авторефераты диссертаций БЕСПЛАТНАЯ БИБЛИОТЕКА РОССИИ

КОНФЕРЕНЦИИ, КНИГИ, ПОСОБИЯ, НАУЧНЫЕ ИЗДАНИЯ

<< ГЛАВНАЯ
АГРОИНЖЕНЕРИЯ
АСТРОНОМИЯ
БЕЗОПАСНОСТЬ
БИОЛОГИЯ
ЗЕМЛЯ
ИНФОРМАТИКА
ИСКУССТВОВЕДЕНИЕ
ИСТОРИЯ
КУЛЬТУРОЛОГИЯ
МАШИНОСТРОЕНИЕ
МЕДИЦИНА
МЕТАЛЛУРГИЯ
МЕХАНИКА
ПЕДАГОГИКА
ПОЛИТИКА
ПРИБОРОСТРОЕНИЕ
ПРОДОВОЛЬСТВИЕ
ПСИХОЛОГИЯ
РАДИОТЕХНИКА
СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО
СОЦИОЛОГИЯ
СТРОИТЕЛЬСТВО
ТЕХНИЧЕСКИЕ НАУКИ
ТРАНСПОРТ
ФАРМАЦЕВТИКА
ФИЗИКА
ФИЗИОЛОГИЯ
ФИЛОЛОГИЯ
ФИЛОСОФИЯ
ХИМИЯ
ЭКОНОМИКА
ЭЛЕКТРОТЕХНИКА
ЭНЕРГЕТИКА
ЮРИСПРУДЕНЦИЯ
ЯЗЫКОЗНАНИЕ
РАЗНОЕ
КОНТАКТЫ


Pages:     | 1 |   ...   | 28 | 29 || 31 | 32 |   ...   | 37 |

«Н.А. Сетков АНАТОМИЯ БИОЛОГИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ ТЕЗАУРУС БИОЛОГА (лексический максимум для студентов) Красноярск: СФУ, 2013 ...»

-- [ Страница 30 ] --

Комплементация. От лат. “complementum” – дополнение. Взаимная дополняемость генов. Способность неаллельных генов, находящихся в транс-сочетаниях, обусловливать появление дикого фенотипа (см. статью Транс-конфигурация).

Другими словами комплементация – это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором два или более гена вызывают развитие признака. Например, синтез интерферона у человека зависит от двух генов, расположенных в разных хромосомах. Синонимы – комплементарность генов, комплементация межаллельная.

Комплементарная цепь. От лат. “complementum” – дополнение. Цепь ДНК, играющая роль матрицы для синтеза РНК и комплементарная ей.

Комплементация отрицательная. От лат. “complementum” – дополнение.

Подавление активности субъединицы дикого типа в мультимерном белке мутантной субъединицей в результате межаллельной комплементации.

Конверсия генов. От лат. “conversio” – обращение (переворот). Процесс обмена генетической информацией, похожий на гомологичную рекомбинацию. Формально этим термином обозначают односторонний перенос генетической информации от донорской последовательности к реципиентной. Другими словами, конверсия генов – изменение одной из цепей гетеродуплексной ДНК, приводящее к комплементарности с другой цепью в тех положениях, где есть неспаренные основания. У организмов, обладающих половым процессом, конверсия генов может значительно уменьшать число мутаций в геноме за счёт процесса перекомбинации между аллелями гена. Синоним – генная конверсия.

Конкатемеры. От лат. “con” – вместе, “(cate)na” – цепь и греч. “meros” – часть.

Представляют собой двухцепочечные молекулы ДНК, которые образуются из нескольких тандемно повторяющихся единиц генома. Один из способов образования конкатемеров основан на механизме репликации по типу модели “катящегося кольца”*. Например, такие конкатемерные двухцепочечные молекулы необходимы для созревания ДНК фага лямбда. К конкатемерам также относятся искусственные протяженные молекулы кДНК, создаваемые соединением (лигированием) коротких маркёрных (tags) концевых фрагментов (8– нуклеотидов), получаемых с помощью рестрикции каждой молекулы кДНК в кДНКовой библиотеке. Каждый из конкатемеров содержит фрагменты, соответствующие 50–100 молекулам кДНК. Конкатемеры секвенируют и подсчитывают число одинаковых фрагментов, что позволяет оценить относительный уровень экспрессии генов. Получение конкатемеров лежит в основе серийного анализа экспрессии генов (SAGE) (см. статьи Репликация по типу “катящегося кольца” и Сиквенсный сэмплинг).

*Катящееся кольцо порождает мультимерный одноцепочечный 5-ОН конец, который может быть превращён в двухцепочечную молекулу ДНК путём синтеза комплементарной цепи и в последующем замкнут в кольцо.

Конкатенаты. От лат. “con” – вместе и “catena” – цепь. Структуры, состоящие из кольцевых молекул ДНК, соединённых друг с другом подобно звеньям в цепи.

Конкордантность. От лат. “concordo” – нахожусь в согласии (“concordare” – быть согласным). Показатель совпадений, использующийся для качественных признаков. Степень конкордантности выражается процентом особей, у которых совпадает анализируемый признак. Так, например, пара близнецов считается конкордантной, если у обоих имеется изучаемый признак.

Консенсусные последовательности. От лат. “consensus” – согласие, единогласие, гармония. Последовательности, в которых на каждой позициистоит нуклеотид, наиболее характерный для этого положения. Эти последовательности выводят теоретически на основе анализа многих реальных гомологичных последовательностей.

Консервативные последовательности. От лат. “conservativus” – охранительный, стремящийся сохранить существующий порядок. Последовательности нуклеотидов в генах или аминокислот в белках, сохраняющиеся почти неизменными у организмов разных таксономических групп. Их определяют среди последовательностей, объединённых на основе общности происхождения (эволюционного) или на основе одинаковых функций.

Конститутивные гены. От лат. “constitutio” – устройство, установление. Гены, слабо экспрессирующиеся во всех типах клеток, а также гены, экспрессия которых зависит только от взаимодействия РНК-полимерзы II с промотором без участия дополнительных регуляторных факторов.

Конститутивный гетерохроматин. От лат. “constitutivus” – определяющий (“constitutio” – устройство, установление). Постоянно конденсированные участки хроматина в интерфазных ядрах, находящиеся в инертном состоянии. Другими словами, никогда не экспрессирующиеся участки генома. Эти участки обладают рядом особенностей, отличающих их от остального хроматина. В состав такого гетерохроматина входит так называемая сателлитная ДНК, обогащённая высокоповторяющимися последовательностями нуклеотидов. В митотических хромосомах конститутивный хроматин входит в состав центромерных и теломерных областей, а также находится в интеркалярных зонах. Синоним – облигатный гетерохроматин.

Конститутивные мутации. От лат. “constitutivus” – определяющий. Мутации, в результате которых регулируемые гены начинают экспрессироваться постоянно, т.

е. без какого-либо контроля.

Контиги (“contigs”). От англ. “contiguity” – соприкосновение, близость, смежность. Непрерывные серии клонов геномной ДНК, представляющие собой соприкасающиеся фрагменты, полностью охватывающие какой-либо участок генома. Идентификация и сборка перекрывающихся клонов для создания контигов на основе библиотек геномной ДНК необходима на стадии физического картирования генома, обеспечивающего в дальнейшем базу для его секвенирования (см. статью Космиды).

Контр-транскрипт. От лат. “contra” – против и транскрипт. Молекула РНК, мешающая РНК-праймеру инициировать транскрипцию.

Конъюгация*. От лат. “conjugatio” – соединение. 1. Попарное временное соединение гомологичных хромосом в мейозе, обеспечивающее кроссинговер (конъюгация гомологичных хромосом). 2. Термином коньюгация также обозначается половой процесс (формирование зигот, как одна из систем рекомбинации) у бактерий и простейших, или другими словами, перенос генетического материала (плазмид или частей генома, активированных плазмидами) от одной бактерии к другой (или сразу к нескольким) в результате их непосредственного контакта (см. статьи Трансдукция и Трансформация).

*Коньюгация у бактерий была открыта в 1946 г. Ледербергом и Татумом (Lederberg J., Tatum E., 1946) в опытах по смешанному культивированию двойных и тройных ауксотрофных мутантов, выделенных из культур штамма E. coli K-12 дикого типа (см. статью Ауксотрофы).

Короткий гаструлярный ген. Ген дрозофилы, управляющий развитием вентральной части тела мухи, в противоположность декапентаплегальному гену, управляющему развитием дорзальной части тела.

Кор (кор-частица). От англ. “core” – сердцевина, ядро от лат. “corona” – венец.

Продукт частичной нуклеазной деградации нуклеосомы, содержащий гистоновый октамер и ДНК, длинной 146 нуклеотидных пар. Октамер, состоящий из гистонов (Н2А, Н2В, Н3 и Н4)*, образует белковую основу (сердцевину) нуклеосомы, по поверхности (периферии) которой ДНК, длинной в 146 пар оснований, делает 1, оборота, благодаря чему возникает структура первичной компактизации ДНК с плотностью упаковки, равной 6-7 (6,8). Кор – высококонсервативная структура (см.

также статью Кор-последовательность ДНК). Синонимы – минимальная нуклеосома, коровая частица..

*Гистоны Н2А, Н2В, Н3 и Н4 называют коровыми или сердцевинными.

Кор-последовательность ДНК. ДНК, длинной 146 нуклеотидных пар, входящая в состав кор-частицы нуклеосомы.

Коррелированный ответ. От позднелат. “correlatio” – соотношение (взаимная связь). Изменения генома (изменения содержания аллелей), происходящие под действием искусственного отбора (см. статью Сопряжённая элиминация).

Космиды. Векторы, объединяющие преимущества плазмид и фагов, и содержащие встроенные cos-участки* (cos-сайты) фага лямбда (фага ). Эта особенность позволяет упаковывать плазмидную ДНК в оболочку фага в системе in vitro.

Первоначально их использовали как самые ёмкие векторы, пригодные для клонирования фрагментов чужеродной ДНК размером до 50 тысяч н. п. В рамках проекта HGP (“Геном человека”) космиды применяли для создания библиотек геномной ДНК (см. также статью Дрожжевые искуссвенные хромосомы).

