, ременности для эффективной борьбы с стабильно визуализировать четырехка тяжелыми формами врожденной и наслед мерный срез сердца, почки и мочевой пу ственной патологии плода ультразвуковое зырь – с 12–13 нед, желудок – не ранее исследование следует проводить в интер 10–11 нед и т.д. Следует подчеркнуть, что вале 20–24 нед. Несмотря на то, что фор речь идет не об эксклюзивных исследова мирование всех структур плода заканчива ниях соноэмбриологов, то есть специали ется значительно раньше, в это время дос стов по ультразвуковой эмбриологии тигается их оптимальная визуализация и (термин предложен I. Timor Tritsch и со диагностика аномалий развития суще авт. в 1990 г.), а о традиционной эхогра ственно улучшается. фии, проводимой в практическом здраво В I триместре не существует магическо охранении на ультразвуковых аппаратах го срока наилучшей оценки структур пло среднего класса. Использование экспер да. Период эмбриогенеза (начало 5 й – ко тных приборов в клиниках II и III уров нец 10 й нед от первого дня последней ня, безусловно, существенно повышает менструации) характеризуется исключи качество диагностики, но, к сожалению, тельной динамичностью. Ежедневно, если такие исследования в настоящее время не не ежечасно, возникают новые анатоми доступны большинству пациенток.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Таким образом, говорить о достоверной ем этого параметра и хромосомными абер оценке анатомии плода в ранние сроки рациями, а также некоторыми формами по беременности (до 14 нед) на I этапе скри роков развития позволяет уже в ранние сро нинга, по нашему мнению, бессмысленно. ки легко выделять из общего потока бере Речь может идти лишь о единичных удач менных тех пациенток, которые нуждают ных случаях выявления наиболее грубых ся в пренатальном кариотипировании и пороков, а не о реальном скрининге на тщательном динамическом контроле.

врожденные аномалии развития. Боль Объективность этого критерия, то есть воз шинство пороков на этом этапе либо вов можность точного измерения ТВП, высокая се недоступны диагностике, либо нужда воспроизводимость результатов, наличие ются в тщательном подтверждении в более нормативных для срока беременности зна поздние сроки беременности, что сводит чений и процентильных кривых, делает его на нет все усилия первого скринингового незаменимым компонентом I этапа скри обследования. Нельзя забывать, что, в от нингового ультразвукового исследования.

личие от ультразвукового исследования в Особенность визуализации ТВП (появ 20–24 нед, диагноз, поставленный в ран ление не ранее 10 нед и исчезновение пос ние сроки, невозможно верифицировать. ле 14 нед от первого дня последней менст Желание не выйти за рамки срока, позво руации) является главным фактором, оп ляющего прервать беременность путем ределяющим срок проведения I этапа медицинского аборта, в сочетании с отсут скрининга – 10–14 нед. Очевидно, что в ствием патологоанатомического подтвер этом интервале с ростом срока качество ждения диагноза может привести к гипер оценки структур плода будет улучшаться, диагностике аномалий развития и слиш но время, отпущенное на обследование и ком активной тактике. Другими словами, принятие решения о тактике ведения бе во избежание неоправданных прерываний ременности, катастрофически уменьшать беременностей, выявление врожденного ся. По нашему мнению, каждая клиника порока развития в ранние сроки требует должна самостоятельно определить опти обязательного консультативного подтвер мальный срок проведения I этапа скри ждения с оформлением соответствующих нинга, исходя из конкретных условий и юридических документов. особенностей региона, но не выходить за Невозможность адекватной и надеж рамки интервала 10–14 нед.


ной оценки анатомии плода до 12 нед В пользу организации I этапа скринин (официального срока проведения меди га в 10–14 нед говорит и возможность ис цинских абортов) и осуществления вери пользования других методов исследова фикации диагноза позволяет сделать вы ния. Например, существенному повыше вод о том, что диагностика пороков раз нию специфичности теста на ТВП может вития не является основной целью перво способствовать допплерографическая го скринингового обследования. По оценка кровотока в артериях пуповины и нашему мнению, выявление аномалий венозном протоке плода, корректное про развития может быть лишь удачным до ведение которой в более ранние сроки полнением к главной задаче I этапа скри практически невозможно из за малого ди нинга – формированию среди беремен аметра исследуемых сосудов.

