авторефераты диссертаций БЕСПЛАТНАЯ БИБЛИОТЕКА РОССИИ

КОНФЕРЕНЦИИ, КНИГИ, ПОСОБИЯ, НАУЧНЫЕ ИЗДАНИЯ

<< ГЛАВНАЯ
АГРОИНЖЕНЕРИЯ
АСТРОНОМИЯ
БЕЗОПАСНОСТЬ
БИОЛОГИЯ
ЗЕМЛЯ
ИНФОРМАТИКА
ИСКУССТВОВЕДЕНИЕ
ИСТОРИЯ
КУЛЬТУРОЛОГИЯ
МАШИНОСТРОЕНИЕ
МЕДИЦИНА
МЕТАЛЛУРГИЯ
МЕХАНИКА
ПЕДАГОГИКА
ПОЛИТИКА
ПРИБОРОСТРОЕНИЕ
ПРОДОВОЛЬСТВИЕ
ПСИХОЛОГИЯ
РАДИОТЕХНИКА
СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО
СОЦИОЛОГИЯ
СТРОИТЕЛЬСТВО
ТЕХНИЧЕСКИЕ НАУКИ
ТРАНСПОРТ
ФАРМАЦЕВТИКА
ФИЗИКА
ФИЗИОЛОГИЯ
ФИЛОЛОГИЯ
ФИЛОСОФИЯ
ХИМИЯ
ЭКОНОМИКА
ЭЛЕКТРОТЕХНИКА
ЭНЕРГЕТИКА
ЮРИСПРУДЕНЦИЯ
ЯЗЫКОЗНАНИЕ
РАЗНОЕ
КОНТАКТЫ


Pages:     | 1 || 3 | 4 |   ...   | 7 |

«Современная генетика MODERN GENETICS Francisco J. Ayala John A. Kiger, Jr. University of California, Davis SECOND EDITION Ф. АЙАЛА, Дж.КАЙГЕР ...»

-- [ Страница 2 ] --

в одной хромосоме, и возможны два типа Если известны лишь два аллеля како двойных гетерозигот, а именно st+ е + /st го-то гена, то принято обозначать до е и st+ e/st e+. В первом случае говорят, минантный аллель курсивной прописной что аллели st и е находятся в цис-положе буквой латинского алфавита, а рецес нии (т.е. расположены в одной из гомоло сивный - строчной. Например, три воз гичных хромосом), а во втором случае — можных диплоидных генотипа для пары в транс-положении (расположены в раз аллелей А и а обозначаются как АА, Аа личных гомологичных хромосомах).

и аа. Однако в случае нескольких аллелей Изредка могут происходить до одного гена или когда известны незави минантные мутации. Сочетания букв, обо симые мутации гена, приводящие к одно значающие такие мутации, часто на му мутантному фенотипу, обычно исполь чинают прописной буквой. Например, зуются другие обозначения. Для обозна мутация Bar, определяющая полосковид чения гена или локуса используются ную форму глаз у дрозофилы, доминант курсивные строчные буквы (или группы на по отношению к соответствующему ал букв), а аллели обозначаются индексом, лелю дикого типа, обозначаемому симво помещаемым справа сверху. Например, лом В +.

буква с может обозначать ген окраски ме При обозначении аллелей, определяю ха кролика. Нормальный аллель или ал щих у человека группы крови системы лель дикого типа (который часто бывает АВО, используется необычная смешанная наиболее доминантным в серии множе система обозначений: символы IА и IВ со ственных аллелей) обозначается симво лом с+, а другие аллели - символами cch, ответствуют кодоминантным аллелям, а ch, сa и т.д. Часто обозначение с+ сокра- буква i обозначает рецессивный аллель, в гомозиготном состоянии определяю щают до знака «+», щий группу крови О.

При обозначении диплоидных геноти Описанные выше обозначения приме пов мы обычно используем косую черту, няются как для гаплоидных, так чтобы показать, что каждый из двух алле и диплоидных генотипов эукариотических лей находится в одной из двух гомоло гичных хромосом, например cch/c+ или организмов. Обозначения, используемые cch/+. Удобство такого обозначения более в генетике бактерий, основаны на других правилах, которые будут изложены в гла очевидно при рассмотрении нескольких ве 8.

генов, расположенных в разных 56 Организация и передача генетического материала Количество различных генотипов при множественном аллелизме за висит от числа аллелей. Если аллель один, А, то и генотип один, АА.

Если аллеля два, A1 и А2, то возможно три генотипа: два типа гомози гот А1А1 и А2А2 и гетерозиготы А1А2. При трех аллелях А1 А2 и А возможно шесть генотипов: три типа гомозигот А 1 А 1 А 2 А 2 и А 3 А 3 и три типа гетерозигот А1А2,А1А3 и А2А3. В общем случае при п аллелях возможно п(п + 1)/2 генотипов, из которых и-гомозиготы, а остальные п(п— 1)/2-гетерозиготы (табл. 2.5).

Генотип и фенотип В 1909 году Вильгельм Иоганнсен сформулировал важное различие ме жду фенотипом и генотипом. Фенотип организма-это совокупность внешних признаков, тех, которые мы можем наблюдать: морфология, физиология и поведение. Генотип-это наследуемая генетическая орга низация. На протяжении жизни организма его фенотип может изме няться, генотип же остается неизменным.

О различии между фенотипом и генотипом нужно всегда помнить, поскольку соответствие между ними не однозначное. Причина этого со стоит в том, что фенотип представляет собой результат сложной сети взаимодействий между различными генами и между генами и окружаю щей средой.

Вообще говоря, никакие две особи не обладают тождественными фе нотипами, хотя и могут быть одинаковыми в отношении одного или не скольких рассматриваемых признаков. Более того, особи, обладающие одинаковыми фенотипами в отношении какого-либо признака, не обяза тельно одинаковы генотипически. Например, желтые горошины могут быть как у растения, гомозиготного по аллелю «желтизны», так и у ге терозиготы по «желтому» и «зеленому» аллелям.

В природе широко распространено генетическое разнообразие. За ис ключением однояйцевых (монозиготных) близнецов, развивающихся из одной оплодотворенной яйцеклетки, никакие два размножающихся по ловым путем организма не могут иметь полностью тождественные ге нотипы, хотя в отношении отдельных генов их генотипы могут быть идентичными (см. гл. 22). С другой стороны, в результате бесполого размножения данной особи возникают организмы, генетически тожде ственные друг другу и своему родителю. Однако даже организмы с то ждественными генотипами вследствие различий во взаимодействиях с окружающей средой могут обладать различными фенотипами. Напри 2. Менделевская генетика Рис. 2.15. Три пары однояйцевых близнецов несколько различной внешности.

мер, однояйцевые близнецы могут различаться весом, ростом и продол жительностью жизни;

эти различия отражают различия в условиях их жизни (рис. 2.15 и табл. 2.6).

Хороший пример влияния внешней среды на фенотип представлен на рис. 2.16. Три растения лапчатки (Potentilla glandulosa) были отобраны в Калифорнии, одно на высоте 30 м над уровнем моря, второе — на высоте около 1400 м, а третье — в зоне альпийских лугов в горах Сьерра-Невада на высоте около 3000 м. Каждое растение разрезали на три части, и каждую часть высадили отдельно в одном из трех ботанических садов, расположенных на различной высоте. Растения разделили на части для того, чтобы была уверенность в генетической идентичности растений, выращиваемых в различных условиях.

Сравнение растений в столбцах показывает, что один и тот же гено тип в различных условиях определяет различные фенотипы. Эти различия относятся не только к внешним морфологическим признакам, но и к плодовитости, скорости роста и т.п. Сравнение растений в гори 58 Организация и передача генетического материала Таблица 2.6. Конкордантность и дискордантность (в %) некоторых заболеваний у однояйцевых близнецов, (Конкордантность-заболевание обоих близнецов при заболевании одного из них) Рис. 2.16. Влияние генотипа и среды лись в одинаковых условиях. Генети на фенотип. Части трех растений чески тождественные растения (на Potentilla grandulosa, выросших на пример, представленные в нижнем различной высоте над уровнем моря, ряду) могут процветать или погибать культивировали в трех различных в зависимости от внешних условий, ботанических садах. Растения в гори- Генетически различные растения (на зонтальных рядах генетически тожде- пример, представленные в левом ственны, поскольку они выросли из столбце) могут обладать совершенно частей одного и того же растения. различными фенотипами, несмотря Растения в вертикальных столбцах на то что выращиваются они в со генетически различны, но выращива- вершенно одинаковых условиях.

2. Менделевская генетика Рис. 2.17. Результаты опыта с двумя ошибок меньше, чем их «глупые» со линиями крыс. Крысы первой линии родичи. Однако когда крысы выра отбирались на «сообразительность», щивались в неблагоприятных усло вторая линия представлена самыми виях, то представители обеих линий «глупыми» крысами. Когда крыс совершали при прохождении лаби обеих линий содержали в тех же ус- ринта одинаковое число ошибок, ловиях, в которых происходил отбор При выращивании крыс в ком (т. е. в «нормальных» условиях), то фортных условиях число ошибок бы «умные» крысы при прохождении ла- ло почти одинаковым, биринта делали примерно на зонтальных рядах показывает, что при фиксированных внешних усло виях генетические различия влекут за собой фенотипические. Из этого опыта следует важный вывод: не существует единственного генотипа, наилучшего при любых условиях. Например, растение, взятое почти с уровня моря, где оно процветало, оказалось неспособным существовать на высоте 3000 м, а растение, взятое с этой высоты, где оно также чувст вовало себя прекрасно, вблизи от уровня моря чахло.