*Определил название этого типа плазмид.

Косупрессия. От лат. “co” – вместе, с и “suppressus” – подавление. Способность трансгена подавлять экспрессию соответствующего эндогенного гена. Термин применяется для описания результатов трансгенеза у растений.

Краниосиностоз. От греч. “kranion” – череп, “syn” – вместе и “osteon” – кость.

Преждевременное сращение швов черепа, проявляющееся как его деформация уже в первые месяцы жизни новорождённого. В зависимости от того, какие швы срастаются раньше, череп может быть удлинённым спереди назад (голова в виде буханки хлеба) или быть широким и коротким, а также быть асимметричным или остроконечным (шлемообразным или башенным*). Клинически краниосиностоз может проявляются высоким внутричерепным давлением и нарушениями психического развития ребёнка.

*Акроцефалическим, где греч. “akros” – самый высокий и “kephale” – голова.

Кроссбридинг. От англ. “cross” – скрещивание и “breeding” – разведение.

Межпородное скрещивание в селекции животных.

Ксеродерма пигментная. От греч. “xeros” – сухой и “derma” – кожа. Рецессивное генетическое заболевание, обусловленное аномалией генов, отвечающих за процессы репарации ДНК, и приводящее к повышенной чувствительности кожи к канцерогенному действию ультрафиолетовых лучей. Проявляется у детей сыпью и пигментными пятнами (по типу веснушек) на открытых участках кожи, с последующими атрофическими изменениями кожи (глянцевая кожа), с телеангиэктазиями и распространённым кератозом. Часто сопровождается злокачественным перерождением (см. также статью Ксеродерма в разделе “Анатомия, физиология и патология человека и животных”). Синонимы – меланома ретикулярная прогрессирующая, прогрессирующий ретикулярный мелоноз Пика.

Кумулятивное действие мутаций. От лат. “cumulo” – собираю, накапливаю.

Суммарное действие мутаций, возникающих более чем в одном гене и подчиняющихся дигенному или полигенному (т.е. сложному по характеру) наследованию. Обычно пороки развития вызываются кумулятивным действием мутаций.

Кумулятивная полимерия. От лат. “cumulo” – собираю, накапливаю и греч.

“polymeria” – многообразие, наличие многих частей. Явление, при котором происходит суммирование одинакового действия неаллельных генов на признак.

Соответственно, есть некумулятивная полимерия, при которой одинаковое действие генов на признак не суммируется (см. статью Полимерия). Пример кумулятивной полимерии – наследование интенсивности пигментации, от которой зависит цвет кожи. Синоним – аддитивная полимерия.

Кэппинг. От англ. “capping” – формирование шапочки. Процесс образования кэп структуры на 5-конце цепи молекулы мРНК в эукариотических клетках.

Ферменты, участвующие в формировании кэп-структуры, были обнаружены американским биохимиком Шаткиным (Shatkin A. J., 1976).

Кэп-структура. От англ. “cap” – шапочка. Структура, формирующаяся как модификация 5-конца цепи молекулы мРНК в эукариотических клетках, защищающая РНК от гидролиза 5-экзонуклеазами (блокирование 5–конца РНК).

Образуется после завершения транскрипции в результате реакции конденсации (с образованием 5–5-пирофосфатной связи) с концевым основанием мРНК модифицированного ГТФ. Если добавленный гуанин метилирован по положению (7-метил-ГТФ), то в результате возникает кэп 0. Если метилирование происходит по положению 7 в гуанине кэпа и в положении 2-0 следующего нуклеотида, то образуется кэп 1. Наконец, если кроме положений, метилированных в кэп 1, метилирование добавляется ещё и по положению №6 в аденине на 5-конце, то возникает кэп 2. Синоним – шапочка.

Лайонизация*. Процесс случайной инактивации одной из Х-хромосом в женском организме (см. статью Х-инактивация). Так как лайонизация происходит на ранних стадиях эмбриогенеза (стадии бластоцисты), у всех потомков одной бластоцистной клетки оказывается инактивированной одна и та же Х-хромосома (отцовская или материнская) и такая инактивация сохраняется всю жизнь. В результате женщины, гетерозиготные по тем или иным аллелям, оказываются функциональными мозаиками, что может сказываться на их здоровье (см. статью Агидротическая дисплазия). Синоним – инактивация Х-хромосомы компенсация дозы генов (см. статью Компенсация дозы генов).

*Термин произведён от имени английского цитогенетика Мэри Лайон (M. F. Lyon, р. 1925 г.), которая в 1961 г. предложила гипотезу о механизме Х-хромосомной дозовой компенсации (её также называют гипотезой единственной X-хрососомы).

Лепречаунизм (лепрекойнизм). От ирланд. “lupracan” от староирланд. “lu” – маленький и “chorpan” (лат. “corpus”) – тело. Врождённая форма карликовости, сопровождающаяся выраженным истощением. Внешний вид больных характеризуется низко посаженными большими ушами и гротескным выражением лица, напоминающего эльфа. Синоним – синдром Донахью.

Летальный локус. От лат. “letalis” – смертельный и “locus” – место. Любой ген, в котором может произойти мутация, приводящая на том или ином этапе онтогенеза организм к гибели (см. Летальные аллели). Синоним – леталь.

Летальные аллели*. От лат. “letalis” – смертельный. Аллели, которые не способны кодировать производство функциональных белков в достаточном количестве. Доминантные летальные аллели быстро устраняются из популяции, поскольку приводят к смерти носителей, однако исключение составляют аллели, проявление которых происходит в пострепродуктивные периоды жизни. Примером может быть болезнь Хантингтона. Рецессивные летальные аллели свою фатальность проявляют только у гомозигот (см. статью Аллели).

*Летальные аллели были обнаружены французским биологом Люсьеном Кэно в 1905 г. при скрещивании мутантных жёлтых мышей с чистыми (гомозиготными) серыми мышами. В поколении F1 он получил соотношение 1:1 серых и жёлтых, в результате чего сделал вывод, что жёлтые мыши гетерозиготны (Yy, от англ. yellow – жёлтый) и жёлтый цвет доминантный. Однако при спаривании двух жёлтых мышей (F2) получилось потомство с соотношением 2:1 жёлтых и серых вместо классического распределения 3:1. Причиной модифицированного соотношения оказалась гибель зародышей с генотипом YY.

Лигирование. От лат. “ligo” (“ligare”) – связывать, завязывать. Процесс образования фосфодиэфирной связи (ковалентной связи) между двумя разорванными основаниями в одной цепи ДНК. При конструировании химерных молекул ДНК лигирование проводят как по “липким”, так и по “тупым” концам в зависимости от вида используемых ДНК-лигаз (см. статью Лигаза в разделе “Биохимия и молекулярная биология”). Термин правомочно употреблять также и для соединения тупых концов двух молекул РНК.

Лидер. От англ. “leader” – ведущий. Находящаяся на 5-конце мРНК нетранслируемая последовательность, предшествующая инициирующему трансляцию кодону.

Лидирующая цепь. От англ. “leading strand” – лидирующая цепь. Цепь ДНК, синтезирующаяся в процессе репликации непрерывно в направлении 53.

Нуждается только в одноразовой затравке (см. также статью Отстающая цепь).

Синоним – ведущая цепь.

Линеаризация. От лат. “linea” (“lineae”) – льняная нить, бичева, линия. Разрезание кольцевых молекул ДНК (превращение их в линейные молекулы).

Линкер. От англ. “link” – связь, соединение (связующее звено). 1. Короткий двухцепочечный олигонуклеотид, содержащий сайты узнавания для эндонуклеаз рестриктаз. Присоединяют к концам фрагментов ДНК в процессе реконструирования рекомбинантных молекул. 2. Гибкая молекула, соединяющая концы двух молекул пептидно-нуклеиновой кислоты (ПНК) (см. статью Пептидно нуклеиновые кислоты). 3. Этот термин также используется для обозначения межнуклеосомной ДНК, выходящей за пределы коровой частицы* нуклеосомы (участка ДНК, не связанного с белками). Линкерный участок может варьировать от 8 до 114 п. н. на нуклеосому.

*См. статью Кор-частица.

Липкие концы. Выступающие из двухцепочечных молекул нуклеиновых кислот комплементарные одноцепочечные “хвосты”. Обычно характеризуются так называемой “концевой избыточностью”.

Локус. От лат. “locus” – место. Место в хромосоме, в котором локализуется (картируется) ген, отвечающий за данный признак. Локус может содержать любой аллель данного гена. Часто используется как синоним термина “ген”.

Локус сложный. От лат. “locus” – место. Локус, генетические свойства которого не согласуются с принципом “один ген – один белок”.

“Ломкая Х-хромосома”. Заболевание, вызванное особой формой хромосомной аберрации (фрагильностью* Х-хромосомы) и характеризующееся разнообразными клиническими проявлениями от характерных торчащих ушей, удлинённой нижней челюсти и нарушений развития гениталий до нарушений психики и умственной отсталости. При этом заболевании в первом экзоне гена FMR-1**, локализованного в конце длинного плеча Х-хромосомы (в локусе Xq27.3), обнаруживается последовательность, состоящая из CCG и CGG повторов, копированных более раз (иногда до тысячи раз), что приводит к формированию ломкого сайта и даже образованию цитологически выявляемого свободного фрагмента X-хромосомы. В результате белок, кодируемый геном FMR-1, не функционирует. Нормой же считаются от 5 до 30 (по некоторым данным до 60) повторов. Наследование заболевания подчиняется эффекту антиципации (экспансии тринуклеотидных повторов) (см. статью Антиципация).

*От англ. “fragile” – хрупкий, ломкий.

**Аббревиатура названия гена, произведённая от англ. “fragile X mental retardation 1” – задержка умственного развития при ломкости X-хромосомы. Ген экспрессируется в клетках мозга и у мутантов-гемизигот (мужчин) с увеличенным числом повторов триплетов CCG и CGG проявляется психическими заболеваниями.

