авторефераты диссертаций БЕСПЛАТНАЯ БИБЛИОТЕКА РОССИИ

КОНФЕРЕНЦИИ, КНИГИ, ПОСОБИЯ, НАУЧНЫЕ ИЗДАНИЯ

<< ГЛАВНАЯ
АГРОИНЖЕНЕРИЯ
АСТРОНОМИЯ
БЕЗОПАСНОСТЬ
БИОЛОГИЯ
ЗЕМЛЯ
ИНФОРМАТИКА
ИСКУССТВОВЕДЕНИЕ
ИСТОРИЯ
КУЛЬТУРОЛОГИЯ
МАШИНОСТРОЕНИЕ
МЕДИЦИНА
МЕТАЛЛУРГИЯ
МЕХАНИКА
ПЕДАГОГИКА
ПОЛИТИКА
ПРИБОРОСТРОЕНИЕ
ПРОДОВОЛЬСТВИЕ
ПСИХОЛОГИЯ
РАДИОТЕХНИКА
СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО
СОЦИОЛОГИЯ
СТРОИТЕЛЬСТВО
ТЕХНИЧЕСКИЕ НАУКИ
ТРАНСПОРТ
ФАРМАЦЕВТИКА
ФИЗИКА
ФИЗИОЛОГИЯ
ФИЛОЛОГИЯ
ФИЛОСОФИЯ
ХИМИЯ
ЭКОНОМИКА
ЭЛЕКТРОТЕХНИКА
ЭНЕРГЕТИКА
ЮРИСПРУДЕНЦИЯ
ЯЗЫКОЗНАНИЕ
РАЗНОЕ
КОНТАКТЫ


Pages:   || 2 | 3 |
-- [ Страница 1 ] --

некоммерческое партнерство

«организация помощи

больным муковиСцидозом»

www.ostrovaru.com

Проблемы и достижения

в области лечения муковисцидоза

в регионах рФ и за рубежом

роль Питания в комПлексном лечении

больного муковисцидозом Сборник материалов 10-11 мая 2012 г.

Гостиница «НОВОТЕЛЬ Санкт-Петербург Центр»

Санкт-Петербург, ул. Маяковского, д. 3а Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом организаторы содержание Комитет по Здравоохранению Администрации г. Санкт-Петербурга аСпергиллез у больных муковиСцидозом.......................................................... неотложные СоСтояния у больных муковиСцидозом.............................................. Комитет по Здравоохранению Ленинградской области муковиСцидоз в казахСтане........................................................................ НИИ пульмонологии ГОУ ВПО СПб ГМУ им. академика И.П. Павлова оСобенноСти течения муковиСцидоза во время беременноСти и поСле родов.................... СПб ГУЗ «Детская государственная больница Святой Ольги» (центр по лечению муковисцидоза) влияние развития Сахарного диабета на выживаемоСть взроСлых больных муковиСцидозом.. «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова»

муковиСцидоз в начале 21 века: доСтижения и проблемы перСпективы лекарСтвенноЙ коррекции деФектов ионного транСпорта.......................... ГБОУ ВПО СПбГПМА Минздравсоцразвития России СоСтояние проблемы муковиСцидоза в мурманСкоЙ облаСти.................................... Городская многопрофильная больница № 2 г. Санкт-Петербурга муковиСцидоз в казахСтане: актуальные вопроСы организации помощи........................ НП «Организация помощи больным муковисцидоза» г. Санкт-Петербург роль благотворительных организациЙ в жизни пациентов С мв................................. Благотворительный фонд «Острова»

клиничеСкое значение маССового Скрининга новорожденных на муковиСцидоз................ динамика чиСла и изменение возраСтноЙ Структуры больных муковиСцидозом в моСкве и моСковСкоЙ облаСти за периоды 1992-2001 и 2002-2011 гг............................... оСобенноСти оСновного обмена и нутритивная поддержка у пациентов С муковиСцидозом................................................................... проблема муковиСцидоза в калининградСкоЙ облаСти.......................................... анализ заболеваемоСти муковиСцидозом в реСпублике карелия С 1996 по 2011 гг................ раСпроСтраненноСть нарушениЙ углеводного обмена и их влияние на течение заболевания у взроСлых больных муковиСцидозом.................................. оСновные аСпекты организации амбулаторноЙ помощи больным муковиСцидозом в СамарСкоЙ облаСти................................................. заболеваемоСть муковиСцидозом у детеЙ в архангельСкоЙ облаСти............................. муковиСцидоз у детеЙ ленинградСкоЙ облаСти (генетичеСкие оСобенноСти, клиничеСкое течение, нутритивныЙ СтатуС)......................... программы лечения муковиСцидоза в CF-Center Verona, италия................................. Энтеральное питание пациентов С муковиСцидозом.

проблемы и решения. опыт медицинСкого центра рамбам....................................... утилитарные индекСы у детеЙ, больных муковиСцидозом......................................... оптимизация небулаЙзерноЙ терапии. применение вСпомогательных уСтроЙСтв для мобилиза ции бронхиального Секрета и тренировки дыхательноЙ муСкулатуры............................. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом эозинофилов, активация и клеточная инфильтрация Т и В лимфоцитами очага вос паления (слизистой бронхов) [2].

Основными клиническими признаками АБЛА являются приступы удушья и снижение дыхательной функции, рефрактерные к применению антибактериальных препаратов;

повышение температуры тела и кашель с мокротой, содержащей коричневые включе ния и слизистые пробки. При микроскопии и посеве мокроты выявляют Aspergillus spp., асПергиллез у больных муковисцидозом что свидетельствует о микотической колонизации дыхательных путей.

Критерии диагностиКи аБЛа у БоЛьных муКовисцидозом [2]:

Борзова Ю.В., Климко Н.Н.

• нарастание клинических проявлений бронхообструктивного синдрома и (или) ды хательной недостаточности, не связанной с бактериальной инфекцией;

НИИ медицинской микологии им. П. Н. Кашкина • увеличение концентрации общего IgE в сыворотке крови более 1000 МЕ/л;

и кафедра клинической микологии, иммунологии и аллергологии • положительная (более 3 мм) кожная проба с антигеном Aspergillus или выявление ГБОУ ВПО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова»

специфических IgE к АГ Aspergillus в сыворотке крови;

• выявление специфических IgG к АГ Aspergillus в сыворотке крови;

Наиболее распространенными микромицетами, которые вызывают заболевания • резистентные к антибактеральным препаратам инфильтративные изменения у больных муковисцидозом, являются Aspergillus spp. На сегодняшний день известно бо на рентгенограммах или КТ органов грудной полости.

лее 260 видов Aspergillus. Aspergillus spp. присутствуют повсеместно – в пищевых продук тах (специи, кофе, чай, фрукты, мука), почве, компосте, органических отбросах, на стенах, Основой лечения обострения АБЛА являются системные глюкокортикостероиды обнаруживаются в системах вентиляции и водоснабжения, медицинских аппаратах (ИВЛ, (ГКС), а после снижения активности заболевания назначают специфическую антимико небулайзеры) [1].

тическую терапию: итраконазол в дозе 400 мг в сутки или вориконазол 400 мг в сутки Возбудителями аспергиллеза у людей считают около 20 видов, наиболее часто у боль в течение 2–4 месяцев [2].

ных муковисцидозом, по данным литературы, выделяют Aspergillus fumigatus, A.  niger, Критериями ремиссии являются купирование клинических признаков, отсутствие A. сlavatus. Частота выделения грибов из респираторного тракта больных муковисцидо инфильтратов в легких, а также устойчивое снижение уровня общего IgE в сыворотке зом варьирует, по данным различных исследований, от 9% до почти 60% [2, 3]. Сенсиби крови. Нарастание клинических проявлений бронхо-обструктивного синдрома и (или) лизацию к грибам рода Aspergillus у больных муковисцидозом выявляют от 26% у детей, дыхательной недостаточности и увеличение уровня общего IgE в сыворотке крови сви 46% в группе пациентов в возрасте 6-34 года, и до 66% у взрослых [2].

детельствуют о возникновении рецидива.

Грибы рода Aspergillus могут колонизировать дыхательные пути, вызывать инвазив Инвазивный аспергиллез, характеризующийся инвазией микромицетами окружаю ный аспергиллез и аспергиллому, а также микогенную сенсибилизацию, экзогенный ал щих тканей и сопровождающийся тяжестью клинических проявлений и высокой леталь лергический альвеолит и аллергический бронхолегочный аспергиллез (АБЛА) [4].

ностью, развивается преимущественно у пациентов с выраженной иммуносупрессией, у Необходимость постоянной антибактериальной терапии синегнойной палочки по больных муковисцидозом, как правило, после трансплантации легкого [4].

вышает риск колонизации дыхательных путей мицелиальными и дрожжевыми грибами.

Критериями диагностики инвазивного аспергиллеза являются наличие факторов ри Персистенция микромицетов посредством воздействия различных ферментов и ток ска, клинических проявлений заболевания, изменений по данным КТ органов грудной синов ведет к повреждению дыхательных путей и стимулирует активацию иммунного от полости, положительных результатов микологического обследования, а так же обнару вета на продуцируемые ими антигены.

жения мицелия или выделения культуры Aspergillus spp. при исследовании патоморфо Вопрос о необходимости проведения антифунгальной терапии, ее длительности и вы логических препаратов из очага поражения [5].

боре препарата у этой категории больных окончательно не решен.

Препаратом выбора в терапии инвазивного аспергиллеза легких в настоящее время Наиболее распространенным осложнением является аллергический бронхо-легоч является вориконазол в дозе 4 мг/кг/сутки. Итраконазол раствор для перорального при ный аспергиллез. Частота развития АБЛА варьирует от 2% до 14% [2].

