авторефераты диссертаций БЕСПЛАТНАЯ БИБЛИОТЕКА РОССИИ

КОНФЕРЕНЦИИ, КНИГИ, ПОСОБИЯ, НАУЧНЫЕ ИЗДАНИЯ

<< ГЛАВНАЯ
АГРОИНЖЕНЕРИЯ
АСТРОНОМИЯ
БЕЗОПАСНОСТЬ
БИОЛОГИЯ
ЗЕМЛЯ
ИНФОРМАТИКА
ИСКУССТВОВЕДЕНИЕ
ИСТОРИЯ
КУЛЬТУРОЛОГИЯ
МАШИНОСТРОЕНИЕ
МЕДИЦИНА
МЕТАЛЛУРГИЯ
МЕХАНИКА
ПЕДАГОГИКА
ПОЛИТИКА
ПРИБОРОСТРОЕНИЕ
ПРОДОВОЛЬСТВИЕ
ПСИХОЛОГИЯ
РАДИОТЕХНИКА
СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО
СОЦИОЛОГИЯ
СТРОИТЕЛЬСТВО
ТЕХНИЧЕСКИЕ НАУКИ
ТРАНСПОРТ
ФАРМАЦЕВТИКА
ФИЗИКА
ФИЗИОЛОГИЯ
ФИЛОЛОГИЯ
ФИЛОСОФИЯ
ХИМИЯ
ЭКОНОМИКА
ЭЛЕКТРОТЕХНИКА
ЭНЕРГЕТИКА
ЮРИСПРУДЕНЦИЯ
ЯЗЫКОЗНАНИЕ
РАЗНОЕ
КОНТАКТЫ


Pages:   || 2 |
-- [ Страница 1 ] --

Галактионова М.Ю., Назаренко Н.В.,

Чистякова И.Н.

РАХИТ

(диагностика, лечение,

профилактика)

Красноярск

2008

Государственное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Красноярская государственная медицинская академия

имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого Федерального агентства

по здравоохранению и социальному развитию»

Кафедра поликлинической педиатрии и пропедевтики детских болезней с курсом ПО Галактионова М.Ю., Назаренко Н.В., Чистякова И.Н.

РАХИТ (диагностика, лечение, профилактика) Учебное пособие для самостоятельной работы студентов педиатрического факультета Красноярск 2008 УДК 616.391-07-084- ББК 57. Г Галактионова, М. Ю. Рахит (диагностика, лечение, профилактика):

Учебное пособие для самостоятельной работы студентов педиатрического факультета / М.Ю. Галактионова, Н.В. Назаренко, И.Н. Чистякова. – Красно ярск: типография КрасГМА, 2008. – 78 с.

Учебное пособие предназначено для самостоятельной работы студен тов 6 курса по программе дисциплины «Поликлиническая педиатрия», пол ностью соответствует требованиям Государственного стандарта (2000);

учебный материал адаптирован к образовательным технологиям с учетом специфики обучения на педиатрическом факультете;

пособие иллюстрирова но рисунками, схемами и таблицами.

Рецензенты:

профессор кафедры детских болезней №1 ГОУ ВПО «Красноярская го сударственная медицинская академия им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Росздрава», доктор медицинских наук Емельянчик Е.Ю.

доцент кафедры детских болезней №2 ГОУ ВПО «Красноярская госу дарственная медицинская академия им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Росздрава», кандидат медицинских наук Прокопцева Н.Л.

Утверждено к печати ЦКМС (протокол №8 от 22.04.08 г.) ©Галактионова М.Ю. и соавт.

©КрасГМА, СОДЕРЖАНИЕ Из истории заболевания........................................................................... I Особенности фосфорно-кальциевого обмена..................................... II. Рахит......................................................................................................... 2.1 Определение, этиология, факторы риска.

............................................... 2.2. Патогенез.................................................................................................... 2.3. Критерии диагностики рахита.................................................................. 2.4. Классификация........................................................................................... III. Клинические признаки и симптомы рахита...................................... 3.1. Степени тяжести рахита............................................................................ 3.2. Течение рахита........................................................................................... 3.3. Особенности течения рахита у недоношенных детей............................ IV. Диагноз и рекомендуемые клинические исследования................... 4.1. Диагностическая программа для выявления рахита.............................. 4.2 Рентгенологическая диагностика............................................................. V. Дифференциальный диагноз................................................................. 5.1. Фосфат-диабет............................................................................................ 5.2. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони............................................................. 5.3. Почечный тубулярный ацидоз.................................................................. 5.4. Витамин- D -зависимый рахит.................................................................. VI Спазмофилия............................................................................................ VII Остеопороз................................................................................................. VIII Клинические рекомендации и профилактика................................... 8.1 Антенатальная профилактика................................................................... 8.2 Постнатальная профилактика.................................................................. 8.3. Лечебные мероприятия при рахите.......................................................... 8.4. Оценка эффективности лечения.............................................................. IX. Осложнения и побочные эффекты лечения....................................... 9.1. Ошибки и необоснованные назначения................................................... X. Прогноз и диспансерное наблюдение................................................... Тестовые задания..................................................................................... Типовые ситуационные задачи............................................................. Приложение............................................................................................... Список литературы................................................................................. Из истории заболевания Впервые в научной литературе рахит упоминается в трудах Сорана Эфесского (98-138 г. н.э.), который отметил деформации нижних конеч ностей и позвоночника у детей. Гален (131-201 г. н. э.) дал более полное описание рахитических изменений со стороны костной системы (включая деформацию грудной клетки у детей).

Более подробное описание заболева ния содержится в трактатах англий ских авторов середины XVII века.

Наиболее ранний из этих источников, дошедших до нас, трактат Д. Уистлера (1645г.). Полное клиническое и пато логоанатомическое описание рахита сделал английский ортопед Френсис Глиссон, чья книга «Dе гасhitide» вы шла в свет в 1650 г. По мнению Ф.

Глиссона, основными факторами рис ка развития рахита у детей являются отягощенная наследственность и не рациональное питание матери. Под робное клиническое описание болезни было дано Т. Сиденхемом в 1751 г.

Очевидно, что климатические условия Англии во многом способст вовали распространению рахита, по этому на долгие годы за ним закрепи лось название «английская болезнь».

Проявления рахита описаны и в пер вом фундаментальном отечественном труде по педиатрии «Педиятрика»

С.Ф. Хотовицкого (1847г.). В 1891 г.

Н.Ф. Филатов отметил, что рахит яв ляется общим заболеванием ор ганизма ребенка, хотя и проявляю щимся характерным изменением кос тей.

Разглядывая изображения детей на картинах эпохи Готики и Ренессан са, можно обнаружить целый ряд признаков рахита: увеличенные лобные, за тылочные бугры, большой живот, гаррисонова борозда на грудной клетке (втяжение- западение ребер по линии прикрепления диафрагмы и расхождение грудной клетки в нижней ее части), изменения осанки.

И сейчас рахит- широко распространенное заболевание. Он встречается даже там, где много солнца. В нашей стране, по различным данным, рахит ре гистрируется у 20-60% детей, заболеваемость выше в северных районах.

В 1918 г., проводя опыты на собаках, Меланби доказал, что действие трескового жира как антирахитического средства связано с наличием в нем особого витамина. Это действие связывали с известным тогда витамином А.

Но Мак- Коллюм, пропустив кислород через тресковый жир (что заведомо нейтрализует витамин А), установил, что и после этого антирахитическое действие жира сохраняется. Вскоре в неомыляемой части трескового жира был обнаружен витамин D. Таким образом, почти век назад ученые доказали, что в пищевых продуктах может содержаться витамин D, способный преду преждать и излечивать рахит.

В переводе с греческого слово «рахит» означает «спинной хребет».

Ведь изначально при данном заболевании обращали на себя внимание измене ния со стороны позвоночника. Сейчас в медицинской литературе термином «рахит» обозначаются как собственно дефицит витамина Д, так и довольно большая группа заболеваний, имеющих характерные для этого состояния сим птомы, свидетельствующие о повышенной потребности организма в витамине D, по причине как наследственных нарушений метаболизма промежуточных состояний витамина (при переходе его в более активную форму), так и послед ствий заболеваний печени и почек, в которых этот витамин активизируется.

Следовательно, дети с признаками рахита обязательно должны наблю даться педиатрами с момента первых проявлений болезни до их исчезновения на фоне профилактики и лечения.

I. ОСОБЕННОСТИ ФОСФОРНО-КАЛЬЦИЕВОГО ОБМЕНА В раннем детском возрасте (особенно на первом году жизни) заболева ния (или состояния), связанные с нарушением фосфорно-кальциевого обмена, занимают ведущее место. Это обусловлено чрезвычайно высокими темпами развития ребенка: за первые 12 месяцев жизни масса тела увеличивается в среднем в 3 раза, длина – в 1,5. Такое интенсивное увеличение размеров тела очень часто сопровождается абсолютным или относительным дефицитом кальция и фосфора в организме. К развитию кальций- и фосфопенических со стояний приводят разнообразные факторы: дефицит витаминов (главным об разом витамина D), нарушения метаболизма витамина D в связи с незрело стью ряда ферментных систем, снижение абсорбции фосфора и кальция в ки шечнике, а также реабсорбции их в почках, нарушения эндокринной системы, регулирующей фосфорно-кальциевый обмен, отклонения в микроэлементном статусе и многое другое. Причины недостатка кальция и фосфора представ лены в таблице 1. Существенно реже встречаются гиперкальциемические со стояния. Они носят, как правило, ятрогенный характер, но представляют не меньшую угрозу организму, чем гипокальциемии.