Лысенко Трофим Денисович (1898–1976). Сталинский народный академик, заслуживший кличку “Кощей”. Сторонник быстрой науки, печально известный в истории советской науки, как главный гонитель генетиков – “менделистов морганистов-вейсманистов”, от которого пострадал Николай Иванович Вавилов и многие другие генетики. Идеолог сумасбродной теории воспитательных воздействий (мероприятий) на живые организмы с целью создания новых сортов растений и пород животных, имеющих заданные свойства, что в совокупности называлось мичуринской биологией*.

*Мичуринские принципы получения новых сортов растений (влияние друг на друга привоя и подвоя) и пород животных на поверку оказались несостоятельными.

Мажорные мРНК. От итал. “maggior” лат. “major” – больший. мРНК, представленные в клетке наибольшим числом копий.

Малые цитоплазматические РНК (мцРНК). Небольшие РНК, присутствующие в цитоплазме. Иногда обнаруживаются также и в ядре.

Малые ядерные РНК (мяРНК, snRNA). Малые РНК, присутствующие только в ядре. Участвуют в реакциях процессинга и сплайсинга гяРНК (в составе малых ядерных нуклепротеидных частиц), а также в других регуляторных реакциях.

Малые ядерные нуклеопротеидные частицы. От англ. эквивалента “small nuclear ribonucleic particles”, сокращённо “snurps”. Небольшие стабильные РНК регуляторы. Обозначаются буквой U.

Малые ядрышковые РНК. Малые РНК, локализованные в ядрыщках и участвующие в процессинге прерибосомных РНК (45S РНК).

Маргинотомия. От лат. “margo” – край и греч. “tome” – разрезаю. Термин, означает уменьшение длины концов хромосом в процессе деления клеток (в процессе репликации ДНК) (см. статью Теломеры в разделе “Клеточная биология”).

Маркёры ДНК. От фр. “marque” – метка, отметка. Фрагменты ДНК известного размера, используемые для калибровки фрагментов в электрофоретическом геле.

Маркёры генетические. От фр. “marque” – метка. Любые аллели, используемые в экспериментах в качестве репера или опорной метки положения генов.

Маркёры ESTs. От фр. “marque” – метка и аббревиатура англ. “expressed sequence tags” – маркёры экспрессируемых последовательностей. Частичные последовательности кДНК, получаемые при случайном секвенировании клонов из библиотек кДНК, которые могут служить маркёрами, позволяющими устанавливать положение генов.

Материнский эффект. Явление, при котором потомки по некоторым признакам больше напоминают матерей, чем отцов. Другими словами – предпочтительное проявление у потомства генетических маркёров матери. Эффект обусловлен тем, что при развитии потомства среда, созданная организмом матери, оказывает большее влияние на онтогенез, чем генетическое влияние отца. Иногда это воздействие бывает неблагоприятным (пример – гемолитическая желтуха новорождённых). Кроме того, генетическое влияние матери оказывается всегда большим уже из-за передачи потомству цитоплазматических генов (тычяч копий митохондриальных генов). Синоним – материнское наследование.

Матрица. От лат. “mater” – в значении начало, источник. Полимерная молекула, служащая основой для задания последовательности другой полимерной молекулы с помощью ферментов репликаз. Так одноцепочечные молекулы ДНК служат матрицей для синтеза новых молекул ДНК в процессе репликации и молекул РНК при транскрипции. Молекулы РНК служат матрицей для синтеза ДНК при обратной транскрипции и молекул белка при трансляции. Синоним – матричная молекула.

Матричная РНК. Информационная РНК, служащая матрицей для биосинтеза белка. Обозначается как мРНК или иРНК (информационная РНК).

Матричная цепь ДНК. Термин, использующийся для обозначения старых цепей ДНК при полуконсервативном механизме репликации в отличие от новосинтезированных цепей. Синонимы – родительская цепь, цепь матричного дуплекса ДНК.

Межцистронная область (участок). От англ. “cystron”* лат. “cys” – по эту сторону. Область в ДНК между терминирующим кодоном одного гена и инициирующим кодоном другого гена в полицистронной транскрипционной единице. Синоним – транскрибируемая вставка – ts.

*Наименьшая функциональная единица наследственности (устар. термин).

Мендель Иоганн Грегор (Gregor Johann Mendel, 1822–1884). Ботаник и естествоиспытатель, основоположник учения о наследственности, ставшего наукой генетикой, первый биолог, применивший математические методы анализа (статистические методы). Родился в Моравии (область на востоке Чехии) в крестьянской семье. Имя брат Грегор, под которым Мендель прославился, он принял в 21 год при постриге в монахи, что позволило ему окончить теологический колледж в городе Брюнне (ныне Брно, что по-русски означает “Броня” или “Оборона”). Позднее Мендель стал учителем естественной истории в монастырской школе, коим оставался до 1868 года, когда его назначили аббатом (настоятелем) Брюннского мужского католического монастыря Святого Томаса (Фомы) ордена Августинцев. Но ещё раньше в 1856 г. неуёмный Мендель увлёкся селекционной работой и начал проводить эксперименты по скрещиванию разных сортов гороха (чистых линий), несущих альтернативные признаки. Полученные результаты позволили ему сформулировать количественные закономерности наследования и опубликовать в 1865 г. ряд основных положений*, известных как законы Менделя. Первый закон Менделя – закон доминирования или закон единообразия гибридов первого поколения F1. Второй закон Менделя – закон расщепления, проявляющийся в поколении F2 (проявляется после скрещивания между собой гибридов первого поколения F1)**. Третий закон Менделя – закон независимого наследования признаков (аллели каждого гена распределяются в потомстве независимо от аллелей других генов). Этот закон справедлив только для генов, локализованных в разных хромосомах. Положения, сформулированные Менделем, можно также назвать законом сегрегации аллелей (в гамету попадает только одна наследственная единица из пары***) и законом независимого расхождения аллелей (аллели различных генетических локусов распределяются по гаметам случайным образом). Мендель также впервые доказал, что наследственность является дискретной и передаётся с помощью неделимых единиц (у каждой особи их всегда по две), которые он назвал зачатками или факторами (в современном понимании генами****).

*Монашески строгая статья Менделя начиналась единственными эмоциональными словами:

“Поразительная закономерность… ”. К сожалению, крупный, но чванливый немецкий ботаник Карл Нэгели посоветовал Менделю повторить опыты на другом растении – ястребинке. И у Менделя ничего не получилось. Он тогда не знал, что ястребинка размножается апомиксисом, что исключает расщепление. Следует также отметить, что явления доминирования и расщепления уже были описаны до Менделя Ш. Ноденом и О. Сажра, но только он сумел обнаружить количественные закономерности и ввёл понятия признака и его определяющего дискретного фактора. Признание к Менделю пришло только через шестнадцать лет после его смерти, когда в 1900 г. сразу три ботаника – голландец Гуго де Фриз (Hugo de Vries), немец Карл Эрих Корренс (Carl Erich Correns) и австриец Эрих фон Чермак (Erich von Tschermak) повторили независимо друг от друга результаты Менделя на разных растениях. К слову, им хватило мужества и совести признать приоритет скромного монаха ордена августинцев.

**Проявление “исчезнувшего” признака при скрещивании гибридов первого поколения Гуго де Фриз назвал в 1900 г. вторым законом Менделя, или законом расщепления. Характерные типы расщепления после скрещиваний, которые наблюдал Мендель, определяются координированным распределением хромосом в мейозе.

***В учебниках эту закономерность обычно ассоциируют с “гипотезой чистоты гамет” (см.

соответствующую статью).

****Ещё до того, как датский ботаник Вильгельм Людвиг Иогансен ввёл понятие ген, эти наследственные факторы Менделя носили много названий, интересных только с исторической точки зрения: ай-ди, биофоры (Вейсман), биобласты (Биль), геммы (Гааке), геммулы (Дарвин), иданты, идиобласты (О. Гертвиг), идиосомы (Уатмен), инотагматы (Энгельман), мицеллы (Нэгели), пангены (Гуго де Фриз), пластидулы (Геккель), плазомы (Визнер), сомакулы (Форстер) и, наконец, их образно называли атомами (корпускулами) биологии. По Ч. Дарвину некий наследственный материал – геммулы (или пангены) – представители нормальных или изменённых частей тела, которые могут передаваться следующему поколению (см. статью Пангенезис).

Метаболический синдром. Состояние, характеризующееся ожирением, инсулиновой резистентностью и обусловленное по разным данным гиподинамией, перееданием (несбалансированностью питания), а также вероятно генетическими изменениями. Считается, что “спусковым крючком” расстройства могут служить воспалительные процессы в купе с изменениями кишечной микрофлоры.

Метаболом*. Если говорить образно, то это “метаболический паспорт”, который представляет собой все промежуточные соединения обмена веществ в организме.

Он подобен геному – совокупности всех генов, или протеому – совокупности всех белков. Протеом – химический аналог генома. Если геном – программа жизни и жизнедеятельности организма, то метаболом – её совокупные ингредиенты. В черновом варианте метаболома человека уже охарактеризовано и каталогизировано более 2500 метаболитов, 1200 лекарственных препаратов и 3500 пищевых компонентов, которые были обнаружены в человеческом организме. Это новая эра диагностики и обнаружения болезней. Метаболом – осведомитель генома, индикатор здоровья и протекающих в организме физиологических процессов.

Показано, что единичная замена нуклеотида в ДНК может привести к 100 тысячекратному изменению в уровне метаболизма. В настоящее время в клинических исследованиях анализу подвергаются только около 1 % метаболитов крови и мочи. Метаболом может быть и предсказателем многих генетических и инфекционных заболеваний, а также болезней, вызванных загрязнением окружающей среды. Метаболом находится в исключительной зависимости от того что человек ест, где живёт, от времени суток, времени года, возраста человека, состояния его физического и психического здоровья.

*Проект “Метаболом человека” (“Human Metabolome Project”) стартовал в Канаде в 2004 г.

Метаболический профиль. Метод регистрации метаболитов, позволяющий идентифицировать ключевые гены, ответственные за метаболизм. Целью метода является получение “мгновенной фотографии” метаболических сетей. Является основой современной селекции генетически модифицированных организмов (прежде всего растений).