ема в дозе 500 мг в сутки обычно назначают после стабилизации состояния в качестве АБЛА характеризуется развитием реакций гиперчувствительности I и III типа. Уста продолжения лечения пациентам с длительным течением инвазивного аспергиллеза.

новлено, что АБЛА развивается у больных со связанной с антигенами HLA DR2/DR5 и Аспергиллома представляет собой массу мицелия Aspergillus spp. в ранее существу DR4/ DR7 и мутацией гена CFTR врожденной предрасположенностью, для которой харак ющих полостях, обусловленных перенесенным туберкулезом, деструктивной пнев терно повышение количества и/или активности специфических Th2 CD4+ клеток.

монией, ХОБЛ, наличием бронхоэктазов, заболеваний соединительной ткани с пора Смещение иммунного ответа в сторону Тh2 CD4+ клеток сопровождается увели жением легких. Основным методом диагностики аспергилломы является КТ органов чением синтеза IL4, 5, 13 и увеличением силы иммунного ответа. Кроме того, у этих грудной полости. При КТ выявляют полость, заполненную содержимым, смещающимся больных выявлена генетически обусловленная повышенная чувствительность Т и В при положении тела (симптом «погремушки»), с характерной полоской воздуха (сим клеток, NK клеток и эозинофилов к IL4, связанная с мутацией IL4Ra гена. Следствием птом «серпа») [4].

этого являются стимуляция антительного ответа, дифференциации и хемотаксиса 4 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом При бессимптомном течении аспергилломы показано наблюдение. Лечение прово дится при развитии осложнений: повторных кровохарканий и легочных кровотечений.

Основным методом лечения является хирургическое удаление пораженного участка легкого. При невозможности оперативного лечения показано длительное применение итраконазола раствора для перорального применения 400 мг/сутки или вориконазола неотложные состояния 400 мг/сутки.

В результате совместной работы с врачами клиник Санкт-Петербурга и Москвы мы у больных муковисцидозом получили данные о 16 больных муковисцидозом с поверхностной колонизацией дыха тельных путей грибами рода Aspergillus. Аллергический бронхолегочный аспергиллез, потребовавший проведения антимикотической терапии, мы диагностировали у трех па Неретина А.Ф., Леднева В.С., Муравицкая М.Н.

циентов. Нами так же был установлен один случай инвазивного аспергиллеза у больной муковисцидозом.

Воронежская государственная медицинская академия им. Н.Н. Бурденко В настоящее время остаются недостаточно изучены частота развития микотических ос Городской Центр муковисцидоза ложнений у пациентов с муковисцидозом, спектр возбудителей заболеваний, показания для проведения антифунгальной терапии, а также ее эффективность и длительность.

Развитие угрожающих жизни состояний при муковисцидозе обусловлено многими факторами – полисиндромностью патологии, напряженным гомеостазом, быстрым сры вом адаптационно-компенсаторных возможностей.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРы:

Нами проведен анализ структуры неотложных состояний у 21 больного от 6 месяцев 1. Аравийский Р.А., Климко Н.Н., Васильева Н.В. Диагностика микозов. – СПб.: Издательский дом СПбМАПО, 2004. – 186 с.

до 19 лет, состоявших на учете в центре по поводу смешанной формы тяжелого течения 2. Stevens D. A., Moss R.B., Kurup V.P., et al. Allergic bronchopulmonary aspergillosis in Cystic Fibrosis – State of the Art: Cystic Fibrosis Foundation Consensus Conference // CID ¬¬– 2003. – Vol. 37. Suppl. 3. – P. 225-264.

муковисцидоза.

3. LiPuma J.J. The Changing Microbial Epidemiology in Cystic Fibrosis // Clinical microbiology reviews - 2010. - Vol. 23. Suppl. 2. – Р. 299–323.

Как правило, резкое ухудшение общего состояния у больных с клиникой хроническо 4. Климко Н.Н. Микозы: диагностика и лечение. Руководство для врачей. 2-е изд. – М.: Ви Джи Групп, 2008. – 336 с.

го бронхолегочного процесса, наличие постоянной интоксикации, белково-энергетиче 5. De Pauw B.D., Walsh T.J., Donnelly J.P., Stevens D.A., et al. Revised Definitions of Invasive Fungal Disease from the European Organization for Research and Treatment of Cancer / Invasive Fungal Infections Cooperative Group and the National Institute of Allergy and Infectious Diseases Mycoses Study Group (EORTC/ ской недостаточности, умеренной или выраженной гипоксемии трактуется как обостре MSG) Consensus Group // Clinical Infectious Diseases. – 2008.– Vol. 46.– P. 1813–1821.

ние, вызванное вирусной или бактериально-вирусной инфекцией. В наших наблюдениях у 3-х пациентов стремительное усугубление дыхательной и сердечно-сосудистой недо статочности было вызвано развитием пневмоторакса, в том числе у 1 ребенка – пиопнев моторакса. Два пациента погибли.

Наблюдение за шестью детьми первого года жизни потребовало экстренного опе ративного вмешательства в связи с инвагинацией с нарушением кровообращения, разрывом сигмовидной кишки, разлитым каловым перитонитом. Эффективность хи рургического лечения наблюдалась только в двух случаях, остальные погибли в послео перационном периоде.

Развитие хронической почечной недостаточности и фатальный исход у одного под ростка был обусловлен тотальным амилоидозом внутренних органов (почки, печень, сердце).

Профузное легочное кровотечение осложнило хроническую бронхолегочную пато логию в трех случаях, один из подростков погиб.

Острое нарушение мозгового кровообращения в вертебробазилярном бассейне даже при своевременной диагностике не позволило избежать летального исхода.

В течение двух месяцев экстремально жаркого лета 2010 г. в Воронежском центре му ковисцидоза впервые было зарегистрировано развитие синдрома псевдо-Барттера у больных муковисцидозом в возрасте от 1,5 до 13 лет, страдавших смешанной тяжелой формой заболевания.

Начальные симптомы синдрома характеризовались появлением жалоб на много кратную рвоту, резкую мышечную слабость, анорексию, снижение диуреза, при этом формировались признаки выраженного эксикоза, потеря массы тела в течение 2-3 суток достигала 5-10%, токсикоз с дегидратацией не сопровождался подъемом температуры, 6 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом обострения бронхолегочного процесса и/или усиления синдрома мальабсорбции не от мечалось, диареи не было ни в одном случае, отмечалась задержка стула.

Трактовка данного клинического состояния у наших пациентов вызывала большие диагностические сложности, и первоначально всем пациентам амбулаторно ставили диагноз острого гастроэнтерита с синдромом ацетонемической рвоты.

муковисцидоз в казахстане Больные поступали в стационар в тяжелом состоянии с явлениями эксикоза II-III ст, в двух случаях с эпизодами потери сознания.

Адекватная терапия позволила достичь существенной положительной динамики: лик Байжанова М.М., Иманкулова К.Д.

видации синдрома рвоты, нормализации самочувствия, аппетита, восстановления адек ватного диуреза, улучшения лабораторных параметров КОС и электролитов сыворотки.

Научный центр педиатрии и детской хирургии Минздрава Республики Казахстан Частота муковисцидоза (МВ) в Казахстане не известна, так как в документах стати стического учета данное заболевание как отдельная нозологическая единица не ре гистрировалась. Поэтому в Казахстане одним из важных вопросов представляющих особый интерес для здравоохранения и организации медико-социальной помощи семьям больных МВ, является определение частоты и распространенности данного за болевания.

Достигнуты определенные успехи в понимании патогенеза и разработке новых ме тодов диагностики МВ, однако заболевание характеризуется выраженным полиморфиз мом клинического течения, что является одной из причин трудностей его своевременно го выявления. Клинический полиморфизм весьма выражен от типичных форм до легких и атипичных, поэтому скрупулезное изучение и анализ клинической картины, лабора торных, генетических особенностей больного, дополнительные критерии диагностики представляют значительный интерес, как с научных, так и с практических позиций.

До определенного времени считалось, что МВ не встречается среди коренного на селения Азии и Африки, но с дальнейшим развитием генетических исследований, были выявлены мутации генов МВ в этой категории населения.

Нами была сделана попытка определить частоту МВ в Казахстане. Работа прово дилась на базе НЦПиДХ и Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии МЗ РК (НЦАГиП). На первом этапе исследования были изучены архивные материалы дет ской прозектуры г. Алматы, ДГКБ №1 и НЦП и ДХ. Выявлено 60 семей, имеющих, по край ней мере 1 ребенка больного муковисцидозом. Из них 53 семьи являются жителями г. Алматы. Материал проанализирован за 18 лет. Проведенные ретроспективные иссле дования позволяют установить минимальную частоту заболеваемости МВ которая для Алматинской популяции составила в среднем 1:6102 новорожденных, и отнести МВ в Ка захстане к широко распространенным наследственным заболеваниям, встречающимся не реже чем 1:10000.

Можно предположить, что частота фактически выявленных случаев заболевания ниже ожидаемой, что обусловлено в первую очередь гиподиагностикой заболевания.

Не всегда диагностируется МВ, как у живых, так и у умерших детей. Не проводится пи локарпиновая потовая проба, не всегда учитывается семейный характер заболевания, редко проводится копрологический анализ на содержание нейтрального жира. Наибо лее надежные результаты в отношении частоты и распространенности наследственного заболевания в отдельной популяции могут быть получены при осуществлении скринин говых программ по диагностике МВ у новорожденных.