Взаимодействие между генотипом и средой иллюстрируется также результатами эксперимента, представленными на рис. 2.17. Были выве дены две линии крыс: быстрее всех находившие выход из лабиринта и медленнее всех. В каждом поколении отбирались самые «умные»

и самые «глупые» крысы. Потомство каждых составляло следующее по коление, в котором отбор проводился таким же образом. После многих поколений отбора «умные» крысы при прохождении лабиринта совер шали лишь около 120 ошибок, тогда как «глупые»-в среднем по ошибок. Однако эти различия ярко проявлялись лишь когда крыс выра щивали в обычных условиях. Различия полностью исчезали, если крыс выращивали в крайне неблагоприятных условиях, и почти сглажива лись, когда животных содержали, наоборот, в высшей степени ком фортных условиях и с. точки зрения обеспеченности пищей, и в других отношениях. Как и в случае с растениями лапчатки, мы видим, что, во первых, данный генотип в различных условиях приводит к формирова 60 Организация и передача генетического материала нию различных фенотипов и, во-вторых, фенотипические различия ме жду двумя генотипами меняются в зависимости от условий: генотип, выгодный в одних условиях, может не оказаться таким в других.

Различные взаимодействия с окружающей средой приводят к тому, что фенотип особи не определяется однозначно его генотипом. Генотип определяет скорее спектр возможных фенотипов;

это фенотипическое разнообразие называется нормой реакции генотипа. Какой именно фенотип сформируется при данном генотипе, зависит от условий, в которых происходит развитие. По этой причине полная норма реакции любого генотипа всегда остается неизвестной, поскольку определение такой нормы реакции подразумевало бы определение разнообразия фенотипов, которое можно получить из данного генотипа при всех возможных вариантах условий развития, а число таких вариантов фак тически бесконечно.

Литература Clausen J., Keck D.D., Hiesey W.M., 1940. Mendel G., Experiments in plant hybridization.

Experimental studies on the nature of species. I. English translation of Mendel's classic work.

Effects of varied environments on western North Reprinted, for example, in the following American plants, Carnegie Institution of Washi- collections by Peters and by Stern and ngton Publ., No. 520, Washington, D.C., Sherwood.

pp. 1-452. Peters J.A., ed., 1959. Classic Papers in Genetics, Cooper R.M., Zubek J.P. (1958). Effects of Prentice-Hall, Englewood Cliffs, N.J.

enriched and restricted early environments on Stern C, Sherwood E.R., eds., 1966. The Origin of the learning ability of bright and dull rats, Can. Genetics, W. H. Freman, San Francisco.

J. Psych., 12, 159-164. Sturtevant A.H., Beadle G. W., 1940. An Dunn L. C., ed., 1951. Genetics in the 20th Century, Introduction to Genetics, Saunders, Philadel Macmillan, New York. phia.

Levine L., 1971. Papers on Genetics, Mosby, St.

Louis.

Ключевые слова и понятия Аллель Множественные аллели Анализирующее скрещивание Неполное доминирование Ген Норма реакции Пангенез Генотип Поколение F1 Поколение F Гетерозигота Рецессивность Гомозигота Соматоплазма Дигибридное скрещивание Тригибридное скрещивание Дикий тип Фенотип Доминантность Закон независимого комбинирования Кодоминирование Задачи Замечание: метод хи-квадрат описан 2.1. Мендель установил, что пазушное в Приложении I: теория вероятности положение цветов — признак и статистика. доминантный по отношению к их верхушечному поло 2. Менделевская генетика жению. Обозначим аллель пазушного по- тезу применительно к каждому родитель ложения А, а верхушечного - а. Каковы скому растению.

типы и соотношения гамет и потомства 2.6. Растения кукурузы той же линии, в каждом из следующих скрещиваний: АА что и в условиях предыдущей задачи, опы х аа, АА х Аа, Аа х аа, Аа х Aa? ляли пыльцой растений другой линии. Из 2.2. Генетик, работающий с морскими полученных семян выросли 20 зеленых свинками, поставил два скрещивания ме и 10 белых растений. Какому расщепле жду черной особью и альбиносом, исполь нию соответствует этот результат, 3 : зуя в этих скрещиваниях различных жи или 1 :1? Каков вероятный генотип отцов вотных. В потомстве первого скрещи ского растения?

вания оказалось 12 черных морских 2.7. У кур розовидный гребень свинок, а второго-6 черных и 5 альби признак, доминантный по отношению носов. Каковы возможные генотипы ро к простому гребню. Фермер полагает, дителей в каждом скрещивании? что некоторые из его кур-виандотов с ро 2.3. У двух самок морской свин зовидным гребнем являются носителя ки: альбиноса и гомозиготы по черной ми аллеля простого гребня. Как он мо окраске - хирургическим путем были пе жет установить, какие из кур гетерози ресажены яичники. После скрещивания готны ?

с самцом-альбиносом у самки-альбино 2.8. Существует заболевание, при ко са родились два черных детеныша. Со тором в возрасте между 10 и 20 годами на гласуется ли этот результат с теорией чинается постепенная атрофия ди пангенеза? С менделевской теорией на стальных отделов мышц ног. Изучение следственности ? родословных показывает, что во всех слу 2.4. Двух черных самок крысы скрещи чаях той же болезнью страдал один из ро вали с коричневым самцом. Было получе дителей больного. Каков вероятный меха но по нескольку пометов от каждой самки. низм наследования этого заболевания?

Потомство первой самки составляли 36 2.9. Существует еще более тяжелая черных особей, потомство второй-14 форма того же заболевания. Эта форма черных и 10 коричневых. Каков вероятный обнаруживается почти исключительно механизм наследования черной и коричне у детей, родители которых являлись вой окраски у крыс? Каковы генотипы ро двоюродными братом и сестрой и сами не дителей? Для проверки ваших гипотез ис страдали от этого заболевания. Как насле пользуйте метод хи-квадрат. дуется этот тип мышечной атрофии?

2.5. Генетик произвел самоопыление 2.10. Мужчина с группой крови А же у шести зеленых растений определенной нился на женщине с группой крови В, и линии кукурузы и полученные зерна ка у них родился ребенок с группой крови О.

ждого растения прорастил. В потомстве Каковы генотипы всех трех? Какие еще ге каждого растения оказались зеленые нотипы и с какими частотами можно ожи и альбиносные (лишенные хлорофилла) дать в потомстве от таких браков?

растения в следующей пропорции: 2.11. В таблице 2.1 представлено число Номер Зеленое Белое потомков различного типа, полученных родителя потомство потомство в каждом из семи проводившихся Менде лем опытов в поколении F 2. Используя 1 38 метод хи-квадрат, проверьте в каждом 2 26 случае, соответствуют ли приведенные 3 42 числа гипотезе о расщеплении в отноше 4 30 нии 3:1.

5 36 2.12. У морских свинок аллель черной 6 48 Каков вероятный механизм наследования окраски В доминантен по отношению альбинизма у кукурузы? Каковы гено- к аллелю альбинизма b, а аллель грубо типы родительских растений ? Используй- шерстности R доминантен по отношению те метод хи-квадрат, проверяя вашу гипо- к аллелю гладкошерстности r. Гены R и 62 Организация и передача генетического материала В независимы. Каковы будут результаты гипотезу, используя метод хи-квадрат.

скрещивания между гомозиготой по ге- 2.14. У Drosophila melanogaster суще нам черной окраски и грубошерстности ствует рецессивный аллель, приводящий с гладкошерстным животным-альбино- к развитию коротких рудиментарных сом в F1? В F2? А скрещивания между F1 к р ы л ь е в v g ;

с о о т в е т с т в ую щ ий д о минантный аллель (vg + ) обусловливает и гладкошерстным родителем-альбино сом? формирование нормальных крыльев.

2.13. Черную грубошерстную мор- В другом генном локусе существует рецес скую свинку скрещивали с грубошерст- сивный аллель st, вызывающий алый цвет ным альбиносом (см. условие предыдущей глаз;

соответствующий доминантный ал лель (st+) отвечает нормальному красно задачи). В потомстве оказалось 13 черных грубошерстных, 16 грубошерстных альби- му цвету. Полученное в трех различных носов, 6 черных гладкошерстных и 5 глад- опытах потомство описано ниже. Опреде кошерстных альбиносов. Определите ге- лите генотипы родителей, используя для нотипы родителей и проверьте вашу проверки гипотез метод хи-квадрат.

2.15. У кунжута одинарный плод- к морщинистому листу. Оба признака на признак, доминантный по отношению к следуются независимо. Каковы генотипы тройному, а нормальный (гладкий) лист - родителей в каждом из пяти перечис признак, доминантный по отношению ленных ниже опытов?

2. Менделевская генетика 2.16. Каково число различных типов Их скрещивали с черными, пятнистыми, гамет, генотипов и фенотипов в потом рубиновоглазыми крысами, окраска ко стве самоопыляющегося растения, гетеро торых ослаблена. Было получено следую зиготного по трем, пяти и семи различ щее потомство (если признак не обозначен, ным доминантным генам? это означает, что он относится к дикому 2.17. Растение, гетерозиготное по типу):

четырем независимо наследуемым парам Окраска дикого типа генов (AaBbCcDd), самоопыляется. Опре Черные делите ожидаемые частоты следующих ге Агути, пятнистые нотипов в потомстве этого растения: Рубиновоглазые, черные 1) aabbccdd, 2) aabbccDd, 3) AaBbCcDd. Агути ослабленная 2.18. У одного из видов дрозофилы из Черная ослабленная вестно семь аллелей гена, кодирующего Пятнистые, агути ослабленная Пятнистые, черная ослабленная фермент фосфатазу. Каково число раз Рубиновоглазые, агути ослабленная личных генотипов по этому гену?

Рубиновоглазые, черная ослабленная 2.19. Какую долю всех возможных ге Пятнистые, рубиновоглазые, агути нотипов составляют гомозиготы, когда Пятнистые, рубиновоглазые, черные число различных аллелей данного гена Пятнистые, рубиновоглазые, агути равно трем? Пяти? Семи? ослабленная 2.20. Скрещивали крыс дикого фено Пятнистые, красноглазые, типа (агути, гладкие, темноглазые, с неос черная ослабленная лабленной окраской) с черными, пят Объясните результаты. В каких пропор нистыми, красноглазыми крысами, имею циях будут представлены эти фенотипы щими ослабленную окраску. В поколении в потомстве от скрещивания F1 x F1?

F1 все крысы имели окраску дикого типа.