Метагеном. От греч. “meta” – после, за, между и геном. Буквально, совокупный геном. Совокупность генов всего сообщества микроорганизмов разных видов, обитающих в каком-либо месте. Термин также относится к совокупному числу генов, микроорганизмов-симбионтов, обитающих по всему телу человека (кожа, ротовая полость, желудок, кищечник, мочеполовой тракт, вагина). Метагеномный анализ* показал, что микробы, живущие в кишечнике человека, содержат в 150 раз больше различных генов**, чем весь человеческий геном! (см. статью Микробиом в разделе “Микробиология и вирусология”).

*Метагеномный анализ позволил выявить в кишечнике человека около 300 неизвестных науке видов микроорганизмов, а всего к обитателям кишечной микрофлоры можно отнести около тысячи видов микробов. Эти данные наводят на мысль, что изменения в составе микроорганизмов, а также их количества и характера взаимодействий, могут играть ключевую роль в развитии ряда распространённых патологий человека (воспалительных заболеваний кишечника, развития ожирения, нарушений функционирования иммунной системы и бактериальных вагинозов).

**В рамках проекта 7-й рамочной программы Евросоюза MetaHIT (Metagenomics of the Human Intestinal Tract), стартовавшего в 2008 г., расшифрованы 3,3 млн. генов кишечной микрофлоры человека.

Метагеномика. От греч. “meta” – после, за, между и геномика. Раздел геномики, исследующий совокупные геномы микроорганизмов, населяющих какие-либо места.

Метацентрик. Метацентрическая хромосома. От греч. “meta” – сверх и “kentron” – центр (англ. “ a center”). Хромосома с равными или почти равными плечами.

Метилом. Понятие, отражающие совокупные паттерны метилирования генома (термин образован по аналогии с терминами геном и протеом).

Метод генетического комплементирования. Экспериментальный метод, при котором в яйцеклетке с помощью целенаправленного мутагенеза разрушается ген, а взамен вставляется гомологичный ген, полученный из другого организма. Этим методом была доказана гомологичность гомеозисных генов человека и дрозофилы (их полная взаимозаменяемость!) (см. статью Hox-гены).

Метод генетического нокаутирования генов. От англ. “knock out” – вышибание.

Метод целенаправленного разрушения (выключения) определённого гена в геноме с помощью механизма гомологической рекомбинации путём интродукции дефектного гена в геном эмбриональных стволовых клеток (обычно мыши, с получением так называемых “нокаутированных” мышей). Метод даёт возможность определять биологическое назначение определённых генов и их функции в геноме.

При этом можно последовательно “выключать” ген за геном и исследовать их роль в организме (см. статью Рекомбинация гомологичная).

Метод “дробовика”. От англ. “shot-gun” – дробовик. Метод секвенирования генома в виде случайно образованных фрагментов ДНК*. Название метода возникло из-за того, что ДНК предварительно дробится с помощью рестриктаз на множество фрагментов (кусочков), как будто в геном выстрелили из дробовика. В основе метода лежит принцип восстановления секвенированой последовательности (большой вставки в BAC- или PAC-векторе), “клон за клоном”, которую предварительно разрезают на более короткие случайные фрагменты (по 1–2 тыс. п.

н.). Эти фрагменты затем секвенируют по отдельности и полученные данные вводят в компьютер, который с помощью специальных алгоритмов ищет перекрывающиеся последовательности и восстанавливает исходную последовательность. В рамках проекта “Геном человека” (HGP) использовали “иерархический метод дробовика”, а также “метод полногеномного дробовика”.

Последним методом воспользовалась частная биотехнологическая компания “Celera Genomics”, не проводившая предварительного картирования генома, как это сделали исследователи из Международного Консорциума под руководством Френсиса Коллинза (см. статьи Проект “Геном человека” и Контиги). Синонимы – метод случайного разрезания генома рестриктазами, англ. shot-gun experiment, “shot-gun secuencing” method (русский эквивалент – “шотган-секвенирование”).

*Техника была предложена в 1977 г. английским биохимиком, лауреатом двух Нобелевских премий (1958 и 1980 гг.), Фридериком Сенгером (F. Sanger, 1918).

Метод терминаторов (англ. “chain termination method”) или метод обрыва цепи. Метод определения нуклеотидной последовательности (секвенирования) ДНК – современная фундаментальная технология, использующая дидезоксинуклеотидтрифосфаты в качестве терминаторов полимеразной реакции.

Методика-FISH. От англ. “fluorescent in situ hybridization” – флуоресцентная методика гибридизации нуклеиновых кислот in situ. Наиболее разрешающий её вариант – многоцветная гибридизация in situ. Для получения многоцветных изображений используют разные флуорохромы, которыми метят разные зонды ДНК. Использование n-числа флуорохромов позволяет одновременно выявлять локализацию 2n–1 фрагментов ДНК. Так, например, 24-цветная FISH-окраска хромосом человека позволяет получить метафазную пластинку, в которой каждая отдельная хромосома окрашена в свой псевдоцвет. Окраска хромосомы более чем одним цветом говорит о наличии транслокации. В настоящее время некоторые варианты многоцветной FISH-окраски используют в диагностических целях для выявления хромосомных перестроек у человека.

МикроРНК. От греч. “mikros” – малый. Короткие (малые) РНК (miR), принимающие участие в регуляции экспрессии генов, а также других процессов и получившие название молекул “генетических регуляторов”. МикроРНК образуются в результате процессинга “некодирующих РНК” (некодирующих белки, в том числе удалённых интронов);

они могут складываться сами на себя, или связываться с комплементарными участками других РНК с образованием пространственно сложных структур с различными свойствами, а также могут взаимодействовать с молекулами ДНК. Некоторые из микроРНК вовлечены в развитие многих типов рака, а также других заболеваний человека. Обнаружены также семейства микроРНК, которые специфически захватываются высокопатогенными щтаммами вирусов птичьего (H7N7) и свиного (H1N1) гриппа при заражении ими человека и участвуют в жизненном цикле этих вирусов. Их окрестили “помощниками вирусов”. Устанвлено также, что большая часть микроРНК-помощников переносится между клетками в микрокапсулах, называемых экзосомами. Считается, что появление системы прямой регуляции с помощью РНК (кроме уже существовавшей у прокариот системы белковой регуляции), привело к качественному скачку в эволюции многоклеточных организмов (см. также статью РНК-интерференция).

Микросателлиты. От греч. “mikros” – малый и лат. “satelles” – провожатый, спутник. Простые повторы коротких последовательностей в геноме человека, состоящие из коротких повторяющихся единиц, например, (AT)n или (AAT)n и содержащие от 1 до 13 пар оснований. В человеческих популяциях микросателлиты отличаются выраженным полиморфизмом по длине, который выражается термином – полиморфизм простых повторов*. Эти повторы очень важны в генетике популяций человека, поскольку имеют множество аллелей.

*От англ. “simple sequence repeat polymorphisms” (SSRPs).

Минисателлиты*. От англ. “mini” (указывает на малый размер) и лат. “satelles” – провожатый, спутник. Повторы более длинных элементов (14–500 пар оснований). Вместе с микросателлитами занимают примерно 3 % генома человека и отличаются ярко выраженным полиморфизмом по длине, что привлекло к ним внимание как к маркёрам, пригодным при построении генетических карт. Эта сателлитная ДНК также очень важна в генетике человеческих популяций, манифестирующих выраженные этнические различия в гипервариабельных участках генома**. Показано, что вариации минисателлитов опосредуются через ген PRDM9, активирующий “горячие точки рекомбинации” и несущий в себе собственный минисателлит. Отсюда следует, что ген PRDM9 управляет собственной изменчивостью, контролируя собственную эволюцию, и может служить ключом к эволюции всего генома человека (см. статьи “Горячая точка рекомбинации” и Рекомбинация).

*Впервые были обнаружены в 1980 г. совершенно случайно при сравнении генов миоглобина человека и тюленя английскими учёными из Университета Лестера Алеком Джеффри (Alec Jeffreys) и Вики Уилсон (Vicky Wilson).

**На самом деле учёные ещё не уверены в том, что обнаруженные различия между геномами, принадлежащими представителям разных этнических групп, являются истинными, а не отражением индивидуальных вариаций. В то же время такая гипервариабельная ДНК послужила английскому исследователю из Университета Лестера сэру Алеку Джеффрису (Sir Alec Jeffryes) основой для разработки в 1984 г. метода “генной дактилоскопии” (или “ДНК-дактилоскопии”), широко использующегося в настоящее время в криминалистике***.

***Ещё до полного секвенирования генома человека с появлением метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) ДНК-диагностика использовалась для раскрытия преступлений на сексуальной почве (метод “генетических отпечатков пальцев”), но в постгеномную эру превратилась в самый надёжный способ доказательства преступных действий. Достаточно одного волоска или перхотинки преступника, оставленных на месте преступления, чтобы с помощью метода ПЦР и специально подобранных праймеров многократно умножить маркёрные участки ДНК с последующим их анализом, вплоть до прямого секвенирования. Сравнение полученных результатов с анализом ДНК подозреваемых даёт однозначный ответ о причастности к преступлению или отсутствию таковой.

Минорные компоненты. Под этим термином подразумевают метаболические продукты, которые могут образовываться из трансгенных белков под действием нормальных ферментов и оказывать негативное влияние на организм человека (см.

статью Трансгенные организмы).

Минус-цепь ДНК. Термин, обозначающий одноцепочечную ДНК, комплементарную геному ретровируса, который представлен плюс-цепью РНК ((+)-цепь РНК).

Миодистрофия. От греч. “myo” (“mys”) – мышца, “dis” – частица отрицания, обозначающая нарушение или утрату чего-либо и “trophe” – питание. Мышечная дистрофия (слабость) различного генеза.

Миодистрофия Беккера*. Мышечная дистрофия, обусловленная мутациями в гене белка дистрофина, не нарушающими рамку считывания. Клинически проявляется позже и в менее тяжёлой форме, чем миодистрофия Дюшенна (см.

статьи Миодистрофия Дюшенна и Варьирующая экспрессивность).

*Впервые заболевание описал в 1955 г. немецкий невропатолог и генетик Петер Эмиль Беккер (Peter Emil Becker, 1908–2000).