Таблица Причины недостатка кальция и фосфора в организме (Мальцев С.В., Шакирова Э.М., Архипова Н.Н., 1997) Дефицит фосфатов Дефицит кальция • • недостаточное поступление с пищей недостаточное поступление с пищей • • нарушение всасывания в кишечнике нарушение всасывания в кишечнике • • нарушение реабсорбции фосфатов в избыток фосфатов в пище • почечных канальцах эндокринные дефицит магния дисфункции (гиперпаратиреоз, сни- • длительный алкалоз жение уровня тиреокальцитонина) • эндокринные дисфункции (снижение • экзогенный или эндогенный дефицит уровня паратиреоидного гормона, витамина Д повышение тиреокальцитонина) Фосфорно-кальциевый метаболизм в организме определяют три уз ловых момента: всасывание фосфора и кальция в кишечнике;

взаимообмен их между кровью и костной тканью;

выделение Ca и P из организма – реаб сорбция в почечных канальцах.

Основным показателем, характеризующим метаболизм Ca, является его уровень в крови, который в норме составляет 2,3–2,8 ммоль/л (содержание P в крови – 1,3–2,3 ммоль/л). Все факторы, ухудшающие всасывание кальция в кишечнике и снижающие реабсорбцию его в почках, вызывают гипокальцие мию, которая может частично компенсироваться вымыванием Ca из костей в кровь, что приводит к развитию остеомаляции или остеопорозов. Избыточное всасывание Ca в кишечнике приводит к гиперкальциемии, которая компенси руется за счет усиленного отложения его в кости (зоны роста) и выведения с мочой.

Неспособность организма удержать нормальный уровень Ca крови вы зывает либо тяжелые гипокальциемические состояния с проявлениями тета нии, либо приводит к гиперкальциемии с картиной токсикоза, отложением Ca в различных тканях и органах.

Суточная потребность в кальции детей грудного возраста равна 50 мг на 1 кг массы, т.е. ребенок во втором полугодии жизни должен получать око ло 500 мг. Оптимальное потребление кальция в зависимости от возраста представлено в таблицах 2, 3.

Таблица Суточная потребность кальция в зависимости oт возраста ребенка (Вельтищев Ю.Е. с соавт., 1983) Возраст Потребность в Возраст Потребность в кальции в мг кальции в мг 0-1 год 360 - 600 7-10 лет 1-3 года 1000 11-13 лет 4-6 лет 1000 14- 17 лет Таблица Оптимальное потребление кальция в различные возрастные периоды жизни (Национальный институт здоровья США, 1994) Периоды жизни человека Суточная потребность в кальции (мг) Новорожденные Дети первых 6 месяцев Дети от года до 5 лет 800- Подростки, молодые люди до 24 лет 1200- Женщины от 25 до 50 лет 1 Беременные и кормящие женщины 1200- Женщины в постменопаузе Мужчины 25 - 65 лет Мужчины и женщины старше 65лет Важнейшим источником его являются молочные продукты: в 100 мл женского молока содержится 30 мг Ca, в таком же количестве коровьего – мг. (табл.4). Всасывание кальция в кишечнике зависит не только от количест ва в пище, но и от его растворимости, соотношения с фосфором (оптимальное 2:1), присутствия желчных солей, уровня pH (чем более выражена щелочная реакция, тем хуже всасывание). Большое содержание в пище фитина (манная каша) и щавелевой кислоты снижает всасывание, за счет образования плохо растворимых соединений, цитраты улучшают всасывание. Важное значение имеет состояние слизистой оболочки тонкой кишки: синдромы мальабсорб ции, энтериты сопровождаются ухудшением всасывания. Главным регулято ром всасывания Ca является витамин D.

Таблица Содержание кальцин в продуктах питания (в мг Са++ на 100 г продукта) (Рожинская Л.Я.) Молочные продукты: Фрукты и орехи:

Молоко 3% 100 Апельсины Молоко 1% 120 Сушеные яблоки Творог 95 Инжир Плавленный сыр 300 Курага Твердый сыр 600 Изюм Сметана 100 Миндаль Козий сыр 300 Арахис Йогурт 120 Кунжут Диетический йогурт 85 Семена тыквы Семена подсолнечника Овощи зеленые: Рыба и мясо:

Салат 83 Рыба вяленая с костями Капуста 60 Сардины с костями Сельдерей 240 Рыба отварная 20- Лук 60 Говядина 10- Фаеоль Оливки Хлеб:

Хлеб ржаной 60 Хлеб пшеничный Основная масса (более 90%) кальция и 70% фосфора находится в костях в виде неорганических солей. В течение всей жизни костная ткань находится в постоянном процессе созидания и разрушения, обусловленном взаимодей ствием трех типов клеток: остеобластов, остеоцитов и остеокластов. Кости активно участвуют в регуляции метаболизма Ca и P, поддерживая их ста бильный уровень в крови. При снижении уровня кальция и фосфора крови (произведение Ca x P является постоянной величиной и равно 4,5-5,0) разви вается резорбция кости за счет активации действия остеокластов, что увели чивает поступление в кровь этих ионов;

при повышении данного коэффици ента происходит избыточное отложение солей в кости.

Половина содержащегося в крови Ca связана с белками плазмы (глав ным образом с альбумином), из оставшейся части более 80% это ионизиро ванный кальций, способный проходить через стенку капилляра в интерстици альную жидкость. Именно он является регулятором разнообразных внутри клеточных процессов, в том числе проведение специфического трансмем бранного сигнала в клетку, поддержание определенного уровня нервно мышечной возбудимости. Связанный с белками плазмы Ca является резервом для сохранения необходимого уровня ионизированного кальция.

Выделение Ca и P почками идет параллельно содержанию их в крови.

При нормальном содержании кальция его выделение с мочой незначительное и составляет около 2 мг/кг в сутки, при гипокальциемии это количество резко уменьшается, гиперкальциемия увеличивает содержание Ca в моче до мг/кг в сутки. При различных наследственных (фосфат-диабет, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, гипофосфатазия) и при обретенных нефропатиях, хронической почечной недостаточности нередко отмечаются нарушения фосфорно-кальциевого обмена, чаще с гипофосфате мией и гипокальциемией.

Основными регуляторами фосфорно-кальциевого обмена наряду с ви тамином D являются паратиреоидный гормон (ПГ) и кальцитонин (КТ) – гор мон щитовидной железы.

Под названием “витамин D” понимают группу веществ (около 10), со держащихся в продуктах растительного и животного происхождения, обла дающих влиянием на фосфорно-кальциевый обмен. Наиболее активными из них являются эргокальциферол (витамин D2) и холекальциферол (витамин D3). Эргокальциферол в небольших количествах содержится в растительном масле, ростках пшеницы;

холекальциферол – в рыбьем жире, молоке, сливоч ном масле, яйцах. Физиологическая суточная потребность в витамине D ве личина достаточно стабильная и составляет 400-500 МЕ. В период беремен ности и кормления грудным молоком она возрастает в 1,5, максимум в 2 раза.

Нормальное обеспечение организма витамином D связано не только с посту плением его с пищей, но и с образованием в коже под влиянием УФ-лучей с длиной волны 280-310 ммк. При этом из эргостерола (предшественник вита мина D2) образуется эргокальциферол, а из 7-дегидрохолестерола (предшест венник витамина D3) – холекальциферол. При достаточной инсоляции (по не которым данным достаточно 10-минутного облучения кистей рук) в коже синтезируется необходимое организму количество витамина D. При недоста точной естественной инсоляции: климатогеографические особенности, усло вия проживания (сельская местность или промышленный город), бытовые факторы, время года и др. недостающее количество витамина D должно по ступать с пищей или в виде лекарственных препаратов. У беременных жен щин витамин D откладывается в виде депо в плаценте, что обеспечивает но ворожденного некоторое время после рождения антирахитическими вещест вами.

Витамины D2 и D3 обладают очень малой биологической активностью.

Физиологическое действие на органы-мишени (кишечник, кости, почки) осу ществляется их метаболитами, образующимися в печени и почках в результа те ферментативного гидроксилирования. В печени под влиянием гидроксила зы образуется 25- гидроксихолекальциферол 25(OH)D3-кальцидиерол. В поч ках в результате еще одного гидроксилирования синтезируется дигидрокси холекальциферол – 1,25-(OH)2D3-кальцитриерол, являющийся наиболее ак тивным метаболитом витамина D. Содержание 25(OH)D3 в крови в норме ко леблется от 10 до 30 нг/мл (по данным некоторых авторов до 100 нг/мл). Из быток его накапливается в мышечной и жировой тканях. Содержание вита мина D в женском молоке составляет 2,0-4,0 мг/100 мл. Данных по содержа нию 25(OH)D3 в молоке в доступной нам литературе не имеется. Кроме этих двух основных метаболитов в организме синтезируются другие соединения витамина D3 – 24,25(OH)2D3, 25,26(OH)2D3, 21,25(OH)2D3, действие которых изучено недостаточно.

Основная физиологическая функция витамина D (т.е. его активных ме таболитов) в организме – регуляция и поддержание на необходимом уровне фосфорно-кальциевого гомеостаза организма. Это обеспечивается путем влияния на всасывание кальция в кишечнике, отложение его солей в костях (минерализация костей) и реабсорбцию кальция и фосфора в почечных ка нальцах. Механизм всасывания кальция в кишечнике связан с синтезом энте роцитами кальций-связывающего белка (СаСБ), одна молекула которого транспортирует 4 атома кальция. Синтез СаСБ индуцируется кальцитриолом через генетический аппарат клеток, т.е. по механизму действия 1,25(OH)2D аналогичен гормонам. В условиях гипокальциемии витамин D временно уве личивает резорбцию костной ткани, усиливает всасывание Ca в кишечнике и реабсорбцию его в почках, повышая тем самым уровень кальция в крови. При нормокальциемии он активирует деятельность остеобластов, снижает резорб цию кости и ее кортикальную порозность.

В последние годы показано, что клетки многих органов имеют рецепто ры к кальцитриолу, который тем самым участвует в универсальной регуляции ферментных внутриклеточных систем. Активация соответствующих рецепто ров через аденилатциклазу и цАМФ мобилизует Ca и его связь с белком кальмодулином, что способствует передаче сигнала и усиливает функцию клетки, и соответственно, всего органа. Витамин D стимулирует реакцию пи руват-цитрат в цикле Кребса, обладает иммуномодулирующим действием, ре гулирует уровень секреции тиреотропного гормона гипофиза, прямо или опо средованно (через кальциемию) влияет на выработку инсулина поджелудоч ной железой.