Хромосомные основы наследственности Гены и хромосомы Всякий раз, когда выясняется, что две, казалось бы, разные области на уки на самом деле взаимосвязаны, факты, накопленные в каждой из них, можно использовать для объяснения явлений, изучаемых в другой области. Такой подход, как правило, приносит успех. Именно это и про изошло, когда было показано, что менделевская генетика и процессы митоза и мейоза связаны между собой. В 1902 г. два исследователя — Вальтер Саттон в США и Теодор Бовери в Германии — независимо друг от друга предположили, что гены расположены, в хромосомах, и эта идея положила начало хромосомной теории наследственности.

Аргументом в пользу такого предположения был параллелизмов поведении в процессах мейоза и оплодотворения хромосом, с одной стороны, и генов — с другой. Существование двух аллелей данного признака, один из которых наследуется от одного родителя, а другой — от второго, соответствует существованию двух хромосом, каждая из которых приходит от одного из родителей. Два аллеля каждого признака расходятся при формировании гамет, поскольку гомологичные хромосомы каждой пары попадают в процессе мейоза в разные гаметы (рис. 3.1). Некоторые гены, определяющие различные признаки, наследуются и комбинируются независимо, поскольку они расположены в негомологичных хромосомах, а эти хромосомы комбинируются в гаметах независимо от того, от какого из родителей они были получены (рис. 3.2).

Параллелизм в поведении генов и хромосом в процессе образования гамет и оплодотворении убедительно свидетельствовал в пользу пред положения, что гены расположены в хромосомах. Еще более неотра зимым доказательством справедливости хромосомной теории наслед ственности стало обнаружение взаимосвязи между конкретными генами 3. Хромосомные основы наследственности Рис. 3.1. Хромосомная основа закона расще пления Менделя. При мер иллюстрирует скрещивание растений с гладкими и морщи нистыми семенами.

Изображены только две пары хромосом, в одной из этих пар находится ген, ответ ственный за форму се мян. У растений с гладкими семенами мейоз приводит к образованию гамет с аллелем гладкости (К), а у растений с морщинистыми семе нами-гамет с аллелем морщинистости (r). Ги бриды первого поколе ния F1 имеют одну хромосому с аллелем гладкости и одну-с аллелем морщинисто сти. Мейоз в F 1 при водит к образованию в равном числе гамет с R и с r. Случайное попарное объединение этих гамет при опло дотворении приводит в поколении F 2 к по явлению особей с гладкими и морщи нистыми горошинами в отношении 3:1.

66 Организация и передача генетического материала к одному и тому же полюсу веретена (левый Рис. 3.2. Закон независимого комбинирова рисунок), либо к разным (правый рисунок). В ния как следствие независимого расхождения первом случае возникают гаметы, содер негомологичных хромосом в мейозе. Скре жащие те же комбинации генов (YR и уr), щивание растений, отличающихся по форме что и у родителей, во втором случае-аль и цвету семян (гладкие желтые х зеленые тернативные сочетания генов (Yr и yR). В ре морщинистые), дает гибридные растения, у зультате с вероятностью 1/4 образуются которых в хромосомах одной гомологичной четыре типа гамет, случайная комбинация пары содержатся аллели R и r, а другой этих типов приводит к расщеплению потом гомологичной пары-аллели Y и у. В ства 9 : 3 : 3 : 1, как это и наблюдалось Мен метафазе I мейоза хромосомы, полученные делем.

от каждого из родителей, могут с равной вероятностью отходить либо и конкретными хромосомами. Существование такой связи было впервые продемонстрировано в опытах, поставленных Нобелевским лауреатом Томасом Хантом Морганом в 1910 году и его студентом и сотрудником Кальвином Бриджесом в 1916 году. Эти эксперименты были проделаны на Drosophila melanogaster -маленькой желтовато-ко ричневой плодовой мушке, скопления которой можно видеть летом и ранней осенью вокруг опавших и прелых фруктов (рис. 3.3 и 3.4).

3. Хромосомные основы наследственности Рис. 3.3. Плодовая му шка Drosophila me lanogaster размножается, питаясь опавшими фруктами и продуктами бродильных про изводств. Это мелкое насекомое длиной около двух миллиметров и весом около одного миллиграмма с желтовато-коричневым телом и красными глазами. Дрозофила очень рас пространенный и удобный объект гене тических исследований, поскольку время гене рации у этих мух очень мало (около двух недель), а численность потомства велика (несколько сотен от каждою скрещивания).

Дрозофилы легко раз водятся в лабораторных условиях.

Рис. 3.4. Хромосомы Drosophila melanogaster.

Хромосомы первой пары имеют одинако вую морфологию у самок и разную-у самцов: Х-хромо-сомы телоцентриче-ские, Y хромосома акроцентрическая;

вторая и третья хро мосомы - метацентрики;

четвертая хромосома очень мала.

Наследование, сцепленное с полом Как и многие другие великие научные свершения, открытия Моргана и Бриджеса были сделаны в процессе анализа отклонений от ожи даемых результатов. Морган использовал для своих опытов линию D.

68 Организация и передача генетического материала Рис. 3.5. Сцепленное с полом наследование у Drosophila melanogaster. Скрещи ваются красноглазая самка и белоглазый самец;

символы w+ и w обозначают аллели красноглазости и белоглазости соответственно.

melanogaster с белыми, а не с обычными красными глазами. Линия раз водилась в чистоте: потомство белоглазых мух также было бело глазым. Однако, когда белоглазых мух скрещивали с красноглазыми, соотношение тех и других в потомстве не согласовывалось с менделев скими законами наследования.

Если красноглазыми были самки, а белоглазыми самцы (рис. 3.5), то в F1 все мухи имели красные глаза, что соответствует гипотезе о до минантности этого признака. При скрещивании между собой мух из F1;

3. Хромосомные основы наследственности Рис. 3.6. Сцепленное с полом наследование у Drosophila melanogaster. Скрещи ваются белоглазая самка и красноглазый самец. Результаты этого скрещива ния отличны от результатов реципрокного скрещивания, представленных на рис. 3.5.

три четверти потомства в F2 было красноглазым, а одна четверть-бе логлазой, т. е. и в этом случае результаты, казалось бы, подтверждают предположение о доминантности признака «красные глаза». Важно, од нако, что в F2 все самки были красноглазыми, тогда как среди самцов по ловина имела красные глаза, а половина-белые. Это не совпадало с пред сказаниями, следующими из менделевских законов наследственности.

Неожиданными оказались и результаты скрещивания между собой мух из F2. Все самцы разводились в чистоте: красноглазые самцы были но 70 Организация и передача генетического материала сителями лишь генов красноглазости, белоглазые — лишь генов белоглазости. Самки из F2 были двух типов: потомство одних было исключительно красноглазым, тогда как в потомстве других половина самцов имела красные глаза, а половина - белые.

При скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами ре зультаты были другими (рис. 3.6). Не все потомство от такого скрещи вания в F1 было красноглазым, как следовало бы ожидать на основе за конов Менделя, исходя из доминирования признака «красные глаза».

Напротив, лишь половину потомства составляли мухи с такими глаза ми, тогда как вторая половина имела белые глаза;

кроме того, все крас ноглазые мухи были самками, а белоглазые-самцами. При их скрещи вании между собой в F2 потомство состояло наполовину (а не на четверть!) из белоглазых мух и наполовину из красноглазых, причем в равном числе у обоих полов.

[/Морган показал, что все эти результаты можно объяснить, если предположить, что, во-первых, ген, определяющий цвет глаз, располо жен в половой хромосоме (Х-хромосоме) и, во-вторых, что половая хро мосома самцов (Y-хромосома) не содержит этот ген. Как отмечалось в гл. 1, хромосомы образуют пары. Однако хромосомы одной из пар у самок и самцов различны;

эти хромосомы связаны с генетическим определением пола. Клетки самок дрозофилы содержат по две Х-хро мосомы, а клетки самцов-две разные хромосомы, X и Y (рис. 3.4). Сам ки получают по одной Х-хромосоме от отца и от матери и передают свои Х-хромосомы как дочерям, так и сыновьям. Самцы же получают Х хромосому от матери и передают ее лишь дочерям (рис. 3.5 и 3.6).

Соответственно признаки, определяемые генами, расположенными в X хромосоме, наследуются «крест-накрест»: самцы передают эти признаки внукам лишь через дочерей, но не через сыновей.

Морган пришел к заключению, что белый цвет глаз у дрозофилы это признак, сцепленный с полом;

другими словами, ген, определяющий этот признак, расположен в Х-хромосоме. Обнаруженное в этих опытах соответствие между поведением конкретного гена и конкретной хромо сомы, хорошо видной на микроскопических препаратах, послужило ве ским доказательством справедливости хромосомной теории наслед ственности. Окончательно эта теория была доказана Бриджесом шесть лет спустя.

Нерасхождение Х-хромосом Как показал Морган, при скрещивании белоглазых самок дрозофилы с красноглазыми самцами дочери оказываются красноглазыми, а сы новья-белоглазыми (рис. 3.6). Однако и из этого правила бывают, оказывается, редкие исключения. Примерно у одной из двух тысяч мух в F1 от такого скрещивания цвет глаз оказывается противоположным:

белым у самок и красным у самцов. Бриджес предположил, что появле ние редких мух возможно при нерасхождении Х-хромосом;

другими словами, в тех случаях, когда Х-хромосомы не расходятся в мейозе к разным полюсам, а направляются вместе к одному из полюсов, в ре зультате чего образуются яйцеклетки с двумя Х-хромосомами и яйце клетки без Х-хромосом (рис. 3.7).

3. Хромосомные основы наследственности Рис. 3.7. Первичное нерасхождение Х-хромосом у Drosophila melanogaster. В левой части рисунка для сравнения изображены результаты правильного расхождения.

72 Организация и передача генетического материала Если у белоглазой мухи образуется яйцеклетка с двумя Х-хромосо мами и эта яйцеклетка оплодотворяется спермием, содержащим Y-xpo мосому, то образовавшаяся зигота имеет две Х-хромосомы и одну Y хромосому, причем обе Х-хромосомы содержат ген белых глаз.