8 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Принимая во внимания данные литературы о том, что частота МВ отличается у пред ставителей различных рас, лиц разных национальностей и этнических групп, нами был проведен анализ национального состава пациентов, дифференцированных по нацио нальной принадлежности родителей.

Национальный состав пробандов представлен следующим образом. 50%  (30) пред особенности течения муковисцидоза ставители европейской расы, 25% (15) казахи, причем обследованные казахские семьи являются коренными жителями, знают свою этническую принадлежность на протяжении во время беременности и После родов 3-4 поколений. И 15 детей (25%) по одному – двумя представителями других националь ностей (уйгуры, татары и др.) Таким образом, МВ в Казахстане встречается как у представителей европейской расы, Амелина Е.Л.#, Шугинин И.О.*, Красовский С.А.# так и у азиатов, и не согласуется с данными литературы о том, что МВ крайне редок среди населения Азии.

ФГУ НИИ пульмонологии ФМБА, Москва, Россия # Возраст больных варьирует от периода новорожденности до 16 лет. МВ наблюдается Московский областной НИИ акушерства и гинекологии (МОНИИАГ), * часто как у мальчиков, так и у девочек.

E-mail: eamelina@mail.ru Отмечается довольно низкая средняя продолжительность жизни больных МВ в Казах стане:1 год 6 мес. ± 6 мес. Это значительно ниже аналитического показателя экономиче Применение международных стандартов ведения больных муковисцидозом приве ски развитых стран и России.

ло к значительному увеличению продолжительности жизни этих больных. Медиана вы При анализе было установлено, что в возрасте от 1 года до 3-х лет умерли 30 детей.

живаемости больных сохраняет тенденцию к росту. В настоящее время в регистре НИИ И  в возрасте старше 5 лет – 8 больных. Таким образом, 78,9% случаев летальных исходов пульмонологии состоит 125 женщин в возрасте от 17 до 45 лет. Проблемы фертильности, составили дети первых 3-x лет жизни.

беременности и ведения родов у женщин, больных муковисцидозом, стали актуальны Диагноз МВ устанавливался на основании анализов первичной медицинской доку для центров муковисцидоза.

ментации, анализа заболевания, клинической картины, исследования хлоридов пото По данным регистра НИИ Пульмонологии за период 1992–2012 гг. 21 больная му вой жидкости, патологоанатомического диагноза. При оценке правильности постановки ковисцидозом перенесла 26 беременностей, из которых 5 закончились прерыванием диагноза учитывались общепринятые критерии диагностики МВ.

беременности, 2 – преждевременными родами и рождением недоношенного ребенка, Важно отметить, что только у 22 (36,6%) больных при направлении был диагностиро у 3 пациенток – по 2 ребенка.

ван или заподозрен МВ. Остальные 38 (61,6%) поступали на стационарное лечение с раз Средний возраст женщин к моменту родов составил 23,2±3,2 года.

личными диагнозами чаще всего по поводу пневмонии – 28,3% или сепсиса – 20%. Это Мы проанализировали антропометрические и функциональные показатели 9 па говорит о том, что МВ у большей части больных в Казахстане не диагностируется или циенток, наблюдавшихся в течение одного года до родов и после рождения ребен диагноз ставится в поздние сроки заболевания.

ка. За время беременности отмечено достоверное увеличение индекса массы тела Жалобы больных относились преимущественно к поражению органов дыхания у аб (ИМТ), достоверное снижение форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) и солютного большинства больных.

объема форсированного выдоха за 1 секунду (ОФВ1). Снижение вентиляционной спо Объективные данные были достаточно разнообразные и не отличались от класси собности легких сохраняется в течение первого года жизни ребенка, однако, через ческого течения МВ.

года после родов легочная функция улучшается настолько, что не имеет достоверных Диагноз МВ у больных был подтвержден положительным потовым тестом. Уровень отличий с аналогичными показателями за 1 год до родов (см. табл.  1). За время на концентрации электролитов пота в 2-5 раз превышал нормы.

блюдения 2 пациентки родили второго ребенка, одна пациентка умерла через 6 лет Таким образом, клиническая картина у подавляющего больных МВ в Казахстане ха после родов.

рактеризуется классическими симптомами МВ.

В процессе физиологической адаптации во время беременности дыхательная систе ма женщины претерпевает значительные анатомические и функциональные измене ния: подъем диафрагмы до 4 см, снижение статических легочных объемов: выраженное снижение резервного объема выдоха, уменьшается также остаточный объем легких. В сумме уменьшение функциональной остаточной емкости легких в среднем составляет 21% к доношенному сроку [1]. Это вызывает ранний экспираторный коллапс.

У больных муковисцидозом ранний экспираторный коллапс приводит к затруд нению отхождения мокроты, возрастает опасность развития мукостаза, обострения инфекционного процесса. При бактериологическом исследовании в мокроте вы явлены Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxidans.

10 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Число курсов антибактериальной терапии определялось динамикой показателей ле гочной функции. При существенном падении ОФВ1 (10% и более) проводились курсы внутривенной антибактериальной терапии. Отмечается достоверная корреляционная связь между деградацией ОФВ1 в течение года, предшествующего родам, и числом кур сов внутривенной антибактериальной терапии (R=-0,88, p0,05). За время беременности влияние развития сахарного было проведено 2,56±0,88 курсов внутривенной антибактериальной терапии (цефтази дим, цефепим, меропенем, цефтриаксон), 1,56±1,01 курсов таблетированной антибак диабета на выживаемость взрослых териальной терапии (азитромицин, цефуроксим, амоксициллин), 1 пациентка ингали ровала цефтазидим, 2 пациентки ингалировали гентамицин. Пульмозим продолжали больных муковисцидозом ингалировать все больные, получавшие его до беременности – 8 человек. Все больные продолжили прием креона – 9 человек.

Число визитов за время беременности составило 3,67±0,71. Красовский С.А., Самойленко В.А., Амелина Е.Л.

Роды проходили через естественные родовые пути у 8 больных, у 1 пациентки имело место кесарево сечение. ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России, Москва.

Все дети, родившиеся у больных МВ, являются облигатными носителями мутации аКтуаЛьность МВТР, все фенотипически здоровы Сахарный диабет (СД) является одним из самых частых внелегочных осложнений у выводы взрослых больных муковисцидозом (МВ), частота которого симметрично возрастает с Создание семьи и рождение детей становятся естественной составляющей взрослой увеличением возраста больных.

жизни больных муковисцидозом. Беременность, роды и трудности первого года жизни цеЛь ребенка приводят к деградации легочной функции и массы тела больной, однако про грамма активного лечения позволяет значительно улучшить эти показатели. Определить влияние развития сахарного диабета на выживаемость взрослых боль ных муковисцидозом.

таблица 1. динамика функциональных и весо-ростовых показателей во время беременности и после родов материаЛы и методы Масса, кг ИМТ, кг/м2 ФЖЕЛ, % ОФВ1,% Проанализированы данные 320 больных МВ, наблюдавшихся в Центре муковисци За 1 год до родов 54,8 ± 7,5 20,6 ± 2,1 85,5±7,6 69,7 ± 13, доза взрослых в НИИ пульмонологии (г. Москва) с сентября 2004 по апрель 2012 года:

Перед родами 60,1 ±9,3* 22,3 ± 2,9* 76,7 ± 13,6* 56,2 ± 11,4* 60 умерли (18,5%). Выделено две группы пациентов: с развившимся СД (33 больных – Через 1 год после родов 49,3 ±4,7 18,5 ± 1,4 79,5 ± 9,9 58,1± 11,4# # # 10,3%) и без СД (287 больных – 89,7%). Выживаемость оценивалась с помощью кривой Каплана-Майера.

Через 2 года после родов 53,6 ±6,9 20,3± 1,8 78,9 ± 12,1 62,4± 15, Через 3 года после родов 54,4 ±8,7 20,6± 2,9 78,9 ± 12,1 60,1± 14, резуЛьтаты * Достоверное различие показателей за 1 год до родов и непосредственно перед родами.

В группе с СД умерли 12 пациентов (36,4%) со средним возрастом смерти 24,3 ± 3, # Достоверное различие показателей за 1 год до родов и через год после родов.

года, 21 больной жив со средним возрастом 23,6 ± 3,7 года. В группе без СД умерли пациентов (16,7%) со средним возрастом смерти 23,8 ± 4,8 года, 239 больных живы со средним возрастом 24,7 ± 4,9 года. Показано, что доля умерших в группе с СД досто верно выше (36,4% vs 16,7%, chi-square = 7,8, p=0,005). Медиана выживаемости (рис. 1) СПИСОК ЛИТЕРАТУРы:

в группе с СД составила 26,8 года, что достоверно ниже (Log Rank Test, p=0,002), чем 1. Lynn T. Tanoue, «Clinical Pulmonary Medicine», т. 5, № 2, март 2008 г., стр. 83-92.

аналогичный показатель в группе без СД, где она составила 40,2 года.

Авторы выражают благодарность А.В. Черняку за помощь в обработке данных регистра ФГУ «НИИ Пульмонологии» ФМБА РФ.

12 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом – больные с СД – больные без СД муковисцидоз в начале 21 века:

достижения и Проблемы ПерсПективы лекарственноЙ коррекции деФектов ионного трансПорта Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Бойцова Е.В.

НИИ пульмонологии ГБОУ СПб ГМУ им. акад. И.П. Павлова В докладе представлены современные сведения о частоте муковисцидоза (МВ) в Рос рис. 1. кривые выживаемости сии, о медиане выживаемости в странах с высоким экономическим уровнем и в РФ.