Миодистрофия Дюшенна* (Duche’nne’s disease). Летальное рецессивное Х сцепленное заболевание, клинически проявляющееся прогрессирующей деградацией мышц и, соответственно, мышечной слабостью (вплоть до прекращения функций диафрагмы). Миодистрофия вызывается мутациями в гене гигантского белка дистрофина, приводящими к сдвигу рамки считывания или приводящими к появлению стоп-кодона. Наконец, заболевание может быть связано с большими делециями в гене белка дистрофина (см. статьи Дистрофин, Миодистрофия Беккера и Табес).

*Впервые заболевание описал в 1849 г. французский невропатолог Гийом Дюшенн (Guillaume Benjamin Amand Duchenne? 1806–1875).

Миотония. От греч. “myo” (“mys”) – мышца и “tonos” – напряжение, натяжение (англ. stretching, tension). Заболевание, проявляющееся затруднением расслабления скелетных мышц после сильного сокращения.

Миотония конгенитальная. От греч. “myo” – мышца, “tonos” – напряжение, натяжение и англ. “congenital” – врождённый. Наследственная миотония, проявляющаяся тоническим спазмом мышц, возникающим при попытке произвольного движения. Другое название – болезнь Томсена.

Миотоническая дистрофия. От греч. “myo” – мышца, “tonos” – напряжение, натяжение. Заболевание, обусловленное наличием в 3-нетранслируемом (некодирующем) районе (3-UTR) гена, кодирующего протеинкиназу, и локализованного в 19-ой хромосоме, тринуклеотидного мотива (триплета) CTG, повторённого сотни и даже тысячи (до 3000) раз. Такое увеличение числа триплетных повторов негативно влияет на процессинг пре-мРНК и блокирует трансляцию соответствующего белка (см. статьи Миотония, Динамические мутации и Экспансия тринуклеотидных повторов). Синонимы – атрофическая миотония, дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейннерта-Баттена*.

*Заболевание впервые описал в 1901 г. знаменитый русский невропатолог Григорий Ивановия Россолимо (1860–1928), а в 1909 г. немецкие врачи Ганс Куршман и Ганс Штейннерт, а также английский педиатр Фридерик Баттен независимо друг от друга подробно охарактеризовали клиническую картину болезни.

Мисмэтчи. От англ. “mismatch” – ошибка спаривания, где “miss” – промах, осечка и “match” – ровня, пара. Ошибки спаривания (локальные нарушения), возникающие во время репликации, в результате которых вместо комплементарной пары нуклеотидов (А–Т или C–G) в дочернюю цепь включаются несоответствующие нуклеотиды. Другими словами, мисмэтчи – это некомплементарные пары оснований в двунитевой ДНК (см. также статью Система мисмэтч-репарации).

Миссенс-мутации. От англ. “miss” – промах, осечка и лат. “(sens)us” – смысл.

Точковые мутации, вызывающие изменение смысла кодона и, следовательно, приводящие к замене в белке одной аминокислоты на другую. Другими словами, мутации, приводящие к альтернативному прочтению одного из кодонов*.

Классический пример миссенс-мутации – замена А на Т в 6-м кодоне глобинового гена при серповидноклеточной анемии, в результате которой заряженная глютаминовая кислота замещается на нейтральный валин. Точковые мутации могут также менять число сайтов рестрикции (см. также статьи Динамические мутации и Нонсенс-мутации). Синоним – несинонимичные мутации.

*Вырожденный характер кода приводит к тому, что не всякая мутация в кодоне приводит к замене аминокислоты (см. статью Мутации молчащие). Кроме того, не всякая замена аминокислоты отражается на функциональной активности белка.

Миссенс-супрессор. От англ. “miss” – промах, осечка и лат. “suppressus” – подавление. Ген тРНК, несущий мутацию, переключающую тРНК на узнавание кодона с миссенс-мутацией. В результате мутантная тРНК супрессирует эффект миссенс-мутации, и в белке, кодируемом мутантным геном, восстанавливается нормальная последовательность аминокислот.

Митохондрионный геном человека*. Представлен кольцевой “хромосомой” (хромосомой М или мтДНК). В каждой митохондрии находится от 2 до 10 копий мтДНК, каждая из которых длиной 16569 пар нуклеотидов и включает 13 генов, не имеющих интронов (см. статью Митохондрии в разделе “Клеточная биология”).

*Передаётся потомкам только по материнской линии (см. также статью Сперматозоиды в разделе “Эмбриология и гистология”). ДНК митохондрий не подвержена рекомбинации и наследуется как единый блок (гаплотип). Это свойство мтДНК позволило реконструировать генеалогию митохондриальных последовательностей у человека и придти к заключению, что всё современное человечество имеет минимальное число предков по женской линии (скорее всего, одну прапраматерь, жившую 143 тысячи лет назад). Отсюда следует, что гены первозданнее расовой принадлежности и каждый из нас является генетическим носителем истории всего человечества. В то же время нас не могут не удивлять и поражать библейские представления о ветхозаветной прародительнице человечества Еве (или Лилит?). Как творцы Библии могли догадаться или знать об истинных путях происхождения человечества?

Мишер Иоган Фридрих (1844–1895). Швейцарский врач и химик, работая в Тюбингенском университете (Германия), которым руководил тогда немецкий физиолог и химик Феликс Гоппе-Зайлер (1825–1895), выделил в 1868 г*. из ядер гнойных клеток человека не растворяющееся в пепсине и содержащее в большом количестве фосфор вещество, которое он назвал нуклеином (от лат. “nucleus” (“nux”) – ядро, косточка плода). Позднее (1874 г.) Мишер выделил нуклеин из сперматозоидов (молок) лосося, изучил его элементарный состав и установил, что нуклеин имеет кислотные свойства (см. также статью Протамины в разделе “Биохимия и молекулярная биология”). Ученик Мишера Рихард Альтман (1852– 1900) в 1889 г. переименовал нуклеин в нуклеиновую кислоту. Позднее немецкий биохимик Альбрехт Коссель (1853–1927, Нобелевская премия 1910 г.) обнаружил в нуклеиновых кислотах кольцевые соединения пиримидины, которые он назвал тимином и цитозином и пурины, названные аденином и гуанином (см. также статью Нуклеиновые кислоты).

*Публикация вышла только в 1871 г.

Мобильные генетические элементы (МГЭ). От лат. “mobilis” – подвижный.

Последовательности ДНК, способные к перемещению внутри генома. У млекопитающих выделяют 4 типа МГЭ: 1. Длинные рассеянные элементы. 2.

Короткие рассеянные элементы. 3. Ретропозоны. 4. Транспозоны (см.

соответствующие статьи). Результат активности МГЭ хорошо изучен на примере геномов риса и кукурузы, которые сходны по первичной последовательности, в то время как сами растения сильно различаются. Культурные растения произошли от диких видов. Различия связаны с геномными перестройками. Прослежен процесс доместикации риса. Оказалось, что он связан с тем, что те же самые гены располагаются в разных местах генома и их перемещения обусловлены мобильными генетическими элементами, которые могут захватывать гены и перемещать их по геному, что отражается на фенотипических различиях. Таким образом, эволюция геномов связана с МГЭ. Синоним – подвижные генетические элементы, мобильные диспергированные гены.

Мобильные генетические элементы прокариот (МГЭП). Последовательности ДНК, способные к перемещениям по геному путём реализации механизма “вырезания-вставки”. Существует три типа МГЭП: 1. IS-элементы (аббревиатура от англ. “insertion sequences” – вставочные последовательности). 2. Транспозоны. 3.

Некоторые бактериофаги, например, умеренный бактериофаг Mu у E. coli. МГЭП минимально содержат гены, необходимые для мобилизации и инсерции элемента в новый участок хромосомы, например, ген транспозазы (см. статьи Транспозоны, Транспозаза и Плазмиды).

Модификация ДНК (РНК). От позднелат. “modificatio” – видоизменение. Любые изменение структуры нуклеотидов, вносимые после синтеза полинуклеотидной цепи.

Модификационная изменчивость (модификации). От позднелат. “modificatio” – видоизменение “modus” – мера, размер, способ и “facio” (“facies”) – наружность, внешность, форма. Отсюда следует, что модификация – это видоизменение, преобразование формы, появление новых свойств, а в биологии – ненаследственные изменения фенотипа, зависящие от условий окружающей среды.

Модификациями называют фенотипические различия, у генотипически одинаковых организмов, обусловленные внешними факторами. Главная особенность модификационной изменчивости, отличающая её от мутационной изменчивости, – это вполне определённая направленность и ненаследуемость*.

*Классический хрестоматийный пример ненаследуемости. За 4000 лет (примерно 160 поколений) существования в культуре евреев обряда обрезания (циркумцизии), он не привёл к появлению у еврейских мальчиков укороченной крайней плоти.

Модулоны. От лат. “modulus” – мерка, мера. Название, даваемое генам вторичного метаболизма, локализованным в бактериальной хромосоме или плазмиде и расположенным в виде кластеров. Экспрессия этих генов зависит от концентрации питательных веществ, индукторов, продуктов метаболизма и металлов, определяющих в совокупности скорость роста микроорганизмов.

Мозаицизм. От фр. “mosaique” итал. “mosaico” – пёстрая смесь разнородных частей (образовано от лат. “musivum” – “посвящённое музам”). 1. Нарушения распределения хромосом в ходе митоза, происходящие в раннем эмбриогенезе и приводящие к образованию соматических клеток с изменённым хромосомным набором. В результате возникает организм-мозаик. Сглаженные формы синдрома Дауна обусловлены мозаицизмом диплоидного и триплоидного наборов по 21-ой хромосоме в клетках больного человека.

2. Мозаицизм может быть также обусловлен эффектом положения гена, в результате чего наблюдается неоднородный фенотипический эффект, обусловленный подавлением экспрессии гена под влиянием близости гетерохроматина.

Мозаичный фенотип. От фр. “mosaique” итал. “mosaico” – пёстрая смесь разнородных частей. Фенотип, формирующийся в соматических клетках в результате мутаций, происходящих в ходе развития организма. Синоним – мозаицизм фенотипа.