Бриджес предположил, что белоглазые самки в потомстве от скрещива ния между красноглазыми самцами и белоглазыми самками развиваются именно из таких зигот. Когда же яйцеклетка, не содержащая ни одной Х-хромосомы, оплодотворяется спермием красноглазого самца, несущим Х-хромосому, то в зиготе оказывается одна Х-хромосома, не сущая ген красных глаз, а Y-хромосомы нет вовсе. Бриджес предполо жил, что из таких зигот развиваются красноглазые самцы. Другими словами, гипотеза Бриджеса состояла в том, что появляющиеся с часто той 1 :2000 белоглазые самки получают по две Х-хромосомы от матери (и Y-хромосому от отца), а такие же редкие красноглазые самцы полу чают лишь одну отцовскую Х-хромосому (и, следовательно, вовсе ли шены Y-хромосомы).

Гипотеза Бриджеса была умозрительной, но допускала эксперимен тальную проверку путем изучения хромосомных наборов мух, предста вляющих собой исключение из общего правила. Прямые наблюдения показали, что в клетках «исключительных» белоглазых самок действи тельно содержится по две Х-хромосомы и по одной Y-хромосоме, а клетки «исключительных» красноглазых самцов имеют по одной X хромосоме, тогда как Y-хромосома у них отсутствует вовсе. Таким образом, было показано, что конкретный ген вне всяких разумных со мнений локализован в конкретной хромосоме.

Вторичное нерасхождение Самцы дрозофилы, лишенные Y-хромосомы, внешне нормальны, но стерильны. Самки с двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой нор мальны и плодовиты. Бриджес скрещивал таких самок (XXY) с нор мальными красноглазыми самцами (XY). Он обнаружил, что около 4% самок в потомстве от таких скрещиваний имеют белые глаза, а около 4% самцов-красные глаза;

остальные 96% потомства составляли крас ноглазые самки и белоглазые самцы. Бриджес предположил, что эти 4% составляют самки и самцы, возникающие снова в результате нерасхо ждения Х-хромосом в мейозе у самок. Он назвал такое нерасхождение вторичным, поскольку оно происходит в потомстве самок, появившихся в результате первичного нерасхождения Х-хромосом (и потому обла дающих двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой) (рис. 3.8). Вто ричное нерасхождение происходит с частотой около 1 :25, т. е. примерно в 100 раз чаще, чем первичное нерасхождение (1 :2000).

Нерасхождение может быть следствием физического сцепления X хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев (это явление было открыто в 1922 году Лилиан Морган, женой Томаса Моргана) (рис. 3.9). Желтый цвет тела у Drosophila melanogaster опреде ляется сцепленным с полом аллелем yellow (у), рецессивным по отноше нию к аллелю дикого типа (у + ). Цвет тела у дрозофил, гомозиготных по этому аллелю, много светлее нормального. Морган обнаружила су ществование желтых самок, которые при скрещивании с нормальными самцами давали в потомстве лишь желтых дочерей и нормальных сы му;

это происходит в 8% случаев, но только Рис. 3.8. Вторичное нерасхождение Х-хромо половина зигот, образовавшихся при участии сом Drosophila melanogaster. Бриджес предпо таких гамет, способна к нормальному разви ложил, что мейоз у самок с двумя Х-хромо тию, так что число соответствующих «ис сомами и одной Y-хромосомой происходит ключительных» мух составляет около 4%.

двояко: в первом случае Х-хромосомы рас Свою гипотезу Бриджес подтвердил прямы ходятся к разным полюсам и к одному из ми наблюдениями хромосомных препаратов них отходит также Y-хромосома (92%), во различных типов мух.

втором случае обе Х-хромосомы отходят к одному полюсу, а Y-хромосома-к друго 74 Организация и передача генетического материала Рис. 3.9. Нерасхождение Х-хромосом вслед- мосомами, которые обычно погибают, и зи ствие их сцепленности. Х-хромосомы изобра- готы с одной Х- и одной Y-хромосомой, как жены цветными, Y-хромосомы- белыми. У у обычных самцов. Когда те же два типа желтых самок с такой двойной Х-хромо- яйцеклеток оплодотворяются спермиями с Y сомой яйцеклетки бывают только двух ти- хромосомой, то возникают зиготы с двумя пов, поскольку сцепление Х-хромосом сохра- сцепленными Х-хромосомами и одной Y-хро няется во время мейоза, и в результате они мосомой и нежизнеспособные зиготы с дву вместе отходят к одному из полюсов. При мя Y-хромосомами и не имеющие ни одной оплодотворении спермиями с Х-хромосомой Х-хромосомы.

эти яйцеклетки дают зиготы с тремя Х-хро новей, а не нормальных дочерей и желтых сыновей, как подавляющее большинство. Желтые самки сохраняли эту особенность своих матерей:

их потомство также составляли лишь желтые дочери и нормальные сы новья. Цитологический анализ показал, что клетки таких самок содер жат по две Х-хромосомы, соединенных одной центромерой, и по одной Y-хромосоме.

Нерасхождение хромосом встречается не только у дрозофил, но и у других видов. У человека, например (см. гл. 21), нерасхождение в мей озе хромосом двадцать первой пары приводит к рождению детей, клет ки которых содержат по три 21-х хромосомы. Это влечет за собой раз личные отклонения от нормального развития, называемые синдромом Дауна. Нерасхождение половых хромосом у человека приводит к нару 3. Хромосомные основы наследственности шениям развития, называемым синдромом Клайнфельтера. Клетки таких людей содержат по две Х-хромосомы и по одной Y-хромосоме. Не расхождения хромосом случаются также и в митозе.

Сцепленное с полом наследование у человека и других видов Механизм сцепленного с полом наследования, описанный выше для дрозофилы, характерен также для всех животных и растений, у которых мужской пол является гетерогаметным. Самцы называются гемизи готными по генам, расположенным в Х-хромосоме, поскольку в отно шении этих генов они не являются ни гомо-, ни гетерозиготными. У че ловека известно около 150 признаков, сцепленных с полом. Характер наследования одной из форм дальтонизма - от матери к ее сыновьям известен уже сотни лет. В 1911 году Эдмунд Вильсон указал на то, что все известные факты наследования дальтонизма можно объяснить, предположив, что дальтонизм определяется рецессивным сцепленным с полом аллелем, а мужской пол у людей гетерогаметен (рис. ЗЛО).

Другим примером сцепленного с полом признака у человека может служить гемофилия - тяжелое заболевание, для которого характерна не способность крови свертываться. У нормальных людей при небольшом Рис. 3.10. Наследование одной из форм низма всем своим дочерям, и через них он дальтонизма у людей. Все сыновья жен- наследуется половиной сыновей. (Цвет глаз щины-дальтоника-дальтоники, все ее доче- при этом, конечно, не играет роли;

на ри ри-носители (гетерозиготы) гена дальтониз- сунке неокрашенность радужной оболочки ма. Мужчина-дальтоник передает ген дальто- означает дальтонизм.) 76 Организация и передача генетического материала Рис. 3.11. Наследование гемофилии в потом- квадратиками. Горизонтальные линии между стве королевы Виктории. Как это принято квадратом и кружком означают супружество, при построении родословных у человека, вертикальные линии проведены к потомству, женщины изображены кружками, мужчины 3. Хромосомные основы наследственности 78 Организация и передача генетического материала Рис. 3.12. Сцепленное с полом наследование В результате дочери имеют рецессивный фе у кур;

скрещивание рябой курицы с гладким нотип, унаследованный от отца, а сыновья — петухом. Ген рябой окраски (В) доминантен доминантный фенотип матери. Этот тип на по отношению к гладкой окраске (b). У кур следования отличается от изображенного на самки гетерогаметны, следовательно, куры рис. 3.5, при котором доминантный фенотип передают Х-хромосому только сыновьям, а матери наследуется всеми сыновьями и до дочери получают Х-хромосому от отца. черьми.

повреждении тканей кровотечение довольно быстро останавливается вследствие образования сгустков крови. Существуют по меньшей мере три типа гемофилии, два из которых обусловлены рецессивными сце пленными с полом генами, а один-очень редкий-определяется рецес сивным аутосомным геном. Каждый из этих генов имеет отношение к одному из факторов, необходимых для нормального свертывания крови.

Знаменитый пример сцепленного с полом наследования гемофилии представляет собой родословное древо некоторых правящих династий Европы, восходящее к королеве Виктории (рис. 3.11). Поскольку среди ее предков случаи гемофилии неизвестны, то естественно предположить, 3. Хромосомные основы наследственности Рис. 3.13. Сцепленное с полом наследование дования отличается от изображенного на у кур: скрещивание гладкой курицы с рябым рис. 3.6, при котором доминантный фенотип петухом. Все сыновья и дочери наследуют отца проявлялся только у дочерей.

доминантный фенотип отца. Характер насле что аллель, ответственный за гемофилию, возник в результате мутации в гамете одного из ее родителей.

Характер наследования сцепленных с полом признаков, описанный для дрозофилы и человека, меняется на противоположный, когда гете рогаметным полом являются самки. Например, у птиц, бабочек и неко торых рыб именно самки гемизиготны по сцепленным с полом призна кам, и они передают гены, определяющие такие признаки, только своим сыновьям, тогда как самцы передают соответствующие гены как сы новьям, так и дочерям (рис. 3.12 и 3.13).

80 Организация и передача генетического материала У-хромосома Обсуждавшиеся до сих пор гены, сцепленные с полом, расположены в Х-хромосоме и не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме. По этому самцы (точнее, гетерогаметный пол) гемизиготны по сцепленным с полом генам, и эти гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны.

Содержатся ли вообще какие-то гены в Y-хромосоме? Большинство генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Разли чают два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присут ствующих как в Y-, так и в Х-хромосоме.

У видов, самцы которых гетерогаметны, Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содер жащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое наследова ние, т. е. они передаются только от отца к сыну и проявляются у самцов.