заКЛючение Освещаются наиболее перспективные направления лечения МВ ближайшего буду щего, прежде всего, лекарственные средства, направленные на коррекцию дефектов Полученные результаты показывают более низкую выживаемость больных МВ, те ионного транспорта (корректоры, потенциаторы, вещества, способствующие «прочи чение которого осложнилось развитием СД. С одной стороны, это может говорить о тыванию» стопкодонов в МВТР-m. RNA, стимуляторы альтернативных хлорных каналов), вероятных общих генетических механизмах, взаимосвязывающих формирование СД и новые технологии симптоматической терапии.

более глубокое поражение легких, с другой стороны, больные с СД должны быть вы Проанализированы трудности в организации помощи больным МВ в России и пути их делены в группу риска для проведения более активных профилактических и лечебных преодоления.

мероприятий.

14 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом 45% составляют дети дошкольного возраста. 35% превысили 15-летний возрастной рубеж. По России эта цифра составляет 12%. По Москве – 26%. В Мурманской области на 100 000 населения диагноз МВ установлен 2,5 больным, в Мурманске – 2,3.

Введение массового неонатального скрининга новорожденных на часто встречающи еся наследственные болезни – один из эффективных методов здравоохранения, позво состояние Проблемы муковисцидоза ляющих обеспечить раннее выявление заболевания и своевременное начало лечения, предотвратить или замедлить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к в мурманскоЙ области инвалидизации и\или ранней гибели больного. В Мурманске неонатальный скрининг на муковисцидоз введен в 2006 году.

Всего за 6 лет с 2006 по 2011 годы родилось 53900 новорожденных, процент охвата Дыбовская В.П.

обследования на неонатальный скрининг составляет около 99%, процент положитель ных ИРТ – 1,2%. Всем детям с положительным ИРТ был проведен ретест, процент по Областное Автономное Учреждение Здравоохранения ложительных ретестов составил 19,4%. 92,2% детям с положительными ИРТ была про «Мурманский Областной Консультативно-Диагностический Центр»

ведена потовая проба аппаратом Нанодакт, было выявлено 8 больных МВ, у 1 ребенка, медиКо-демографичесКие поКазатеЛи по мурмансКой оБЛасти рожденного в 2006 году, не вошедшего в скрининг, МВ был диагностирован на 3-ем году жизни. То есть частота МВ в среднем: 1 больной ребенок на 5989 новорожденных.

Кольский край – современная Мурманская область – расположен на северо-западе ев Сравнивая эти данные, за последние 6 лет, выявляемость МВ по неонатальному скри ропейской части России, географически охватывает территорию Кольского полуострова нингу в Мурманской области выше, чем в среднем по России.

с прилегающей к нему частью материка. Мурманская область – субъект Российской Фе дерации, один из наиболее крупных экономически развитых и урбанизированных реги таблица 2. распределение больных по сроку диагностики заболевания онов Европейского Севера России. Территория – 144936 км2. Население Мурманской об ласти составило к концу 2010 года 795409 человек, из них дети до 18 лет – 128519 (16%). Возраст больных В Мурманске проживает 309,4 тыс. человек, т.е. 38,9% всего населения.

до 1 года 1-3 года 3-7 лет 7-13 лет 14-16 лет всего На территории Мурманской области действует 42 муниципальных образований: городских округов, 5 муниципальных районов, 13 городских и 10 сельских поселений. Количество больных 15 (68,2%) 2 (9,1%) 2 (9,1%) 2 (9,1%) 1 (4,5%) Причем городское население составляет 92,8%.

В 2010 году коэффициент рождаемости по области – 11,6 на 1000 населения В основном МВ диагностировался довольно рано, на первом году жизни – 15(68%), из Консультативно-диагностический отдел помощи детям, как структурное подразделе- них по неонатальному скринингу – (36,4% от всех).

ние Мурманского областного диагностического центра, функционирует с 01.03.1998  г.

Принимают врачи по 13 специальностям: педиатрия, отоларингология, аллергология По клиническим формам:

иммунология, неврология, нефрология, акушерство-гинекология, эндокринология, не • смешанные формы – у 20 детей (91%) больных страдают смешанной формой болезни;

фрология, кардиология, гематология, гастроэнтерология, ортопедия-травматология, • преимущественно легочные формы – у 1 ребенка (4.5%);

нейрохирургия. К сожалению, с 2009 г. нет врача-пульмонолога и функции пульмонолога • преимущественно кишечная форма – у 1 ребенка (4.5%).

частично взяла на себя врач-педиатр.

По тяжести:

На конец декабря 2011 года в Мурманском диагностическом центре под наблюдением на • тяжелая степень – у 19 (86,4%) больных;

ходилось 15 детей, больных муковисцидозом. С 1998 года по декабрь 2011 года наблюдалось • средне-тяжелая степень – у 3 (13,6%) больных.

22 больных МВ (из Мурманска 9 (41%), 13 – из области). Двое из указанной группы пациентов умерли: в 2006 году – ребенок 11 месяцев (девочка);

в 2010 году пациент 17 лет в результате декомпенсированной сердечно-лугочной недостаточности. 5 перешли во взрослую сеть. 10 (50%) из 20 больных имеют тяжелые респираторные осложнения в виде пневмо склероза, пневмофиброза, хронического субкомперсированного легочного сердца с ле таблица 1. возрастной состав детей, больных мв на декабрь 2011 года гочной гипертензией. Четверо (25%) детей имеют цирроз печени. Хр. панкреатическая недостаточность у 12 детей (60%), по данным О.И. Симоновой, хроническая панкреати Возраст Всего Мальчики Девочки ческая недостаточность при МВ в той или иной степени отмечается практически у всех 0-3 года 5 (25%) 4 пациентов – до 99%. Очевидно, у нас имеет место недооценка недостаточности функции 4-7 лет 4 (20%) 1 поджелудочной железы. В двух случаях МВ проявился в периоде новорожденности: у од 8-14 лет 4 (20%) 1 ного мекониальный илеус, у второго – врожденная кишечная непроходимость. У двух де 15-17 лет 2 (10%) - тей до года отмечался синдром потери соли, псевдо-Барттера. Девять (45%) детей имеют 18 лет 5 (25%) 4 патологию со стороны ЖКТ: эзофагит, гастродуоденит, ДЖВП, калькулезный холецистит, Всего 20 10 гепатоспленомегамия. Хронический полипозный синусит у 7 детей (35%).

16 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом • F508|del21kb – 1 (10%);

таблица 3. оценка физического развития пациентов с мв • G542|2143del – 2 (20%);

Отставание Количество В % отношении • Неизвестная мутация – 1 (10%).

В весе и росте 8 36,8% В росте 2 15,8% Все дети находятся на активном диспансерном наблюдении – плановые амбулатор ные приемы у педиатра МДЦ проводятся с частотой 2–4 раза в год. При осмотре прово В весе 1 5.3% дятся стандартные методы обследования – антропометрия, ФВД (детям старше 6 лет), Без отставания 8 42,1% полный клинический осмотр. Дети приходят на прием с готовыми анализами крови, Всего 19 100% мочи, копрограммой, посевом мокроты на флору и чувствительность к антибиотикам.

Один раз в год дети проходят углубленное обследование, включая УЗИ ОБП, ЭКГ, ЭХО КС, То есть 57,9% детей, больных МВ, имеют в той или иной степени отставание в физиче- ЭФГДС, рентгенограмму грудной клетки, остеоденситометрию, по показаниям – КТ, био ском развитии. При чем грубое отставание в физическом развитии (3% и менее перцен- химическое исседование крови, осмотры узких специалистов. При обострении бронхо телей) наблюдается у 7 детей (36,8% от всех детей). По данным Н.Ю. Каширской, около легочного процесса дети госпитализируются в Мурманскую Детскую Городскую Больни 90% больных МВ имели отставание в физическом развитии. цу. Дети с тяжелым течением МВ 1-2 раза в год по квотам направляются на центральные базы по лечению муковисцидоза в г. С-Петербург или в Москву. Пульмозим получают таблица 4. оценка физического развития в зависимости от возраста больных детей. Причем, четырем детям пульмозим был назначен до года. Дорназу альфу дети переносят хорошо, осложнений, побочных эффектов не наблюдалось. На фоне при без отставания веса и роста роста веса менения пульмозима у детей раннего возраста быстро купируется синдром мукостаза, до года 1 реже наблюдаются обострения, при этом уменьшается их тяжесть и длительность с 1 до 3 лет 3 Источники обеспечения больных МВ:

Федеральный бюджет:

с 3 до 7 лет 3 1 • программа помощи пациентов семи высокозатратным нозологиям (пульмозим) с 8 до 14 лет 3 1 Бюджет Мурманской области:

с 15 до 18 лет 1 3 • программа обеспечения необходимыми лекарственными средствами на основании Всего 8 2 1 8 постановления № 890 Российской Федерации от 1994г. (креон, урсофальк, флуиму цил, пульмозим и т.д.) Больше всего отставания в физическом развитии в возрастной группах от 3 до 7 и от проБЛемы:

8 до 14 лет. Причем с резким отставанием (3 перцентеля и меньше) дети с возрастной группе от 3 до 7 лет. • При экстренной госпитализации и при госпитализации далеко не всегда помощь оказывается на должном уровне.