Вторым важнейшим регулятором фосфорно-кальциевого обмена явля ется паратгормон. Продукция данного гормона паращитовидными железами усиливается при наличии гипокальциемии, и, особенно, при снижении в плазме и внеклеточной жидкости концентрации ионизированного кальция.

Основными органами-мишенями для паратгормона являются почки, кости и в меньшей степени желудочно-кишечный тракт. Действие паратгормона на почки проявляется увеличением реабсорбции кальция и магния. Одновремен но снижается реабсорбция фосфора, что приводит к гиперфосфатурии и ги пофосфатемии. Считается также, что паратгормон повышает способность об разования в почках кальцитриола, усиливая тем самым абсорбцию кальция в кишечнике. В костной ткани под влиянием паратгормона кальций костных апатитов переходит в растворимую форму, благодаря чему происходит его мобилизация и выход в кровь, сопровождающаяся развитием остеомаляции и даже остеопороза. Таким образом, паратгормон является основным кальцийс берегающим гормоном. Он осуществляет быструю регуляцию гомеостаза кальция, постоянная регуляция – функция витамина D и его метаболитов. Об разование ПГ стимулируется гипокальциемией, при высоком уровне Ca в крови его продукция уменьшается.

Третьим регулятором кальциевого обмена является кальцитонин – гор мон, вырабатываемый С- клетками парафолликулярного аппарата щитовид ной железы. По действию на гомеостаз кальция он является антагонистом па ратгормона. Его секреция усиливается при повышении уровня кальция в кро ви и уменьшается при понижении. Диета с большим количеством кальция в пище также стимулирует секрецию кальцитонина. Этот эффект опосредуется глюкагоном, который таким образом является биохимическим активатором выработки КТ. Кальцитонин защищает организм от гиперкальциемических состояний, снижает количество и активность остеокластов, уменьшая расса сывание костей, усиливает отложение Ca в кости, предотвращая развитие ос теомаляции и остеопороза, активирует выведение его с мочой. Предполагает ся возможность ингибирующего влияния КТ на образование в почках каль цитриола.

На фосфорно-кальциевый гомеостаз, кроме трех выше описанных (ви тамин D, паратгормон, кальцитонин), оказывает влияние множество других факторов. Микроэлементы Mg, Al являются конкурентами Ca в процессе вса сывания;

Ba, Pb, Sr и Si могут замещать его в солях, находящихся в костной ткани;

гормоны щитовидной железы, соматотропный гормон, андрогены ак тивируют отложение кальция в кости, снижают его содержание в крови, глю кокортикоиды способствуют развитию остеопороза и вымыванию Ca в кровь;

витамин А является антагонистом витамина D в процессе всасывания в ки шечнике. Однако патогенное влияние этих и многих других факторов на фосфорно-кальциевый гомеостаз проявляется, как правило, при значительных отклонениях содержания этих веществ в организме. Регуляции фосфорно кальциевого обмена в организме представлена на рис 1.

Рис. 1. Схема регуляции фосфорно-кальциевого обмена в организме Нарушения фосфорно-кальциевого обмена у детей раннего возраста чаще всего проявляются гипокальциемиями различного происхождения с клиническими проявлениями со стороны костно-мышечной системы. Наибо лее частыми заболеваниями являются рахит и спазмофилия (гипокальциеми ческая тетания). Гиперкальциемии встречаются реже и носят чаще всего ят рогенный (гипервитаминоз D) характер. Причиной гипокальциемии может быть дефицит витамина D и нарушения его метаболизма, обусловленные временной незрелостью ферментных систем органов (почки, печень), регули рующих этот процесс. Реже встречаются первичные генетически детермини рованные заболевания почек, желудочно-кишечного тракта, паращитовидных желез, костной системы, сопровождающиеся нарушениями фосфорно кальциевого гомеостаза со сходной клинической картиной.

Самым частым заболеванием, связанным с нарушением фосфорно кальциевого гомеостаза, у детей 1-го года жизни является рахит. В Междуна родной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) это заболевание включено в раздел болезней эндокринной системы и обмена веществ (шифр Е55.0). При этом не отрицается значение гиповитаминоза D в его развитии.

Некоторые дискуссионные вопросы в проблеме рахита.

1. Распространенность рахита. Большинство литературных данных ука зывает на частоту от 20 до 65% у детей 1-го года в зависимости от климато географических условий. В развитых странах (США, Япония), в которых ши роко осуществляется витаминизация продуктов питания, считают, что про блема рахита решена. Однако эта точка зрения ошибочна. Улучшение усло вий жизни, выполнение врачебных рекомендаций по воспитанию ребенка, а также обогащение продуктов питания витамином D привели к значительному уменьшению частоты тяжелых и средне тяжелых форм рахита. Частота же легких его форм остается очень высокой. Опытный врач-педиатр практически у каждого 3-4-х месячного младенца найдет 2-3 не резко выраженных сим птома рахита. В связи с этим следует признать, что, либо рахит встречается практически у 100% детей, либо - рахит легкой (I-ой) степени следует рас сматривать не как заболевание, а как парафизиологическое состояние (по ти пу конъюгационной желтухи новорожденных), самостоятельно ликвидирую щееся по мере созревания организма. Признание такой точки зрения позволя ет согласиться с цифрами 25-55% распространенности рахита. Частота рахита в последние годы в России колеблется от 54 до 66% (Н.А. Коровина с соавт., 1998). Положение о том, что первая степень рахита соответствует начальному периоду болезни, не противоречит выше приведенной точке зрения.

2. Врожденный рахит. Вряд ли можно согласиться с существованием врожденного рахита. Действительно у небольшой части новорожденных (не доношенных, незрелых), развивавшихся в условиях патологического течения беременности, нарушений питания беременной, приеме некоторых лекарств во время беременности (антиконвульсанты, гормоны), алкоголя, курения та бака и др. могут быть симптомы поражения костной системы, главным обра зом в виде остеомаляции. Их, однако, следует рассматривать как проявление незрелости всех систем (в том числе костной) организма. У таких детей гипо фосфатемия бывает редко, а гипокальциемия при правильном ведении после родов быстро ликвидируется, но симптомы остеомаляции сохраняются долго и исчезают соответственно темпам созревания организма.

Вряд ли целесообразно относить к врожденному рахиту такие заболева ния как фосфат-диабет, почечный канальцевый ацидоз, болезнь де Тони Дебре-Фанкони, которые проявляются в более старшем возрасте и имеют в своей основе генетический дефект, характеризующийся нарушением регуля ции почками многих видов обмена (а не только фосфорно-кальциевого) ве ществ. Это тубулопатии – рахитоподобные заболевания. К ним же следует отнести и описывавшийся ранее поздний рахит.

3. Рецидивирующее течение.

В настоящее время встречается крайне редко. Трудно себе представить, чтобы ребенок с диагностированным рахитом средней тяжести, получающий адекватную неспецифическую и специфическую терапию вновь попадает в неблагоприятные условия жизни. Ребенок в возрасте после 8-9 месяцев жизни рационально вскармливаемый, активно двигающийся, много гуляющий на свежем воздухе никогда не даст рецидива рахита. При этом достаточно про филактической (400 МЕ в сутки) дозы витамина D, синтезирующегося кожей или поступающего с пищей.

4. Классификация рахита у детей (В.И. Струков, 1999).

Практически в 100% случаях рахит развивается вследствие сочетания эндогенных и экзогенных факторов. Вряд ли целесообразно выделение в ка честве самостоятельного алиментарно-зависимого рахита, который по сути является дефицитным (в том числе дефицит витамина D), и гипоксического рахита, так как внутриутробная гипоксия является причиной незрелости ор ганизма (в том числе костно-мышечной системы) с соответствующими про явлениями (см. врожденный рахит).

5. Клинические варианты рахита.

Вряд ли целесообразно выделение кальцийпенического, фосфопениче ского вариантов и рахита без изменения концентрации кальция и фосфора в крови (Е.М. Лукьянова, 1990). Следует говорить либо о стадийности биохи мических изменений, либо о преобладании снижения того или иного элемен та.

Довольно распространенной врачебной ошибкой при диагностике рахи та является абсолютизация одного из симптомов. Несвоевременное и непра вильное прорезывание зубов, закрытие большого родничка при отсутствии других симптомов часто трактуется как рахит. К остаточным явлениям рахи та, как правило, относят «О»-образное искривление голеней у детей 2-3 лет него возраста. При этом упускаются из виду наследственные, генетические особенности развития костной системы.

II. РАХИТ 2.1. Определение, этиология, факторы риска Проблема рахита не потеряла своей актуальности до настоящего време ни. Случаи рахита описаны во всех странах мира, включая страны Африки и Азии. Учитывая костные проявления рахита, его частота среди детей раннего возраста колеблется, по данным разных авторов, от 1,6 до 35%. В последние годы нарушения минерализации нередко выявляются у детей подросткового возраста, особенно при дефектах питания, а также у темнокожих жителей южных регионов, переехавших в европейские страны. Такое достаточно ши рокое распространение заболевания обусловлено рядом анатомо физиологических особенностей детского организма. В частности, интенсив ный рост ребенка грудного возраста, требующий для своей реализации по ступление большого количества пластического материала, лабильный и на пряженный обмен веществ и особое строение костной ткани, представленное легко растворимым кальций фосфатом, в значительной мере способствуют его возникновению.

Согласно современным представлениям рахит (греч. Rachis – хребет, позвоночник) – заболевание, обусловленное временным несоответствием между потребностями растущего организма в фосфоре и кальцием и не достаточностью систем, обуславливающих их доставку в организм ре бенка. Рахит относится к обменным заболеваниям с преимущественным на рушением фосфорно-кальциевого обмена. Вместе с этим отмечаются измене ния процессов перекисного окисления липидов, метаболизма белков, микро элементов, включая железо, медь, магний и др. Ключевым механизмом разви тия рахита является недостаточное поступление витамина D с пищей и его об разование в коже.