У человека наличие Y-хромосомы-необходимое условие принадлеж ности к мужскому полу: организмы, обладающие одной Х-хромосомой в отсутствие Y-хромосомы, характеризуются женским фенотипом, хотя большинство из них стерильны (этот генотип определяет так назы ваемый синдром Тернера;

см. гл. 21). Вообще, по-видимому, присут ствие Y-хромосомы необходимо у животных для возникновения му жских половых признаков (или женских, если гетерогаметным полом являются самки) или, во всяком случае, для плодовитости. У D.

melanogaster особи с одной Х-хромосомой в отсутствие Y-хромосомы фенотипически выглядят как самцы, однако они стерильны: содержа щиеся в Y-хромосоме гены необходимы для сперматогенеза.

У D. melanogaster известны гены, представленные как в Y-, так и в Х-хромосоме. Носители рецессивной мутации bobbed (bb) в гомозигот ном состоянии характеризуются более короткими и тонкими щетинка ми, чем мухи дикого типа. Ген расположен в ядрышковом организато ре, т.е. в участке хромосом, ответственном за формирование ядрышка в интерфазе клеточного деления. При скрещивании самок, гомози готных по рецессивному аллелю, с гетерозиготными самцами наблю дается необычное расщепление. Если носителем доминантного аллеля служит Х-хромосома самца, то все самки в F1 нормальны, а самцы обладают мутантным фенотипом (XbbYbb). Если же носителем до минантного аллеля является Y-хромосома гетерозиготного отца (XbbYbb + ), то в потомстве F1 напротив, все самки имеют мутантный фе нотип (XbbXbb), а самцы-нормальный (XbbYbb + ).

У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер зубов.

Определение пола Принадлежность к определенному полу-важная особенность фенотипа особи. При чтении этой главы становится все более ясно, что самки и самцы обладают различной хромосомной конституцией. В этом раз 3. Хромосомные основы наследственности деле мы рассмотрим более основательно роль, которую хромосомы играют в определении пола.

У человека, так же как у дрозофилы, клетки женских особей содер жат по две Х-хромосомы, а мужских-одну Х- и одну Y-хромосому. Та кое же различие между полами характерно для большинства позво ночных, многих насекомых и других беспозвоночных, а также для многих двудомных растений (т.е. растений, у которых существуют му жские и женские экземпляры). Однако генетические основы определения пола у всех этих организмов неодинаковы.

У D. melanogaster носители единственной Х-хромосомы, не имеющие Y-хромосомы, обладают нормальным мужским фенотипом (правда, при этом стерильны). Фенотип по полу D. melanogaster определяется соотно шением между числом Х-хромосом и числом наборов аутосом (А). Если отношение Х/А = 1, муха имеет фенотип самки, если Х/А = 1/2-фенотип самца, если Х/А больше 1/2, но меньше единицы, то развивается особь с фенотипом, промежуточным между мужским и женским, т.е. «интер секс» (табл. 3.1). Механизм, посредством которого отношение числа Х хромосом к числу наборов аутосом определяет развитие того или иного фенотипа, не вполне понятен. Кроме того, у D. melanogaster из вестны конкретные гены, влияющие на определение пола. Мутантный ген tra (трансформатор) в гомозиготном состоянии придает особям с двумя Х-хромосомами, т.е. «генетическим» самкам, фенотипический облик самцов (которые, однако, стерильны).

В отношении механизмов определения пола человек отличается от дрозофилы тем, что для формирования нормального мужского феноти па необходимо присутствие Y-хромосомы. Механизмы определения по ла у дрозофил и млекопитающих обсуждаются в гл. 17.

У птиц и бабочек самцы являются гомогаметным полом, а самки гетерогаметным (типа XY или ХО). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами Z и W, выделяя таким образом данный способ определения пола, при этом самцы обозначаются символом ZZ, а самки-ZW или ZO (рис. 3.14).

Совершенно другой механизм определения пола, называемый гапло диплоидией, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организ мов нет половых хромосом: самки-это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни. У трутней, таким обра зом, нет отцов, хотя у них и есть деды по материнской линии. В процес 82 Организация и передача генетического материала се сперматогенеза у трутней не происходит редукции числа хромосом.

Из оплодотворенной яйцеклетки может развиться либо «матка»-круп ная, способная к размножению самка, либо стерильная рабочая самка.

Это зависит от условий выкармливания личинки рабочими особями.

3. Хромосомные основы наследственности Рис. 3.15. За определе ние пола у растения Ecballium elaterium из семейства тыквенных ответственны три алле ля одного локуса: aD обусловливает мужской пол, а + - гермафро дитизм, ad- женский пол. Аллель а до минантен по отноше нию к а+ и ad, аллель а+ доминантен по от ношению к ad.

Большинство растений и некоторые животные гермафродитны, т. е.

в одной особи сочетаются свойства обоих полов. Большинство герма фродитов размножаются путем самооплодотворения (самоопыления), хотя у некоторых животных и отдельных видов растений строение половых органов допускает перекрестное оплодотворение.

84 Организация и передача генетического материала Некоторые растения могут быть как однодомными (гермафродитны ми), так и двудомными. Фернандо Галан показал, что у Ecballium elaterium, растения из семейства тыквенных, система определения пола включает серию из трех аллелей, aD, a + и ad, причем aD доминирует над остальными двумя аллелями, а а + доминантен по отношению к ad. Ал лель аD определяет мужской пол, а+ -гермафродитизм и ad-женский пол. Соотношение между пятью возможными генотипами и фенотипи ческим проявлением пола представлено на рис. 3.15. (Гомозигот aDaD не существует, поскольку они могли бы возникнуть лишь в результате скрещивания между двумя самцами.) Наконец, у некоторых животных определение пола зависит от внеш них условий. У морского червя Вопеlliа особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личин ки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате маскулинизирующего действия гормона, выделяемого сам кой. Обитающие в коралловых рифах рыбы Labroides dimidiatus живут стайками, включающими нескольких самок и одного самца. Когда са мец погибает, то доминирующая в группе самка начинает отгонять при ближающихся к группе самцов и, если это ей удается, начинает ухажи вать за самками и вести себя как самец во всех остальных отношениях;

примерно через две недели она (теперь уже он) начинает продуцировать способную к оплодотворению икры сперму. Механизм определения пола у Вопеlliа и Labroides экономичен в том смысле, что необходимость размножения не создает тем не менее избытка самцов.

Отношение полов Численным отношением полов или просто отношением полов назы вается частное от деления числа самцов на число самок. Эта величина у большинства раздельнополых организмов близка к единице, что является прямым результатом хромосомного механизма определения пола (рис. 3.16). Самки (точнее, гомогаметный пол) продуцируют га Рис. 3.16. Хромо сомный механизм определения отношения численности полов. Ко личество самок и сам цов приблизительно одинаково у тех орга низмов, у которых один пол гомога метный, а другой-ге терогаметный. Гомога метные особи продуци руют в отношении по ловых хромосом толь ко один тип гамет, а гетерогаметные-два типа гамет в равном количестве.

3. Хромосомные основы наследственности меты одного типа, X, самцы-двух типов, X и Y, причем в равном коли честве. В результате зиготы XX и XY также образуются в одинаковом количестве.

У пчел и родственных им насекомых отношение полов определяется долей оплодотворенных яиц;

не удивительно, что оно не равно единице, а обычно много меньше. У тех видов, у которых пол определяется внешними условиями, отношение полов обычно отлично от единицы, причем часто, как, например, у L. dimidiatus, бывает значительно мень шим единицы.

На отношение полов могут влиять некоторые гены. Например, ре цессивные летальные гены (т.е. гены, приводящие к гибели организма до достижения половозрелости) в Х-хромосоме дрозофил убивают ге мизиготных самцов, но оставляют невредимыми гомозиготных самок.

У Drosophila pseudoobscura существует линия, в которой потомство со стоит почти исключительно из самок, вероятно, вследствие того, что со держащие Y-хромосому гаметы самцов либо не возникают вовсе, либо не способны оплодотворять яйцеклетки.

Литература Bridges С.В. (1916). Nondisjunction as proof of Drosophila melanogaster, Biol. Bull., 42, 267-274.

the chromosome theory of heredity, Genetics, 1, Morgan Т.Н. (1910). Sex-limited inheritance in 1-52, 107-163. Bridges C.B. (1925). Sex Drosophila, Science, 32, 120-122.

in relation to Morreale S.J., Ruiz G.J., Spotila J.R., chromosomes and genes, Amer. Nat., 59, Standora E. A. (1982). Temperature-dependent 127-137. Galon F. (1964). Teoria genetica del sex determination, Science, 216, 1245-1247.

sexo zigotico Sutlon W.S. (1903). The chromosomes in heredity, Biol. Bull., 4, 231-251. Voeiler В., 1968. The en el caso de Ecballium elaterium, Revista de Chromosome Theory of Biologia, 4, 187-220. Miller O.J., Siniscalco Inheritance, Appleton-Century-Crofts, New M. (1982). Report of the York. Zulueta A. de (1925). La herencia ligada al Committee on the Genetic Constitution of the sexo en X and Y Chromosome, Cytogenet. Cell Genet., el coleoptero Phytodecta variabilis (Оl), EOS, 32, 179-190. Morgan L. V. (1922). Non criss Revista Espanola de Entomologia, 1, 203-209.

cross inheritance in Ключевые слова и понятия Нерасхождение первичное и вторичное Гапло-диплоидия Половые хромосомы Сцепленное с Гемизиготность полом наследование Хромосомная Гермафродитизм теория наследственности Голандрическое наследование 86 Организация и передача генетического материала Задачи с гладким петухом. В F2 проводились все 3.1. У супругов, зрение каждого из ко возможные типы скрещиваний. Каково торых нормально, четверо детей: две до будет потомство в F 3?

чери и два сына. У первой дочери зрение 3.8. Какие типы потомства и в каком нормальное;

у нее есть три сына, два из отношении возникают при скрещивании которых дальтоники. У второй дочери, гладкой курицы с гетерозиготным рябым а также у ее пяти сыновей зрение нор петухом?

мальное. Первый сын дальтоник;

у него 3.9. У Ecballium elaterium однодомные две дочери и два сына, и все видят нор (гермафродитные) растения классифици мально. Второй сын и четверо его сыно руют как вариант elaterium, а двудомные вей также имеют нормальное зрение. Ка (мужские и женские)-как вариант dioicum.