оценКа миКроБиоЛогичесКого статуса у 15 БоЛьных В Мурманске одна ДГБ (исключая инфекционную больницу), которая осуществляет Выделяется в основном 3 возбудителя инфекций бронхиального дерева: и функции областной больницы, т.к. до 40% детей, проходящих лечение в ней, из • St. Аureus выделен у 8 (53,3%);

районов области. Отделения не отвечают требованиям пребывания в стационаре • Ps. Aeruginosa у 2(13,3%);

больных муковисцидозом. Детей кладут в общие палаты, что не исключает риска пе • B. cepacia у 5 (33,3%);

рекрестной инфекции, что для данной категории пациентов может быть смертельно • Str. Pneumonia у 1(6,7%);

опасным.

• Moraxsella у 1 (6,7%). • Проблема перевода во взрослую сеть, теряется активное наблюдение за больными, невозможность получать льготное лекарственное обеспечение без наличия инва Из них у 11 (в 78,5% случаев) отмечалась смешанная флора. B. cepacia выделялась в лидности.

возрастной группе старше 7 лет. • Проблема подмены препаратов на аналоги.

Определение генетических мутаций проводится на базе лабораторий прена- • Проблема обеспечения дополнительным питанием детей, обеспечения их лечеб тальной диагностики наследственных болезней института акушерства и гинеко- ными смесями: родителям приходится самостоятельно и за свои деньги заказывать логии им. Д.О. Отта, РАМН (С.-Петербург) и Медико-Генетическом Научном Центре смеси в г. Санкт-Петербурге или в Москве.

РАМН (Москва).

ДНК обследование прошло 10 детей с МВ, выявлены мутации:

• Del21kb – 1 (10%);

• F508 – 5 (50%);

18 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Предполагается в ближайшее время:

1. Обеспечить регистрацию реагентов для выявления Br.cepacia у больных с МВ.

2. С целью организации единой системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими болезнями решить вопрос о создании специализированного Центра муко висцидоза в РК.

муковисцидоз в казахстане: 3. Наладить в регионах и на Республиканском уровне бесперебойное обеспечение препаратами для базисной терапии МВ и препаратами для заместительной терапии актуальные воПросы организации Помощи при болезнях накоплений, а в будущем разработать комплексную Государственную программу по лекарственному обеспечению больных с редкими заболеваниями всеми группами жизненноважных препаратов.

Иманкулова К.Д., Байжанова М.М., Боранбаева Р.З.

4. На амбулаторно-поликлиническом уровне ввести специализированную стационар замещающую помощь (на дому) больным муковисцидозом (внутривенная антибак Научный центр педиатрии и детской хирургии МЗ РК териальная терапия, кинезитерапия, др.).

5. Наладить повышение квалификации врачей в отношении диагностики и лечения МВ.

Проблема муковисцидоза (МВ) в условиях Казахстана с каждым годом становится бо лее актуальной. По результатам НИР 2003-2006 гг., болезнь стала диагностироваться и На сегодняшний день в рамках государственной программы МЗРК больные дети с МВ у   детей казахской национальности (считалось, что ген CFTR чаще встречается у детей повсеместно обеспечены индивидуальным, компрессорным небулайзером. В гаранти европейской национальности).

рованный объем бесплатной медицинской помощи включены следующие препараты:

В Республике Казахстан по официальным данным Министерства Здравоохранения на дорназа-альфа, креон, урсосан, флуимуцил, витамины А, Е, В, антибиотики;

с 2011года сегодняшний день состоит на учете около 40 больных с диагнозом «муковисцидоз». Од больные с МВ полностью обеспечены этими препаратами.

нако все расчеты и сравнения с другими странами, говорят о недостаточной диагностике Обследование и выбор тактики лечения проводятся в отделение пульмонологии данного заболевания.

НЦПиДХ, за 2011 год были обследованы и получали лечения 21 ребенок в возрасте Кроме того, существуют ряд проблем, требующие безотлагательного решения на от 0 до 15 лет. В отделение пульмонологии внедрен протоколы диагностики и лечения уровне государства:

МВ Центров Муковисцидоза РАМН (г. Москва, г. Санкт-Петербург).

1. Нет совершенной государственной программы организации помощи больным МВ;

В микробиологической лаборатории НЦПиДХ налажена идентификация Br.cepacia, 2. Нет официального центра МВ в РК;

выявлены 2-е носителей этого патогена.

3. Нет комплексного лекарственного обеспечения препаратами для ведения больно В условиях Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии проводиться го МВ в условиях поликлиники.

молекулярно-генетические исследования на 11 мутации гена CFTR (под руководством 4. Не развита система стационарной помощи больным МВ. Практически все имеющи проф. Святовой Г.С.).

еся стационары не отвечают требованиям Европейского консенсуса;

В 2010–2011 годы в РК, проводилась активная работа по решению вопросов ранней 5. Нет системы специализированной амбулаторной помощи на дому (внутривенная диагностики и лекарственного обеспечения больных МВ всех возрастов. Решение Пра антибактериальная терапия, кинезитерапия и др.);

вительства РК и соответствующий Приказ МЗ РК о включении МВ в перечень орфанных 6. Больные МВ совершенно не обеспечиваются лечебным питанием и индивидуальны заболеваний, позволит проводить централизованный закуп за счет средств государ ми техническими средствами лечения и реабилитации (небулайзеры, концентрато ственного бюджета лекарственных средств, предназначенных для лечения больных МВ ры кислорода, пульсоксиметры и др.) и вынуждены приобретать их самостоятельно;

2012–2014 годы.

Для совершенствования диагностики и лечения и повышения качества жизни пациентов с МВ Министерство здравоохранения РК решает вопросы внедрения эффективных методов ранней диагностики и селективного скрининга МВ, включая пренатальную диагностику.

Для этого необходимы:

а) регистрация реактивов для диагностики наследственных заболеваний, предусмо треть ускоренный и упрощенный процесс их регистрации;

б) включение молекулярно-генетических и специальных иммуноферментных мето дов диагностики наследственных орфанных заболеваний в Перечень ВСМП;

в) обучение специалистов.

Надо решить вопрос о регистрации потовых анализаторов в РК для диагностики му ковисцидоза и обеспечить данным оборудованием все областные центры.

20 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом компаниями и благотворительными фондами. Также ассоциация принимает активное участие в общественной и культурной жизни города. Например, при активном участии Саратовской АПБМ в городе прошел конкурс красоты среди людей с Неограниченными возможностями «Восьмое чудо света». Он показал, что нет ничего невозможного – надо только захотеть!

роль благотворительных организациЙ Опыт работы и достижения нашей ассоциации в регионе служит примером для дру гих организаций, помогающих людям с ограниченными возможностями.

в жизни Пациентов с мв Благодаря помощи благотворительных фондов и фармкомпаний остро нуждающиеся больные имеют дорогостоящие лекарства, у больных есть ингаляторы,термодезинфекторы (паризаторы) и другие средства индивидуальной реабилитации.

Исаева И.В.

В настоящее время в России много благотворительных фондов, помогающих боль г. Саратов ным муковисцидозом адресно. И только благотворительный фонд «ОСТРОВА» подошел к проблемам муковисцидоза глобально, что кардинально изменило отношение общества история БЛаготворитеЛьности и власти к таким больным.

Началом благотворительной деятельности в России принято считать 988 год – дату Впервые в российской истории муковисцидоза в 2011 году было проведено 3 кон крещения Руси. Правивший в Киеве в первой половине ХII века князь Николай Давыдо- курсных проекта благотворительного фонда «ОСТРОВА» в рамках программы «Я дышу».

вич построил в городе «больничный дом». Выдающийся полководец князь Александр «Кинезитерапия» – создание и работа кабинетов кинезитерапии в разных регионах Рос Невский из своей казны выкупал русичей из плена. Дмитрий Донской продолжил тра- сии;

«Инициатива» – конкурс проектов пациентских организаций;

«Шопеновская пре диции благотворительности предков: князь помогал строиться погорельцам, раздавал мия» – поддержка активных молодых людей с диагнозом муковисцидоз.

нищим милостыню. И уже сейчас видны положительные результаты реализации программы. Открытие Видным московским благотворителем был близкий советник царя Алексея Михайло- 6 кабинетов кинезитерапии (Саратов, Самара, Воронеж, Томск, Тула, Казань) позволи вича – Федор Ртищев. Он первым в России предпринял попытку объединить частную ло большому количеству больных МВ получить высококачественную помощь, которая благотворительность с государственной. раньше была доступна только в Москве и Санкт-Петербурге.

Широкая благотворительная деятельность принесла государству галереи и театры, Проекты «Инициатива» и «Кинезитерапия» в основном осуществлялись силами ас школы и библиотеки, университеты и научные учреждения, больницы и приюты. Глав- социаций помощи больным муковисцидозом. И необходимо отметить, что активизация ный идеолог этого движения Павел Михайлович Третьяков. работы лидеров ассоциаций, привлечение в общественную работу всех членов, их семей Для славян поддержка ближнего, сострадание и человеческая доброта были тради- получило мощный отклик всех, кто неравнодушен к проблеме муковисцидоза. Больные, ционными чертами характера во все времена. их родители поняли, что с таким диагнозом можно жить долго, качественно и полноцен Мотивами благотворительности могли быть самые различные обстоятельства, напри- но, а самое главное личная активность дает хорошие результаты в решении различных мер, семейные. Тяжелая болезнь или смерть близких вызывали желание жертвовать на до- проблем.

брые дела. Так появлялись санатории, больницы, приюты, учреждались учебные заведения. Конкурс «Шопеновская премия» показал, что взрослые больные, имеющие социаль В СССР благотворительности как таковой не было, по ряду политических и обществен- но значимую жизненную позицию, самореализовываются, не замыкаются в себе и уве ных причин. Но в 1987 года Всесоюзная учредительная конференция образовала Совет- ренны в завтрашнем дне. Их умение жить является примером и стимулом для других ский детский фонд им. В.И. Ленина. Его отделения были созданы во всех союзных респу- больных и их семей, а так же для всех людей с ограниченными возможностями.