ных группы риска по врожденной и на Чувствительность скрининга по ТВП следственной патологии плода. значительно возрастает при одновремен В настоящее время наиболее популяр ном определении сывороточных марке ным ранним ультразвуковым маркером ров крови. Доказано, что оптимальным врожденной и наследственной патологии сроком проведения биохимического является толщина воротникового простран скрининга в I триместре также является ства (ТВП). Четкая связь между увеличени интервал 10–14 нед.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ СТРАТЕГИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ Во II триместре беременности биохи ной платы цена реактивов для определе мический скрининг в основном направлен ния уровня одного маркера составляет в на выделение группы риска по рождению среднем около 5 долларов.

детей с синдромом Дауна. В отличие от Помимо ультразвуковых, допплерогра трисомии 21 в поздние сроки беременно фических и биохимических исследований, сти другие патологические изменения ка I триместр беременности является хоро риотипа, как правило, имеют яркие фено шим сроком для проведения инвазивных типические проявления, что позволяет исследований. Ворсины хориона и амни диагностировать их с помощью эхографии отическия жидкость – прекрасные источ и делает бессмысленным проведение био ники материала для цитогенетических и химического скрининга. В I триместре бе биохимических анализов и для анализа ременности ультразвуковые находки при ДНК плода. Показания к обследованию с всех хромосомных аномалиях немного применением инвазивных вмешательств в численны, поэтому определение сыворо ранние сроки несколько шире, чем во II точных маркеров крови теоретически мо триместре. Помимо классических причин жет улучшить раннюю диагностику не определения кариотипа плода (возраст, только синдрома Дауна, но и других хро рождение детей с хромосомной патологи мосомных аномалий. ей, семейная хромосомная транслокация) К сожалению, в настоящее время в Рос и результатов раннего биохимического сии нет ни одного диагностического цент скрининга, поводом к кариотипированию ра, который бы использовал биохимичес в I триместре в настоящее время все чаще кие тесты в повседневной практике обсле и чаще становится расширенное воротни дования беременных в ранние сроки. Дан ковое пространство. Кроме того, именно ные зарубежных исследователей позволяют в ранние сроки беременности проводятся строить весьма оптимистичные прогнозы: исследования ДНК для исключения моно измерение ТВП в сочетании с расчетом генной патологии у плода.

риска по возрасту и определением уровня Подавляющее большинство моноген нескольких биохимических маркеров по ных заболеваний не имеет фенотипических зволяет достичь очень высокой (90%!) вы проявлений как в ранние, так и в более по являемости синдрома Дауна. здние сроки беременности. Первые клини Однако хорошие результаты, получен ческие симптомы развиваются в течение ные отдельными группами исследовате несколько месяцев, а то и лет после рожде лей, не должны являться поводом к мгно ния ребенка, поскольку в основе этой па венному повсеместному внедрению ран тологии лежат не аномалии развития, а на него биохимического скрининга. Следует рушения в разных звеньях обмена веществ.

учитывать, что опубликованные данные, В отличие от хромосомных аномалий как правило, являются результатами рет стойкая связь между моногенными забо роспективных исследований, а не итогами леваниями и ТВП не отмечена, что не по истинного биохимического скрининга в зволяет использовать этот эхографический условиях практического здравоохранения. маркер для раннего формирования груп До сих пор ни в одной стране мира ранний пы риска. Уровень известных сывороточ биохимический скрининг не вошел в на ных маркеров крови при наличии моно циональную скрининговую программу. генной патологии у плода не меняется, Это объясняется не только отсутствием на поэтому в настоящее время проведение сегодняшний день хорошо отработанных пренатального биохимического скринин методик и популяционных нормативных га на эти заболевания невозможно. Таким значений биохимических маркеров, но и образом, единственным методом профи высокой стоимостью этих исследований. лактики рождения детей с моногенной па Без учета накладных расходов и заработ тологией становятся инвазивные исследо НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава вания в ранние сроки беременности в тех ждения далее обычно следуют экономи семьях, где родители являются носителя ческие расчеты затрат на ранний ультра ми известных генных мутаций. звуковой и биохимический скрининг в со Серьезным преимуществом ранних ин вокупности со стоимостью медико гене вазивных исследований перед вмешатель тического консультирования, инвазивных ствами, проводимыми во II триместре бе процедур и генетических исследований, а ременности, является быстрое получение также показатели «базового» риска преры ответа. В течение 2–3 дней семье предос вания беременности в зависимости от со тавляется достоверная информация о нали става обследуемого потока беременных.