Молчащие генные сайты. Точки в кодирующем регионе гена, мутации в которых не затрагивают последовательности аминокислот в белке (не вызывают изменения продукта) (см. статью Мутации молчащие).

Моноаллельная экспрессия. От греч. “monos” – один и аллель. Экспрессия только отцовского или материнского аллеля в участках генома, подверженных импринтингу (см. статью Импринтинг генов (половой)).

Моногенные болезни. От греч. “monos” – один и ген. Болезни, возникающие в результате утраты функции одного гена. Описано 3,5 тысячи моногенных заболеваний, при этом не менее 1 % жителей Земли живут с дефектами в каком либо одном гене. В связи с этим существует настоятельная необходимость в проведении широкомасштабной пренатальной диагностики и, возможно, даже пренатальной терапии, по крайней мере, некоторых генетических дефектов у плода, что снизит частоту рождения детей с генетическими заболеваниями.


После того, как в 1997 г. химик-патолог Денис Ло (Dennis Lo) из Оксфордского университета обнаружил в плазме крови беременных женщин следы ДНК, принадлежащей плоду, появилась возможность воссоздания и анализа генома плода путём взятия проб крови у матери. Такой подход полностью исключает какое-либо инвазивное вмешательство в организм с риском для матери и плода, обычным для метода амниоцентеза или взятия биоптата плаценты. Эта возможность была реализована в 2011 г. группой генетиков из Стэфордского университета под руководством Стивена Куэйка (Stephen Quake), которые реконструировали фетальный геном только на основе анализа крови матери.

Моногибридное скрещивание. От греч. “monos” – один и “hybridos” – помесь.

Скрещивание, при котором анализируется проявление у потомства одного признака.

Моносомия. От греч. “monos” – один и “soma” – тело. Утеря одной хромосомы в той или иной паре диплоидного набора хромосом. Такие организмы называются моносомиками или гиподиплоидами.

Моноцистронные мРНК. От греч. “monos” – один и цистрон. мРНК, кодирующие одну полипептидную цепь (один белок).

Морганида. Единица рекомбинации, или другими словами, единица измерения положения генов на хромосомах. Выражается в процентах перекрёста (частотой кроссинговера), отражающих относительное расстояние между двумя генными локусами (генами) на хромосоме. Частота перекрёста в 1% называется единицей Моргана* (в англоязычной литературе обозначается как m.u.), а у нас – морганидой. Повсеместно используется также термин “сантиморган” (см. статью Сантиморган).

*Название предложил в 1919 г. английский генетик и биохимик Джон Бёрдон Сандерсон Холдейн (J.B.S. Haldane, 1892–1964) в честь американского генетика Томаса Ханта (Гента) Моргана (T.H.

Morgan, 1866–1945), который в 1933 г. вместе со своими учениками Альфредом Генри Стёртевантом (A.H. Sturtevant, 1891–1970) и Кельвином (Кальвином) Бриджесом (C.B. Bridges, 1889–1938) получили Нобелевскую премию за теорию линейного расположения генов в хромосоме.

Музеомика. Новое направление в геномике, призванное исследовать геномы вымерших животных, останки которых сохранились как музейные экспонаты.

Первым животным, митохондриальный геном которого расшифровали в 2008 г., был тилацин – сумчатый тасманийский волк.

Мультикопийные плазмиды. От лат. “multum” – много и “copia” – множество.

Плазмиды, превышающие числом бактериальные “хромосомы”.

Мультиплексный. От лат. “multiplex” – сложный, составной, многообразный (см.

статьи Дуплекс, Триплекс).

Мутабильность. От лат. “muto” – менять, переменять и англ. “ability” – способность. Способность организма (популяции) к мутированию. Уровень мутабильности подвергается спонтанным изменениям, как в сторону взлёта, так и падения частоты возникновения мутаций. Зависит от активности генов мутаторов (см. статью Гены мутаторы). При увеличении мутабильности повсеместность появления однотипных мутаций в изолированных популяциях, обеспечивающих выживание, является результатом действия отбора.

Мутагены. От лат. “mutatio” – перемена, изменение (“muto” – менять, переменять) и греч. “genan” – порождать. Физические и химические факторы внешней среды, вызывающие изменения в ДНК (увеличивающие частоту возникновения мутаций).

Из физических факторов мутагенным действием обладают гамма, рентгеновские и ультрафиолетовые лучи. Все организмы на Земле в той или иной степени подвергаются воздействию космических лучей и радиоактивных элементов земной коры. Использование радиоактивных изотопов и рентгеновских лучей в процессе производственной, научной или иной деятельности человека, а также медицинские исследования увеличивают мутагенную нагрузку на отдельных людей.

Несомненную угрозу представляют радиоактивные отходы атомных реакторов.

Обладают мутагенным действием и многие химические соединения, к тому же некоторым из них присущи и канцерогенные свойства.

Мутагенез. От лат. “muto” – менять, переменять и греч. “genesis” – рождение.

Процесс, приводящий к появлению мутаций (процесс, создающий разнообразие генов*). Заслуга в открытии делимости гена под влиянием рентгеновских лучей принадлежит ученику и оппоненту главного хромосомиста Т. Х. Моргана, неуживчивому американцу Герману Джо Мюллеру (Мёллер)** (Hermann Joe Muller, 1890-1967), которому удалось в 1926 г. получить серию мутаций у дрозофил, проявившихся морфологическими уродствами в следующем поколении.

*Биологический мир стремится к разнообразию;

оно источник его преобразований, причём преобразований непредсказуемых, в связи с чем, будущее всегда неясно, неопределённо и потому непредсказуемо.

**В 1946 г. за работу по индуцированному (искусственному) мутагенезу Мюллер получил Нобелевскую премию. Следует отметить, что Мюллер учился у Николая Константиновича Кольцова (1933–1937 гг.).

Мутагенез инсерционный. От лат. “insertio” – вставка, постановка. Мутагенез, обусловленный способностью ретровирусов к включению своей ДНК в различные сайты генома клеток хозяина, в результате чего изменяется характер экспрессии генов. Классическим примером инсерционного мутагенеза является активация транскрипции (провирусное включение) протоонкогена c-myc в клетках B-лимфом у кур, индуцированных вирусом лейкоза птиц (ALV). Описаны также случаи провирусного включения, не связанные с трансформацией. Примером может быть встраивание в ген, определяющий светлую рецессивную окраску шерсти у мышей линии DBA/2J, определённого локуса эндогенного вируса лейкоза мышей (MuLV).

Редкие мыши, ревертировавшие к нормальному фенотипу, утрачивают локус эндогенного провируса (см. статью Эндогенные вирусы в разделе “Микробиология и вирусология”).

Мутагенное действие вирусов. Некоторые патогенные вирусы человека обладают выраженным мутагенным и тератогенным (чаще эмбриопатическим) действием. К ним относятся: вирус коревой краснухи (его тератогенное воздействие впервые установил в 1941 г. австралийский окулист Грег), вирус эпидемического паротита (в просторечии “свинки”), вирус кори и некоторые другие вирусы. В культуре клеток человека эти вирусы вызывают хромосомные аберрации. Вирус цитомегалии может вызывать фетопатии (см. статью Тератология в разделе “Анатомия, физиологияи и патология человека и животных”).

Мутатор. От англ. “mutator” – способствующий изменению лат. “mutatus” – изменение, смена. Термин, применяемый для обозначения мутации или мутантного гена, повышающего частоту мутаций (см. также статью Гены-мутаторы).

Мутации*. От лат. “muto” – менять, переменять, “mutatio”** – изменение, перемена. Случайные*** (спонтанные, непредвиденные) или обусловленные факторами среды (индуцированные) изменения наследственных свойств организма – результат ошибок или “осечек”, неизбежных при спаривании оснований в процессе репликации. Другими словами, мутации – это внезапные стойкие изменения, скачкообразно возникающие отклонения во внешнем облике потомков, появление у них нового, не свойственного родителям признака. Мутации служат источником новой генетической информации, поскольку в той или иной степени затрагивают геном, детерминируя генетические различия между клетками или особями (индивидуумами). Следствием мутаций является возникновение организмов-мутантов, появляющихся независимо от среды, пригодной для их адаптации. Большинство мутантов менее жизнеспособны, чем дикий тип, и отсеиваются в процессе отбора. Биологическая роль мутаций заключается в том, что они являются источником наследственной изменчивости организмов. Именно мутационный процесс приводит к разнообразию генов и создаёт условия для естественного отбора (соревнования генов). Поэтому, то, что сегодня оказалось отклонением, завтра может быть востребовано отбором и закрепится в популяции.

Различают генеративные мутации – мутации в половых клетках, передающиеся по наследству и соматические мутации – мутации в клетках тела, которые потомкам не передаются. По характеру изменений в ДНК различают генные, геномные и хромосомные мутации. Генные мутации затрагивают последовательность нуклеотидов в гене (см. следующие статьи). При геномных мутациях в клетках происходит изменение числа хромосом. При этом может происходить кратное увеличение (полиплоидия) или уменьшение числа хромосом, потеря одной или нескольких пар хромосом, или потеря (добавление) одной хромосомы (например, трисомия по 21 хромосоме при синдроме Дауна). При хромосомных мутациях происходит потеря сегмента (участка) хромосомы (или его удвоение), перенос сегмента на другую хромосому, переворачивание (инверсия) сегмента хромосомы или слияние двух хромосом. Поэтому при хромосомных мутациях различают численные и структурные изменения кариотипа. Первые также называются геномными мутациями, а вторые – хромосомными аберрациями, или перестройками. Основная доля мутаций связана с изменениями структуры отдельных генов или других (не генных) сегментов ДНК, возникающими в результате ошибок**** при репликации. Эти изменения могут касаться одной нуклеотидной пары (потеря пары, вставка пары, замена одного нуклеотида в паре на другой – точковые мутации), или более протяженных участков. Мутации могут проявляться фенотипически или быть “молчащими” (нейтральными), т. е. не оказывать видимого влияния на организм.

Аллельная природа генов, их полиморфизм, в своей основе имеют мутационный механизм. Следует также отметить, что разные гены мутируют с различной частотой.