бликах, краях, областях. В сентябре 1991 года создается Российский детский фонд (РДФ).

По инициативе Советской Ассоциации помощи больным муковисцидозом под руко водством А.А. Жашкова и Н.И. Капранова в 1991 году с целью улучшения медицинской и социальной помощи больным МВ в нашей стране начали организовываться региональ ные Ассоциации муковисцидоза.

саратовсКая оБЛастная ассоциация помощи БоЛьным муКовисцидозом В рамках уставной деятельности Саратовского отделения Детского Фонда в 1992 г.

была создана Саратовская областная ассоциация помощи больным муковисцидозом. На тот момент в АПБМ было 25 пациентов. Сегодня 39 детей и 22 взрослых.

Для достижения целей улучшение качества жизни АПБМ активно сотрудничает с орга нами власти, общественными организациями, средствами массовой информации, фарм 22 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Большую роль в решении важных медико-социальных задач играют недавно создан ная общественная организация «Всероссийская ассоциация помощи больным МВ», бла готворительный фонд «Острова», «Во имя жизни», общественная организация родителей «Помощь больным МВ».

клиническое значение массового скрининга Целями будущих исследований по проблеме МВ должны стать:

• оценка эффективности массового скрининга новорожденных на МВ;

новорожденных на муковисцидоз • определение клинического значения постоянной трансформации бактериальных возбудителей;

• разработка и широкое внедрение новых, чувствительных методов функциональной Капранов Н.И., Кусова З.А., Шерман В.Д.

диагностики легочных нарушений (ФВД, КТ и др.);

• мониторинг эффективности современного лечения (внутривенная антибиотикоте ФГБУ Медико-генетический научный центр РАМН, Москва рапия, ингаляционные антибиотики, стероиды, и др.);

• разработка и внедрение в работу региональных центров МВ регистра больных с Муковисцидоз (МВ) остается важной медико-социальной проблемой развитых стран.

ежегодным отчетом;

Прогресс в его изучении дал толчок развитию фундаментальных и прикладных, меди • диагностика и лечение осложнений (пневмоторакс, кровотечения, сахарный диабет, цинских, фармакологических, биотехнологических и др. наук.

остеопороз и др.);

За последние два десятилетия в изучении МВ наблюдается грандиозный прогресс. Он, • взаимодействие генотипа с клиническими проявлениями заболевания;

разработка прежде всего, связан с открытием гена болезни, ранней ее диагностики, особенно, с вне и объективная оценка эффективности генотерапии МВ.

дрением программы массового скрининга новорожденных (в РФ с 2006 г.), постоянным совершенствованием медико-социальной помощи данному контингенту больных.

Все вышеизложенное будет способствовать дальнейшему улучшению качества и про По данным ведущих ученых развитых стран, родившемуся в 2010 г. больному МВ мож должительности жизни больных МВ.

но гарантировать 60 лет жизни, более того, в США, Англии, Франции, Австралии и в ряде др. стран обсуждаются геронтологические аспекты МВ.

В РФ за последние 10 лет создана сеть региональных центров МВ (их число в насто ящее время – 52), где ведется активное диспансерное наблюдение больных МВ, вне дряются адекватные, современные технологии и методы лечения и реабилитации.

Это, безусловно, улучшает качество и увеличивает продолжительность жизни боль ных. Более того увеличение числа взрослых больных МВ, стимулирует организацию центров для их диагностики и лечения, что наряду с целым рядом положительных аспектов, ставит перед специалистами новые задачи, представляющие несомненный научный интерес и имеющие важное практическое значение.

Это, прежде всего, клинико-функциональная диагностика заболевания, его не обычные проявления и осложнения, такие как бесплодие (мужское и женское), лор патология, сахарный диабет, остеопороз, цирроз печени, пневмоторакс, кровохар кание и кровотечение (легочное, желудочное), легочное сердце и др.

В связи с вышеизложенным очевидно клиническое значение массового скри нинга на МВ, т.к. ранняя диагностика и своевременная современная адекватная терапия, наряду с другими факторами, положительно скажутся на качестве и продолжительности жизни больных данного контингента. Неонатальный скри нинг предполагает и возможность раннего генетического консультирования (до зачатия следующего ребенка), что сможет повлиять на репродуктивное по ведение супругов и их родственников. Так, после введения скрининговой про граммы во Франции (провинция Бретань) произошло снижение частоты МВ сре ди новорожденных на 15–30%. Кроме того, неонатальный скрининг позволяет уменьшить стресс для родителей больного ребенка, связанный с отложенным диагнозом.

24 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом таблица 1. характеристика обследуемых групп Период 1992-2001 2002-2011 P Общее число, n, (М/Ж) 201 (108/93) 425 (223/202) Возраст, годы, среднее ± SD (min- 12,3±7,1 13,4±9,7 0, max) (0,32-36,7) (0,16-44,3) динамика числа и изменение возрастноЙ Умершие, n (% от общего числа), 26 (13,0), 50 (12,0), 0, М/Ж 8/18 26/ структуры больных муковисцидозом Возраст умерших, годы, среднее 17,7±9,5 17,5±8,7 0, ±SD (min-max) (0,32-36,7) (0,5-40,2) в москве и московскоЙ области 175 Живые, n (% от общего числа), M/Ж 0, (87,0) (88,0) за Периоды 1992-2001 и 2002-2011 гг. Возраст живых, годы, среднее ± SD 11,5±6,3 12,8±9,6 0, (min-max) (0,5-29,5) (0,2-44,3) 38 Красовский С.А., Черняк А.В., Амелина Е.Л. Пациенты 18 лет и старше, n (%) 0, (18,9) (31,8) Пациенты 18 лет и старше среди 13 27 0, ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России умерших, n (% от числа умерших) (50,0) (54,0) Пациенты 18 лет и старше среди 25 108 0, Город Москва и Московская область являются крупными субъектами Российской Фе- живых, n (% от числа живых) (15,0) (29,0) дерации с суммарным населением около 18–19 млн человек.

С 1992 года больные МВ, живущие в Москве и Московской области, получают амбу- таблица 2. Сравнительная характеристика возрастной структуры больных латорное лечение в Российском центре муковисцидоза на базе Детской городской кли- Возрастная группа, 1992-2001, N 2002-2011, N Р нической больницы им Н.Ф.  Филатова, стационарное лечение – в Российской Детской годы (доля от общего числа, %) (доля от общего числа, %) Клинической Больнице и Научном Центре Здоровья Детей РАМН. При достижении 18 лет 0-1 3 (1,5) 22 (5,2) 0, пациенты переходят под наблюдение в НИИ Пульмонологии ФМБА России на базе Город- 1-3 6 (3,0) 55 (12,9) 0, ской клинической больницы № 57 г. Москвы. 3-7 42 (20,8) 73 (17,2) 0, 7-12 55 (27,4) 60 (14,1) 0, цеЛь 12-18 57 (28,4) 80 (18,8) 0, Целью работы явилась оценка динамики общего числа и возрастной структуры боль- 18-30 35 (17,4) 114 (26,8) 0, ных МВ за 20 летний период с 1992 по 2011 год. 30 и старше 3 (1,5) 21 (5,0) 0, материаЛы и методы Анализу были подвергнуты амбулаторные карты пациентов, состоящих на учете в   московских центрах МВ на 01.01.2002 г. и 01.01.2012 г. Диагноз муковисцидоз был установлен на основании клинической картины и/или положительного неонатального скрининга, положительной потовой пробы и/или обнаружения двух мутаций в гене му ковисцидозного трансмембранной или обнаружения двух мутаций.

Статистическая обработка результатов производилась с помощью программы Statistica for Windows 7.0.

резуЛьтаты и их оБсуЖдение Характеристика обследуемых групп представлена в табл. 1.

Возрастная структура пациентов показана на рис. 1 и табл. 2. Отмечено изменение структуры больных по основным возрастным периодам, за последнее десятилетие до стоверно увеличилась доля пациентов грудного и раннего возраста и взрослых больных, в то время как в предыдущее десятилетие доминировали пациенты школьного и под а б росткового возраста.

рис. 1. возрастная структура больных за 1992-2001 (а) и 2002-2011 (б) 26 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Данные результаты отражают успехи в диагностике и лечении МВ в течение послед- внутривенной антибактериальной терапии, что позволяет сохранять высокий уро вень качества жизни и длительно препятствует инфицированию дыхательных путей них 20 лет в Москве и Московской области. Значительный рост общего числа больных грамотрицательной флорой, что, несомненно, благоприятно сказывается на респи произошел не только из-за улучшения выживаемости как таковой, что выражается пре раторном статусе больных.

жде всего в увеличении доли взрослых пациентов, но и из-за улучшения диагностики МВ. В этом принципиальное значение сыграл начатый в Москве с июля 2006 года, в Мо заКЛючение сковской области с января 2007 года неонатальный скрининг на МВ. Так за время функ ционирования программы неонатального скрининга только по Москве выявлено 75 За последнее десятилетие общее число больных в московском регионе увеличилось больных МВ за 5,5 лет. Введение неонатального скрининга позволило значительно уве- более чем в два раза, что обусловлено улучшением выживаемости и диагностики муко личить число пациентов грудного и раннего возраста, которые стали занимать в общей висцидоза во всех возрастных периодах. В улучшении диагностики большую роль сыгра структуре больных в последнее десятилетие значительную долю – 77 человек (18,1 % от ло начало неонатального скрининга и более тщательное выявление заболевания у паци общего числа больных). ентов старше 18 лет. На улучшение выживаемости повлияло появление новых средств Кроме неонатального скрининга, за последнее десятилетие улучшилась диагностика для лечения муковисцидоза, оптимизация некоторых медикаментозных и организаци МВ во всех возрастных группах, в том числе и у пациентов старше 18 лет, так за период онных подходов, накопление опыта.