Нарушения структуры и функции органов, участвующих в регуляции фосфорно-кальциевого обмена, являются причиной различных заболеваний, развивающихся в течение жизни ребенка. У детей раннего возраста в боль шинстве случаев встречается рахит, обусловленный нарушением регуляции фосфорно-кальциевого обмена и дефицитом витамина D (D-дефицитный мла денческий рахит). Перенесенный рахит в раннем возрасте может оказать не благоприятное воздействие на рост и развитие детей в старшем возрасте.

Изменения костной системы, аналогичные D- дефицитному рахиту, мо гут быть при первичных (генетически детерминированных) и вторичных забо леваниях органов, участвующих в метаболизме витамина D, патологии со сто роны паращитовидной железы, желудочно-кишечного тракта, почек, печени, легких, костной системы. В таких случаях нарушение фосфорно-кальциевого обмена трактуется как рахитоподобный синдром при основном заболевании (гипопаратиреоз, почечный тубулярный ацидоз, синдром де Тони-Дебре Фанкони).

Рахит и рахитоподобные заболевания (тубулопатии) являются заболе ваниями, которые влияют не только на рост и развитие детей, но и способст вуют возникновению частых респираторных инфекций, пневмонии, гипотро фии, анемии. Младенческий рахит широко распространен у детей первых лет жизни. Включение витамина D3 и его активных метаболитов в комплексную, патогенетически обоснованную терапию рахита и рахитоподобных заболева ний позволяет предупредить развитие значительных костных деформаций и остеопороза, а также снизить риск инвалидизации детей и подростков.

Нарушения структуры и функции органов, участвующих в регуляции витамина D, фосфорно-кальциевого обмена, являются причиной различных заболеваний и синдромов гипокальциемии, развивающихся в течение даль нейшей жизни ребенка. Младенческий (D-дефицитный, классический) рахит - полифакториальное заболевание, которое относится к группе обменных бо лезней. В его диагностике, профилактике и лечении следует учитывать все факторы патогенеза: алиментарный (недостаточность и дисбаланс поступле ния кальция и фосфора с пищей), незрелость эндокринных органов, различ ные соматические заболевания. Необходимо учитывать, что генетически де терминированный или приобретенный характер нарушений минерального обмена и метаболизма витамина D определяет нозологическую принадлеж ность изменений фосфорно-кальциевого обмена: D-дефицитный, D зависимый рахит, D-резистентный.

Ведущее значение в генезе D-дефицитного рахита имеет эндогенный или экзогенный дефицит витамина D и его метаболитов с последующим уменьшением поступления кальция из кишечника. Наиболее существенными звеньями патогенеза рахита являются: нарушения образования холекальци ферола в коже и регуляции фосфорно-кальциевого обмена в печени и почках, а также недостаточное поступление витамина D с пищей.

Метаболиты витамина D оказывают влияние не только на функцию эн тероцитов, но и на клетки других органов. Поэтому длительный дефицит ви тамина D характеризуется патологическими изменениями многих органов и систем, которые могут сохраняться длительное время (табл. 5). Последствия дефицита витамина D и его метаболитов могут быть доминирующей причи ной ухудшения течения таких заболеваний, как анемия, пневмония, различ ных наследственных и приобретенных остеопатий при заболеваниях почек и эндокринных органов. У детей старшего возраста и подростков заслуживают внимания сохраняющаяся мышечная гипотония и вегетативная дисфункция.

В литературе имеются данные, свидетельствующие об изменениях со сторо ны сердечно-сосудистой системы в условиях дефицита витамина D.

Таблица Последствия дефицита витамина 1,25(ОН)2Д (А.Fourmier, 1984) Органы и системы Последствия дефицита витамина D Кости и костный мозг Остеопороз, остеомаляция, миелофиброз, анемия, миелоид ная дисплазия Желудочно-кишечный Снижение абсорбции Са, Р, Мg;

гепатолиенальный синдром;

тракт нарушение моторики желудочно-кишечного тракта Лимфоидная система Снижение иммунитета, синтеза интерлейкинов, фагоцитоза, продукции интерферона. Недостаточная экспрессия la антигена, реализующая предрасположенность к атопии Мышечная система Мышечная гипотония, судороги (спазмофилия) Для своевременной диагностики рахита у детей раннего возраста и вы бора индивидуальной терапии необходим анализ факторов, предраспола гающих к развитию у них нарушений фосфорно-кальциевого обмена (табл.

6).

Таблица Факторы, предрасполагающие к рахиту у ребенка Со стороны матери Со стороны ребенка • • Возраст 17 и 35 Время рождения (чаще болеют дети, рожденные • с июня по декабрь) Токсикозы беременности • • Недоношенность, морфофункциональная незре Экстрагенитальная патология (за лость болевания обмена веществ, желу • Большая масса при рождении ( 4 кг) дочно-кишечного тракта, почек) • • Дефекты питания во время бере- «Бурная» прибавка в массе в течение первых менности и лактации (дефицит месяцев жизни • белка, кальция, фосфора, витами- Раннее искусственное вскармливание нов D и группы В) • Дети, получающие в виде прикорма углеводную • Несоблюдение режима дня (не- пищу достаточная инсоляция, гиподи- • Недостаточное пребывание на свежем воздухе намия) • Недостаточный двигательный режим • Осложненные роды • Заболевание кожи, печени, почек, синдром • Неблагополучные социально- мальабсорбции экономические условия • Частые острые респираторные вирусные и ки шечные инфекции • Прием противосудорожных препаратов 2.1.1. Высокие темпы роста и развития детей в раннем возрасте и по вышенная потребность в минеральных компонентах, особенно у недоно шенных детей.

Весной происходит увеличение темпов роста детей (по сравнению с осенними месяцами), что в условиях быстрой прибавки массы тела (особенно на первом году жизни) повышает их потребность в минеральных компонен тах и способствует развитию рахита.

2.1.2. Дефицит кальция и фосфатов в пище, связанный с дефектами питания.

Обмен кальция и фосфатов имеет особое значение в антенатальном пе риоде. Повышенный риск недостаточности кальция у беременных и, как следствие, у плода возникает, если женщина по разным причинам не упот ребляет молочные продукты (вегетарианство, аллергия на белки молока, лак тазная недостаточность);

при сниженном потреблении мяса, рыбы, яиц (де фицит белка);

при избытке в пище клетчатки, фосфатов, жиров;

приеме энте росорбентов. Достаточных запасов кальция и фосфатов во время беременно сти, как правило, не бывает, так как энергетическая ценность среднесуточ ных рационов питания обследованных женщин составляет 1500-1800 ккал при рекомендуемой потребности 2500-3000 ккал. Они употребляют недоста точное количество молочных продуктов, животного масла, овощей и фрук тов. В результате остеопения, по данным ультразвуковой остеометрии выяв лена у 10% новорожденных здоровых матерей и у 42% детей, рожденных от женщин, страдавших гестозом.

В грудном молоке содержание кальция колеблется от 15 до 40 мг/мл и дети первых месяцев жизни за сутки получают от 180 до 350 мг кальция. В то же время необходимое количество кальция для детей первых шести месяцев составляет не менее 400 мг в сутки. Содержание фосфатов в грудном молоке колеблется от 5 до 15 мг первых месяцев жизни за сутки и дети первых меся цев жизни за сутки получают от 50 до 180 мг фосфатов.

Для детей полугодия необходи мое количеств фосфатов должно со ставлять не менее 300 мг. Дефицит кальция и фосфатов в рационе и на рушение их соотношения возможны при несоблюдении принципов ра циона, питания у детей, находящих ся на искусственном вскармливании или при пролонгировании естест венного вскармливания. Накоплены факты, подтверждающие сущест венное значение в патогенезе рахита и других пищевых ингредиентов.

Свой вклад в развитие рахита вносит дефицит в пищевом рационе ви таминов А, С, группы В (особенно В1, В2, В6), фолиевой кислоты, таких мик роэлементов, как цинк, медь, железо, магний, марганец.

2.1.3. Нарушение всасывания кальция и фосфатов в кишечнике, повышенное выведение их с мочой или нарушение утилизации в кости, обусловлена зрелостью транспортных систем в раннем возрасте или заболе ваниям кишечника, печени и почек.

У детей с низкой массой тела при рождении развитие рахита связано с дефицитом фосфатов на фоне усиленного роста и малого количества этого иона в пище. Гипокальциемия, вторичный гиперпаратиреоз, низкая тубуляр ная реабсорбция фосфатов и последующая гипофосфатемия развиваются при синдроме мальабсорбции.

2.1.4. Снижение уровня кальция и фосфатов в крови и нарушение минерализации кости при длительном алкалозе, дисбалансе, цинка, маг ния, стронция, алюминия, обусловленных разными причинами.

2.1.5. Нарушение физиологического соотношения остеотропных гормонов- паратгормона и кальцитонина (например, снижение продукции паратгормона вследствие наследственного гипопаратиреоза).

2.1.6. Экзо- или эндогенный дефицит витамина D, а также более низкий уровень метаболита витамина D, являющегося модулятором об мена фосфатов и кальция, в весенние месяцы года.

Витамин D поступает в организм ребенка в виде двух соеденений: эрго кальциферола (витамин D2) из пищи (молоко, яйца, сливочное масло) и холе кальциферола (витамин D3), образующегося в коже под влиянием ультрафио летовых лучей. Известно, что дети, редко бывающие на воздухе, недостаточ но обеспечены витамином D. Основной формой витамина D, циркулирующе го в крови, является его промежуточный продукт обмена– 25- оксихолекаль циферол (25-ОН-D3), который образуется в печени. Затем этот метаболит в проксимальных канальцах почек под действием гидроксилаз трансформиру ется в конечные продукты, основными из которых являются 1,25- и 24,25 диоксихолекальциферол.