*Чарльз Дарвин называл такие изменения спортами (от англ. “sport” – побег, резко отличающийся от остальных побегов данного растения). Рождением термина мутация мы обязаны голландскому ботанику и генетику Хуго де Фризу (1848–1935), который, изучая растение энотеру (Oenotera Lamarckiana, или “вечерняя примула”), наблюдал экземпляры, резко отличающиеся от остальных по какому-либо признаку. В 1901 г эти внезапные наследственные перемены он и назвал мутациями, а изменённые растения мутантами (в первом томе своей книги “Мутационная теория”). Поэтому первоначально под мутациями понимали исключительно изменения внешнего вида растений. В микробиологии термин “мутации” впервые применил в 1912 г. М. Бейеринк для обозначения происхождения “дочерних” узелков на поверхности бактериальных колоний.


**Само слово “mutatio” зародилось ещё в древнеримской империи во времена императора Августа (63–14 гг. до н.э.), когда связь между городами осуществлялась пешими и конными гонцами. В городах, селениях и на перекрёстках крупных дорог существовали постоялые дворы (станции), которые назывались “mansio posita in …” – буквально, пристанище в такой-то точке пути.

Между этими станциями имелись промежуточные остановки, где меняли лошадей – “mutatio” – смена, перемена.

***В процессах мутирования вариабельных областей генов иммуноглобулинов явно присутствуют элементы неслучайности! (см. также статью Соматическое гипермутирование).

****Природа генных мутаций обусловлена самим процессом копирования ДНК, в котором, несмотря на очень точный коплементарный, полуконсервативный механизм репликации, возможны ошибки. Для интереса, попробуйте, без единой ошибки переписать раз двадцать текст, состоящий из 200 – 300 знаков!

Мутации генеративные. Редкие мутации*, возникающие в результате ошибок копирования при репликации ДНК в половых клетках (гаметах) и передающиеся потомкам.

*Анализ геномов членов семей показал, что скорость возникновения новых мутаций в половых клетках у человека равна примерно 10–8 на пару оснований в поколении (см. статьи Геном человека и Снипы).

Мутации “горячая точка”. Мутации, ассоциированные с определённым заболеванием и обнаруживающиеся всегда в одном и том же сайте у разных индивидуумов (“горячей точкой” называют пару оснований в ДНК, в которой изменения возникают значительно чаще, чем в других местах). Такие мутации отличаются от мутаций-основателя, тем, что у разных индивидуумов, носителей мутации, последовательности, фланкирующие мутацию (как, впрочем, и другие части генома), могут различаться и носители такой мутации не являются родственниками. Например, с мутацией “горячая точка” ассоциирована форма карликовости, называемая ахондроплазией, при которой изменяется 1138 пара оснований в гене, локализованном на коротком плече (p) хромосомы 4 и кодирующем рецептор фактора роста фибробластов 3 (FGFR3).

Мутации замены одного нуклеотида. Иначе, точковые мутации, приводящие к замене одного нуклеотида на другой (см. статьи Точковые мутации, Транзиция, Трансверсия, Миссенс-мутации и Нонсенс-мутации). Точковые мутации могут менять также число сайтов рестрикции*. Природа защищается от мутаций, при которых один нуклеотид замещается на другой, избыточностью генетического кода (его вырожденностью), поскольку одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими кодонами. Например, аланин кодируется четырьмя различными триплетами (GCU, GCC, GCA и GCG), а аргинин, лейцин и серин кодируются шестью кодонами каждый. Экспериментальный подход, основанный на замене одного нуклеотида, позволил расшифровать генетический код полностью уже к 1965 году. Отсюда стало ясно, что “грамматические ошибки” в генах могут приводить к очень серьёзным последствиям.

*Например при серповидноклеточной анемии точковая мутация в -глобиновом гене нарушает сайт узнавания эндонуклеазы рестрикции MstII (GGACTCC GGACACC), что позволяет идентифицировать носителей дефекта по более длинным рестрикционным фрагментам.

Мутации доминантно-негативные. Мутации, привоядщие к появлению мутантного продукта, подавляющего (или редуцирующего) активность продукта, кодируемого аллелем дикого типа. Такие мутации характерны для генов, обычно кодирующих гомомультимерные белки, которые становятся неполноценными, если в их состав входит хотя бы одна мутантная субъединица.

Мутации индуцированные. От лат. “inductio” – наведение, введение, ввод.

Мутации, возникающие под действием мутагенного фактора.

Мутации конститутивные. От лат. “constitutus” – устроенный. Буквально, основополагающие мутации. Мутации, нарушающие регуляцию экспрессии генов таким образом, что они начинают транскрибироваться постоянно (бесконтрольно).

Мутации-leaky. От англ. “leaky” – имеющий течь. Мутации, обеспечивающие сохранение остаточного уровня экспрессии (остаточных функций нормального гена). При этих мутациях изменение состава аминокислот в белке не полностью устраняет его активность. При этом считается, что мутация как бы “подтекает”.

Мутации молчащие. Мутации, не изменяющие кодируемого мутировавшим геном продукта (см. статью Синонимичные мутации).

Мутации неиндуцируемые. Мутации, которые не могут быть специально индуцированы (см. также статью Неиндуцируемый мутант).

Мутации нейтральные. Мутации, при которых замена аминокислоты не отражается на функциональной активности белка (не изменяются свойства мутантного белка). Другими словами, мутации, обычно не имеющие фенотипического проявления и не дающие носителям селективных преимуществ.

Мутации прямые. Мутации, способные инактивировать ген дикого типа.

Мутации обратные*. Мутации, которые восстанавливают дикий фенотип, снимая действие мутации, инактивировавшей ген (см. статью Супрессия). Другими словами, мутации, восстанавливающие исходную нуклеотидную последовательность в гене. Синоним – реверсии (реверсивные мутации) (см. статью Реверсия мутации).

*Впервые были обнаружены Н.В. Тимофеевым-Рессовским и Г. Мёллером. Обратные мутации поддвердили правильность представлений об аллельном состоянии генов без каких-либо переходных градаций (ген может находиться лиь в одном аллельном состоянии).

Мутации ослабляющие. Мутации в области промоторов генов, в результате которых сопосбность к транскрипции, контролируемого промотом гена ослабляется или совсем утрачивается (см. также статью Мутации усиливающие).

Следует подчеркнуть, что эффективность транскрипции генов широко варьирует сама по себе, т. е. она регулируется в широких пределах.

Мутации-основателя. Наследственные мутации, “щадящие” своих носителей и обнаруживающиеся у потомков в ряду поколений всегда в одном и том же сайте, т.

е. передающиеся со своим окружением (сегментом ДНК), называемым гаплотипом, одинаковым у всех носителей. Обусловлено это тем, что носители мутации имеют одного общего предка, у которого возникла мутация и который поэтому называется основателем. У индивида-основателя гаплотипом служит вся хромосома, в которой возникла мутация. Поскольку область ДНК, окружающая мутацию, в поколениях потомков укорачивается в результате процесса рекомбинации (кроссинговера), по размерам гаплотипа можно оценить время возникновения мутации и проследить пути её географического распространения в субпопуляциях иногда на протяжении тысяч лет. С мутациями-основателя связаны наследственная глухота (мутация в гене GJB2), генетическая аберрация, влияющая на чувство горького вкуса (чувствительность к фенилтиокарбамиду, ФТК)*, наследственный гемохроматоз, муковисцидоз и серповидноклеточная анемия.

Обычно такие мутации по определённым биологическим причинам не элимируются из популяции, а сохраняются, и в этом заключается их уникальность (см. также статью Гены чувствительности к фенилтиокарбамиду (ФТК) и статью Муковисцидоз в разделе “Анатомия, физиология и патология человека и животных”).

*75 % жителей Земли находят ФТК очень горьким веществом, а остальные 25 % так не считают, поскольку почти все они несут в гене, кодирующем рецептор к ФТК, изменения, доставшиеся им от одного предка-основателя, где бы сейчас не жили носители этого гена.

Мутации петит. От фр. “petite” – малый, мелкий. Мутации у дрожжей, не позволяющие им использовать несбраживаемые субстраты, например, глицерин.

Приводят к отсутствию в клетках дыхательных ферментов – цитохромов a и b, а также некоторых дегидрогеназ, в результате чего мутанты, растущие на плотной среде, содержащей сбраживаемый сахар, образуют колонии меньшего размера, чем нормальные клетки (штаммы дикого типа). Установлено, что такие мутанты способны утилизировать соединения углерода только с помощью процесса брожения (т. е. анаэробным путём).

*Обнаружены Эфрусси и Слонимским в 1953 г.

Мутации полярные. Нонсенс мутации, обнаруживающие полярный эффект. К таким мутацим относятся нонсенс мутации, возникающие в разных частях оперона, и соответственно, затрагивающие функционирование тех или иных генов, входящих в состав этого оперона.

Мутации приобретения функции (gain of function). Мутации, в результате которых ген или его продукт осуществляют то, что не делает нормальная аллель гена. Обычно такие мутации затрагивают регуляторные области гена, в результате чего ген может экспрессироваться не в тех клетках или не на той стадии развития в эмбриогенезе. Мутации приобретения функции часто относятся к мутациям усиления функции.

Мутации в сайтах процессинга РНК. Муцации, приводящие к аномальному сплайсингу РНК. С такими мутациями, например, связана -талассемия.

*Название этому классу мутантов было дано Эфрусси (B. Ephrussi, 1953).

Мутации сдвига “рамки считывания” кодонов (“структурной рамки”).

Выпадение (потеря) или дополнительное включение (вставка) одного или нескольких нуклеотидов, не кратное трём. Мутации сдвига рамки считывания зачастую превращают в “мусор” весь текст, лежащий дальше мутации (down stream – ниже по течению), или, напротив, приводит к появлению нового гена в гене.

Считается, что у человека более 35% генов считываются со сдвигом “рамки считывания”. Синоним (англ.) – “frameshift”.