ковы генотипы дедушки с бабушкой, всех Обычно используются следующие гене их детей, их супругов и внуков?

тические обозначения: Е. eiaterium elate 3.2. Если женщина, отец которой rium обозначается а+а+, мужские расте страдал гемофилией, вышла замуж за ния Е. eiaterium dioicum -aDad, женские рас здорового мужчину, то какова вероят тения Е. е. dioicum - adad. Предположим, ность того, что у ее ребенка будет гемо что в природе растения обычно имеют филия? Предположим теперь, что отец генетическую конституцию дикого типа.

мужа также был болен гемофилией;


како Каковы будут результаты скрещиваний:

ва вероятность в этом случае?

a) dioicum X dioicum ;

б) elaterium X 3.3. У дрозофилы ген редуцирован X elaterium;

в) elaterium X dioicum ных крыльев (vg) рецессивен и располо ;

жен в аутосоме;

ген желтой окраски тела г) dioicum X elaterium?

(у) также рецессивен, но сцеплен с полом.

Если гомозиготную по этим генам самку 3.10. Предположим, что в потомстве скрестить с нормальным самцом, то как от скрещивания типа в) из условий преды будет выглядеть потомство в F 1 и F 2 ? дущей задачи плодовиты любые типы 3.4. Предположим, что у желтой сам перекрестного опыления. Какие типы ки с редуцированными крыльями из ус растений и в каких пропорциях будут ловия предыдущей задачи Х-хромосомы присутствовать в потомстве от всех ти связаны общей центромерой. Какое по пов такого скрещивания? Ответьте на томство можно ожидать от скрещивания тот же вопрос применительно к резуль с нормальным самцом? татам скрещивания типа г).

3.5. Петух гетерозиготен по сцеплен 3.11. В потомстве от скрещивания ной с полом рецессивной летали. Каково двух растений Ecballium elaterium возни отношение полов в потомстве от скре кают исключительно гермафродитные щивания такого петуха с нормальными растения. При их скрещивании в F2 одну курами? четверть потомства составляют дву домные женские растения и три четвер 3.6. Иногда у кур яичники не разви ти -однодомные растения. Каковы гено ваются или не функционируют, а вместо типы представителей всех трех поколе них развиваются семенники. У неко ний?

торых из таких «петухов» с переопреде 3.12. Самка медоносной пчелы Apis ленным полом могут быть цыплята. Ка mellifera диплоидна, а трутни гаплоидны.

кого типа потомство можно ожидать от Существует, однако, локус со множе скрещивания таких петухов с нормальны ственными аллелями, влияющий на опре ми курами? Каково будет отношение по деление пола у диплоидных особей. Все лов в потомстве с учетом того, что яйца диплоидные особи, гетерозиготные по типа WW не способны к развитию?

этому локусу,-самки, а гомозиготные по 3.7. Рябую курицу скрещивали любому из аллелей - самцы. Гомози 3. Хромосомные основы наследственности готные самцы не достигают половозре странен у самок (59% всех самок). Как вы лости, поскольку обычно поедаются ра можете объяснить этот факт?

бочими пчелами на личиночной стадии 3.16. При скрещивании полосатой в первые трое суток после вылупления из самки Phytodecta variabilis с желтым сам яичек. Таким образом, гомозиготный ге цом в F1 обнаружено 13 полосатых нотип в естественных условиях летален. самок и 11 желтых самцов. В F2 все сам Однако изъятых из улья личинок таких ки (31) были полосатыми, а все самцы самцов можно довести до стадии (29)-желтыми. Каковы генотипы родите половозрелости. В этом локусе насчиты лей и потомства в F1 и F2? Используйте вается около двадцати аллелей, обозна метод хи-квадрат для проверки вашей чаемых символами A 1,А 2,..........., A20- гипотезы.

Пусть в потомстве некоторой оплодо- 3.17. Допустим, что вам неизвестен творенной гаплоидным трутнем матки иол особей в поколениях F1 и F2 из скре лишь половина яичек способна к разви- щивания, описанного в предыдущей зада тию (это хорошо заметно, поскольку по- че. Могли бы такие результаты получить ловина ячеек в сотах остается пустой, ся, если бы ген окраски надкрылий не был и пустые ячейки распределены по сотам сцеплен с полом? Используйте метод хи случайным образом). Что можно сказать квадрат для проверки гипотезы о несцеп о генетической конституции матки ленности с полом данного гена уже с уче и трутня? том половой принадлежности особей.

3.13. Предположим, что диплоидный 3.18. При скрещивании красной сам трутень оплодотворяет матку, у которой ки Phytodecta variabilis с красным самцом в локусе, определяющем пол, один из ал в потомстве оказалось 15 желтых самок, лелей идентичен аллелю трутня. Какой 15 красных самок и 34 красных самца.

процент потомства будет жизнеспособен При скрещивании отдельных желтых в улье? самок из поколения F1 с отдельными 3.14. Пусть число аллелей в локусе, красными самцами из того же поколения определяющем пол, равно двадцати. соотношение фенотипов в потомстве Сколько существует генетически раз оказалось в разных скрещиваниях раз личных типов гаплоидных самцов? Ди личным: примерно в половине скрещива плоидных самцов? Самок? ний все самцы и самки в потомстве были 3.15. Локализация гена в Y-хромосо- красными, в другой половине самцы ме впервые была обнаружена Антонио де имели красную окраску, а самки пример Зулуэта в 1925 году. Существуют четыре но в равном числе были желтыми и поло фенотипических класса жуков-листоедов сатыми. Каковы вероятные генотипы ро Phytodecta variabilis: полосатый, желтый, дителей?

красный и черный, отличающиеся окра 3.19. У некоторых тропических рыб, ской надкрылий. Все четыре фенотипа таких как меченосцы и гуппии, в неко определяются аллелями одного гена, торых линиях гетерогаметными бывают обозначаемыми еl для полосатых жуков, самцы, а в других - самки. В диких ли еу для желтых жуков, еr для красных и еb ниях самки часто бывают типа XX, для черных. Характер доминирования самцы типа XY;

в некоторых аквариум среди этих аллелей можно описать нера ных линиях самки имеют генотип ZW, венством еb еr еу еl, где знак « » самцы-ZZ. При перекрестных скрещива означает «доминантен по отношению к». ниях можно получить самцов с комбина Ген расположен в половых хромосомах, циями половых хромосом типа ZZ, XZ, причем все четыре аллеля могут быть XY или YY, а самок с комбинациями XX, локализованы как в Х-, так и в Y-хромо- XW, ZW или УW. Каково будет отноше соме. Зулуэта обнаружил, что полосатый ние полов в следующих типах скрещива фенотип очень редко встречается у сам ний: a)XX x ZZ;

цов (0,5% всех самцов) и широко распро- 6)ZWxXZ;

в) XW х XZ?

Природа генетического материала Связь между менделевскими генами и хромосомами клетки была твердо доказана Бриджесом в 1916 году (гл. 3). Ему удалось установить, что все гены имеют некоторые общие свойства. Во-первых, они способны создавать собственные копии (самореплицироваться) во время удвоения хромосом в период, предшествующий мейозу. Во-вторых, в результате мутаций гены могут переходить в различные аллельные формы, что также предполагает способность к саморепликации. Редкость мутаций указывает на то, что гены представляют собой очень стабильные струк туры, способные к точной дупликации. В-третьих, гены различными способами оказывают влияние на фенотип. Проявление альтернативных признаков, как впервые заметил Мендель (длинный или короткий сте бель, гладкие или морщинистые семена и т. п.), служит основным крите рием идентификации генов при наблюдениях над расщеплением аллелей в потомстве различающихся по данному признаку родителей. Устойчи вая передача признаков из поколения в поколение, нарушаемая лишь мутациями, ставит перед нами вопросы: как определяются такие при знаки? Что представляет собой образующее ген вещество, способное к саморепликации, мутациям и фенотипическому проявлению?

Ответы на такие фундаментальные вопросы неизбежно очень сложны, когда вопросы формулируются применительно к росту, разви тию и размножению высших организмов, например человека, или даже менее сложных организмов, таких как мухи или растения гороха. Чем проще устроен организм, тем больше он подходит для решения по добных вопросов. Первые сведения о физических и химических основах наследственности были получены при работе с микроорганизмами.

4. Природа генетического материала Бактерии, ранее изучавшиеся лишь постольку, поскольку они являются возбудителями болезней человека и домашних животных, ока зались удобным объектом для исследования наследственности и при роды генетического материала. Вирусы, устроенные проще, чем бакте рии, оказались и более удобным объектом. Вирусы способны размно жаться лишь внутри живых клеток. Бактериофаги проникают в бактериальные клетки;

другие вирусы поражают клетки растений и животных, и многие из них патогенны.

Еще в 1922 г. генетик Мёллер отметил два важных общих свойства бактериофагов и генов: и те и другие способны к размножению, созда вая точные копии самих себя;

и те и другие в результате мутаций могут принимать новые формы. Мёллер писал1):

«С другой стороны, если тельца Д'Эрелля (бактериофаги) действи тельно представляют собой гены, в основных чертах сходные с генами хромосом, то это дает нам возможность подступиться к проблеме гена с совершенно новых позиций... Было бы слишком опрометчиво назвать эти тельца генами, однако мы должны признать, что какие-либо отли чия между генами и ими нам не известны. Следовательно, мы не можем категорически отвергать возможность того, что когда-нибудь мы на учимся растирать гены в ступке, а затем снова собирать их в пробирке.

Должны ли генетики превратиться в бактериологов, химиков и физиков, одновременно оставаясь при этом зоологами и ботаниками? Хотелось бы надеяться».

В 1922 г. генетики считали, что менделевские гены могут находиться лишь в ядрах клеток. Бактериофаги явно много мельче бактериальных клеток. Не могут ли они представлять собой «высвободившиеся» гены, способные к размножению, лишь попадая в бактериальную клетку? Эта гипотеза стимулировала множество исследований бактериофагов и дру гих вирусов, исследований, частично подтвердивших идею Мёллера.