Оба метаболита – 1,25 (ОН)2D3 и 24,25(ОН)2D3 - активируют процессы дифференцировки и пролиферации хондроцитов и остеобластов, а также вы работку остеокальцина (главного неколлагенового белка кости). Он синтези руется остеобластами и считается чувствительным индикатором костеобра зования. Именно 1,25(ОН)2D3 вместе с паратгормоном и кальцитонином обеспечивают фосфорно-кальциевый гомеостаз, процессы минерализации и роста костей. И очевидно, что не столько экзогенный дефицит, сколько вро жденные и приобретенные нарушения функции кишечника (всасывание), пе чени и почек (метаболизм) способствуют развитию эндогенного гиповитами ноза D. В раннем постнатальном периоде у детей имеет место незрелость ферментативных систем, осуществляющих метаболизм витамина D и реали зацию тканевых эффектов его метаболитов. 24,25-(ОН)2 D3 обычно активен в условиях нормокальциемии, обеспечивая нормальный остеогенез, а также де токсикацию избытка витамина.

Роль метаболитов витамина D не ограничивается только регуляцией уровня кальция в организме, поскольку их рецепторы обнаружены не только в тонкой кишке и костях, но и в почках, поджелудочной железе, скелетных мышцах, гладких мышцах сосудов, клетках костного мозга, а также в лимфо цитах, моноцитах, макрофагах. Известна иммунорегуляторная функция ви тамина D. Возможность развития экзогенного гиповитаминоза D маловеро ятна, т.к. потребность человека в этом витамине (и взрослого, и ребенка) со ставляет всего 200 МЕ в сутки. В то же время его развитие возможно при от сутствии инсоляции (инвалиды, асоциальные семьи), хронических за болеваниях почек, использовании противосудорожных лекарственных средств (люминаловый, фенобарбиталовый рахит), нечувствительности ре цепторов органов-мишеней к метаболитам витамина D.

2.1.7. К уменьшению содержания 25-ОН-D3 может приводить наруше ние функции печени, а также нарушение всасывания витамина D при различ ных врожденных или приобретенных заболеваниях кишечника. При оп ределении уровня 25-ОН-D3 его снижение ниже критического значения ( нг/мл) обнаружено только у 7,5% обследованных детей, как с клиническими проявлениями рахита, так и без них.

2.1.8. Сниженная двигательная и опорная нагрузка и вторичные в связи с этим нарушения обмена кальция, ограниченная естественная инсоля ция у неврологических больных, с врожденным вывихом бедра, интерниро ванных детей.

В подростковом возрасте, когда происходит очередное ускорение роста, может возникнуть дефицит минеральных компонентов, прежде всего каль ция. Это состояние проявляется карпопедальным спазмом, болями в ногах, слабостью, деформациями нижних конечностей. У 30% подростков выявля ются характерные рентгенологические изменения в метафизарных зонах.

Наиболее часто подобные случаи встречаются в африканских странах, где дефицит кальция в пище является основной причиной развития костных из менений. У выходцев из южных регионов, живущих в Европе, алиментарные нарушения дополняются дефицитом витамина D.

Существует авторитетное мнение, что состояние, называемое сегодня рахитом, не является строго очерченной нозологической формой, а есть про явление комплекса признаков физиологического интенсивного перемодели рования костной системы и патологических изменений остеогенеза, возни кающих в ответ на различные состояния пищевого дисбаланса, неблагопри ятные режимные факторы, острые и хронические заболевания ребенка.

Утверждается мнение, что рахит является результатом временного не соответствия между высокой потребностью растущего организма в доставке фосфорно-кальциевых солей и недостаточной мощностью систем, обеспечи вающих эту доставку. Причиной такого несоответствия могут быть как дефи цит витамина D, так и временная слабость звеньев его обмена, а также других процессов, необходимых для поддержания гомеостаза кальция.

Клиническую картину так называемого классического рахита нельзя однозначно считать проявлением экзогенного гиповитаминоза D. Рахит и ги повитаминоз D - неоднозначные понятия, а развитие костных признаков ра хита у детей раннего возраста обусловлено быстрыми темпами роста, высо кой скоростью моделирования скелета и дефицитом в растущем организме фосфатов и кальция при несовершенстве путей их транспорта, метаболизма и утилизации (гетерохрония созревания). Поэтому неслучайно в настоящее время рахит нередко относят к пограничным состояниям у детей раннего воз раста.

2.2. Патогенез Дефицит витамина D3 или активных его метаболитов вызывает сниже ние уровня ионизированного кальция в крови, уменьшая синтез кальций свя зывающего белка, обеспечивающего транспорт кальция через кишечную стенку. В результате развивается гипокальциемия. Гиперкальциемия вызыва ет гиперфункцию паращитовидных желез, при этом паратгормон мобилизи рует выделение кальция из костной ткани, также стимулирует всасывание кальция из ЖКТ, посредством стимуляции гидроксилирования 25(ОН) D3 в 1,25(ОН)2 D3.

Таким образом, ликвидируется гипокальциемия, однако паратгормон уменьшает реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах, по этому развива ется гипофосфатемия, более ранний признак рахита, чем гипокальциемия, ко торая развивается лишь при тяжелом течение болезни. В патогенезе рахита большую роль играет нарушение обмена цитрата. Паратгормон тормозит ути лизацию цитрата, не влияя на синтез, однако при дефиците витамина Д про цесс превращение пирувата в цитрат замедляется в итоге увеличение концен трации цитрата на границе кость-кровь улучшает транспорт кальция из кости в кровь и наоборот. При дефиците витамина Д происходит снижение реаб сорбции аминокислот в почечных канальцах, развивается аминоацидурия, на рушается структура органической матрицы кости коллагена (уменьшается со держание его солерастворимой фракции). С потерей фосфатов и белков уменьшается щелочной резерв крови, развивается ацидоз. Патогенез рахита представлен на рисунке 2.

Нарушение оссификации при рахите происходит в эпифизах – рассасы вание эпифизарных хрящей, нарушение эпифизарного роста кости, метафи зарное разрастание неминерализованного остеоида. Однако в патогенезе раз вития рахита играет роль не только паратгормон, а также С-клетки щитовид ной железы, которые вырабатывают кальцитонин, а он тормозит рассасыва ние органической матрицы кости, стимулирует включение кальция в кость.

Это определяет концентрацию кальция и фосфора в крови отдельных боль ных.

Таким образом, под рахитом понимают своеобразное состояние рас тущего организма, характеризующееся сочетанием признаков физиологиче ского интенсивного перемоделирования костной ткани, свойственного детям первых 2 лет жизни, патологических изменений остеогенеза и функций ряда органов и систем, возникающих в ответ на пищевой дисбаланс, неблагопри ятные режимные факторы, острые и хронические заболевания ребенка.

Онтогенетические особенно- Предрасполагающие факторы: осложненное тече ние беременности и экстрагенитальная патология у сти развития ребенка: высо матери, высокая и низкая масса тела при рождении, кая напряженность обмена дефекты ухода, неправильное вскармливание, веществ и процессов остеоге перенесенные заболевания, нарушенные темпы неза массо-ростовых прибавок Нарушение индивиду- Дефицит структурных Несостоятельность ального онтогенеза компонентов питания электростатического ферментных систем или его несбалансиро- регулирования печени и почек ванность остеогенеза Несостоятельность приспособительных изменений функциональной активности внутренних органов и систем, снижение секреции и активности пищеварительных соков, развитие абсо лютного или относительного полигиповитаминоза, в том числе витамина D Нарушение цен- Нарушение всасывания в желудочно-кишечном тракте мине тральной и гормо- ральных солей и структурных компонентов пищи нальной регуляции процессов всасыва- Гиперфункция паращитовидных желез и повышение содержа ния обмена веществ ния Снижение реабсорбции фосфатов и аминокислот в почечных канальцах Гипофосфатемия, дизами- Нарушение ресинтеза ноацидемия, нарушение АТФ, энергообеспе процессов фосфорилирова- ченности метаболиче ния, обмена веществ ских превращений Ацидоз Повышенная растворимость фосфорно-кальциевых солей Нарушение функционального состояния внутренних органов Нарушение процессов (печени, почек, желудочно-кишечного тракта) и систем (сер минерализации скелета дечно-сосудистой, кроветворной, дыхательной) Рис. 2. Схема патогенеза рахита 2.3. Критерии диагностики рахита 2.3.1. Анамнестические: указание на неблагоприятное течение антена тального периода развития, недоношенность, высокие массо-ростовые пока затели при рождении и темпы их прибавок, рождение в осеннее - зимний пе риод, многоплодная беременность у матери, неправильное искусственное или смешанное вскармливание, качественная неполноценность питания, данные о плохих материально-бытовых условиях, лечение противосудорожными пре паратами, отсутствие специфической профилактики рахита.

2.3.2. Клинические: выраженность синдромов зависит от периода, тя жести и характера течения заболевания.

Симптомы поражения нервной системы проявляются изменением эмоционального тонуса (пугливость, вздрагивание, капризность), вегетатив ными расстройствами (чрезмерная потливость, красный дермографизм, сек реторные и дискинетические расстройства желудочно-кишечного тракта), от ставание в психомоторном развитии.

Симптомы поражения костной системы:

• симптомы остеомаляции (преобладают при остром течении заболева ния): податливость краев большого родничка, костей, образующих че репные швы, уплощение затылка, краниотабес, размягчение и податли вость ребер (образование борозды Гаррисона, расширение нижней апертуры грудной клетки, деформация грудной клетки – «куриная грудь», грудь «сапожника»), О- или Х-образное искривление нижних конечностей, плоский таз;

• симптомы остеоидной гиперплазии (преобладают при подостром тече нии заболевания) – образование лобных и теменных бугров, реберных четок, вздутие метафизов костей предплечий («браслетки»), утолщение на фалангах пальцев («нити жемчуга»);

• симптомы гипоплазии костной ткани: позднее закрытие родничков и швов, задержка прорезывания зубов, отставание роста трубчатых кос тей в длину.

Синдром мышечной гипотонии: симптомы «складного ножа», «дряб лых плеч», функциональный кифоз в поясничном отделе, «лягушачий» жи вот, задержка моторного развития, общая двигательная заторможенность, вя лость.