чии неизлечимого заболевания у плода, что Возьмем на себя смелость утверждать, позволяет прервать неперспективную бере что такая точка зрения вполне имеет пра менность наиболее щадящим методом. во на жизнь. Действительно, пренаталь Время проведения инвазивных иссле ная диагностика вообще и исследования дований в I триместре совпадает с ультра в ранние сроки беременности в частно звуковым скринингом – 10–14 нед, при сти – очень дорогостоящая часть меди этом оптимальным сроком для вмешатель цины. Правда, существуют и другие фак ства является интервал 10–12 нед. В главе, ты. По данным американских экономи посвященной инвазивным исследовани стов, каждый доллар, вложенный в пре ям, мы постарались подробно рассмотреть натальную диагностику, приносит почти вопросы безопасности инвазивных проце 10 кратную прибыль через 5 лет. В ко дур в ранние сроки беременности. Позво нечном итоге стратегию обследования в лим напомнить, что 9 нед – эта планка, ранние сроки беременности, как впро ниже которой проводить вмешательства чем, и скрининговую политику, должно нецелесообразно и опасно. определять государство в рамках нацио Подводя итог сказанному, можно сделать нальных программ по здравоохранению, однозначный вывод о том, что при правиль поскольку средства, потраченные на ан ной организации скринингового обследова тенатальную охрану плода, оборачива ния и использовании всех доступных мето ются здоровьем нации.


дов диагностики уже в I триместре можно В реальных условиях практического получить неоценимую информацию о харак здравоохранения при отсутствии правиль тере развития беременности, выделить груп но организованного обязательного скри пу риска для дальнейшего наблюдения и су нингового обследования основной задачей щественно улучшить выявляемость врожден врачей является предоставление пациент ной и наследственной патологии в регионе. кам подробной информации о возможно Тем не менее, время от времени на стра стях пренатальной диагностики, суще ницах специализированных изданий выс ствующих методах исследования и их ос казываются мнения о том, что повышен ложнениях, а также об общем риске потерь ный интерес исследователей к ранним беременностей в ранние сроки. Мы глубо срокам беременности не совсем оправдан, ко убеждены в том, что нельзя жалеть вре а попытки смещения обследования на I мени на беседу с супругами об ограниче триместр экономически не выгодны. Ос ниях диагностических возможностей до новным аргументом в пользу отказа от об родового обследования и особенно эхо следования в ранние сроки, как правило, графии в выявлении патологии плода в является утверждение, что природа умнее ранние сроки беременности. Превратные человека и законы эволюционного отбо представления пациентов (а, впрочем, и ра, действующие на первых этапах разви некоторых врачей!) о волшебных свой тия эмбриона, избавляют общество от не ствах ультразвукового исследования ре перспективных беременностей естествен шать все проблемы беременности на самых ным путем. В подтверждение этого утвер ранних этапах должны быть изменены.

НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ СТРАТЕГИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ Несмотря на широкое повсеместное ис который явился итогом тщательного анали пользование эхографии в ранние сроки бе за данных мировой литературы и собствен ременности, в настоящее время в России от ного опыта работы в области пренатальной сутствует единый протокол ультразвукового диагностики в ранние сроки беременности.

исследования в I триместре. Это не только Этот протокол был единогласно принят уча затрудняет взаимопонимание врачей разных стниками специализированного семинара клиник, но и вносит диссонанс во взаимоот «Ультразвуковая диагностика врожденной и ношения доктора и пациентки. Ниже мы наследственной патологии плода в ранние приводим вариант протокола скринингово сроки беременности», который состоялся го ультразвукового исследования в 10–14 нед, 20–27 января 2001 г.

Название лечебного учреждения, телефон ПРОТОКОЛ СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ В 10–14 НЕД БЕРЕМЕННОСТИ “ ” 200 г. № исследования Ф.И.О. пациентки _ возраст лет Первый день последней менструации срок беременности _ нед_дн Предполагаемая дата родов “_” 200 г.