Мутации соматические. От греч. “soma” – тело. Мутации, возникающие в любой клетке тела многоклеточного организма (незародышевой). Не передаются по наследству*. Соматические мутации возникают постоянно, особенно в тканях с высоким уровнем заместительной пролиферативной активности клеток (чаще в эпителиальных тканях). Почти все опухолевые процессы ассоциированы с соматическими мутациями в онкогенах, генах супрессорах-опухолей или генах, отвечающих за репарацию ДНК, локализованных в клетках сомы.

*Исключение, по-видимому, составляют вариабельные участки иммуноглобулиновых генов (см.

статьи Обратная связь сомы и зародышевой линии и Соматическое гипермутирование).

Мутации спонтанные. От лат. “spontaneus” – самопроизвольный. Мутации, возникающие в нормальных условиях самопроизвольно, без видимой причины.

Имеют ненаправленный (случайный) характер. Их частоты у организмов всех видов обычно очень малы (от 10-10 до 10-4 на один ген).

Мутации супрессорные. От англ. “suppressor” – подавитель “suppress” – сдерживать, подавлять. Мутации, восстанавливающие признак дикого типа, но неявляющиеся истинными оратными мутациями.

Мутация точковая (точечная). Замена одного основания в последовательности ДНК, приводящая к изменению одной пары оснований. Другими, словами, изменение последовательности, затргивающее только одну пару оснований.

Например, замена основания С на любое из трёх других оснований А, G и Т (см.

также статьи Мутации замены одного нуклеотида, Транзиция и Трансверсия).

Синоним – трансгенация*.

*Термин был введён ещё К. Бриджесом (C.B. Bridges, 1923).

Мутации усиливающие. Мутации, приводящие к увеличению частоты инициации транскрипции с мутировавшего промотора. Происходят значительно реже, чем мутации ослабляющие (см. также статью Мутации ослабляющие)..

Мутации хромосомные. Принято считать, что это видимые структурные изменения хромосом, проявляющиеся в утрате, добавлении или перестановке участков хромосом, в отличие от генных мутаций, происходящих внутри одного гена. На самом деле трудно провести чёткое разделение между этими типаи мутаций, поскольку генные мутации могут быть результатом микроделеций, т. е.

представлять собой незначительные хромосомные мутации. Видимые хромосомные повреждения называются также хромосомными аберрациями.

Аберрации подразделяются на “нестабильные” (первичные) и “стабильные” (вторичные). Нестабильность обусловлена утратой аберрантной хромосомы, вследствие её неспособности прикрепляться к нитям веретена при делении клетки.

Напротив, стабильные аберрации сохраняются в делящихся клетках в течение длительного времени (см. также статью Хромосомные перестройки в разделе “Клеточная биология”).

Мутирующие сайты. Участки в ДНК (хромосомы), которых происходят мутации.

Каждый мутирующий сайт может существовать в нескольких альтернативных вариантах.

Наследственность. Свойство организма сохранять и передавать признаки от родителя потомку (наследственность – это “то, что сохраняет”). Или, по-другому, наследственность – это изменяемая и одновременно сохраняемая генетическая программа, обеспечивающая передачу признаков в поколениях. Наследственность предполагает, что генетический материал (ДНК) может передаваться от поколения к поколению в неизменном виде. Вся система экспрессии генов, выраженная через систему кодирования, организована таким образом, чтобы стабилизировать фенотип, ослабляя действие мутационного процесса (чтобы защитить организм от последствий, зачастую разрушительных мутаций). Известный нам генетический код устроен так, что обеспечивает особую надёжность всей системы белкового синтеза (см. статью Вырожденность кода).

Наследуемость. Фенотипическая изменчивость в популяции, обусловленная генетической изменчивостью. Оценивается с помощью коэффицента наследуемости, т. е. долей генотипической дисперсии признака в общей его дисперсии. Для определения коэффицента наследуемости дисперсию раскладывают на компоненты, зависящие от генотипа и от среды.

Неиндуцируемый мутант. Случай, когда повреждённый ген в мутировавшем организме не может быть экспрессирован.

Неполное доминирование. Смешение признаков, при котором гетерозигота занимает промежуточное положение между доминантной и рецессивной гомозиготами. При этом организмы поколения (F2) не дают классического менделевского расщепления признаков 3 : 1. У человека по типу неполного доминирования наследуется гиперхолестеринемия. При неполном доминировании число фенотипических классов у потомства равняется числу генотипов, т. е. 3n, где n – число пар гетерозиготных генов.

Непостоянство генома. Термин, отражающий процесс постоянного естественного изменения генома (отсутствия статического состояния). Особенно это правомерно в отношении человеческого генома, изменяющегося в каждом новом поколении*.

*Первым осознал непостоянство генома Халдан (J.B.C. Haldane), предположивший ещё в 1949 г., что изменчивость генов человека может быть результатом селективной адаптации к паразитам (прежде всего к гельминтам, у которых скорость мутирования соответствует таковой организма хозяина).

Ник. От англ. “nick” – делать метку, зарубку, насечку. Однонитевой разрыв в ДНК. Например, внесение ника с помощью фермента никазы (см. статью Никазы в разделе “Биохимия и молекулярная биология”).

Ник-трансляция. Способ введения радиоактивной метки (меченых нуклеотидов) в ДНК в системе in vitro при смещении одноцепочечного разрыва. В нём используется способность ДНК-полимеразы I из E. coli продолжать полимеризацию возникшего при разрыве одной цепи ДНК 3-ОН конца (однонитевой разрыв – “ник”) с последовательной деградацией этой цепи в направлении 53.

Ниренберг Маршалл. Американский молекулярный биолог (род. в 1928 г.), всю жизнь проработавший в системе национальных институтов здоровья (NIH) США. В 1960-х гг. вместе с Робертом Холли и Харом Гобинтом Кораной расшифровал структуру генетического трёхбуквенного кода (предсказанного Георгием Гамовым), используя дрожжевую бесклеточную систему синтеза белков. К 1966 г.

они установили состав и последовательность всех 64 триплетов (кодонов), а в г. получили за свою работу Нобелевскую премию. Джеймс Уотсон назвал работу Ниренберга расшифровкой “Розеттского камня жизни”.

Нозерн-блоттинг. Методика переноса РНК из агарозного геля на нитроцеллюлозный фильтр с последующей визуализацией искомого фрагмента с помощью процедуры гибридизации с меченным радиоактивными изотопами зондом (см. статью Блоттинг).

Нокаутирование. От англ. “knock-out” – букв. выбивание. Не очень корректный термин, обозначающий генноинженерную процедуру, в результате которой исходная аллель целевого гена оказывается “вышибленной” (“вырубленной”), т.е.

не функционирующей.

Нонсенс-мутации*. От англ. “nonsense” – бессмыслица лат. “non” – не и “(sens)us” – смысл. В буквальном смысле “бессмысленные мутации”. Точковые мутации, вызывающие появление стоп-кодона (сигнала терминации трансляции), что приводит к укорочению полипептида. Например, причиной °-талассемии является мутация в 39 кодоне -глобинового гена, приводящая к образованию стоп кодона (см. статью Анти-терминирующие мутации).

*Название таких мутаций обусловлено тем, что образующиеся в результате мутирования кодоны не кодируют ни одну из аминокислот.

Норма реакции. Способность организма отвечать на действие факторов среды определёнными модификациями. Норма реакции всегда генетически обусловлена и может быть очень узкой или, напротив, широкой, а от внешней среды зависит, какой вариант в пределах этой нормы реакции реализуется. Например, внешняя среда никак не влияет на группы крови у человека, но масса тела и рост – признаки, зависимые в определённой степени от качества питания и образажизни индивида.

Нормокопия. Нормальный фенотип при мутантном генотипе (см. статью Фенокопия).

Нуклеаза S1. От лат. “nucleus” (“nux”) – косточка, ядро и “аза” – суффикс, указывающий на то, что это фермент. Фермент, специфически деградирующий одноцепочечные (неспаренные) участки в ДНК.

Нуклеиновые кислоты (НК). Высокомолекулярные органические соединения (биополимеры), образованные путём полимеризации нуклеотидов. В зависимости от состава углеводов делятся на дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК*, DNA) и рибонуклеиновые кислоты (РНК, RNA). Первичная структура НК определяется последовательностью нуклеотидов. Главные функции НК в клетках – хранение, передача и реализация генетической информации. В клетках находятся главным образом в комплексах с белками. ДНК локализована в ядре в виде хроматина, а также в виде кольцевых молекул в митохондриях (см. также статью Мишер Иоганн Фридрих).

*Первоначально ДНК носила название тимонуклеиновая кислота (см. книгу Эрвина Шредингера “Что такое жизнь с точки зрения физика?, 1944 г.).

Нуклеогистон. От лат. “nucleus” (“nux”) – косточка, ядро и гистон. Устаревшее название хроматина (см. статью Хроматин).

Нулевая аллель. Вариант гена, неспособный вследствие мутации кодировать функционально активный белок (см. также статью Нуль-мутация). Синоним – молчащая аллель.

Нуллисомик. От лат. “nullus” – никакой, ничто (итал. “nulla”) и греч. “soma” – тело. Организм, в клетках которого отсутствует одна пара гомологичных хромосом, характерных для нормального кариотипа. Организмы нуллисомики обычно нежизнеспособны.

Нуллисомия. От лат. “nullus” – никакой, ничто и греч. “soma” – тело. Геномная мутация, характеризующаяся полным отсутствием в кариотипе клетки пары хромосом (потеря обоих гомологов пары хромосом).

Нуллисомная гамета. От лат. “nullus” – никакой, ничто и греч. “soma” – тело. В гаплоидном наборе нуллисомной гаметы отсутствует одна из хромосом. В дисомной гамете, напротив, какая-либо хромосома представлена двумя гомологами.

Нуль-мутация. От нем. “null” лат. “nullus” – ничто, никакой. Мутация, полностью выключающая ген. Другими словами, мутация, элиминирующая функцию гена (см. также статью Нулевая аллель).

“Обратная генетика”. Выражение, использующееся для обозначения метода вычисления ДНК-последовательности по последовательности аминокислот в белке – “обратная трансляция”, на основании генетического кода.



Pages:     | 1 |   ...   | 28 | 29 || 31 | 32 |   ...   | 37 |
 





 
© 2013 www.libed.ru - «Бесплатная библиотека научно-практических конференций»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.