2002-2011 г. диагноз был установлен 22 взрослым больным, в то время как за период 1992-2001 г. – всего лишь 4. Поздняя диагностика МВ обусловлена как «слабыми» зна ниями о данной нозологии у большинства врачей терапевтической сети, так и домини рованием «мягкого» генотипа у этого контингента пациентов. При таком генотипе, обу словленном наличием хотя бы одной «мягкой» мутации функция нарушается слабее, чем при «тяжелом», что приводит к отсутствию панкреатической недостаточности и зачастую менее выраженному поражению легких.

Но наиболее важным фактором, повлиявшим на увеличение выживаемости и числа больных, в том числе взрослых, является появление и активное применение в последние десятилетие новых средств для лечения МВ. Это прежде всего дорназа альфа, благопри ятный эффект от лечения которой был неоднократно показан в ряде отечественных и за рубежных исследований. Определенную роль в улучшении прогноза сыграло появление в России в последние 4 года специализированных форм ингаляционных противосинег нойных антибиотиков.

Благоприятное влияние на функцию легких оказывает лечение низкими дозами ма кролидов, которые в последнее десятилетие рутинно назначают с противовоспалитель ной целью пациентам, с хронической синегнойной инфекцией.

Значительные изменения произошли на рубеже веков в оказании помощи тяжелым пациентам. Это амбулаторная кислородотерапия, неинвазивная вентиляция легких, эм болизация бронхиальных артерий.

За последнее десятилетие были оптимизированы и изменены некоторые подходы к применению системных антибиотиков, их дозам и комбинациям, в практику были ши роко внедрены новые антибактериальные препараты, длительнодействующие брон холитики, рутинным стало применение гепатопротекторов и противовоспалительной терапии. В последние годы особенно сконцентрировано внимание на профилактике и лечении частых внелегочных осложнений МВ: остеопороза, сахарного диабета, цирроза печени, электролитным расстройствам, которые могут значительно усугублять общее течение болезни и даже приводить к смерти. Продолжается совершенствование мето дик кинезитерапии.

Особенно важным аспектом ведения больных является работа центров МВ, которые сконцентрировали в себе все новейшие знания в области диагностики и лечения этой патологии.

Из организационной составляющей лечения в детских и взрослых центрах не обходимо отметить приверженность амбулаторному подходу в проведении курсов 28 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом У всех пациентов получена прибавка веса на 0,8-1 кг в течение месяца. Изменений основного обмена за этот период не отмечено. У 8 пациентов на фоне приема смесей выявлено нарушение толерантности к углеводам.

заКЛючение особенности основного обмена Выявлена прямая зависимость основного обмена от тяжести течения муковисцидоза (с увеличением тяжести) и явная зависимость от инфекционного процесса (при присо и нутритивная Поддержка единении синегнойной инфекции увеличение основного обмена).

Все пациенты с муковисцидозом требуют нутритивной поддержки с учетом значи у Пациентов с муковисцидозом тельного повышения основного обмена. Возможность коррекции дефицита питания за счет смесей для сипинга достаточно высока. Выявление нарушений обмена углеводов Орлов А.В., Пашкевич А.А. диктует обязательность контроля уровня глюкозы крови на фоне дополнительного вве дения смесей и индивидуального их подбора.

СПб ГБУЗ ДГБ «Святой Ольги» Необходимо строгое наблюдение за данной группой пациентов с тщательным изме рением энергетических потерь, в том числе при помощи измерения основного обмена, цеЛь для оптимизации нутриционной поддержки с учетом этиологии инфекционного процес са, возраст и степени тяжести течения заболевания.

Изучение зависимости основного обмена у пациентов с муковисцидозом от течения заболевания и инфекционного процесса.

материаЛы и методы В исследование были включены 23 пациента со смешанной формой муковисцидоза, подтвержденной генетическим исследованием. Из них: 15 мальчиков и 8 девочек;

с 3 до 6 лет – 3 ребенка, с 7 до 11 лет – 9 детей, 12 лет – 11 детей, 18 лет – 2 человека. На ос новании анализа функции внешнего дыхания, особенностей микрофлоры, весоростовых показателей и частоты обострений средней тяжести течение заболевания отмечено у детей, тяжелое у 12. Все дети были обследованы в период ремиссии. Пациентам прово дили исследование функции внешнего дыхания, посев мокроты, определяли массоро стовой индекс и индекс массы тела.

Впервые в России исследование основного обмена у детей с муковисцидозом про водили с помощью аппарата «Fit mate PRO». Показатель основного обмена рассчитыва ется в процентах к должным величинам и зависит от объема вдыхаемого О2 в мл\мин, пола, возраста, роста и массы тела. Исследования проводились в течение 15 минут, при комфортной температуре окружающей среды (18-20 °С), в положении лежа, в состоянии эмоционального покоя, через 12-16 часов после последнего приема пищи, без учета су точных нагрузок.

Учитывая уровень повышения основного обмена и степень хронической белково энергетической недостаточности, пациентам назначались в качестве дополнительного питания смеси для сипинга (Педиашур и Нутридринк) из расчета 300 до 900 Kkall\сутки на протяжении 1 месяца. Одному пациенту применено ночное зондовое введение смеси Peptamen junior.

резуЛьтаты Основной обмен у всех пациентов с муковисцидозом выше соответствующей воз растной нормы. При статистической оценке по критерию Манна-Уитни, основной обмен оказался значительно выше в группе пациентов с хронической синегнойной инфекцией (p=0,0167). Отмечена тенденция к повышению основного обмена с усугублением степе ни тяжести заболевания (p=0,0935) и с увеличением возраста пациента (p=0,0628).

30 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом У детей с тяжелым течением и со средней степенью тяжести MB выявлены схожие ге нотипы, но встречающиеся с разной частотой. В нашем регионе у больных с тяжелым течением достоверно чаще встречались неуточненные мутации, а при течении средней степени тяжести – DelF508.

Нутритивный статус пациентов мы оцениваем методом определения массо-ростово Проблема муковисцидоза го индекса и дополнительно по центильным таблицам. При оценке нутритивного статуса лучшие показатели массо-ростового индекса отмечаются у детей от 3 до 11 лет – от 86 до в калининградскоЙ области 100%, в младшей и старшей группе показатели схожи и составляют 60-80% МРИ, что объ ясняется у младших коротким периодом проводимой терапии, а у старших – стойкими морфологическими изменениями пораженных органов. Кроме того, у давно болеющих Петров В.Н.

детей сказывается постепенно развивающийся негативизм к лечебным процедурам. Так же безусловно, сказывается учебная нагрузка, ибо как правило, наши больные муковис Областная детская больница цидозом часто имеют множество талантов и охотно развивают творческие способности, активно участвуют в школьной жизни. Также отмечается большая вариабельность нутри Население Калининградской области в 2011 году составило 940 тыс. человек. Из тивного статуса в зависимости от частоты и тяжести обострений.

них детей от 0 до 17 лет – 172 000. Население было сформировано в 1946-1947 годах, Большинство детей в нашем регионе получают полноценную терапию в течение по когда произошла полная перезагрузка в результате выселения немецкого населения следних пяти лет, что связано с включением Пульмозима в список препаратов, полу и переселения в регион жителей из различных регионов европейской части СССР, чаемых по программе «семи нозологий». На фоне лечения у больных отмечается до в-основном славянских национальностей. В последующие годы миграционные про стоверный рост показателей спирометрии, прежде всего ФЖЕЛ. Все показатели ФВД цессы дают рост диаспоры южных народов. В настоящий момент в регионе из 14 детей в большинстве случаев связаны прямо пропорционально с показателями нутритивного больных муковисцидозом (МВ) 13 – славянских национальностей, 1 – армянской.

статуса. При снижении уровня питания снижаются значения ФВД, причем, прежде всего Более 10 лет назад создан региональный центр муковисцидоза на базе педиатри снижается ЖЕЛ. Наибольшие отклонения ФВД отмечены в старшей возрастной группе, ческого отделения областной детской больницы для наблюдения и оказания помо что безусловно связано с поздним введением в терапию Пульмозима, наличием выра щи данной категории больных детей, проживающих в Калининградском регионе. В женных морфологических изменений в легких, хронической колонизацией синегнойной подавляющем большинстве случаев диагноз ставился на основании клинической палочки, низким нутритивным статусом и, как следствие – мышечной слабостью.

картины с последующей верификацией на основании потового теста, достоверно Нутритивная поддержка осуществляется у младших детей смесью Нутриэн Пульмо, го снижения содержания трипсина и эластазы кала, с последующим генетическим у старших – Нутридринк. Проблемой является относительно высокая затратность дан обследованием. Пренатальная диагностика (концентрация иммунореактивного ных смесей. Наши больные получают их либо за счет спонсорской помощи, либо допол трипсина в сухом пятне крови новорожденных) дает как ложноположительные, так нительные финансовые нагрузки несет семья больного.