Синдром висцеральных нарушений сердечно-сосудистой системы, ды хания, пищеварения, кроветворной системы и др.

2.3.3. Параклинические:

• общий анализ крови – гипохромная анемия, редко – тяжелая анемия Якша-Хайема;

• биохимическое исследование крови – диспротеинемия (гипоальбуми немия, гиперглобулинемия 1-, 2), гипогликемия, фазовые изменения содержания кальция и фосфора, повышение активности щелочной фос фатазы, сдвиг кислотно-щелочного состояния (КЩС) в сторону ацидо за;

• рентгенологическое исследование костей – нарушение трабекулярной структуры, особенно в эпифизарных зонах трубчатых костей, зоны предварительного обызвествления теряют свою очерченность, концы «разлохмачены», блюдцеобразное расширение метафизов. В местах большей нагрузки появляются зоны перестройки (Лоозера). Ядра око стенения в эпифизах из-за потери костной структуры не определяются.

Иногда обнаруживаются переломы по типу «зеленой веточки».

2.4. Классификация 2.1. Согласно классификации по Дулицкому С.О. (1947 г.), рахит разде ляют следующим образом:

По тяжести процесса различают:

• легкой рахит (I степень тяжести) • рахит средней тяжести (II степень тяжести) • тяжелый рахит (III степень тяжести) Течение рахита может быть:

• острым • подострым Периоды заболевания • начальный период • период разгара • период реконвалесценции • остаточные явления рахита 2.2. Шифр МКБ X E55.0 Рахит активный Исключено: рахит:

витамин-D-резистентный (E83.3) кишечный (K90.0) Крона (K50.-) неактивный (E64.3) почечный (N25.0) E55.9 Недостаточность витамина D неуточнённая E83.3 Нарушения обмена фосфора Исключено:

остеомаляция у взрослых (M83.-) остеопороз (M80-M81) E83.4 Нарушения обмена магния E83.5 Нарушения обмена кальция Исключено:

гиперпаратиреоидизм (E21.0-E21.3) хондрокальциноз (M11.1-M11.2) III. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ РАХИТА 3.1. Степени тяжести рахита 3.1.1. В настоящее время принято, что для диагноза рахита I степени тяжести обязательным является наличие костных изменений, таких как по датливость и болезненность при пальпации костей черепа, краниотабес, утолщения на ребрах в местах перехода хряща в кость - четки.

Выявление только симптомов нарушения вегетативной деятельности (потливость, беспокойство, раздражительность) не является основанием для диагноза, как это было принято ранее.

Лабораторным подтверждением рахита I степени являются неболь шая гипофосфатемия и увеличение активности щелочной фосфатазы в крови.

3.1.2. II (среднетяжелая) степень рахита характеризуется выражен ными изменениями со стороны костей: лобные и теменные бугры, четки, де формация грудной клетки, умеренная, чаще варусная деформация нижних конечностей.

Рентгенологически отмечаются расширение метафизов трубчатых кос тей, их чашеобразная деформация.

При биохимическом исследовании крови выявляется снижение уровня фосфатов и кальция, увеличение активности щелочной фосфатазы.

3.1.3. III (тяжелая) степень рахита характеризуется грубыми дефор мациями черепа, грудной клетки и нижних конечностей, задержкой развития статических функций. Помимо костных изменений у больных определяются тахикардия, одышка, увеличение печени.

При рентгенологическом исследовании отмечаются грубая перестройка рисунка и разрежение костей, расширение и размытость зоны метафизов, возможны переломы без смещения (по типу зеленой веточки).

В крови определяется выраженное снижение уровня фосфатов и каль ция.

3.2. Течение рахита Течение рахита у детей может быть острым или подострым.

3.2.1. Острое течение рахита наблюдается у детей первых 6 месяцев, родившихся с массой тела более 4 кг, или у детей с большой ежемесячной прибавкой массы тела, не получавших профилактику витамином D. Для ост рого течения рахита характерны быстрое нарастание выраженности симпто мов и преобладание процессов остеомаляции над процессами остеоидной ги перплазии.

3.2.2. Подострое течение рахита наблюдается у детей с внутри утробной или постнатальной гипотрофией, недоношенных или получивших недостаточную профилактическую дозу витамина D в первые 6 месяцев жиз ни. Для подострого течения рахита характерны более медленное развитие за болевания и преобладание симптомов остеоидной гиперплазии над про цессами остеомаляции. Рахит с подострым течением может сопровождаться у детей, часто и длительно болеющих респираторными заболеваниями.

3.2.1. Начальные симптомы рахита чаще появляются в возрасте 1-2 ме сяцев, а развернутая клиническая картина - к 3-6 месяцам. Характерно по следовательное появление симптомов поражения отдельных органов, в том числе и костной системы (табл. 7,8).

Таблица Клиническая картина рахита в начальном периоде Органы и системы Проявления Центральная и Беспокойство, пугливость, раздражительность, вздрагивание при вегетативная ярком свете или звуке, нарушение сна, потливость (липкий пот), нервная система красный дермографизм Кожа Повышенная влажность, снижение тургора, упорная потница, об лысение затылка Мышечная система Мышечная гипотония, появление запоров Костная система Небольшая податливость краев большого родничка Таблица Лабораторно-инструментальные признаки, наблюдаемые в на чальном периоде рахита Лабораторные и инструменталь- Характер изменений ные данные Биохимические изменения Нормальный уровень кальция, нормо- или гипофос фатемия.

Увеличение ЩФ в крови. Метаболический ацидоз.

Гиперфосфатурия Рентгенологические изменения Обычно отсутствуют Денситометрия Остеопения Длительность начального периода обычно колеблется от 2-3 недель до 2 3 месяцев и зависит от условий жизни ребенка и факторов, способствовав ших развитию рахита. На фоне лечения при устранении причин, предраспо лагающих к рахиту, заболевание может закончиться через несколько недель полным выздоровлением.

Начальные признаки рахита чаще определяются в первые месяцы жизни и включают признаки остеомаляции в виде небольшой податливости краев большого родничка и швов черепа (краниотабес).

3.2.3. К концу первого полугодия эти процессы усиливаются (период раз гара) и появляются признаки остеоидной гиперплазии - деформация черепа (лобные и теменные бугры), грудной клетки (четки и гаррисонова борозда), определяется мышечная гипотония.

Когда дети начинают вставать, быст ро развиваются варусные деформа ции нижних конечностей. В этот пе риод наиболее выражены рентгеноло гические признаки - расширение и неровность метафизарной щели, бо каловидная деформация эпиметафи зарных отделов костей (браслетки), нечеткость ядер окостенения, опре деляются остеопороз и грубый трабе кулярный рисунок диафизарных от делов.

Фото. 1. «Рахитические браслетки»

Когда дети начинают вставать, быстро развиваются варусные деформа ции нижних конечностей. В этот период наиболее выражены рентгеноло гические признаки - расширение и неровность метафизарной щели, бокало видная деформация эпиметафизарных отделов костей (браслетки), нечеткость ядер окостенения, определяются остеопороз и грубый трабекулярный рису нок диафизарных отделов. Наиболее выраженные клинические и рентгеноло гические признаки рахита развиваются в основном при гипофосфатемии, ре же при гипокальциемии. При исследовании крови определяются выраженная гипофосфатемия, небольшая гипокальциемия и значительное повышение ак тивности щелочной фосфатазы.

В случае поздней диагностики и/или отсутствия эффективного лечения появляются более выраженные рахитические костные изменения, причем больше поражаются те кости, рост которых был наиболее интенсивен к мо менту развития заболевания. Ранним симптомом нарушений со стороны ко стной системы у детей в первые 6 месяцев жизни является краниотабес (раз мягчаются края теменных костей и чешуя затылочной кости, реже изменяют ся другие кости свода черепа, податливость по ходу черепных швов, краев родничка). Другим симптомом поражения костей является появление «четок»

на ребрах (утолщения остеоидной ткани в области костно-хрящевых соеди нений на VII-X ребрах), которые образуются на 3-4-м месяце жизни. У боль ных рахитом отмечается позднее закрытие родничков и швов. Зубы прорезы ваются с опозданием у детей с ранним развитием рахита. В случае позднего развития рахита зубы прорезываются беспорядочно или с большими проме жутками во времени, могут быть дефекты эмали с ранним развитием кариеса.

Во втором полугодии жизни, в период развернутой картины рахита, при нарастании нагрузки на кости появляются рахитические изменения позвоночника (кифоз, сколиоз, лор доз), со стороны грудной клетки (развернутость нижней апертуры грудной клетки с появлением гарри соновой борозды и деформации грудной клетки по типу «груди са пожника», «куриной груди»), костей таза (плоский или клювовидный таз), нижних конечностей (Х- или О образные ноги) табл. 9, 10).

Фото. 2. Рахитическая О-образная де формация конечностей Таблица Клиническая симптоматика в период разгара рахита Органы и системы Проявления • Центральная и вегета- Усиление потливости тивная нервная системы • Нарастание общей слабости • Отставание в психомоторном развитии • Эмоциональная лабильность • Мышечная система Мышечная гипотония (возможно усиление запоров) • Лабильность суставов • «Лягушачий живот»

• Высокое стояние диафрагмы • Костная система Краниотабес • Уплощение затылка • Квадратная форма черепа • Увеличение лобных, затылочных бугров • «Олимпийский лоб»

• Седловидный нос • Нарушение прорезывания зубов (несвоевременное и непра вильное) • Нарушение прикуса • Деформация грудной клетки и позвоночника («грудь сапож ника», «куриная грудь», кифоз, лордоз, сколиоз);


разверну тость нижней апертуры грудной клетки (гаррисонова борозда) • Искривление длинных трубчатых костей • Плоскорахитический таз • «Четки» на ребрах • «Браслетки» в области запястья • «Нити жемчуга» в межфаланговых суставах пальцев рук • Оссалгия Таблица Лабораторно-инструментальные маркеры в период разгара рахита Лабораторные и инструменталь- Характер изменений ные данные • Биохимические изменений Снижение уровней кальция и фосфора в крови, а также увеличение ЩФ • Ацидоз • Нормо- или гипофосфатурия • Рентгенологические и денсито- Остеопороз, бокаловидные расширения метафи метрические изменения зов, размытость и нечеткость зон предваритель ного обызвествления 3.2.4. В периоде реконвалесценции (через три-четыре недели от начала лечения) исчезают признаки остеомаляции, появляется четкая линия обызве ствления в метафизарной зоне, нормализуется уровень фосфатов, сохраняют ся лишь небольшая гипокальциемия и умеренное повышение активности ще лочной фосфатазы.