Вид исследования: трансабдоминальный, трансвагинальный В полости матки визуализируется, не визуализируетсяплод(а) Копчико теменной размер плода _ мм, соответствует, не соответствует менстру альному сроку беременности Частота сердечных сокращений плода _ ударов в 1 мин Толщина воротникового пространства _ мм Желточный мешок: визуализируется, не визуализируется Средний внутренний диаметр желточного мешка _ мм Преимущественная локализация хориона: передняя, задняя, правая, левая боковая стенки, дно матки, область внутреннего зева Структура хориона: не изменена, изменена _ Особенности придатков матки _ Особенности строения стенок матки _ Визуализация: удовлетворительная, затруднена _ Особенности: _ Заключение: Рекомендации: _ Ультразвуковой контроль в нед ФИО врача, подпись _ НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава Этот протокол, безусловно, не являет раничивает оценку ТВП абсолютными ся универсальным. Разрабатывая его, мы значениями этого параметра, выражен пытались учесть реальные условия рабо ными в мм. До сих пор среди исследова ты практических врачей и возможности телей нет единого мнения о том, какой ультразвукового оборудования, использу критерий оценки ТВП является опти емого на I уровне обследования. Прото мальным. В широкой практике чаще дру кол предназначен для использования на гих используются два метода: оценка ТВП I этапе ультразвукового скрининга, кото с помощью процентильных кривых, ког рый в настоящее время в большинстве да за отклонение от нормы принимается случаев проводится врачами женских значение, превышающее 95 й процен консультаций. Не вызывает сомнений тот тиль, и оценка по абсолютному значению, факт, что передача всех трех этапов скри когда верхней границей нормы является нинговых исследований в центры прена 3 мм. Отсутствие данных отечественных тальной диагностики существенно улуч популяционных исследований, посвя шит и ускорит дородовое выявление щенных изучению феномена ТВП, пока врожденной и наследственной патологии не позволяет однозначно рекомендовать и сократит расходы на эту область меди один из этих методов, поэтому сегодня цины, однако реальные условия практи целесообразно внедрить в практику толь ческой медицины не позволяют рекомен ко обязательное измерение ТВП.

довать эту схему организации скрининга Оценка сердечной деятельности плода для широкого применения. введена в протокол в качестве косвенного Предлагаемый протокол включает критерия отбора в группу риска по хромо описание эхографических параметров, сомной патологии плода, поэтому при доступных для изучения в сроки скри каждом ультразвуковом исследовании нингового обследования (10–14 нед), ко следует отмечать реальную частоту сердеч торые имеют значение для прогностичес ных сокращений. Следует помнить, что во ких оценок развития плода и формирова II триместре беременности этот показатель ния показаний к другим видам пренаталь отличается высокой вариабельностью и ного обследования. нормативные значения находятся в преде Фетометрические параметры прото лах 120–160 уд/мин. Особенности сердеч кола включают только копчико темен ной деятельности в ранние сроки беремен ной размер и его соответствие менстру ности также требуют дальнейших исследо альному сроку беременности, выражен ваний и разработки отечественных норма ному в полных неделях и днях. Несмот тивов этого параметра.

ря на то, что к концу I триместра при Измерение среднего внутреннего диа эхографическом исследовании во всех метра желточного мешка имеет принципи случаях появляется возможность измере альное значение для составления прогно ния бипариетального размера, диаметра стической оценки. Следует помнить, что живота, длины трубчатых костей и неко в норме эта структура визуализируется до торых других параметров, эти показате 12 нед, а затем исчезает. Известно, что при ли не были включены в протокол в связи аномальных размерах желточного мешка с отсутствием на сегодняшний день оте вероятность неразвивающейся беремен чественных процентильных нормативов ности возрастает, следовательно отклоне развития плода до 14 нед. ния от нормативных значений требуют Измерение толщины воротниковой динамического ультразвукового и клини зоны имеет принципиальное значение и ческого контроля за пациенткой.

должно проводиться во всех случаях со Необходимо подчеркнуть, что такие па гласно правилам, описанным в соответ раметры, как абсолютные размеры матки, ствующей главе этой книги. Протокол ог а также диаметр плодного яйца, не имеют НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ СТРАТЕГИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ большого клинического значения, поэто комендацию о проведении следующего му они были исключены из протокола. ультразвукового исследования с указанием Сложность оценки структур плода в ран конкретной даты или срока беременности.