В этой главе мы рассмотрим, как изучение бактерий и вирусов при вело к пониманию химической природы генетического материала и как были определены его физическая структура и свойства. В последующих главах мы проанализируем, какой вклад внесло изучение микроорганиз мов в наши представления об организации и механизмах проявления ге нетического материала.

Бактерии как экспериментальный объект Наиболее интенсивно исследуемый вид бактерий-это обитатель кишеч ника человека Escherichia coli. Эта бактерия легко выращивается в жид кой среде, содержащей некоторые соли (NaCl, NH4C1, KH2PO4, CaSO4), ничтожные количества некоторых других необходимых элементов и ка кой-нибудь простой источник углерода, например глюкозу. Из этих ве ществ Е. coli способна синтезировать все сложные органические моле кулы, образующие клетку (такие бактерии называются прототрофами).


В питательной среде всего лишь за один день плотность популяции, возникшей из единственной клетки Е. coli, может достичь 2-3· Muller HI. (1922). American Naturalist, 56, 32.

Рис. 4.1. Для определения количества живых культуре. Например, на чашке выросло бактериальных клеток в культуре ее образец колоний, следовательно, в 0,1 мл разбавлен последовательно разводят и фиксированный ной культуры содержалось 100 клеток, а их объем суспензии из последнего разведения число в исходной пробе равно ( клеток/0,1 мл)·102·102·102 = 109 клеток в 1 мл высевают на твердую среду. После инкуба ции каждая бактериальная клетка, размно- (Stent G.S., Calendar R. 1978. Molecular жаясь, образует видимую невооруженным Genetics, 2nd ed., W. H. Freeman, San глазом колонию своих потомков. Подсчитав Francisco.) [Имеется перевод: Стент Г.. Кэ число колоний на чашке, легко узнать кон- линдар Р. 1981. Молекулярная генетика, М., центрацию бактериальных клеток в исходной Мир.] 4. Природа генетического материала бактерий в миллилитре. Многие другие бактерии, особенно парази тические, не способны сами синтезировать некоторые органические соединения, и потому присутствие соответствующих соединений в среде необходимо для их существования. Такие бактерии называются ауксотрофами.

Количество живых клеток в бактериальной культуре можно прибли зительно подсчитать, если развести определенным образом культуру и фиксированный объем суспензии высеять в чашку Петри на поверх ность твердой питательной среды (с агар-агаром) (рис. 4.1). Если куль тура разведена достаточно для того, чтобы отдельные клетки оказались на значительном расстоянии друг от друга, то при инкубации чашки Петри в подходящих условиях каждая бактерия начинает быстро де литься и формирует на поверхности агара различимую невооруженным глазом колонию. Количество таких колоний можно подсчитать и, умно жив полученную величину на коэффициент разведения, определить чис ло клеток в исходной культуре (см. рис. 4.1). Этот способ дает возмож ность изучать потомство любой отдельной клетки. Например, можно получить чистую культуру любой мутантной бактерии, присутствовав шей в исходной суспензии клеток путем ее разведения и посева в чашке Петри. Этот простой метод лежит в основе всех исследований по гене тике бактерий и использовался во всех обсуждаемых ниже экспериментах.

Результаты, полученные на бактериях, внесли значительный вклад в наше понимание механизмов наследственности. В начальный период развития генетики исследования велись главным образом на высших организмах, размножающихся, так же как и человек, половым путем.

У бактерий некоторые формы полового процесса были обнаружены лишь в 1946 году. Только постепенно ученые осознали, что механизмы наследования признаков у человека и бактерий в основах своих имеют очень много общего.

Экспериментальные исследования бактериофагов Исследования, проведенные на фагах, внесли неоценимый вклад в наше понимание механизмов наследственности. Заражая бактериальные куль туры, легко получить колоссальные популяции фагов - до 1011 частиц в 1 мл и более.

Титр фагов в культуре определяется следующим образом. Суспензия фаговых частиц соответствующим образом разводится, смешивается с определенным объемом культуры живых бактериальных клеток в по лужидком агаре, а затем эта смесь равномерно распределяется по по верхности твердой питательной среды в чашке Петри и затвердевает.

После инкубации живые бактерии, размножаясь, образуют плотный и видимый невооруженным глазом сплошной слой клеток (газон). В тех же местах, которые инфицированы фаговыми частицами, образуются негативные колонии (или бляшки) (рис. 4.2). Пробы, взятые из этих бля шек, способны заражать бактерии в других чашках потомством исход ного фага. Если фаговых частиц в бактериальной культуре относитель но мало, то каждая негативная колония на бактериальном газоне содержит потомство одной индивидуальной частицы фага. Концентра Рис. 4.2. Для определения количества жиз- бактерий, в газоне образуются «дырки».

неспособных фаговых частиц образец препа- Число «дырок», или бляшек, отражает число рата последовательно разводят и фиксиро- частиц фага, попавших в полужидкий агар.

ванный объем разбавленной фаговой куль- Если на поверхности чашки насчитывается туры смешивают с определенным объемом 100 бляшек, значит, в 0,1 мл разбавленной полужидкого питательного агара, содержаще- культуры содержалось 100 фаговых частиц.

го несколько капель свежей бактериальной Число фагов в исходной культуре, следова культуры (примерно 108 клеток). Затем полу- тельно, было равно (100 фагов/0,1 мл)102102102102 = 1011 фагов жидкий агар, смешанный с бактериями и фа гами, выливают на поверхность твердой в 1 мл. (StentG.S., Calendar R. 1978.

среды в чашку Петри, где он и застывает. Molecular Genetics, 2nd ed., W. H. Freeman, После инкубации бактерии образуют на по- San Francisco.) [Имеется перевод: Стент Г., верхности чашки плотный газон. В тех ме- Кэлиндар Р. 1981. Молекулярная генетика, стах, где заражение фагом вызвало лизис М., Мир.] 4. Природа генетического материала цию (титр) фага в исходной культуре можно определить, подсчитав чис ло бляшек на газоне и умножив его на коэффициент разведения, как это показано на рис. 4.2. Заражая свежую культуру бактерий материалом из одной негативной колонии, можно получить чистый препарат фага.

ДНК-трансформирующий фактор пневмококка В наши дни общеизвестно, что дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) -носитель наследственности у всех прокариот и эукариот.

Впервые это было показано в исследованиях на бактериях пневмокок ках. Некоторые линии (штаммы) этого микроорганизма вызывают вос паление легких у млекопитающих. Бактерии патогенных штаммов син тезируют полисахаридную капсулу, слизистая поверхностъ которой защищает бактериальную клетку от фагоцитов иммунной системы зара женного животного. Штаммы пневмококков можно отличить друг от друга по антителам, продуцируемым животными в ответ на попадание в их организм различных полисахаридов и белков соответствующей линии бактерий. Именно по антителам на капсулярные полисахариды раз личают патогенные штаммы;

их обозначают как тип I, тип II, тип III и т.д.

Патогенные штаммы, выращиваемые на твердой питательной среде в лаборатории, образуют блестящие гладкие колонии;

такую морфологию колонии имеют из-за синтезируемых бактериями слизистых оболочек.

Иногда возникают мутантные клетки, утратившие способность к ферментативной активности, необходимой для синтеза слизистой обо лочки. Эти мутантные клетки образуют колонии с шероховатой поверх ностью;

они в отличие от родительских клеток S обозначаются буквой R (рис.4.3). R-штаммы размножаются так же успешно, как и штаммы S, причем иногда происходят обратные мутации, восстанавливающие способность к синтезу слизистой оболочки. Тип капсулярных полисаха ридов, синтезируемых в ревертантах, всегда совпадает с типом полиса харидов исходного родительского штамма: IIS IIR, IIIS IIIR и т.д;

Следовательно, различные R-штаммы нетождественны: каждый из них соответствует родительскому штамму S.

Рис. 4.3. Колонии пневмококков, расту щие на питательной среде. Маленькие коло нии принадлежат бак териям типа IIR, а большие блестящие колонии - трансформи рованному типу IIIS.

(Prof. Maclyn McCarty, Rockfeller University.) 94 Организация и передача генетического материала 4. Природа генетического материала гой линии клеток, становится наследственным свойством трансформи рованной клетки, как до того оно было наследственным свойством линий, из которой была получена ДНК. Следует подчеркнуть, что химический состав ДНК совершенно отличен от полисахарида, образующего слизистую оболочку, синтезируемую клетками линии IIIS;

это означает, что трансформирующий фактор не является полисахаридом, влияющим на фенотипическое проявление слизистой оболочки. Эвери;

Мак-Леод и Мак Карти впервые показали, что наследственная способность клетки осуществлять определенную биосинтетическую функцию может передаваться другой клетке вместе с очищенной ДНК. Это открытие можно назвать выдающимся. В дальнейших исследованиях механизма трансформации было продемонстрировано, что фрагменты ДНК (в том числе содержащие ген, ответственный за синтез полисахарида) из убитых высокой температурой клеток попадают в R-клетки и посредством рекомбинации включаются в их ДНК (рис. 4.5).

Фундаментальное значение этого открытия, однако, не было вполне оценено сразу по трем причинам. Во-первых, знания о химической структуре ДНК были неполными и неправильно интерпретировались:

считалось, что ДНК-соединение, химически недостаточно сложноорга низованное для того, чтобы содержать огромное количество информации, необходимой для управления развитием растений или животных. Во вторых, многие ученые полагали, что химической основой генов служат белки, относительно которых было известно, что они устроены сложно.

Наконец, изучение основ наследственности бактерий в 1944 г. только начиналось, и еще не было четко установлено, что бактерии 96 Организация и передача генетического материала Рис. 4.5. Трансформа ция клеток IIR требует проникновения в эти клетки ДНК клеток типа IIIS и включения ДНК в хромосомы клеток IIR. Действие гена проявляется в синтезе клетками IIR полисахаридной обо лочки, характерной для клеток типа IIIS. Этот ген передается потом ству, составляя часть наследственной инфор мации трансформиро ванных клеток IIR.