В периоды реконвалесценции и остаточных явлений (табл. 11, 12) в зави симости от тяжести заболевания формируются и сохраняются костные де формации. При тяжелом рахите имеют место резкие искривления нижних ко нечностей, которые при отсутствии адекватного лечения обычно появляются в конце первого - начале второго года жизни. Разрастания остеоидной ткани приводят к образованию вздутий, остеофитов, характерной квадратной фор мы черепа и «олимпийского лба». Гиперплазия костной ткани в области эпи физов трубчатых костей способствует появлению характерных рахитических «браслеток», «нитей жемчуга».

Таблица Признаки рахита в периоде реконвалесценции и остаточных явлений Органы и системы Проявления • Улучшения самочувствия Центральная и вегета тивная нервная системы • Восстановление сна • Уменьшение потливости • Мышечная гипотония уменьшается Мышечная система • Повышенная подвижность суставов • Квадратная форма черепа Костная система • «Олимпийский лоб»

• Седловидный нос • Несвоевременное и неправильное прорезывание зубов, дефекты эмали, кариес, нарушение прикуса • Деформации грудной клетки и позвоночника, разверну тость нижней апертуры • Плоскорахитический таз • Искривление длинных трубчатых костей • «Четки» на ребрах, «браслетки» в области запястья, «нити жемчуга» в межфаланговых суставах пальцев рук • Неравномерное уплотнение зон роста, остеосклероз (на Рентгенологические из менения ряду с длительно сохраняющимся остеопорозом).

Выраженные костные деформации, изменения со стороны центральной и вегетативной нервной системы, нервно-мышечного и суставного аппаратов приводят к задержке моторного развития (дети позже начинают держать го лову, переворачиваться, сидеть и ходить).

Таблица Клиническая симптоматика, данные лабораторных и инструмен тальных методов исследования в различные периоды рахита Периоды рахита Клиническая симптоматика Биохимические по- Данные R-графии казатели и денститометрии • беспокойство, пугливость, Са крови норма обычно отсутст Р крови норма или вуют раздражительность, вздраги ЩФ крови вания, нарушение сна, пот ливость, красный дермогра- Ацидоз метаболиче физм ский • повышенная влажность, Р мочи или N начальный пери снижение тургора, «упорная»

од потница, «облысение» за тылка • мышечная гипотония, появ ление запоров, небольшая «податливость» краев боль шого родничка • усиление потливости Са крови, остеопороз, бока ловидные расши • нарастание общей слабости Р крови рения метафизов, • отставание в психомоторном ЩФ крови размытость и не развитии мышечная гипото- Ацидоз четкость зон пред Р мочи или N ния (возможно усиление за варительного поров) период разгара обызвествления • «разболтанность» суставов • «лягушачий живот»

• высокое стояние диафрагмы • эмоциональная лабильность • выраженные изменения со стороны косной системы:

краниотабес, уплощение за тылка, «квадратная» форма черепа, увеличение лобных, затылочных бугров, дефор мация грудной клетки и др.

• улучшение самочувствия, Неравномерное уплотнение зон • восстановление сна, роста, остеосклероз • уменьшение потливости (наряду с длитель мышечная гипотония но сохраняющимся уменьшается, период реконва остеопорозом) • сохраняются повышенная лесценции подвижность суставов, • рахитическая деформация черепа, позвоночника, груд ной клетки, трубчатых кос тей При рахите характерны нарушения и со стороны других органов и систем. Наряду с мышечной гипотонией отмечается сла бость связочного аппарата (лабильность суставов, феномен «гуттаперчевого ребен ка»). Следует отметить, что мышечная ги потония и электролитные сдвиги у больных рахитом могут сопровождаться нарушени ем моторики желудочно-кишечного тракта и появлением склонности к запорам.

Гипотония мышц передней брюшной стенки приводит к образованию характер ного «лягушачьего живота». В ряде случа ев возможны образование грыж (паховой, пупочной) и расхождение мышц передней Фото 3. «лягушачий живот»

брюшной стенки.

Вследствие слабости дыхательной мускулатуры и деформации грудной клетки могут отмечаться функциональные изменения со стороны дыхатель ной системы и нарушения дыхания. Кроме того, при рахите снижаются пока затели иммунного статуса, что предрасполагает к более частым воспалитель ным заболеваниям верхних и нижних дыхательных путей. В ряде случаев вследствие выраженной мышечной гипотонии возможно расширение границ сердца. На электрокардиограмме отмечаются снижение вольтажа зубцов, уд линение интервала РQ, расширение комплекса QRS, что требует ди намического наблюдения и обследования детей. У большинства больных ра хитом отмечается гипохромная анемия.

Выраженные костные деформации и нарушения со стороны других ор ганов встречаются не всегда и характерны только для тяжелых форм, кото рые в последние годы встречаются нечасто и требуют проведения дифферен циальной диагностики с тубулопатиями (рахитоподобными заболеваниями).

Легкие же формы рахита встречаются более чем у 60% детей первого года жизни. В периоде реконвалесценции значительно улучшается общее само чувствие, исчезают вегетативные и неврологические нарушения, нормализу ется содержание кальция и фосфора в крови (уровень кальция может быть несколько сниженным из-за интенсивного отложения его в костях).

3.3. Особенности течения рахита у недоношенных детей Рахит у недоношенных детей развивается уже во второй половине пер вого месяца жизни. Особенностью клинической картины заболевания у недо ношенных является отсутствие в начальном периоде изменений со стороны нервной системы. На первом и в начале второго месяца жизни рахит у недо ношенных проявляется симптомами остеомаляции и остеопороза (размягче ние краев родничка, податливость швов, краниотабес, уплощение костей че репа). Позднее появляются четки, утолщение эпифизов трубчатых костей, выражена тенденция к мегацефалии, значительно увеличены лобные и те менные бугры;

то есть рахит у недоношенных протекает чаше подостро.

IV. ДИАГНОЗ И РЕКОМЕНДУЕМЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ 4.1. Диагностическая программа для выявления рахита Минимальная:

• Сбор и анализ биологического и генеалогического анамнеза;

• Оценка сбалансированного питания и режима дня ребенка;

• Проба Сулковича Максимальная:

• Определение уровня кальция и фосфора в плазме крови (в сыворотке крови снижено содержание неорганических фосфатов (0,6—0,8 ммоль/л и ниже), общего Са (1,9 ммоль/л), ионизированного Са (1,0 ммоль/л);

• Определение свободного ионизированного кальция в плазме крови;

• Определение активности щелочной фосфатазы (уровень повышен в 1,5 2 раза);

• Определение суточной экскреции кальция и фосфора с мочой;

• Определение уровня метаболитов витамина D в плазме крови;

• Снижена концентрация 25-гидроксикальциферола (40 нг/мл и ниже) и 1,25-дигидрооксикальциферола (10-15 нг/мл);

В норме концентрация 25 ОН-D3 у здоровых детей находится в пределах 15-40 нг/мл, повышаясь летом благодаря инсоляции до 25-40 нг/мл и снижаясь зимой и ранней весной до 15-25 нг/мл. Уменьшение этого метаболита до 10 нг/мл свидетельствует о по граничной обеспеченности организма витамином D. Уровень 5 нг/мл соот ветствует состоянию D - авитаминоза.

• Компенсированный метаболический гиперхлоремический ацидоз с де фицитом оснований (менее -5,0 ммоль/л).

4.2. Рентгенологическая диагностика:

Нарушение минерализации костной ткани, что проявляется следующи ми признаками:

• изменение четкости границ между эпифизом и метафизом (в зонах предварительного обызвествления граница становится неровной, размытой, бахромчатой);

• прогрессирующий остеопороз в местах максимального роста костей;

• увеличение расстояния между эпифизом и диафизом за счет увеличи вающихся в размерах метафизов;

• нарушение контуров и структуры эпифизов («блюцеобразные эпифи зы»).

Рентгенологические изменения в процессе рахитического процесса подвергаются значительной динамике.

Эталон формулировки диагноза: рахит II, период разгара, подострое течение.

Алгоритм диагностики фаз развития алиментарного рахита представлен на рисунке 3.

1. Характеристика изменений костной ткани Преобладание симптомов размягче- Преобладание симптомов разраста ния костной ткани ния костной ткани Острое течение рахита Подострое течение рахита 2. Степень выраженности остеомаляции Рецидивирующее течение рахита Ограничен- Множест- Уплотнение 2. Особенности развития статиче ный кранио- венные костей при ской и моторной функций, возраст табес или участки специфиче- ребенка податли размягче- ской тера вость краев ния или пии большого Утрата ранее Запаздывание ста обширный родничка имевшихся функ тико-моторного краниота- ций развития на развития преиму бес фоне перенесен щественно во II ных заболеваний полугодии жизни или изменившихся условий жизни у ребенка в конце 1 Рахит I, Рахит I, Рахит I, пе го и начале 2-го начальный период риод рекон года жизни период разгара валесценции Подострое течение Рецидивирующее рахита течение рахита 3.