и ложноотрицательные результаты. Это обусловливает необходимость длительного В последние годы мы отмечаем лучшее снабжение наших больных антибиотиками наблюдения для уточнения диагноза. Так, за последние 3 года методом пренатально резерва (Фортум), с антисинегнойной активностью, в частности имепенемом, но пробле го скрининга выявлен лишь один больной, диагноз впоследствии не подтвердился, в мой остается обеспечение ингаляционными антибиотиками – тобрамицином и колисти тот же период клинически были выявлены 2 больных, диагноз впоследствии был под ном. Больные МВ получают ингаляционные антибиотики за счет спонсорской помощи твержден положительным потовым тестом, снижением уровня трипсина и эластазы в результате телемарафонов, а также нередко практическую помощь оказывает Центр кала и генетически. Проблемой является отсутствие в регионе потового анализатора, муковисцидоза земли Шлезвиг-Хольштайн (ФРГ). Так, в 2011 году все больные были при хотя в ближайшем году мы ожидаем его приобретение в рамках модернизации здра глашены на курс кинезитерапии, где помимо прочего, получили месячный запас тобра воохранения.

мицина и колистина.

Количество больных муковисцидозом – 19 человек, 14 из которых дети от 0 до Нами поданы заявки в региональное министерство здравоохранения на бесплатное лет. Встречаемость муковисцидоза составляет 1: 50 000. Заболеваемость муковисцидо обеспечение больных тобрамицином и колистином, однако ввиду частых кадровых смен зом по региону составляет 0,11 на 1000 детского населения.

в министерстве, вопрос до сих пор остается открытым.

Мальчиков – 10 человек, девочек – 4 чел. Тяжелое течение заболевания наблюдается у 8, легкое – у 3, среднетяжелое - у 3 больных. Возрастной состав: 0-3 года 2 детей, 3-6 лет 1 ребенок, 7-11 лет 4 ребенка, 11-15лет 7 детей.

Кишечная форма МВ наблюдается у 3 больных в виде легкой формы, у 11 – смешанная, преимущественно легочная.

Хроническую колонизацию Ps. Aeruginosa имеют 4 больных, Burkh.cepacia одно кратный высев – 2 больных, хроническая инфекция Staph.aureus – 3 больных с тяже лым течением.

32 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Специфическую терапию пульмозимом получают 9 человек, из них 2-е детей.

В настоящее время в АПЦ ДРБ наблюдается 2 девочки с муковисцидозом (2,5 лет и лет), со смешанной формой заболевания. Диагноз подтвержден генетически 10-летней девочки в возрасте 4-х лет, при клинических проявлений с 2-х месячного возраста со стороны верхних дыхательных путей. Второму ребенку выставлен диагноз в возрасте анализ заболеваемости муковисцидозом года, при клинических проявлениях со стороны желудочно-кишечного тракта с первых месяцев жизни. Обе получают постоянно пульмозим в дозе 2,5 мл, креон.

в ресПублике карелия с 1996 по 2011 гг. У ребенка 10 лет отмечается более тяжелое течение заболевания. На СКТ грудной клетки картина деформирующего бронхита, бронхоэктазы, имели место частые обо Кутузова Н.Г., Кулешова Е.В., Новожилова Т.С.

стрения бронхолегочного процесса, частые гаймориты, девочка является носителем патогенного стафилококка. Ребенок регулярно наблюдается у пульмонолога и генетика, Детская республиканская больница. Медико-генетическая консультация Республики Карелия 2 раза в год получает стационарное лечение и обследование. В течение последних 2-х лет отмечается стабилизация состояния. В 2011 г. обследована в РДКБ г. Москвы.

Муковисцидоз – наследственное полиорганнное заболевание, возникающее вслед ствии мутации генов и характеризующиеся выраженной генетической гетерогенностью, Девочка 2,5 лет: последняя госпитализация в марте 2011 г. в ОДМ ДРБ, с этого момента клиническим полиморфизмом, тяжелым течением и прогнозом.

получает пульмозим, проживает в районе, наблюдается не регулярно, плановая госпита Частота встречаемости муковисцидоза в России 1:9000 новорожденных.

лизация в АПЦ ДРБ апрель 2012 г. В плане направление ребенка на центральную базу для В связи с разработкой новых подходов ведения данных пациентов, эффективной ме более углубленного обследования и коррекции терапии.

дикаментозной поддержки продолжительность жизни увеличивается.

В настоящее время в медико-генетической консультации Республики Карелия со Таким образом, в Карелии отмечается невысокий процент заболеваемости муковис стоит на учете 27 человек, в том числе 3 ребенка и 24 взрослых. Из 27 человек ДНК цидозом. Ранее высокие показатели заболеваемости объясняются невозможностью обследование проведено 17 пациентам.

проведения генетического обследования. Диагноз выставлялся на основании клиниче За прошедшие 15 лет на диспансерный учет взято 8 человек, из них 5 пациентов муж ских проявлений (рецидивирующих обструктивных бронхитов, дисфункций кишечника, ского пола, 3 – женского. Из восьми пациентов 1 ребенок выявлен по неонатальному проявлений гипотрофии) и высоких показателей потовых проб.

скринингу.

Поставлен диагноз муковисцидоз в неонатальном возрасте у 2-х детей, с 2-х до 5 ме сяцев жизни – 2-м детям, в возрасте 1 года – 1ребенку, в 4-х летнем возрасте – 1ребенку, с 12 до 14 лет – 2-м детям Диагноз был установлен у 7 детей на базе медико-генетической консультации ДРБ г. Петрозаводска, 1 ребенку в НИИ Детской гастроэнтерологии г. Н. Новгорода.

На центральных базах обследовано 5 пациентов: 3 пациента в НИИ Пульмонологии г. С-Петербурга, 1пациент в РДКБ г. Москва, 1 пациент в НИИ Детской гастроэнтерологии г. Н. Новгорода.

Из 8 человек, взятых на учет, были выявлены следующие формы заболевания: у 6-ти больных – легочная форма, у 2-х – смешанная. ДНК-диагностика проведена всем больным.

За прошедший промежуток времени умерло двое детей, из них один в периоде но ворожденности после оперативного лечения по поводу мекониального илеуса, второй в 6-ти месячном возрасте от острой дыхательной недостаточности. У обоих детей диа гноз подтвержден патологоанатомически, ДНК диагностика не проводилась.

Регулярно наблюдается у генетика 11 человек, остальные пациенты на прием не яв ляются, несмотря на неоднократные приглашения. Причинами не явки на осмотры к ге нетику являются:

• гипердиагностика в раннем возрасте, без последующего генетического подтверж дения диагноза;

• отдаленность места проживания пациентов;

• социальная неблагополучность семей (7 пациентов);

• смена места проживания и фамилии пациентов без уведомления генетика.

34 Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом. Проблемы и достижения в области лечения муковисцидоза в регионах РФ и за рубежом.

Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Роль питания в комплексном лечении больного муковисцидозом Больным была проведена бодиплетизмография, бактериологическое исследование мокроты, методом случайной выборки был проведен оральный глюкозо-толерантный тест (ОГТТ) – определялся уровень глюкозы натощак и через 2 часа после приема 75 г глюкозы внутрь.

резуЛьтаты расПространенность нарушениЙ ОГТТ проведен 64 пациентам, при этом выявлен нормальный углеводный обмен лишь углеводного обмена и их влияние у 51,5% из обследованных больных МВ, НТГ выявлена у 29,7% пациентов, а МЗСД у 18,8% (критерии СД ВОЗ, 1999 г.) (рис.1).

на течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом Самойленко В.А., Красовский С.А., Бабаджанова Г.Ю., Чикина С.Ю.

ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России, Москва вступЛение За рубежом развитие сахарного диабета у больных МВ активно изучается последние 30 лет. Частота сахарного диабета при МВ, по данным разных авторов, колеблется от рис. 1 оральный глюкозо-толерантный тест ( огтт, n=64) 2,5 до 32%, увеличиваясь пропорционально возрасту больных. Так, по данным Ali B.R.

(2009) СД развивается у 15% больных МВ, причем у больных старше 30 лет эта цифра С учетом результатов ОГТТ были выделены 3 группы взрослых больных МВ:

достигает 50%.

• без нарушения углеводного обмена (217 чел.);

По данным отечественных ученых, нарушение толерантности к глюкозе (НТГ) встреча • с нарушенной толерантностью к глюкозе (19 чел.);

ется у 50-75% больных МВ, а клинически сахарный диабет манифестирует у 5-15%.

• с МЗСД (36 чел.);

Исследований изучающих различия между пациентами с муковисцидоззависимым При сравнении этих групп выявлено, что пациенты с МЗСД имеют более низкий ИМТ СД (МЗСД), и взрослыми больными МВ с нормальным углеводным обменом в России не (17,3 против 18,4кг/м2, р0,05), более низкий рост (163,4 против 169 см, р0,05) и мас проводились.

су тела (46,6 против 52,9 кг, р0,05) причем эти различия носят достоверный характер (табл. 2).

цеЛь иссЛедования Изучить распространенность нарушений углеводного обмена (НУО) – МЗСД и НТГ, таблица 2. общая характеристика взрослых больных мв без нуо, с нтг и с мзСд а также клинические особенности взрослых больных МВ с НУО в сравнении с другими МВ без НУО МВ с НТГ МВ с МЗСД взрослыми пациентами без нарушений углеводного обмена.

(n=217) (n=19) (n=36) материаЛ и методы Возраст, лет 25,6 ± 5,6 25,1 ± 6,8 23,9 ± 3, В исследование включено 272 пациента, средний возраст – 25,3 г.;

в данной группе было Пол, м/ж 103/114 9/10 18/ 130 мужчин и 142 женщины, антропометричекие признаки представлены в таблице 1.



Pages:   || 2 | 3 |
 





 
© 2013 www.libed.ru - «Бесплатная библиотека научно-практических конференций»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.