ние сроки, постоянно меняющаяся эхогра Эта графа является лишним напоминани фическая картина, небольшие размеры ем пациентке и лечащему врачу о том, что внутренних органов не позволяют в подав эхография в I триместре не заменяет комп ляющем большинстве случаев в I тримест лексное пренатальное обследование в бо ре беременности точно диагностировать лее поздние сроки. Как уже указывалось пороки развития. Объективные трудности выше, пациентки должны быть подробно визуализации в ранние сроки беременнос информированы о том, что I этап скринин ти составляют юридическую основу реше гового обследования направлен не столько ния не включать в протокол скринингово на выявление пороков развития плода, го обследования в I триместре обязатель сколько на формирование группы риска по ную анатомическую оценку органов и сис врожденной и наследственной патологии.

тем плода. При выявлении той или иной С накоплением знаний о законах раз аномалии развития подробное описание вития плода на ранних этапах жизни ко диагностированных изменений может быть личество эхографических параметров, представлено в разделе «Особенности». включенных в протокол I триместра для В отличие от протокола скринингового обязательной оценки, несомненно, будет обследования во II триместре, протокол расширяться. Предлагаемый вариант не ранних сроков содержит обязательную ре ограничивает исследовательскую работу Алгоритм обследования в ранние сроки беременности Ультразвуковое исследование в 10–14 нед Подозрение на врожденные Грубые врожденные ТВП норма ТВП изменена пороки развития, изменение пороки развития, ЧСС, уменьшение копчико те неразвивающаяся менного размера, изменение беременность желточного мешка Факторы Факторы риска (+) риска ( ) Консультация генетика Эхографический контроль для решения вопроса об инвазивной диагностике Инвазивная диагности Патология Норма Инвазивная диаг ка не рекомендована ностика Патология Норма Прерывание беременности по медицинским показаниям Ультразвуковой контроль в 20–24 нед НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ глава центров пренатальной диагностики. Сле работы в I триместре, который, не ограни дует подчеркнуть еще раз, что этот прото чивая творческий подход к исследованию кол рекомендуется к применению на I в ранние сроки, позволяет в случае необ уровне обследования. Каждый пренаталь ходимости провести наиболее полное об ный центр имеет возможность разработать следование плода для исключения врож собственный протокол обследования в денной и наследственной патологии.

ранние сроки и изучать не только анато В заключение хотелось бы еще раз под мию плода и провизорных органов, но и черкнуть, что диагностика в I триместре проводить функциональную оценку с ис беременности является одной из наиболее пользованием современных технологий. сложных задач пренатального обследова Материал, который постепенно будет ния. Отсутствие в большинстве случаев чет накапливаться в ходе ежедневной работы, ких эхографических критериев патологии в будущем должен послужить основой для и невозможность точной верификации ди разработки отечественных нормативов агноза переводит проблему патологии ран различных фетометрических параметров и них сроков из медицинской в организаци лечь в основу фундаментальных исследо онную и правовую. Диагноз, основанный ваний развития плода в I триместре. В на на данных ультразвукового исследования, стоящее время, к сожалению, приходится возлагает на врача большую ответствен констатировать, что наука располагает ность, несмотря на то, что в конечном ито слишком скудными знаниями и ограни ге только семья определяет судьбу будуще ченными возможностями в области изуче го ребенка. Именно поэтому хорошо изве ния ранних сроков беременности. Имен стная истина «семь раз отмерь…» должна но поэтому для практической медицины быть основой пренатального обследования особое значение приобретает алгоритм в I триместре беременности.

Подготовлено к печати в издательстве «Реальное Время».

113545 Москва, Варшавское шоссе, 125, тел./факс: 381 94 Лицензия ЛР №065207 от 05.06. Директор издательства Логвиненко Т.В.

Оформление обложки Касьяненко О.П.

Верстка Касьяненко О.П., Трушина К.В.

Технический редактор Харланова О.А.

Энциклопедию распространяет Российская ассоциация врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии 125008 Москва, Коптевский б р, 5, тел./ факс: (095) 450 50 Подписано в печать 28.12.2000. Формат 60х90/8. Бумага мелованная.

«Можайский полиграфический комбинат», 143200, г. Можайск, ул. Мира 93. Заказ НАЧАЛО ГЛАВЫ ОГЛАВЛЕНИЕ

Pages:     | 1 |   ...   | 4 | 5 ||
 





 
© 2013 www.libed.ru - «Бесплатная библиотека научно-практических конференций»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.