выраженность костных деформаций, количество пораженных отделов скелета и функциональное состояние внутренних органов и систем Слабовыраженные измене- Умеренно выраженные Тяжелые костные деформации ния, преимущественно в од- изменения, в 2-3 отделах с выраженными нарушениями ном отделе скелета без нару- скелета с переходящими функции внутренних органов шения функции внутренних нарушениями внутренних органов и систем органов и систем Рахит I степени Рахит II степени Рахит III степени 4. Состояние мышечного тонуса Мышечный тонус удовлетворительный Мышечная гипотония Период реконвалесценции Период разгара Рис. 3. Алгоритм диагностики фаз развития алиментарного ра хита у детей V. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ В практике педиатра встречаются заболевания, фенотипически копирую щие тяжелые формы рахита. К ним относятся D -резистентные формы рахита:

D-зависимый рахит I и II типа, D-резистентный рахит (фосфат-диабет), бо лезнь Фанкони- Дебре- де Тони, почечный тубулярный ацидоз (табл. 13, 14).

Для дифференциальной диагностики с D-резистентными формами рахита необходимо определение уровня креатинина в крови и моче (для подсчета ту булярной реабсорбции фосфатов), а также парциальных функций про ксимальных и дистальных канальцев.

В некоторых случаях необходима дифференциация от гидроцефалии, ги потиреоза, синдрома мальабсорбции, вторичных изменений костной системы при использовании противосудорожных ЛС, ГКС, гепарина.

Таблица Дифференциальная диагностики рахитоподобных Заболеваний у детей (С.В. Мальцев, 1979) Заболевание Скринирующие признаки Дифференцирующие при знаки Витамин-Д-зависимый Отставание в развитие ста- Снижение уровня кальция в рахит тических функций крови менее 2,5 ммоль/л Значительное нарушение Снижение всасывания каль минерализации эпифизов и ция в кишечнике менее 0, метафизов ммоль/л Витамин-Д-резистентный Принадлежность к женско- Снижение уровня фосфора в рахит му полу крови менее 0,8 ммоль/л Соответствие массы тела Нормальное содержание в росту моче аминоазота, глюкозы и Отсутствие мочевого син- титрационной кислотности дрома Болезнь де Тони-Дебре- Соответствие массы тела Повышенное выведение с Фанкони росту мочой аминоазота, глюкозы Наличие мочевого синдрома Почечный тубулярный Щелочная реакция мочи Снижение в моче титраци ацидоз онной кислотности Повышение уровня кальция в моче Таблица Дифференциально-диагностические признаки витамин D дефицитного рахита и рахитоподобных заболеваний Признаки Витамин D- Фосфат-диабет Почечный ту- Болезнь де дефицитный булярный Тони-Дебре рахит ацидоз Фанкони Тип наследо- Не просле- Доминантный, сцеп- Спорадические Аутосомно вания живается ленный с Х- случаи, возмо- рецессивный, хромосомой жен аутосом- возможен доми но- нантный рецессивный или аутосом но доминантный 1 год 3 месяца;

Сроки манифе- 1,5 – 3 меся- 5-6 месяцев;

2 года 6 месяцев;

1 год 6 месяцев стации ца 2-3 года 3 года Первые клини- Изменения Выражена деформа- Полиурия, по- Беспричинные ческие прояв- со стороны ция нижних конечно- лидипсия, раз- повышения тем ления нервной сис- стей, рахитические дражитель- пературы, поли темы, раз- «браслетки», мышеч- ность, плакси- урия, полидипсия, дражитель- ная гипотония ниж- вость, резкие мышечные боли ность, плак- них конечностей мышечные бо сивость, на- ли, мышечная рушение сна, гипотония потливость, снижение аппетита, мышечная гипотония Специфиче- Костные из- Прогрессирующая Полиурия, по- Периодическая ские признаки менения: варусная деформация лидипсия, лихорадка, про краниотабес, голеней мышечная ги- грессирующие лобные буг- потония до множественные ры, рахити- атонии, адина- костные дефор ческие четки, мии, увеличе- мации, увеличе «браслетки», ние печени, ние размеров пе О и Х- запоры, валь- чени, артериаль образные гусная дефор- ное давление деформации мация голеней снижено, склон голеней ность к запорам Физическое Сочетание развитие низкого роста Сочетание низко Дефицит роста при Без особен- и резко пони- го роста и резко неизмененной массе ностей женного пита- пониженного пи ния тания Признаки Витамин D- Фосфат-диабет Почечный ту- Болезнь де дефицитный булярный Тони-Дебре рахит ацидоз Фанкони Биохимические показатели крови Кальций снижен норма норма чаще норма Фосфор снижен значительно снижен снижен значительно сни жен Калий норма норма снижен снижен Натрий норма норма снижен снижен Кислотно- норма или метаболический выраженный выраженный ме основное со- компенсиро- ацидоз компенсиро- таболический стояние ванный ме- ванный мета- ацидоз таболиче- болический ский ацидоз ацидоз Изменения в моче Аминоацидурия имеется норма норма выраженная Фосфатурия имеется значительная умеренная значительная Кальциурия снижена норма значительная снижена Рентгенограмма Отсутствие Грубые бокаловид- Острый сис- Выраженный ос костей скелета линий пре- ные деформации темный остео- теопороз. Трабе параторного метафизов. Утол- пороз, смазан- кулярная исчер обызвестле- щение коркового ность, нечетко- панность в дис ния, симптом слоя периоста стьконтуров тальных и про факела, бо- метафизов. Не- ксимальных отде каловидное редко концен- лах диафизов расширение трическая ат метафизов. рофия кости Остеопороз Эффект от ле- Высокий, до- Удовлетворитель- Незначитель- Удовлетвори чения вит. D зы умерен- ный, дозы высокие ный тельный, дозы ные, дли- высокие тельность 4- нед.

5.1. Фосфат-диабет Фосфат-диабет (семейная гипофосфатемия, наследственный фосфатный почечный диабет, идеопатический витамин D -резистентный рахит, поздний рахит, резистентный к витамину D, синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга) – наследственное заболевание, обусловленное снижением реабсорбции фосфа тов в проксимальном отделе почечных канальцев, проявляющееся гипофас фатурией, гипофосфатемией и развитием рахитоподобных изменений, рези стентных к обычным дозам витамина D.

Критерии диагностики:

I. Анамнестические: наличие у родственников искривлений нижних конечностей. Заболевание наследуется по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Наблюдается и аутосомно - рециссивный путь передачи. При вновь возникающих генных мутациях возможны спорадические случаи забо левания. Начальные признаки болезни могут отмечаться в первые месяцы жизни, разгар приходится на конец 1-го – и начало 2-го года жизни. Отчетли вые проявления обнаруживаются после того, как дети начинают ходить.

II. Клинические:

• Синдром рахитоподобных костных изменений: прогрессирующее искривление нижних конечностей (genu varum, coax vara), деформация и уве личение в размерах коленных и голеностопных суставов, наличие реберных «четок», «браслеток», «утиная» походка вследствие варусной деформации шейки бедра, болезненность в костях после физической нагрузки.

• Синдром остеоидной гипоплазии: непропорционально маленький рост, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали с быстрым развитием кариеса.

• Синдром мышечной гипотонии, который наблюдается при тяжелом течении заболевания, затрагивает нижние конечности;

в более легких случа ях мышечный тонус сохранен.

III. Параклинические:

• Анализ мочи– гиперфосфатурия, незначительная гипокальциурия;

• Биохимическое исследование крови – выраженная гипофосфатемия, повышенная активность щелочной фосфотазы, уровень кальция нормальный, метаболический ацидоз.

• Рентгенография костей (изменения ярче всего проявляются в дис тальных отделах бедренных, в проксимальной части большеберцовых костей) – блюдцеобразное расширение метафизов, бахромчатые концы длинных трубчатых костей, остеопороз, утолщение надкостницы, добавочные косточ ки в суставах и экзостозы в местах прикрепления сухожилий;

варусная де формация нижних конечностей.

Дифференциальный диагноз:

Проводят с тяжелым рахитом, болезнью и синдромом де Тони-Дебре Фанкони, врожденным витамин – Д – зависимым рахитом, почечным тубу лярным ацидозом.

Эталон формулировки диагноза: фосфат-диабет, среднетяжелый, пе риод разгара, острое течение.

Диагностическая программа для выявления фосфат-диабета:

Минимальная:

• Сбор и анализ генеалогического анамнеза;

• Рентгенография трубчатых костей верхних и нижних конечностей;

• Проба Сулковича.

Максимальная:

• Определение уровня кальция и фосфора в крови и активности ще лочной фосфотазы;

• Определение суточной экскреции кальция и фосфора с мочой;

• Исследование уровней кальция и фосфора у родителей.

5.2. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюко-амино-фосфат-диабет), почеч ный нанизм с витамин – D – резистентным рахитом, синдром Фанкони) – на следственная тубулопатия проксимального типа, которая характеризуется ги пераминацидурией, фосфатурией, глюкозурией и клинически проявляется ра хитоподобными изменениями скелета и дистрофией.

Критерии диагностики:

I. Анамнестические: наличие среди родственников больного рано умерших и больных с деформацией скелета. Заболевание наследуется по ау тосомно - рецессивному типу, имеются указания на возможность доминант ного пути передачи мутантного гена. Первые признаки болезни обнаружива ются в конце 1-го и на 2-м году жизни. Болезнь может начаться в более стар шем возрасте и у взрослых.

II. Клинические:

• Синдром дистрофии и обменных нарушений:

• Симптомы дистрофии – анорексия, периодическая рвота, недоста точная прибавка массы, задержка роста и моторных навыков, увеличение пе чени;

• Симптомы пониженной сопротивляемости к инфекциям – частые пневмонии, отиты и др.;

• Симптомы обменных нарушений (обусловлены снижением тур булярных функций почек) полиурия, полидипсия, нарастающая дегидратация, склонность к гипертермии, признаки гипокалиемии (мышечная гипотония, адинамия, артериальная гипотензия, изменения на ЭКГ);

• Симптомы интоксикации (обусловлены метаболическим ацидо зом, вследствие нарушении реабсорбции бикарбонатов) – вялость, раздражи тельность, бледность кожных покровов.



Pages:   || 2 |
 





 
© 2013 www.libed.ru - «Бесплатная библиотека научно-практических конференций»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.