обладают генами, во всех отношениях аналогичными генам, изучав шимся на высших организмах. Не было твердо установлено, что по явление R-клеток и их обратное превращение в S-клетки происходит в результате мутаций. Может быть, ДНК и является наследственным веществом бактерий, но какое вещество играет ту же роль у высших ор ганизмов, для которых известно существование генов?

Нуклеиновые кислоты наследственный материал вирусов Генетические исследования бактериофагов начались много раньше, чем бактерий (отчасти вследствие проницательности Мёллера), и в 1952 г.

удалось показать, что наследственным веществом фага Т2 является ДНК. Это открытие было встречено с большим воодушевлением и при влекло внимание к работам, выполненным на пневмококках за несколь ко лет до этого. Бактериофаг Т2-один из наиболее тщательно исследо ванных фагов Е. coli Этот вирус содержит ДНК, заключенную в белковую оболочку. В 1952 г. Альфред Херши и Марта Чейз выяснили роль каждого из этих двух компонентов в формировании потомства фага.

4. Природа генетического материала Лишь белковая составляющая Т2 содержит серу (в составе амино кислот метионина и цистеина). Фаг Т2 размножали на бактериях, куль тивируемых в среде с радиоактивным изотопом 35S, в результате чего белок фага был помечен этим изотопом. По меньшей мере 99% всего фосфора в фаге Т2 приходится на ДНК, ее пометили радиоактивным изотопом 32Р. Эти радиоактивные метки позволяли проследить пути белка и ДНК фага Т2 при инфекции.

Инфекционный процесс начинается с прикрепления фага к бакте риальной клетке (рис. 4.6). Этот этап можно наблюдать в электронный микроскоп;

результаты наблюдений подтверждаются тем, что при цен трифугировании клеток на данной стадии инфекции фаги, содержащие как 35S, так и 32Р, осаждаются вместе с бактериями. Херши и Чейз об наружили, что вскоре после инфицирования большую часть меченного S белка можно отделить от бактериальных клеток, активно перемеши вая и встряхивая культуру на мешалке;

однако большая часть меченной Р ДНК не отделяется при этом от бактериальных клеток, поскольку, вероятно, оказывается в этом время уже внутри их. Устранение из куль туры пустых белковых оболочек фага, так называемых «теней», не влияет на дальнейшие события: бактерии лизируются, и из них выходит потомство фага точно так же, как в том случае, когда тени остаются прикрепленными к клеткам (рис. 4.6). Из этого опыта Херши и Чейз сделали вывод, что для образования копий фага в зараженной бактериальной клетке существенна лишь ДНК родительского фага, хотя са ми копии содержат как ДНК, так и белок. Таким образом, было выска зано предположение, что белковый компонент фага лишь защищает ДНК от расщепляющих ферментов и обеспечивает попадание ДНК в бактериальную клетку, тогда как ДНК представляет собой собственно вещество наследственности.

Эксперимент Херши - Чейза свидетельствовал о важной генетической роли ДНК. Существуют две причины, по которым именно этот экспери мент был Сразу признан в качестве решающего доказательства генети ческой роли ДНК, тогда как эксперименты Эвери, Мак-Леода и Мак Карти по трансформации пневмококков не обратили на себя такого внимания. Во-первых, эксперимент был поставлен на бактериофаге, от носительно которого было хорошо известно, что по характеру наследо вания признаков он аналогичен высшим организмам;

на фаге Т2 было продемонстрировано существование мутаций и, так же как у высших организмов, описана рекомбинация мутантных генов. Во-вторых, прово дившиеся между 1944 и 1952 годами химические исследования состава ДНК многих различных организмов опровергли широко распростра ненное ранее представление о ДНК как о простом полимере, в котором один тетрануклеотид многократно повторяется во всех молекулах. Эти исследования обнаружили, что ДНК обладает достаточной химической сложностью, чтобы служить веществом наследственности.

Опыты, проведенные на вирусе табачной мозаики (ВТМ), прямо по казали, что белки вируса не играют генетической роли при заражении растений. Это послужило дополнительным аргументом в пользу того, что наследственным веществом вирусов служит нуклеиновая кислота, а не белковая составляющая. Подобно большинству вирусов растений, ВТМ (см. рис. 1.1) состоит из белка и рибонуклеиновой кислоты (РНК).

РНК по химической структуре близка к ДНК, как мы увидим в следую щем разделе. Каждая частица вируса содержит молекулу РНК, состоя 7- 98 Организация и передача генетического материала Рис. 4.6. А. Схема опыта Херши- меткой ДНК, остается связанным с Чейза, показавшего, что компонен- зараженной клеткой, тогда как бе том, ответственным за образование лок фага, меченный радиоактивной серой 35S, может быть удален с по потомства фага Т2 в зараженной фа гом клетке, является ДНК фага. Б. верхности инфицированной клетки;

Судьбу ДНК фага Т2 можно просле- при этом инфекционный процесс не дить, измеряя радиоактивность. Изо- прервется.

топ фосфора 32Р, который служит 4. Природа генетического материала Рис. 4.7. Разделение (деградация) частиц ви- стицы. При заражении растительных клеток руса табачной мозаики на РНК и белковые гибридным фагом РНК и белок потомства субъединицы. Из РНК одного штамма и гибридного фага полностью определяются белковых субъединиц другого могут быть его РНК. Особенности белка гибридного сконструированы гибридные вирусные ча- ВТМ не наследуются его потомством.

щую примерно из 6400 нуклеотидов, заключенную в белковую оболоч ку. Белковая оболочка состоит из примерно 2130 одинаковых субъеди ниц, каждая из которых представляет собой полипептидную цепь из аминокислот, расположенных в определенной последовательности Существуют химические методы, позволяющие разделить РНК и бе лок вируса (рис. 4.7). Обычно очищенный препарат РНК ВТМ сохраняет не более 0,1% инфицирующей активности препарата интактного (непо врежденного) вируса. Однако при надлежащих условиях вирус можно в лабораторных условиях реконструировать из смеси очищенного белка.

Субъединицы белка соединяются друг с другом и с РНК, образуя ин тактный вирус с нормальной способностью к инфекции.

Известно множество разновидностей ВТМ, отличающихся по кругу растений-хозяев и по вирулентности на различных растениях. Между ними существуют заметные различия и в аминокислотном составе бел ков. Например, в белковой оболочке ВТМ стандартного штамма отсут ствуют гистидин и метионин, тогда как в вирусах штамма HR эти ами нокислоты содержатся. Были проделаны эксперименты по реконструк ции гибридных вирусов из очищенного белка HR и очищенной РНК стандартного штамма. Такие вирусы обладали нормальной инфекцион ностью. Когда же этими вирусами заражали растения, то состав белко 100 Организация и передача генетического материала вой оболочки потомства гибридных вирусов совпадал с составом бел ков штамма, из которого была взята РНК. Состав белковой оболочки гибридного вируса не наследовался;

потомство таких вирусов имело белковые оболочки, состав которых определялся исключительно РНК.

Оказалось, что лишь РНК обладает функциями, необходимыми для на следственной передачи этого признака (рис. 4.7).

Неопровержимым доказательством того, что носителем наслед ственных свойств вирусов служат именно нуклеиновые кислоты, можно считать демонстрацию инфекционных свойств очищенной нуклеиновой кислоты. Как уже указывалось, очищенная РНК ВТМ обладает слабой инфекционностью. Этот факт сначала объясняли тем, что в составе очи щенного препарата РНК могло сохраниться некоторое количество ин тактных вирусов. Однако дальнейшие исследования показали, что ин фекционность препаратов РНК ВТМ разрушается в результате обра ботки очищенным ферментом поджелудочной железы млекопитающих, называемым рибонуклеазой. Этот фермент гидролизует незащищенную РНК, но не влияет на инфекционность интактных частиц ВТМ. Пони женная способность к инфекции препаратов РНК ВТМ по сравнению с интактными вирусами объясняется отсутствием белковой оболочки, защищающей РНК от гидролиза. Рибонуклеазы растения разрушают большую часть РНК до того, как они проникают в клетку. Однако тща тельные исследования показали, что одна-единственная молекула РНК интактного вируса способна заразить растительную клетку и привести к образованию полноценных частиц ВТМ.

Впоследствии было показано, что очищенная ДНК некоторых фагов, из которых наиболее известны фХ174 и, может заражать бактерии и в отсутствие белковой оболочки. Свободным молекулам ДНК нелегко проникнуть через клеточную стенку. Однако, обрабатывая бактерии Е.

coli определенным ферментом, а именно лизоцимом яичного белка, можно сделать их клеточную стенку проницаемой. Бактериальные клет ки, стенки которых обработаны таким способом, называются сферопла стами (из-за сферической формы, которую приобретают бактерии в ре зультате такой обработки). Сферопласты не способны к нормальному росту, однако они могут быть инфицированы молекулами ДНК, выде ленной из фагов фХ174 и, и производить полноценные фаговые ча стицы. Такие эксперименты показывают, что именно ДНК, а не белок является наследственным материалом бактериофагов.

Таким образом, уже в результате первых исследований стало ясно, что именно нуклеиновые кислоты являются носителем наслдственности во в с ех организмах. Д ва типа нук ле инов ых к и с ло т- ДН К и РНК-выполняют генетические функции во всех прокариотических и эукариотических клетках. Однако вирусы содержат лишь тот или иной тип нуклеиновых кислот.

Химический состав и строение нуклеиновых кислот Основная структурная единица нуклеиновых кислот -нуклеотид. Ну клеотид состоит из трех химически различных частей, соединенных ко валентными связями (рис. 4.8). Первая часть-это содержащий пять ато мов углерода сахар: дезоксирибоза в ДНК и рибоза в РНК. Вторая 4. Природа генетического материала часть - пуриновое или пиримидиновое азотистое основание, ковалентно соединенное с первым атомом углерода сахара, оно формирует структу ру, называемую нуклеозидом. ДНК содержит пуриновые основания аденин (А) и гуанин (G)-и пиримидиновые основания-цитозин (С) и ти мин (Т);



Pages:     | 1 || 3 | 4 |   ...   | 7 |
 





 
© 2013 www.libed.ru - «Бесплатная библиотека научно-практических конференций»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.